Changes in the coronary arteries during early and long-term follow-up of Kawasaki syndrome: a single centre experience

Background: Kawasaki syndrome is a disease of unknown etiology manifested by fever and the so-called mucocutaneous lymph node syndrome. In some cases aneurysms of the coronary arteries may develop, which may result in myocardial infarction. Methods: Four children treated for Kawasaki disease were followed up. Echocardiography was performed in the early period of the disease and during the follow-up. Results: Changes in the coronary arteries were diagnosed in 3 patients in early period of the disease with one coronary aneurysm persisting in 1 patient over the entire follow-up. Conclusions: Transthoracic echocardiography is usually sufficient to diagnose and monitor coronary artery changes in the course of Kawasaki disease. Despite late initiation of treatment in Kawasaki disease regression of changes in the coronaries is possible

CAV3 mutation in a patient with transient hyperCKemia and myalgia

Mutations in caveolin-3 (CAV3) can lead to different clinical phenotypes affecting skeletal or cardiac muscles. Here, we describe a patient with Klinefelter syndrome, ulcerative colitis and Sjögren syndrome, who developed transient hyperCKemia, myalgia and mild muscular weakness. Using whole exome sequencing (WES), a missense mutation G169A was found in the CAV3 gene. In addition, we identified a homozygous frameshift deletion in MS4A12 that may contribute to inflammatory bowel disease, further demonstrating usefulness of WES in dual molecular diagnoses

Zmiany w tętnicach wieńcowych w przebiegu choroby Kawasaki w okresie wczesnym i odległym - doświadczenia własne

Wstęp: Zespół Kawasaki jest chorobą o nieznanej jak dotąd etiologii, w przebiegu której występuje gorączka i tzw. zespół skórno-węzłowo-śluzówkowy. U części pacjentów dochodzi do tworzenia się tętniaków naczyń wieńcowych, co może prowadzić do zawału serca. Metody: Obserwacją objęto 4 dzieci leczonych z powodu choroby Kawasaki, u których wykonywano badania echokardiograficzne we wczesnym i odległym okresie od ustalenia rozpoznania. Wyniki: Zmiany w tętnicach wieńcowych rozpoznano u 3 pacjentów we wczesnym okresie choroby, u 1 dziecka tętniak tętnicy wieńcowej utrzymywał się w obserwacji odległej. Wnioski: Transtorakalne badanie echokardiograficzne najczęściej wystarcza, by rozpoznać i monitorować zmiany w tętnicach wieńcowych w przebiegu choroby Kawasaki. Ocena dystalnych części tętnic wieńcowych wymaga zastosowania innych metod obrazowania, np. koronarografii. Mimo późnego wdrożenia leczenia w chorobie Kawasaki jest możliwa regresja zmian w naczyniach wieńcowych

Skuteczna przewlekła terapia sildenafilem u pacjenta ze schyłkową niewydolnością serca po operacji Fontana

We present a case of a 21 year-old man who has had Fontan type correction 17 years ago with symptoms of severe heart insufficiency (III NYHA class, cahectic, with massive peripheral oedema and ascites) caused by increased pulmonary vascular resistance and increased pulmonary artery pressure. He was treated successfully with long term sildenafil medication. Kardiol Pol 2011; 69, 3: 302-30

Leczenie operacyjne zespołu Blanda-White’a-Garlanda u noworodka z rozległym pozawałowym uszkodzeniem lewej komory. Czy korekcja jest bardziej korzystna od transplantacji serca?

Zespół Blanda-White’a-Garlanda (BWG), czyli nieprawidłowe odejście lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego, jest rzadką wadą wrodzoną, która może powodować znaczne problemy diagnostyczne i terapeutyczne. Leczeniem z wyboru jest operacyjne odtworzenie fizjologicznego (dwunaczyniowego) ukrwienia wieńcowego. Ryzyko powikłań leczenia chirurgicznego, które przede wszystkim zależy od następstw przebytego zawału serca, stanu mięśnia sercowego i szkód niedokrwiennych wyrządzonych przez wadę przed operacją, jest a priori podwyższone u noworodków i małych niemowląt. W niniejszej pracy przedstawiono raport z zakończonego sukcesem leczenia operacyjnego noworodka z zespołem BWG, którego przyjęto do ośrodka autorów w stanie ciężkim, z wstępnym rozpoznaniem kardiomiopatii rozstrzeniowej. Wyjątkowość tego przypadku polega na bardzo wczesnej manifestacji klinicznej i bezzwłocznej interwencji chirurgicznej w okresie noworodkowym, która wiązała się z dodatkowym ryzykiem związanym z przebytym zawałem serca i skrajnie obniżoną jego kurczliwością. Prezentowana opcja terapeutyczna okazała się skutecznym sposobem leczenia, co zaprzeczyło tezie, że przeszczep serca jest postępowaniem z wyboru w przypadku rozległego uszkodzenia mięśnia lewej komory u noworodka. (Folia Cardiol. 2004; 11: 687-696

Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis and Impact on Genetic Counseling: The Polish Experience

This article belongs to the Special Issue Novel Insights into Prenatal Genetic Testing.Background: Despite advances in routine prenatal cytogenetic testing, most anomalous fetuses remain without a genetic diagnosis. Exome sequencing (ES) is a molecular technique that identifies sequence variants across protein-coding regions and is now increasingly used in clinical practice. Fetal phenotypes differ from postnatal and, therefore, prenatal ES interpretation requires a large amount of data deriving from prenatal testing. The aim of our study was to present initial results of the implementation of ES to prenatal diagnosis in Polish patients and to discuss its possible clinical impact on genetic counseling. Methods: In this study we performed a retrospective review of all fetal samples referred to our laboratory for ES from cooperating centers between January 2017 and June 2021. Results: During the study period 122 fetuses were subjected to ES at our institution. There were 52 abnormal ES results: 31 in the group of fetuses with a single organ system anomaly and 21 in the group of fetuses with multisystem anomalies. The difference between groups was not statistically significant. There were 57 different pathogenic or likely pathogenic variants reported in 33 different genes. The most common were missense variants. In 17 cases the molecular diagnosis had an actual clinical impact on subsequent pregnancies or other family members. Conclusions: Exome sequencing increases the detection rate in fetuses with structural anomalies and improves genetic counseling for both the affected couple and their relatives.This research was funded by the Ministry of Health, granted to the Center of Postgradu- ate Medical Education, Poland, grant number Minigrant-501-1-106-44-20/MG4 to J.B., and by the National Science Centre, Poland, grant number Miniatura 2—Dec2018/02/X/NZ2/00709 to D.M.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Leczenie operacyjne zespołu Blanda-White’a-Garlanda u noworodka z rozległym pozawałowym uszkodzeniem lewej komory. Czy korekcja jest bardziej korzystna od transplantacji serca?

Zespół Blanda-White’a-Garlanda (BWG), czyli nieprawidłowe odejście lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego, jest rzadką wadą wrodzoną, która może powodować znaczne problemy diagnostyczne i terapeutyczne. Leczeniem z wyboru jest operacyjne odtworzenie fizjologicznego (dwunaczyniowego) ukrwienia wieńcowego. Ryzyko powikłań leczenia chirurgicznego, które przede wszystkim zależy od następstw przebytego zawału serca, stanu mięśnia sercowego i szkód niedokrwiennych wyrządzonych przez wadę przed operacją, jest a priori podwyższone u noworodków i małych niemowląt. W niniejszej pracy przedstawiono raport z zakończonego sukcesem leczenia operacyjnego noworodka z zespołem BWG, którego przyjęto do ośrodka autorów w stanie ciężkim, z wstępnym rozpoznaniem kardiomiopatii rozstrzeniowej. Wyjątkowość tego przypadku polega na bardzo wczesnej manifestacji klinicznej i bezzwłocznej interwencji chirurgicznej w okresie noworodkowym, która wiązała się z dodatkowym ryzykiem związanym z przebytym zawałem serca i skrajnie obniżoną jego kurczliwością. Prezentowana opcja terapeutyczna okazała się skutecznym sposobem leczenia, co zaprzeczyło tezie, że przeszczep serca jest postępowaniem z wyboru w przypadku rozległego uszkodzenia mięśnia lewej komory u noworodka. (Folia Cardiol. 2004; 11: 687-696