Ogólnopolski Program Leczenia Ciężkiego Niedoboru Hormonu Wzrostu u Osób Dorosłych oraz u Młodzieży po Zakończeniu Terapii Promującej Wzrastanie

Growth hormone (GH) has been used in the treatment of short stature in children with GH deficiency (GHD) for 60 years, and for about 30 years also in the treatment of adults with GHD, in whom such treatment is carried out due to metabolic indications. In Poland, GH treatment is reimbursed only in children with GHD, while so far it has not been refunded in adults with GHD. There are two groups of adults (or adolescents after growth completion) with GHD, who require GH therapy: patients with GHD that occurred in childhood (childhood-onset GHD — CO-GHD) and patients with GHD acquired in adulthood (adulthood-onset GHD — AO-GHD). This review presents a brief outline of the history of GH treatment in humans, the latest data on the causes and symptoms of GHD in adults, and the complications of untreated GHD. Current recommendations regarding diagnosis, treatment and monitoring of GH therapy in adults are also discussed. Moreover, the review paper presents the objectives, assumptions, and plans of implementation of the “National Treatment Program for Severe Growth Hormone Deficiency in Adults and Adolescents after Completion of the Growth Promoting Therapy”, as well as the expected health and economic effects of introduction of GH treatment in adults with GHD in Poland.Od 60 lat hormon wzrostu (ang. growth hormone – GH) znajduje zastosowanie w terapii niskorosłych dzieci z niedoborem GH (GH deficiency – GHD), zaś od około 30 lat również w terapii osób dorosłych z GHD, u których leczenie to prowadzone jest ze wskazań metabolicznych. W Polsce leczenie GH podlega refundacji jedynie u dzieci z GHD, natomiast jak dotąd nie było refundowane u osób dorosłych z GHD. Osoby dorosłe (lub młodzież po zakończeniu procesu wzrastania) z GHD, które wymagają terapii GH, kwalifikuje się do 2 grup: GHD, który wystąpił w wieku dziecięcym (childhood-onset GHD – CO-GHD) oraz GHD nabyty w wieku dorosłym (adult-onset GHD – AO-GHD). W pracy przedstawiono krótki zarys historii leczenia GH u ludzi, omówiono najnowsze dane dotyczące przyczyn i objawów GHD u osób dorosłych oraz powikłania nieleczonego GHD. Omówiono aktualne zalecenia dotyczące diagnostyki oraz leczenia i monitorowania terapii GH u osób dorosłych. W podsumowaniu zaprezentowano cele, założenia oraz schemat realizacji „Ogólnopolskiego Programu Leczenia Niedoboru Hormonu Wzrostu u Osób Dorosłych oraz Młodzieży po zakończeniu Terapii Promującej Wzrastanie”, jak również spodziewane efekty zdrowotne i ekonomiczne wprowadzenia leczenia GH u osób dorosłych z GHD w Polsce

Postępowanie u osób dorosłych z zespołem Pradera-Williego — co endokrynolog wiedzieć powinien. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego i Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder characterised by a set of phenotypic traits, which include infantile hypotonia, short stature, and morbid obesity. Over the last 12 years, visible progress has been made in medical care management of PWS patients in Poland. Increasing awareness of the disorder in neonatal and paediatric care has led to early identification of the condition in neonates, followed by the institution of an appropriate dietary regime, introduction of physiotherapy, and early-onset recombinant human growth hormone (rhGH) treatment. Growth hormone (GH) therapy in Poland is conducted within the nationwide framework of the Therapeutic Programme: “Treatment of Prader-Willi Syndrome”. The therapeutic interventions initiated in the paediatric centres need to be continued in multidisciplinary adult care settings. The main aim of PWS clinical management in adulthood is prevention of obesity and its comor­bidities, treatment of hormonal disorders, mental health stabilisation, nutritional guidance, as well as on-going physiotherapy. Integrated multidisciplinary therapeutic intervention is necessary if patients with such a complex genetic condition as PWS are to not only achieve an average life expectancy but also to enjoy higher quality of life.Zespół Pradera-Williego (PWS) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której cechami charakterystycznymi są występująca w wieku niemowlęcym hipotonia i specyficzny obraz fenotypowy, a następnie narastająca otyłość i niskorosłość. W ostatnich 20 latach w Polsce zauważalny jest istotny postęp w opiece nad pacjentami z PWS. Dzięki zwiększeniu świadomości lekarzy w ośrodkach noworodkowych i pediatrycznych zaburzenie to może zostać rozpoznane już w okresie noworodkowym, co pozwala włączyć odpowiednie postępowanie dietetyczne i rehabilitację, a także wcześnie rozpocząć farmakoterapię rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu. Terapia hormonem wzrostu prowadzona jest w Polsce w ramach programu „Leczenie zespołu Prader-Willi”. Leczenie rozpoczęte w ośrodkach pediatrycznych należy kontynuować w wielospecjalistycznych ośrodkach dla dorosłych. Głównym celem leczenia dorosłych pacjen­tów z PWS jest zapobieganie otyłości i jej powikłaniom, a także wyrównanie zaburzeń hormonalnych, stabilizacja stanu psychicznego, odpowiednie postępowanie dietetyczne i stałe leczenie rehabilitacyjne. Tylko dzięki terapii zintegrowanej jest szansa, aby pacjenci z tą poważną, uwarunkowaną genetycznie chorobą mogli nie tylko żyć tak długo jak inni, ale aby jakość ich życia była lepsza