Nusinersen chez l’enfant : évolution ou révolution ?

Le nusinersen ou Spinraza® est utilisé en France dans l’amyotrophie spinale infantile chez l’enfant depuis un peu plus d’un an seulement. Des données personnelles, évidemment très préliminaires, apporte de premiers arguments sur son intérêt dans la prise en charge de la maladie. Les échanges réguliers avec ceux de nos collègues pédiatres européens qui délivrent également ce traitement complètent cette vision parcellaire

Le réseau de suivi systématique des prématurés en région PACA-Est (organisation, résultats en 2001 et 2002, perspectives d'avenir)

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Le diagnostic prénatal en France pour les anomalies neurologiques foetales (organisation, fonctionnement, résultats)

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Effet de l'arthrodèse du rachis sur la fonction respiratoire chez les patients atteints de dyxtrophie musculaire de Duchenne

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Projet de constitution d'un réseau de diagnostic et de prise en charge pour l'enfant dyslexique (thèse)

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Les enjeux de l'intégration des jeunes enfants porteurs de handicaps (propositions pour le développement d'un partenariat innovant entre une structure de soins et une structure multi-accueil de la ville de NICE)

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The severity of phenotype linked to SUCLG1 mutations could be correlated with residual amount of SUCLG1 protein

International audienceSuccinate-CoA ligase deficiency is responsible for encephalomyopathy with mitochondrial DNA depletion and mild methylmalonic aciduria. Mutations in SUCLA2, the gene encoding a β subunit of succinate-CoA ligase, have been reported in 17 patients until now. Mutations in SUCLG1, encoding the α subunit of the enzyme, have been described in two pedigrees only. We report two unrelated patients harboring three novel pathogenic mutations in SUCLG1. The first patient had a severe disease at birth. He was compound heterozygous for a missense mutation (p.Pro170Arg) and a c.97+3G>C mutation which leads to the complete skipping of exon 1 in a minigene expression system. The involvement of SUCLG1 was confirmed by western blot analysis, which showed absence of SUCLG1 protein in fibroblasts. The second patient has a milder phenotype, similar to that of patients with SUCLA2 mutations, and is still alive at 12 years of age. Western blot analysis showed some residual SUCLG1 protein in the patient¡¦s fibroblasts. Our results suggest that SUCLG1 mutations that lead to complete absence of SUCLG1 protein are responsible for a very severe disorder with antenatal manifestations, whereas a SUCLA2-like phenotype is found in patients with residual SUCLG1 protein. Furthermore, we show that in the absence of SUCLG1 protein, no SUCLA2 protein is found in fibroblasts by western blot analysis. This result is consistent with a degradation of SUCLA2 when its heterodimer partner, SUCLG1, is absent

Tracking Dynamics of Spontaneous Tumors in Mice Using Photon-Counting Computed Tomography

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Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations

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