6 research outputs found

    Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity

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    Background: Recently, common genetic risk factors for intracranial aneurysm (IA) and aneurysmal subarachnoid hemorrhage (ASAH) were found to explain a large amount of disease heritability and therefore have potential to be used for genetic risk prediction. We constructed a genetic risk score to (1) predict ASAH incidence and IA presence (combined set of unruptured IA and ASAH) and (2) assess its association with patient characteristics. Methods: A genetic risk score incorporating genetic association data for IA and 17 traits related to IA (so-called metaGRS) was created using 1161 IA cases and 407 392 controls from the UK Biobank population study. The metaGRS was validated in combination with risk factors blood pressure, sex, and smoking in 828 IA cases and 68 568 controls from the Nordic HUNT population study. Furthermore, we assessed association between the metaGRS and patient characteristics in a cohort of 5560 IA patients. Results: Per SD increase of metaGRS, the hazard ratio for ASAH incidence was 1.34 (95% CI, 1.20-1.51) and the odds ratio for IA presence 1.09 (95% CI, 1.01-1.18). Upon including the metaGRS on top of clinical risk factors, the concordance index to predict ASAH hazard increased from 0.63 (95% CI, 0.59-0.67) to 0.65 (95% CI, 0.62-0.69), while prediction of IA presence did not improve. The metaGRS was statistically significantly associated with age at ASAH (ő≤=-4.82√ó10-3per year [95% CI, -6.49√ó10-3to -3.14√ó10-3]; P=1.82√ó10-8), and location of IA at the internal carotid artery (odds ratio=0.92 [95% CI, 0.86-0.98]; P=0.0041). Conclusions: The metaGRS was predictive of ASAH incidence, although with limited added value over clinical risk factors. The metaGRS was not predictive of IA presence. Therefore, we do not recommend using this metaGRS in daily clinical care. Genetic risk does partly explain the clinical heterogeneity of IA warranting prioritization of clinical heterogeneity in future genetic prediction studies of IA and ASAH

    Relación teoría y práctica en la generación de conocimiento y aprendizaje de la geografía: una aproximación epistemológica

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    This article presents a bibliographic review focused on analyzing the theory and practice relationship in the generation of socio-spatial geographic knowledge, in the college context. The article was structured in three notions: theoretical, practical and geographical - epistemic. From the analysis carried out, it is emphasized that, for geography, the theory is an abstract thought, detached from the reality and interest of society in relation to the problems to be solved and, the practice, is a system of actions through which it is altered the course of events of reality, based on the desire to propose solutions to socio-spatial problems. Finally, it is concluded that geography has as object the recognition of space; therefore, it is a social science of relations, analysis, synthesis and interpretation, from geohistory. Therefore, learning must be based on the generation of contextualized constructs that allow reflection and explanation of the relationship between society and nature.El presente artículo plantea una revisión bibliográfica enfocada en analizar la relación teoría y práctica en la generación de conocimiento geográfico socio-espacial, en el contexto universitario. El mismo, se estructuró en tres nociones: teórica, práctica y geográfica - epistémica. Del análisis realizado se destaca que, para la geografía, la teoría es un pensamiento abstracto, desprendido de la realidad e interés de la sociedad en relación a los problemas a resolver y, la práctica, es un sistema de acciones a través del cual se altera el curso de los acontecimientos de la realidad, en función del deseo de proponer soluciones a problemas socioespaciales. Finalmente, se concluye que la geografía tiene como objeto el reconocimiento del espacio, por tanto, es una ciencia social de relaciones, análisis, síntesis e interpretación, desde la geohistoria. Por ello, el aprendizaje debe apoyarse en la generación de constructos contextualizados que permitan reflexionar y explicar la vinculación sociedad-naturaleza

    Geodinámica ambiental de La cuenca Del río San Pedro. Flanco norandino venezolano

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    El estúdio abarca el perímetro de Ia cuenca del rio San Pedro, flanco norandino venezolano, donde amplias áreas deforestadas, cicatrices de deslizamiento, sistemas de diaclasas, cercavas y surcos se conjugan y generan un desequilíbrio morfogenético expresado en movimientos de masa generalizados y avalanchas torrenciales, representando un peligro natural para Ia población local. Mediante el diserto de un SIG se efectuo una matriz espacial sustentada en el análisis geológico, geomorfológico, geotécnico, fotointerpretativo y ajustado a Ia clasificación de Ferrer, se identificaron diferentes niveles de estabilidad relativa: inestabilidad, inestabilidad crítica y potencialmente inestable, estos localizados en los espacios de mayor concentración poblacional

    Geodinámica ambiental de La cuenca Del río San Pedro. Flanco norandino venezolano

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    El est√ļdio abarca el per√≠metro de Ia cuenca del rio San Pedro, flanco norandino venezolano, donde amplias √°reas deforestadas, cicatrices de deslizamiento, sistemas de diaclasas, cercavas y surcos se conjugan y generan un desequil√≠brio morfogen√©tico expresado en movimientos de masa generalizados y avalanchas torrenciales, representando un peligro natural para Ia poblaci√≥n local. Mediante el diserto de un SIG se efectuo una matriz espacial sustentada en el an√°lisis geol√≥gico, geomorfol√≥gico, geot√©cnico, fotointerpretativo y ajustado a Ia clasificaci√≥n de Ferrer, se identificaron diferentes niveles de estabilidad relativa: inestabilidad, inestabilidad cr√≠tica y potencialmente inestable, estos localizados en los espacios de mayor concentraci√≥n poblacional

    Ancient Bacterial Genomes Reveal a High Diversity of Treponema pallidum Strains in Early Modern Europe

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