Detección del virus del papiloma humano en muestras obtenidas mediante técnica de autotoma en un grupo de universitarias peruanas

Estudio transversal que determinó la frecuencia y genotipos del virus del papiloma humano de alto riesgo (VPH-AR) a través de la técnica de autotoma en un grupo de universitarias de Lima. Participaron 221 estudiantes y se detectó el ADN del VPH-AR con el método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La frecuencia del VPH-AR en las participantes fue de 43,4%; de este grupo se encontraron los genotipos VPH 16 en el 15,6% y VPH 18 en el 4,2% y otros VPH-AR en el 80,2%. Se concluye que la frecuencia del VPH-AR es mayor en el grupo de universitarias de este estudio en comparación a investigaciones nacionales previas

Case Report: A prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in a patient with a novel pathogenic variant in COL1A2 [version 3; peer review: 2 approved]

Osteogenesis imperfecta is considered a rare genetic condition which is characterized by bone fragility. In 85% of cases, it is caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes which are essential to produce type I collagen. We report the case of a female neonate delivered to a 27-year-old women at San Bartolomé Teaching Hospital with a family history of clavicle fracture. A prenatal control with ultrasound was performed to the mother at 29 weeks. A fetus with altered morphology and multiple fractures was found. Therefore, a prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta was performed. The neonate was born with a respiratory distress syndrome and an acyanotic congenital heart disease. Therefore, she remained in NICU until her death. We highlight the importance of prenatal diagnosis, genetic counseling and a multidisciplinary evaluation in this type of pathologies and report a new probably pathogenic variant in the COL1A2 gene detected by exomic sequencing in amniotic fluid

From colorectal cancer pattern to the characterization of individuals at risk: Picture for genetic research in Latin America

Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancers in Latin America and the Caribbean, with the highest rates reported for Uruguay, Brazil and Argentina. We provide a global snapshot of the CRC patterns, how screening is performed, and compared/contrasted to the genetic profile of Lynch syndrome (LS) in the region. From the literature, we find that only nine (20%) of the Latin America and the Caribbean countries have developed guidelines for early detection of CRC, and also with a low adherence. We describe a genetic profile of LS, including a total of 2,685 suspected families, where confirmed LS ranged from 8% in Uruguay and Argentina to 60% in Peru. Among confirmed LS, path_MLH1 variants were most commonly identified in Peru (82%), Mexico (80%), Chile (60%), and path_MSH2/EPCAM variants were most frequently identified in Colombia (80%) and Argentina (47%). Path_MSH6 and path_PMS2 variants were less common, but they showed important presence in Brazil (15%) and Chile (10%), respectively. Important differences exist at identifying LS families in Latin American countries, where the spectrum of path_MLH1 and path_MSH2 variants are those most frequently identified. Our findings have an impact on the evaluation of the patients and their relatives at risk for LS, derived from the gene affected. Although the awareness of hereditary cancer and genetic testing has improved in the last decade, it is remains deficient, with 39%–80% of the families not being identified for LS among those who actually met both the clinical criteria for LS and showed MMR deficiency.Fil: Vaccaro, Carlos Alberto. Hospital Italiano; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: López Kostner, Francisco. No especifíca;Fil: Adriana, Della Valle. Hospital Fuerzas Armadas; UruguayFil: Inez Palmero, Edenir. Hospital de cáncer de Barretos, FACISB; BrasilFil: Rossi, Benedito Mauro. Hospital Sirio Libanes; BrasilFil: Antelo, Marina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; Argentina. Universidad Nacional de Lanús; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Solano, Angela Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; ArgentinaFil: Carraro, Dirce Maria. No especifíca;Fil: Forones, Nora Manoukian. Universidade Federal de Sao Paulo; BrasilFil: Bohorquez, Mabel. Universidad del Tolima; ColombiaFil: Lino Silva, Leonardo S.. Instituto Nacional de Cancerologia; MéxicoFil: Buleje, Jose. Universidad de San Martín de Porres; PerúFil: Spirandelli, Florencia. No especifíca;Fil: Abe Sandes, Kiyoko. Universidade Federal da Bahia; BrasilFil: Nascimento, Ivana. No especifíca;Fil: Sullcahuaman, Yasser. Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas; Perú. Instituto de Investigación Genomica; PerúFil: Sarroca, Carlos. Hospital Fuerzas Armadas; UruguayFil: Gonzalez, Maria Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica.- Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica; ArgentinaFil: Herrando, Alberto Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica.- Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica; ArgentinaFil: Alvarez, Karin. No especifíca;Fil: Neffa, Florencia. Hospital Fuerzas Armadas; UruguayFil: Galvão, Henrique Camposreis. Barretos Cancer Hospital; BrasilFil: Esperon, Patricia. Hospital Fuerzas Armadas; UruguayFil: Golubicki, Mariano. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; ArgentinaFil: Cisterna, Daniel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Gastroenterología "Dr. Carlos B. Udaondo"; ArgentinaFil: Cardoso, Florencia C.. Centro de Educación Medica E Invest.clinicas; ArgentinaFil: Tardin Torrezan, Giovana. No especifíca;Fil: Aguiar Junior, Samuel. No especifíca;Fil: Aparecida Marques Pimenta, Célia. Universidade Federal de Sao Paulo; BrasilFil: Nirvana da Cruz Formiga, María. No especifíca;Fil: Santos, Erika. Hospital Sirio Libanes; BrasilFil: Sá, Caroline U.. Hospital Sirio Libanes; BrasilFil: Oliveira, Edite P.. Hospital Sirio Libanes; BrasilFil: Fujita, Ricardo. Universidad de San Martín de Porres; PerúFil: Spirandelli, Enrique. No especifíca;Fil: Jimenez, Geiner. No especifíca;Fil: Santa Cruz Guindalini, Rodrigo. Universidade de Sao Paulo; BrasilFil: Gondim Meira Velame de Azevedo, Renata. No especifíca;Fil: Souza Mario Bueno, Larissa. Universidade Federal da Bahia; BrasilFil: dos Santos Nogueira, Sonia Tereza. No especifíca;Fil: Piñero, Tamara Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica.- Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica; Argentin

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202100

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202102

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica

Cancer is a genetic disease caused by accumulation of sporadic genetic changes in the tumor tissue, generally after the age of 50. However, 10% to 30% of cases occur before the age of 50, some have a family history of cancer and may have inherited genetic changes that are transmitted from generation to generation and are present since conception. The number of genes identified is more than 80 related to approximately 200 genetic syndromes of predisposition to cancer. The importance of detecting these syndromes in patients and their families is because it allows an accurate diagnosis and prediction of risks and specific controls for each person and family, avoiding illness and death in many cases.El cáncer es una enfermedad genética producto de la acumulación de cambios genéticos esporádicos en el tejido tumoral. Generalmente se presenta después de los 50 años. Sin embargo, un 10% a 30% de los casos ocurren antes de los 50 años, algunos tienen historia familiar de cáncer y podrían presentar cambios genéticos hereditarios que se transmiten de generación en generación y están presentes desde la concepción. El número de genes que se han identificado son más de 80 relacionados con aproximadamente 200 síndromes genéticos de predisposición al cáncer. La importancia de detectar estos síndromes en los pacientes y familias se debe a que nos permite hacer un diagnóstico preciso, predicción de los riesgos y controles específicos para cada persona y familia, evitando la enfermedad y muerte en muchos casos

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202101

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 201901

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias específicas Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención, promoción y tratamiento (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos De La Enfermedad-ME156-201901

Curso de especialidad teórico practico dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina que contribuye al desarrollo de las competencias específicas Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención promoción y tratamiento (nivel 2).En la actualidad el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas establecer pautas para su prevención y manejo y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos De La Enfermedad-ME156-201900

Curso de especialidad teórico practico dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina que contribuye al desarrollo de las competencias de Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención promoción y tratamiento (nivel 2).En la actualidad el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas establecer pautas para su prevención y manejo y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares