Funksjon hos voksne med amyoplasi : En tverrsnittsstudie

Amyoplasi er en medfødt, sjelden tilstand, karakterisert ved typiske feilstillinger samt nedsatt muskelmasse og muskelkraft fordi muskelcellene er erstattet av fibrøst bindevev og fett. Formålet med studien var å beskrive funksjon og funksjonelle strategier hos voksne med amyoplasi. Denne gruppen er tidligere lite beskrevet, og økt kunnskap på disse områdene kan danne grunnlag for relevante, funksjonsforbedrende tiltak. ICF ble brukt som teoretisk referanseramme. Kroppsstrukturer, kroppsfunksjoner og aktivitet ble undersøkt med metoder funnet reliable og valide for pasientgrupper med sammenlignbare funksjonsnedsettelser. Studien inkluderte 22 personer (15 kvinner) i alderen 20-91år. Sosiodemografiske data, behandlingshistorie og smerter ble registrert. Kroppsproporsjoner, aktiv og passiv leddbevegelighet ble undersøkt med standard metode, muskelstyrke med manuell muskeltesting og dynamometer. Funksjonsevne i daglige gjøremål ble kartlagt med Functional Independent Measure (FIM). Kompenserende tiltak ble registrert. Kroppsstrukturer og kroppsfunksjoner ble sammenliknet med relevante referanseverdier. Sammenheng mellom kroppsfunksjon og aktivitet ble undersøkt. Nitten var affisert i alle ekstremitetene. Majoriteten hadde gjennomgått omfattende behandling, både konservativ og kirurgisk. Ni var rullestolsbrukere. Gruppen viste stor spredning i de fleste målte variabler. Gjennomsnittshøyden lå 15cm under norm. Median for passive bevegelsesutslag lå under nedre normgrense i de fleste ledd, håndleddsekstensjon og knefleksjon var mest redusert, (henholdsvis 74° og 89° under norm). Passiv bevegelighet var større enn aktiv i alle ledd, unntatt i underarmer, håndledd, og ankler som ofte var kontrakte. Størst var forskjellen i albuefleksjon (median for passiv bevegelighet 59° større enn aktiv) og minst for ekstensjonsbevegelsene (range 0°-11°). Median for muskelstyrke i armene lå under nedre normgrense, median for grepstyrke var 33% av norm. Sju var selvhjulpne på alle FIM-områdene, assistansebehovet var størst til bad/dusj og påkledning. Både aktiv og passiv bevegelighet hadde betydning for grad av selvhjulpenhet.+ Gruppen var heterogen, både vedrørende kroppsfunksjoner og aktivitetsutførelse. God passiv bevegelighet og muskelstyrke som kan bevege mot tyngdekraften hadde betydning for selvhjulpenhet i daglige gjøremål, men det var mulig å kompensere for både redusert muskelstyrke og bevegelighet med kompenserende strategier, tilrettelegging og hjelpemidler

High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study

Background Symptomatic spinal stenosis (SSS) is a well-known medical complication in achondroplasia. The reported prevalence of SSS is 10 to 30%, an estimate based on small studies or selected populations. No population-based studies exist currently. Furthermore, the relationship between SSS and physical functioning has not been investigated in detail. The aims of this study were to describe the prevalence of SSS in Norwegian adults with achondroplasia, and to explore the impact of SSS on physical functioning. Methods This was a population-based study on Norwegian community-dwelling adults with genetically confirmed achondroplasia. Prevalence of SSS was defined by clinical symptoms, and confirmed by imaging or surgical reports. Physical functioning was assessed by walking capacity (6-min walk test), hand strength (Grippit), and activities of daily living (the Health Assessment Questionnaire, HAQ). Pain was assessed by pain site locations and intensity (Numeric Rating Scale, NRS). Results In total, 50 participants were included (27 males, 23 females). Median age was 41 years (range 16 to 87 years), 34 (68%) had SSS. The estimated median age at first symptom onset was 33 years (95% confidence interval (CI) 29 to 43 years), range 10 to 67 years. The majority had multiple spinal levels affected. The walking distance was 110 m shorter in the SSS group (95% CI − 172 to − 40 m) as compared with the non-SSS group (p < 0.01). There was no considerable difference in hand strength between the two groups. Mean HAQ scores (0–3) for walking and hygiene were significantly higher in the SSS group, reflecting more activity limitations. Mean differences were 0.9 (95% CI 0.3 to 1.4, p < 0.01) and 0.6 (95% CI 0.2 to 1.0, p < 0.01). Pain intensity (NRS 0–10) was also significantly higher in the SSS group with a mean difference of 3.2 (95% CI 0.6 to 5.6, p = 0.02). Conclusions SSS was highly prevalent in Norwegian adults with achondroplasia, with symptom onset at young age, and multiple spinal levels affected. The presence of SSS was associated with reduced walking distance, activity limitations, and more pain. The findings underline the importance of thorough assessment and monitoring of SSS in achondroplasia, including a formal assessment of physical functioning

Autoantibodies to Multiple Epitopes on the Non-Collagenous-1 Domain of Type VII Collagen Induce Blisters

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is an autoimmune blistering disease of the skin and mucous membranes, characterized by autoantibodies against type VII collagen (COL7), a major component of anchoring fibrils. Different clinical EBA phenotypes are described, including mechanobullous and inflammatory variants. Most EBA patients’ sera react with epitopes located within the non-collagenous 1 (NC1) domain of human COL7. However, it has remained unclear whether antibody binding to these different epitopes is pathogenically relevant. To address this issue, we generated recombinant proteins covering the entire NC1 domain. IgG reactivity with these proteins was analyzed in sera of 69 EBA patients. Most recognized clusters of epitopes throughout the NC1 domain. No correlation was detected between antibody specificity and clinical phenotype. To study the pathogenicity of antibodies specific to different NC1 subdomains, rabbit antibodies were generated. All these antibodies caused dermal–epidermal separation ex vivo. Antibodies against two of these subdomains were injected into mice carrying null mutations of mouse COL7 and the human COL7 transgene and induced subepidermal blisters. We here document that autoantibodies to COL7, independent of the targeted epitopes, induce blisters both ex vivo and in vivo. In addition, using COL7-humanized mice, we provide in vivo evidence of pathogenicity of autoantibodies binding to human COL7