Detección del virus del papiloma humano en muestras obtenidas mediante técnica de autotoma en un grupo de universitarias peruanas

Estudio transversal que determinó la frecuencia y genotipos del virus del papiloma humano de alto riesgo (VPH-AR) a través de la técnica de autotoma en un grupo de universitarias de Lima. Participaron 221 estudiantes y se detectó el ADN del VPH-AR con el método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La frecuencia del VPH-AR en las participantes fue de 43,4%; de este grupo se encontraron los genotipos VPH 16 en el 15,6% y VPH 18 en el 4,2% y otros VPH-AR en el 80,2%. Se concluye que la frecuencia del VPH-AR es mayor en el grupo de universitarias de este estudio en comparación a investigaciones nacionales previas

Case Report: A prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in a patient with a novel pathogenic variant in COL1A2 [version 3; peer review: 2 approved]

Osteogenesis imperfecta is considered a rare genetic condition which is characterized by bone fragility. In 85% of cases, it is caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes which are essential to produce type I collagen. We report the case of a female neonate delivered to a 27-year-old women at San Bartolomé Teaching Hospital with a family history of clavicle fracture. A prenatal control with ultrasound was performed to the mother at 29 weeks. A fetus with altered morphology and multiple fractures was found. Therefore, a prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta was performed. The neonate was born with a respiratory distress syndrome and an acyanotic congenital heart disease. Therefore, she remained in NICU until her death. We highlight the importance of prenatal diagnosis, genetic counseling and a multidisciplinary evaluation in this type of pathologies and report a new probably pathogenic variant in the COL1A2 gene detected by exomic sequencing in amniotic fluid

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202100

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202102

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica

Cancer is a genetic disease caused by accumulation of sporadic genetic changes in the tumor tissue, generally after the age of 50. However, 10% to 30% of cases occur before the age of 50, some have a family history of cancer and may have inherited genetic changes that are transmitted from generation to generation and are present since conception. The number of genes identified is more than 80 related to approximately 200 genetic syndromes of predisposition to cancer. The importance of detecting these syndromes in patients and their families is because it allows an accurate diagnosis and prediction of risks and specific controls for each person and family, avoiding illness and death in many cases.El cáncer es una enfermedad genética producto de la acumulación de cambios genéticos esporádicos en el tejido tumoral. Generalmente se presenta después de los 50 años. Sin embargo, un 10% a 30% de los casos ocurren antes de los 50 años, algunos tienen historia familiar de cáncer y podrían presentar cambios genéticos hereditarios que se transmiten de generación en generación y están presentes desde la concepción. El número de genes que se han identificado son más de 80 relacionados con aproximadamente 200 síndromes genéticos de predisposición al cáncer. La importancia de detectar estos síndromes en los pacientes y familias se debe a que nos permite hacer un diagnóstico preciso, predicción de los riesgos y controles específicos para cada persona y familia, evitando la enfermedad y muerte en muchos casos

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202101

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 201901

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias específicas Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención, promoción y tratamiento (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 201900

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención, promoción y tratamiento (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos De La Enfermedad-ME156-201901

Curso de especialidad teórico practico dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina que contribuye al desarrollo de las competencias específicas Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención promoción y tratamiento (nivel 2).En la actualidad el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas establecer pautas para su prevención y manejo y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos De La Enfermedad-ME156-201900

Curso de especialidad teórico practico dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina que contribuye al desarrollo de las competencias de Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención promoción y tratamiento (nivel 2).En la actualidad el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas establecer pautas para su prevención y manejo y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares