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    Mutação do promotor TERT no carcinoma anaplásico da tireoide: um relato de caso

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    Introdu√ß√£o: o gene TERT codifica a subunidade catal√≠tica da telomerase respons√°vel pelo alongamento dos tel√īmeros no final dos cromossomos. Muta√ß√Ķes na regi√£o promotora do gene TERT resultam em superexpress√£o da subunidade catal√≠tica e promovem aumento da atividade da telomerase, fatos que levam ao aumento da incid√™ncia do c√Ęncer. No carcinoma anapl√°sico da tireoide, essas muta√ß√Ķes s√£o preditores de pior progn√≥stico e est√£o associadas a comportamento cl√≠nico agressivo, incluindo alta frequ√™ncia de recidivas, met√°stases a dist√Ęncia e morte espec√≠fica pela doen√ßa. Objetivo: relatar o caso de uma paciente idosa portadora de carcinoma anapl√°sico da tireoide, cujo teste de sequenciamento gen√©tico revelou a muta√ß√£o do promotor TERT C228T. Caso cl√≠nico: mulher idosa, 66 anos, diagnosticada inicialmente com n√≥dulo tireoidiano, o qual cresceu rapidamente em um curto per√≠odo de tempo. Diante da suspeita de neoplasia maligna, a paciente foi submetida a tireoidectomia total, com realiza√ß√£o de esvaziamento cervical. Os estudos anatomopatol√≥gico e imuno-histoqu√≠mico do tumor confirmaram o carcinoma. Estudos moleculares realizados a partir da tecnologia do sequenciamento de nova gera√ß√£o negaram a presen√ßa de fus√Ķes g√™nicas, por√©m detectaram a muta√ß√£o TERT C228T. Discuss√£o: a identifica√ß√£o da muta√ß√£o no promotor TERT C288T refor√ßa a hip√≥tese de que muta√ß√Ķes TERT s√£o frequentes em tumores tireoidianos mais agressivos, como √© o caso do carcinoma anapl√°sico da tireoide. Conclus√£o: os dados apresentados neste estudo refor√ßam a premissa de que muta√ß√Ķes no promotor TERT s√£o preditores de pior progn√≥stico e de comportamento cl√≠nico mais agressivo
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