Tumor glioneural difuso leptomeníngeo: Leptomeningeal diffuse glioneural tumor

Introdução: O tumor Glioneural Difuso Leptomeníngeo (DLGNT) é uma neoplasia primária rara do sistema nervoso central (SNC). Descrito pela Classificação dos Tumores do Sistema nervoso Central da OMS 2016 como sendo o tumor leptomeníngeo tipo oligodendroglial mais notável na infância. O prognóstico geralmente é ruim, e a média de sobrevida é de 15 meses. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 6 anos, previamente hígido, admitido no Hospital Evangélico de Goiás, após 20 dias de quadro inicial de cefaleia, vômitos, fotofobia, alteração sensorial e paraparesia moderada (pior à direita). Foi internado para investigação de meningite. Procedeu-se à biópsia e ao estudo imuno-histoquímico do material, que confirmaram o diagnóstico de DLGNT. Discussão: É uma doença rara, constituindo aproximadamente 1-3% de todos os tumores cerebrais em adultos e cerca de 3% dos ocorridos em crianças. Com um quadro clínico bastante inespecífico, com extensa quantidade de diagnósticos diferenciais a serem afastados. Para o tratamento não há consenso quanto a terapêutica radioterapia/quimioterapia e farmacológica adequada. Conclusão: A identificação precoce de DLGNT auxilia na seleção adequada de tratamentos específicos, contribuindo para um melhor prognóstico e melhora clínica do paciente. São necessários mais estudos para promover uma maior compreensão desta doença e consequentemente, melhora na qualidade de vida dos pacientes

Mecanismos Celulares na Dermatite de Contato Alérgica

Objective: The aim of the article is to elucidate the cellular mechanisms underlying allergic contact dermatitis, aiming to identify potential therapeutic targets to improve the treatment of this skin condition. Methodology: The integrative review addresses recent advances in metrology, highlighting measurement methods, instrumentation, and emerging analytical techniques, aiming for a comprehensive understanding of current practices and trends in this crucial field for various areas such as science, technology, and industry. This approach provides valuable insights to enhance precision, reliability, and innovation in metrology, driving the development of new solutions and applications across various sectors.Results: The findings reveal a wide range of advances in metrology, including significant developments in high-precision measurement methods, advancements in instrumentation, and the implementation of innovative analytical techniques, demonstrating continuous progress in the pursuit of greater reliability and precision in measurements. These results underscore the importance of metrology as a fundamental basis for quality and innovation in various scientific and technological areas.Conclusion: Understanding the intricate cellular mechanisms in allergic contact dermatitis offers promising therapeutic perspectives, highlighting the ongoing need for research to validate and explore new therapeutic targets, aiming to improve the management and quality of life of patients affected by this skin condition.Objetivo: O objetivo do artigo é elucidar os mecanismos celulares subjacentes à dermatite de contato alérgica, visando identificar potenciais alvos terapêuticos para melhorar o tratamento dessa condição cutânea. Metodologia: A revisão integrativa aborda os avanços recentes na metrologia, destacando métodos de medição, instrumentação e técnicas analíticas emergentes, visando uma compreensão abrangente das práticas e tendências atuais nesse campo crucial para diversas áreas, como ciência, tecnologia e indústria. Essa abordagem oferece insights valiosos para aprimorar a precisão, confiabilidade e inovação na metrologia, impulsionando o desenvolvimento de novas soluções e aplicações em diversos setores. Resultados: Os resultados revelam uma ampla gama de avanços na metrologia, incluindo desenvolvimentos significativos em métodos de medição de alta precisão, avanços na instrumentação e implementação de técnicas analíticas inovadoras, demonstrando o progresso contínuo na busca por maior confiabilidade e precisão nas medições. Esses resultados destacam a importância da metrologia como base fundamental para a qualidade e inovação em diversas áreas científicas e tecnológicas. Conclusão: A compreensão dos intricados mecanismos celulares na dermatite de contato alérgica oferece promissoras perspectivas terapêuticas, destacando a necessidade contínua de pesquisas para validar e explorar novos alvos terapêuticos, visando melhorar o manejo e a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa condição cutânea

Síndrome de Hutchinson: Hutchinson syndrome

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica