23 research outputs found

    Alta freqüência da mutação Q318X em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase no nordeste do Brasil

    Get PDF
    OBJETIVES: Deficiency of 21-hydroxylase is the most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH-21OH). The aim of this study was to determine, by allele-specific PCR, the frequency of microconversions of the CYP21A2, in sixteen patients with the classical forms and in 5 patients with the nonclassical (NC) form of CAH-21OH and correlate genotype with phenotype. METHODS: Genotypes were classified into 3 mutation groups (A, B and C), based on the degree of enzymatic activity. Screening for 7 microconversions by allele-specific PCR diagnosed 74.3% (n=26) of the 35 unrelated alleles. RESULTS: The most frequent mutations were Q318X (25.7%), V281L (17.1%), I2 Splice (14.3%), I172N (14.3%), and R356W (14.3%). Genotype was identified in 57.1% of the patients. We observed correlation between genotype and phenotype in 91.7% of the cases. CONCLUSION: The highest frequency for Q318X (25.7%) when compared to other studies may reflect individual sample variations in this Northeastern population.OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o fenótipo. MÉTODOS: Genótipo foi classificado em três grupos de mutações (A, B e C), baseado no grau de atividade enzimática. A técnica de PCR alelo-específico diagnosticou 74,3% (n = 26) dos 35 alelos não relacionados. RESULTADOS: As mutações mais freqüentes foram Q318X (25,7%), V281L (17,1%), I2 Splice (14,3%), I172N (14,3%) e R356W (14,3%). O genótipo foi identificado em 57,1% dos pacientes. Houve correlação genótipo-fenótipo em 91,7% dos casos. CONCLUSÃO: A mais alta freqüência da mutação Q318X (25,7%) comparada a outros estudos pode refletir variações individuais desta população do nordeste.Fapitec (FAP - Foundation for Support to Research of Sergipe [Fundep] 02/2002)Federal University of Sergipe - Medicine Post-Graduation Cente

    PCABS como substitutos de IBPS

    Get PDF
    A doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) apresenta grande relevância para a saúde pública com potencial de reduzir significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Estima-se que acometa 7,3 a 20% da população no Brasil. A DRGE apresenta amplo espectro clínico que varia de doença do refluxo não erosiva (NERD), esofagite erosiva (EE) e esofagite complicada (úlcera, metaplasia e estenose). Apesar dos tratamentos já existentes, tem sido registradas 11.732 internações por úlceras pépticas ou duodenais em instituições públicas e privadas no decorrer do último ano. O tratamento padrão ouro com inibidores da bomba de prótons (IBPs) tem limitações como baixa biodisponibilidade, escape ácido noturno, polimorfismo da CYP2C19 e baixa adesão ao regime prescrito. A necessidade de novas terapias promoveu o desenvolvimento de uma nova classe de medicamentos, os bloqueadores ácido competitivos de potássio (PCAB). Esses inibem a enzima de bomba de prótons de maneira reversível e competitiva com potássio e não requerem ativação ácida nas células parietais, logo reduzem a acidez de maneira mais rápida e estável que os IBPs. O presente trabalho tem como objetivo comparar a existência ou não de vantagens dos PCABs sobre os IBPs, de modo a avaliar os casos em que há benefícios em substituir os IBPs por PCABs. Metodologicamente, trata-se de uma revisão bibliográfica do tipo exploratória e integrativa com pesquisa realizada nos bancos de dados Scielo, PubMed, BVS e UpToDate, através dos descritores “proton pump inhibitors“ and ”potassium competitive acid blocker”. A pesquisa resultou em 19 artigos escolhidos para esse estudo após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. Os resultados monstraram que a classe dos PCABs apresentou supressão rápida e sustentada da secreção ácida que inclui o período noturno com perfil de segurança semelhante ao dos IBPs. Além disso, os competidores de potássio mostraram eficácia no tratamento da esofagite de refluxo refratárias aos IBPs, na prevenção da recorrência de úlceras pépticas relacionadas ao uso de AINES e na redução das taxas de recorrência de sintomas em pacientes com esofagite erosiva. Ainda, foram mais eficazes, associados aos antibióticos, na erradicação do Helicobacter pylori em comparação aos IBPs. Conclui-se, portanto, que os PCABs, podem ser uma opção terapêutica promissora para pacientes com diversas afecções gástricas, sendo necessárias mais pesquisas que evidenciem melhor o potencial terapêutico e perfil de segurança

    Pervasive gaps in Amazonian ecological research

    Get PDF
    Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

    Pervasive gaps in Amazonian ecological research

    Get PDF

    Alterações musculares e esqueléticas cervicais em mulheres disfônicas

    Get PDF
    Termo clínico, a disfonia envolve a todas as transformações e dificuldades durante a emissão vocal, as quais resultam no impedimento da produção normal da voz. Pacientes como esse problema, podem apresentar desequilíbrio da musculatura crâniocervical e laríngea e lesão orgânica subjacente. A disfonia resulta em modificações fonatórias, limitando atividades diárias relacionadas ao uso da voz, impactando na vida social e na qualidade de vida do indivíduo. Este estudo teve como objetivo analisar alterações musculares e esqueléticas cervicais em mulheres com disfonia, conforme identificado na literatura científica sobre o tema. Para isso, realizou-se uma revisão integrativa de literatura, selecionando estudos nas bases de dados Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilacs) e Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline). A partir da análise qualitativa dos resultados, concluiu-se que dor intensa na região posterior do pescoço e na laringe se manifestam em mulheres disfônicas. Contribuem para isso a função prejudicada da articulação cervical e alterações da amplitude de movimento cervical. Com isso, compreende-se que o abuso vocal e o mau uso da voz como fatores mais comuns para a disfonia

    Pervasive gaps in Amazonian ecological research

    Get PDF
    Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost

    Sensitivity of South American tropical forests to an extreme climate anomaly

    Get PDF
    The tropical forest carbon sink is known to be drought sensitive, but it is unclear which forests are the most vulnerable to extreme events. Forests with hotter and drier baseline conditions may be protected by prior adaptation, or more vulnerable because they operate closer to physiological limits. Here we report that forests in drier South American climates experienced the greatest impacts of the 2015–2016 El Niño, indicating greater vulnerability to extreme temperatures and drought. The long-term, ground-measured tree-by-tree responses of 123 forest plots across tropical South America show that the biomass carbon sink ceased during the event with carbon balance becoming indistinguishable from zero (−0.02 ± 0.37 Mg C ha −1 per year). However, intact tropical South American forests overall were no more sensitive to the extreme 2015–2016 El Niño than to previous less intense events, remaining a key defence against climate change as long as they are protected

    Pervasive gaps in Amazonian ecological research

    Get PDF
    Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost
    corecore