ОСОБЛИВОСТІ РОЗРОБЛЕННЯ КОНЦЕПТУАЛЬНОЇ МАТЕМАТИЧНОЇ МОДЕЛІ ПРОЦЕСУ РАННЬОГО ДІАГНОСТУВАННЯ СПАДКОВИХ ОРФАННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

The article deals with the development of a conceptual model for early diagnostics of hereditary orphan diseases. A number of theoretical positions used in the development are given. Conceptual approaches to formalizing the presentation of orphan diseases list in the form of a connected model are offered and the connection degrees are considered.Представлены особенности разработки концептуальной модели для ранней диагностики наследственных орфанных заболеваний. Приведен ряд теоретических положений, используемых в разработке. Предложены концептуальные подходы к формализации представления перечня орфанных заболеваний в виде математической модели и рассмотрены степени связей.Представлено особливості розроблення концептуальної моделі для раннього діагностування спадкових орфанних захворювань. Наведено ряд теоретичних положень, що використовуються в розробці. Запропоновано концептуальні підходи щодо формалізації представлення переліку орфанних захворювань у вигляді математичної моделі та розглянуто ступені зв’язків

ІНФОРМАЦІЙНА СИСТЕМА ДЛЯ ВІДДІЛЕНЬ НЕЙРОХІРУРГІЧНОЇ РЕАБІЛІТАЦІЇ

This article is about creating information system for the rehabilitation Department of Neurosurgery.To develop the information system needs to explore the work of department, examine the medical documentation and statistical reporting forms which doctors using in their work. Determine the sequence of making records into documentation. And finally make list of requirements for application with help of medical staff.The software was developed by using C# language and the database server MySQL. It has five major systems and several ancillary subsystems. The major systems are: saving personal and clinical patient information, editing inputted data, showing data, ensuring the integrity and accuracy of database, the implementation of access to the same database from different computers. Auxiliary subsystems include: creating medical documentation, blocking form’s elements, searching for patient through database, making statistic over some period of time, creating folders for every patient and others. There was designed user interface that allows doctors to reduce time for learning functionality of application.Information system has positive effect. It saves time for medical staff and reduces the possibility of inputting wrong information. Application does not require high hardware characteristics of computer.Приведены примеры задач, которые могут быть решены при помощи информационной системы в отделениях нейрохирургической реабилитации.Наведено приклади завдань, які можуть бути вирішені за допомогою інформаційної системи у відділеннях нейрохірургічної реабілітації

Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России

Background. Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations in the GCDH gene, which encodes the enzyme glutaryl‑CoA dehydrogenase. Metabolic crisis in type 1 glutaric aciduria is an acute life‑threatening condition that requires careful diagnosis with a number of other conditions and the immediate initiation of pathogenetic therapy.Materials and methods. Clinical manifestations, neuroimaging characteristics of the disease were studied in 46 patients with diagnosed glutaric aciduria type 1 confirmed by biochemical and molecular genetic methods. Methods: gas chromatography with mass spectrometry, tandem mass spectrometry, Sanger sequencing, chromosomal microarray analysis of the exon level.Results and discussion. A retrospective analysis of anamnestic and clinical data was carried out, and the nature and age of disease manifestation, provoking factors, a spectrum of clinical manifestations and neuroimaging data were assessed.Conclusion. How initiated treatment prevents progression of neurological symptom relief and patient adaptation. With the help of the goal, it is necessary to inform pediatricians, neurologists and neuroradiologists about this feature of the course of glutaric aciduria type 1 in order to increase the clinical alertness of this disease.Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии.Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные.Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания

Transplantation of embryonic nervous tissue influence on epileptogenesis at the patients with apallic syndrome and its consequences

We represent the analysis of 64 patients with apallic syndrome (AS) clinical state. These patients were treated by embryonic nervous tissue transplantation (ENT). The dynamic of clinical course of convulsive syndrome is considered. It was established that at 60,9% patients the course AS was complicated by the epileptic attacks origin (EA). On the origin of epileptic attacks the substantial influence was caused by an etiologic factor, that resulted to cerebral catastrophe. Reparative-restoration treatment by the ENT method decreased frequency of EA origin at patients with nontraumatic AS in 8,5 times compared to traumatic AS

Порівняльна цитоструктурна оцінка росту ембріональної нервової тканини людини в умовах культивування за різних способів її зберігання

Peculiarities of embryonic neural tissue (ENT) cultural growth, obtained from 7–9 weeks human embryos, at different storage conditions were observed. Analysis of vitality revealed that ENT from 9-weeks embryos, obtained during 1 hour after abortion or after 24 hours of storage in the synthetic medium, had higher growth potential, than from 7-weeks embryos. Neurocells from preliminary cryopreserved ENT exhibited low growth activity and early death with desquamation.Изучены особенности роста культур эмбриональной нервной ткани (ЭНТ), полученной от эмбрионов человека 7 и 9 нед гестации при различных условиях ее хранения. При сравнительном анализе жизнеспособности культур нативной ЭНТ, полученной через 1 ч после ее отбора, и культур ЭНТ после 24 час хранения в синтетической питательной среде, отмечен более высокий потенциал роста нейроклеток ЭНТ, полученной от эмбрионов 9 нед гестации по сравнению с таковым культур, полученных от эмбрионов 7 нед гестации в аналогичных условиях эксперимента. Активность роста культур нейроклеток предварительно криоконсервированной ЭНТ низкая, выявляют их раннюю гибель с последующей десквамацией.Проведене порівняльне дослідження особливостей росту культур ембріональної нервової тканини (ЕНТ), отриманої від ембріонів людини 7 та 9 тиж гестації за різних умов її зберігання. При порівняльному аналізі життєздатності культур нативної ЕНТ, отриманої через 1 год після її відбору, і культур ЕНТ після 24 год її зберігання в синтетичному поживному середовищі виявлений більш високий потенціал росту нейроклітин ЕНТ від ембріонів 9 тиж гестації у порівнянні з культурами від ембріонів 7 тиж гестації в аналогічних умовах експерименту. Активність росту культур нейроклітин попередньо кріоконсервованої ЕНТ низька, виявляють їх ранню загибель з подальшою десквамацією

Вплив нейротрансплантації на перебіг судомного синдрому у хворих з апалічним синдромом та його наслідками

We represent the analysis of 64 patients with apallic syndrome (AS) clinical state. These patients were treated by embryonic nervous tissue transplantation (ENT). The dynamic of clinical course of convulsive syndrome is considered. It was established that at 60,9% patients the course AS was complicated by the epileptic attacks origin (EA). On the origin of epileptic attacks the substantial influence was caused by an etiologic factor, that resulted to cerebral catastrophe. Reparative-restoration treatment by the ENT method decreased frequency of EA origin at patients with nontraumatic AS in 8,5 times compared to traumatic AS.На основании анализа состояния 64 больных с апаллическим синдромом (АС) и его последствиями, которым было проведено восстановительное лечение путем трансплантации эмбриональной нервной ткани (ТЕНТ), изучена динамика клинического течения судорожного синдрома. Установлено, что у 60,9% больных течение АС осложняется возникновением эпилептических припадков (ЭП), на что существенно влияет этиологический фактор, обусловивший мозговую катастрофу. Восстановительное лечение с использованием метода ТЕНТ позволило уменьшить частоту возникновения ЭП у пациентов с АС нетравматического происхождения в 8,5 раза по сравнению с АС травматического генеза.На підставі аналізу стану 64 хворих з апалічним синдромом (АС) та його наслідками, яким проведене відновне лікування шляхом трансплантації ембріональної нервової тканини (ТЕНТ), вивчено динаміку перебігу судомного синдрому. Встановлено, що у 60,9% хворих перебіг АС ускладнюється виникненням епілептичних нападів (ЕН), на який суттєво впливає етіологічний фактор, що спричинив мозкову катастрофу. Відновне лікування з використанням ТЕНТ дозволило зменшити частоту виникнення ЕН у пацієнтів з АС нетравматичного походження в 8,5 разу в порівнянні з АС травматичного генезу

Neuro-opthalmological and neuro-surgical aspects of papilledema

Papilledema is optic disc swelling that is secondary to elevated intracranial pressure. Possible conditions causing high intracranial pressure and papilledema include brain neoplasms, head trauma, hydrocephalus, and other disorders of the central nervous system. Papilledema is diagnosed using ophthalmoscopy and/or neuroimaging. The differential diagnosis includes pseudopapilledema and inflammatory and vascular disorders of the optic disc. The treatment is aimed at reducing the intracranial pressure of the patient

The structure of inactivated mature tick-borne encephalitis virus at 3.0 Å resolution

Tick-borne encephalitis virus (TBEV) causes a severe disease, tick-borne encephalitis (TBE), that has a substantial epidemiological importance for Northern Eurasia. Between 10,000 and 15,000 TBE cases are registered annually despite the availability of effective formaldehyde-inactivated full-virion vaccines due to insufficient vaccination coverage, as well as sporadic cases of vaccine breakthrough. The development of improved vaccines would benefit from the atomic resolution structure of the antigen. Here we report the refined single-particle cryo-electron microscopy (cryo-EM) structure of the inactivated mature TBEV vaccine strain Sofjin–Chumakov (Far-Eastern subtype) at a resolution of 3.0 Å. The increase of the resolution with respect to the previously published structures of TBEV strains Hypr and Kuutsalo-14 (European subtype) was reached due to improvement of the virus sample quality achieved by the optimized preparation methods. All the surface epitopes of TBEV were structurally conserved in the inactivated virions. ELISA studies with monoclonal antibodies supported the hypothesis of TBEV protein shell cross-linking upon inactivation with formaldehyde.</p