Neuromielitis óptica: Estado del arte

Resumen La neuromielitis óptica es una enfermedad desmielinizante idiopática, severa, del sistema nervioso central que afecta principalmente el nervio óptico y la médula espinal. Los hallazgos clínicos, imagenológicos e inmunológicos permiten diferenciar la neuromielitis óptica de los casos severos de esclerosis múltiple. Los anticuerpos de inmunoglobulina G (IgG-NMO) en el suero sirven como marcador específico de la neuromielitis óptica. La IgG de la NMO es el primer marcador específico de una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central. El blanco molecular de la IgG-NMO identificado es el canal de acuaporina 4, abundante a nivel cerebral y se encuentra en la membrana plasmática de los astrocitos. La seropositividad de IgG-NMO ha sido incorporada en los nuevos criterios de diagnóstico de neuromielitis óptica. La presentación clínica y el curso de la enfermedad puede ser con recaídas en 80-90% y en un 10-20% curso monofásico. La terapia con corticosteroides intravenosos normalmente es el tratamiento inicial para los ataques agudos de neuritis óptica o mielitis. La plasmaféresis es la terapia de rescate cuando no hay respuesta a los esteroides durante los ataques de neuromielitis óptica. Los agentes inmunosupresores se usan para la prevención de las recaídas. El tratamiento con inmunosupresores está indicado en los pacientes con diagnóstico de neuromielitis óptica y recaídas. Palabras claves: Neuromielitis óptica, IgG-NMO, acuaporina 4, mielitis transversa, neuritis óptica, esclerosis múltiple. Abstract Neuromyelitis optica is an idiopathic, severe, demyelinating disease of the central nervous system predominantly affecting optic nerves and spinal cord. Clinical, radiologic, and immunologic features distinguish neuromyelitis optica from other severe cases of multiple sclerosis. A serum immunoglobulin G autoantibody (NMO-IgG) serves as a specific marker for Neuromyelitis optica. NMO-IgG is the first specific marker for a central nervous system demyelinating disease. The molecular target of NMO-IgG was identified as aquaporin-4 water channel, is the most abundant water channel in the brain and is concentrated in the astrocyte membranes that border. NMO-IgG seropositivity is now incorporated into new diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Clinical onset and course is 80–90% relapsing course, 10–20% monophasic course. Intravenous corticosteroid therapy is commonly the initial treatment for acute attacks of optic neuritis or myelitis. Therapeutic plasmapheresis is an effective rescue treatment for steroid unresponsive NMO attacks. Immunossupressive agents are used for relapse prevention. Immunosuppressive treatment is indicated in patients with a diagnosis of relapsing neuromyelitis optica. Keys words: Neuromyelitis optica, NMO-IgG, aquaporin-4, Optic Neuritis, transverse myelitis, multiple sclerosis

Consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencias para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal

Background: Fabry disease behaves like a chronic condition, with multisystem involvement and high health care costs. Objective: To generate evidence-based recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of the Anderson-Fabry disease with renal commitment, through an expert consensus. Methodology: Based on the search of evidence in PubMed, Embase and Google Scholar between 2010 and August, 2020, recommendations on the definition, diagnosis and treatment of Fabry Disease in adult population were formulated after consulting with an expert panel through the modified Delphi consensus methodology. The quality of the documents was assessed by methodological team applying tools according to the type of document included. Results: 53 recommendations for the definition, diagnosis and treatment were formulated. A panel of five national and international clinical experts external to the developer group participated in the pre-consensus consultation and 50 recommendations were agreed upon for their inclusion. For 3 recommendations, a formal consensus session which took place in one round was required, and 3 new recommendations were incorporated. Conclusions: The recommendations based on evidence and clinical expertise will allow us to guide the diagnosis and treatment of patients with Fabry disease with renal involvement or suspicion thereof in a standardized manner at national and regional levels.Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal mediante un consenso de expertos. Métodología: a partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre2010 y agosto 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry en población adulta, las cuales se consultan a un panel de expertos a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evaluó por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido. Resultados: se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta preconsenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión, para tres de ellas se requirió una sesión formal de consenso que se dio en una ronda, incorporando tres nuevas recomendaciones. Conclusiones: las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica permitirán orientar de manera estandarizada a nivel nacional y regional, el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal