Аналіз поліморфізму IL-6-174C/G у мешканців України як перспектива біомедичних та фармакогенетичних варіантів застосування

It is reliably determined that the presence of the G allele in the 174C/G polymorphic region of the IL-6 gene promoter and a higher level of IL-6 are more commonly observed among patients suffering from various metabolic disorders and obesity, malignant tumors, type 2 diabetes, periodontitis, oxidative stress. Over time, muscle damage and inflammation processes develop. Aim. To study the frequency of the IL-6-174C/G single nucleotide polymorphism in the Ukrainian population. Materials and methods. Buccal swab samples for the DNA analysis were collected from 102 healthy volunteers (48 males, 54 females, Ukrainian residents, predominantly ethnical Ukrainians). Genotyping to determine the IL-6-174C/G polymorphism was performed on DNA samples from the buccal epithelium using the polymerase chain reaction followed by RELP. Control of the genotype distribution for compliance with the Hardy–Weinberg equilibrium was performed using the χ2 criterion. Results and discussion. The distribution of genotypes of the IL-6-174C/G polymorphism in the Ukrainian population samples was as follows: CC – 46 %, CG – 49 %, and GG – 5 % of residents. The frequency of the IL-6-174C/G polymorphism allele in the population was pС – 0.71 and qG – 0.29. The population structure did not deviate from the Hardy–Weinberg equilibrium since there was no difference between the theoretically expected and actual frequencies of three genotypes. Conclusion. The data obtained demonstrates the presence of the IL-6-174C/G polymorphism in the Ukrainian population.Достовірно доведено, що наявність алеля G у поліморфній ділянці 174C/G промотора гена IL-6 та більш високий рівень IL-6 частіше спостерігають у пацієнтів із різними метаболічними розладами та ожирінням, злоякісними пухлинами, цукровим діабетом 2 типу, пародонтитом, окислювальним стресом. Згодом розвиваються ураження м’язів і запальні процеси. Метою нашого дослідження було вивчити частоту однонуклеотидного поліморфізму IL-6-174C/G в українській популяції. Матеріали та методи. У 102 здорових добровольців (48 чоловіків, 54 жінки, жителі України, переважно етнічні українці) взято букальні мазки для аналізу ДНК. Генотипування для визначення поліморфізму IL-6-174C/G проводили на зразках ДНК букального епітелію за допомогою полімеразної ланцюгової реакції з подальшим RELP. Контроль розподілу генотипу на відповідність рівновазі Гарді–Вайнберга здійснювали за критерієм χ2. Результати. Розподіл генотипів поліморфізму IL-6-174C/G у популяційних вибірках України був такий: CC – 46 %, CG – 49 %, GG – 5 % жителів. Частота алеля поліморфізму IL-6-174C/G у популяції становить pС – 0,71 та qG – 0,29. Структура популяції не відхилялася від рівноваги Гарді–Вайнберга, бо немає різниці між теоретично очікуваною та фактичною частотами трьох генотипів. Висновок. Отримані дані свідчать про наявність поліморфізму IL-6-174C/G в українській популяції

Соціальна значущість проведення фармакогенетичного тестування в Україні на прикладі гена CYP2B6, що бере участь у метаболізмі нікотину

The study of the pharmacogenetic testing in Ukraine on the example of the gene CYP2B6 participating in the nicotine metabolism is currently topical and socially significant problem.Aim. To determine the potential sample among the residents of Ukraine, for which the therapeutic effect of the treatment of nicotine addiction with bupropion will be the most effective considering polymorphism of the CYP2B6 gene.Materials and methods. Genotyping of the participants in the study with respect to CYP2B6 polymorphism (rs3745274) was carried out using a polymerase chain reaction. In addition to genotyping, the survey participants filled in questionnaires that reflected their socio-demographic data, as well as the lifestyle, duration and frequency of smoking.Results and discussion. In the course of the studies conducted it has been found that approximately 7 % of the population has a genetic variant of CYP2B6 predisposing to smoking. The same persons are a potential target audience for conducting the personalized therapy.Conclusions. Prior the pharmacotherapy it is advisable to conduct the pharmacogenetic testing, which will reduce the cost of therapy and the risk of side effects in the future.Изучение проведения фармакогенетического тестирования в Украине на примере гена CYP2B6, участвующего в метаболизме никотина, является актуальной и социально значимой проблемой.Цель. Определение потенциальной выборки среди жителей Украины, для которой терапевтический эффект лечения никотиновой зависимости бупропионом будет наиболее эффективным с учетом полиморфизма гена CYP2B6.Материалы и методы. Генотипирование участников исследования в отношении полиморфизма CYP2B6 (rs3745274) осуществлялось с использованием полимеразной цепной реакции. Кроме генотипирования участники исследования заполняли анкеты, в которых были отражены их социодемографические данные, а также особенности образа жизни, длительности и частоты курения.Результаты и их обсуждение. В ходе проведенных исследований установлено, что примерно 7 % населения имеет генетический вариант CYP2B6, предрасполагающий к курению. Эти же лица являются потенциальной целевой аудиторией для проведения персонализированной терапии.Выводы. Целесообразным для назначения фармакотерапии является проведение фармакогенетического тестирования, что в дальнейшем позволит снизить стоимость лечения и риск развития побочных эффектов.Вивчення проведення фармакогенетичного тестування в Україні на прикладі гена CYP2B6, який бере участь у метаболізмі нікотину, є актуальною і соціально значущою проблемою.Мета. Визначення потенційної вибірки серед жителів України, для якої терапевтичний ефект лікування нікотинової залежності бупропіоном буде найбільш ефективним з урахуванням поліморфізму гена CYP2B6.Матеріали та методи. Генотипування учасників дослідження щодо поліморфізму CYP2B6 (rs3745274) здійснювалося з використанням полімеразної ланцюгової реакції. Крім генотипування учасники дослідження заповнювали анкети, в яких були відображені їх соціодемографічні дані, а також особливості способу життя, тривалості та частоти паління.Результати та їх обговорення. В ході проведених досліджень встановлено, що приблизно 7 % населення має генетичний варіант CYP2B6, який сприяє палінню. Ці ж особи є потенційною цільовою аудиторією для проведення персоналізованої терапії.Висновки. Доцільним для призначення фармакотерапії є проведення фармакогенетичного тестування, що в подальшому дозволить знизити вартість лікування і ризик розвитку побічних ефектів

Вивчення сучасного ставлення фахівців до системи мотивації персоналу в аптеці

Every pharmacy manager is faced with the question of motivating his/her employees. Unfortunately, there are no single motivational schemes that would effectively affect all pharmacists in the same manner. Aim. To study the current attitude of specialists to the system of the staff motivation in a pharmacy. Materials and methods. The field studies were used in the work. A survey of pharmacists and pharmaceutists of one of the pharmacy chain in Kharkiv was carried out. 107 specialists were interviewed. The database obtained as a result of the questionnaire was formed in Microsoft Excel. All calculations were performed in Microsoft Excel. Results and discussion. A survey of pharmacists and pharmaceutists of pharmacies of one of the pharmacy network in Kharkiv was carried out. The information obtained as a result of the questionnaire was collected in accordance with ethical requirements. The relationship between qualitative characteristics was carried out using the χ2 test. The current attitude of specialists to the system of motivation in a pharmacy was studied. It was revealed that the employee’s motivation depended by 70 % on how the manager worked on this problem. As a result of the study, it was found that 46 % of the surveyed specialists went to work with a sense of habit and only 16 % with a sense of a creative impulse. The question of changing the place of work was investigated. It was determined that 34 % of respondents wanted to change their place of work, 28 % of respondents were completely satisfied with their position. Although a significant percentage of the surveyed specialists are now thinking about changing jobs, the COVID-19 pandemic has made its own adjustments. Most workers remain at their jobs for now, fearing that they will lose their jobs altogether. Motivating and demotivating factors for pharmacy workers were determined. Among the motivating factors, one can single out the loyal attitude of the management, a friendly team, the presence of social guarantees (the right to work, the right to rest, retirement benefits). Demotivating factors are the lack of career prospects, inadequate working conditions, the lack of innovation, insufficient technological support. Conclusions. As a result of the study of the motivational environment of one of the network of pharmacies in Kharkiv, it has been found that the mechanisms used do not sufficiently ensure the achievement of the goals of this network of pharmacies. For optimal motivation, it is necessary to apply the elements of the motivation system in a comprehensive manner.Каждый заведующий аптекой сталкивается с вопросом мотивации своих сотрудников. К сожалению, универсальных мотивационных схем, которые бы одинаково эффективно влияли на всех провизоров, не существует. Целью работы является изучение современного отношения специалистов к системе мотивации персонала в аптеке. Материалы и методы. В работе использованы полевые исследования. Проведено анкетирование провизоров и фармацевтов одной из аптечных сетей г. Харькова. Опрошено 107 специалистов. Полученная в результате анкетирования база данных сформирована в Microsoft Excel. Все расчеты выполнены в Microsoft Excel. Результаты и их обсуждение. Проведено анкетирование провизоров и фармацевтов одной из аптечных сетей г. Харькова. Сбор полученной в результате анкетирования информации проведен согласно этических требований. Связь между качественными признаками осуществляли с помощью критерия χ2. Изучено современное отношение специалистов к системе мотивации в аптеке. Выявлено, что мотивация сотрудника на 70 % зависит от того, как работает над этой проблемой руководитель. В результате проведенного исследования установлено, что 46% опрошенных специалистов идут на работу с чувством привычки и только 16 % с чувством творческого порыва. Исследован вопрос об изменении места работы. Определено, что 34 % респондентов хотят изменить своё место работы, 28 % респондентов полностью удовлетворены занимаемой должностью. Хотя значительный процент опрошенных специалистов и задумывается сейчас над вопросом смены места работы, пандемия COVID-19 внесла свои коррективы. Большинство работников пока остается на своих рабочих местах, боясь потерять работу вовсе. Установлены мотивирующие и демотивирующие факторы для работников аптек. Среди мотивирующих факторов можно выделить: лояльное отношение руководства, дружный коллектив, наличие социальных гарантий (право на труд, право на отдых, пенсионное обеспечение). Демотивирующие факторы: отсутствие перспективы карьерного роста, несоответствие условий труда, отсутствие инноваций, недостаточное технологическое обеспечение. Выводы. В результате проведенного исследования мотивационной среды одной из аптечных сетей г. Харькова установлено, что применяемые механизмы не в достаточной степени обеспечивают достижение целей данной сети аптек. Для оптимальной мотивации необходимо комплексно применять элементы системы мотивации.Кожен завідувач аптеки стикається з питанням мотивації своїх співробітників. На жаль, універсальних мотиваційних схем, які б однаково ефективно впливали на усіх провізорів, не існує. Метою роботи є вивчення сучасного ставлення фахівців до системи мотивації персоналу в аптеці. Матеріали та методи. У роботі використано польові дослідження. Проведено анкетування провізорів та фармацевтів однієї з аптечних мереж м. Харкова. Опитано 107 фахівців. Отриману в результаті анкетування базу даних сформовано в Microsoft Excel. Усі розрахунки виконано в Microsoft Excel. Результати та їх обговорення. Проведено анкетування провізорів та фармацевтів однієї з аптечних мереж м. Харкова. Збір отриманої в результаті анкетування інформації виконано згідно з етичними вимогами. Зв’язок між якісними ознаками здійснювали за допомогою критерію χ2. Вивчено сучасне ставлення фахівців до системи мотивації в аптеці. Виявлено, що мотивація співробітника на 70 % залежить від того, як працює над цією проблемою керівник. У результаті проведеного дослідження з’ясовано, що 46 % опитаних фахівців ідуть на роботу з почуттям звички і лише 16 % з почуттям творчого пориву. Досліджено питання щодо зміни місця роботи. Визначено, що 34% респондентів хочуть змінити своє місце роботи, 28 % респондентів повністю задоволені посадою, на якій перебувають. Хоча значний відсоток опитаних фахівців і замислюється над питанням зміни місця роботи, пандемія COVID-19 внесла свої корективи. Більшість працівників поки що залишається на своїх робочих місцях, оскільки боїться втратити роботу взагалі. Виявлено мотивувальні та демотивувальні фактори для працівників аптек. Серед мотивувальних факторів можна виокремити: лояльне ставлення керівництва, дружній колектив, наявність соціальних гарантій (право на працю, право на відпочинок, пенсійне забезпечення). Демотивувальні фактори: відсутність перспективи кар’єрного зростання, невідповідність умов праці, відсутність інновацій, недостатнє технологічне забезпечення. Висновки. У результаті проведеного дослідження мотиваційного середовища однієї з аптечних мереж м. Харкова визначено, що застосовувані механізми недостатньо забезпечують досягнення цілей цієї мережі аптек. Для оптимального мотивування необхідно комплексно застосовувати елементи системи мотивації

Human genome meeting 2016 : Houston, TX, USA. 28 February - 2 March 2016

: O1 The metabolomics approach to autism: identification of biomarkers for early detection of autism spectrum disorder A. K. Srivastava, Y. Wang, R. Huang, C. Skinner, T. Thompson, L. Pollard, T. Wood, F. Luo, R. Stevenson O2 Phenome-wide association study for smoking- and drinking-associated genes in 26,394 American women with African, Asian, European, and Hispanic descents R. Polimanti, J. Gelernter O3 Effects of prenatal environment, genotype and DNA methylation on birth weight and subsequent postnatal outcomes: findings from GUSTO, an Asian birth cohort X. Lin, I. Y. Lim, Y. Wu, A. L. Teh, L. Chen, I. M. Aris, S. E. Soh, M. T. Tint, J. L. MacIsaac, F. Yap, K. Kwek, S. M. Saw, M. S. Kobor, M. J. Meaney, K. M. Godfrey, Y. S. Chong, J. D. Holbrook, Y. S. Lee, P. D. Gluckman, N. Karnani, GUSTO study group O4 High-throughput identification of specific qt interval modulating enhancers at the SCN5A locus A. Kapoor, D. Lee, A. Chakravarti O5 Identification of extracellular matrix components inducing cancer cell migration in the supernatant of cultivated mesenchymal stem cells C. Maercker, F. Graf, M. Boutros O6 Single cell allele specific expression (ASE) IN T21 and common trisomies: a novel approach to understand DOWN syndrome and other aneuploidies G. Stamoulis, F. Santoni, P. Makrythanasis, A. Letourneau, M. Guipponi, N. Panousis, M. Garieri, P. Ribaux, E. Falconnet, C. Borel, S. E. Antonarakis O7 Role of microRNA in LCL to IPSC reprogramming S. Kumar, J. Curran, J. Blangero O8 Multiple enhancer variants disrupt gene regulatory network in Hirschsprung disease S. Chatterjee, A. Kapoor, J. Akiyama, D. Auer, C. Berrios, L. Pennacchio, A. Chakravarti O9 Metabolomic profiling for the diagnosis of neurometabolic disorders T. R. Donti, G. Cappuccio, M. Miller, P. Atwal, A. Kennedy, A. Cardon, C. Bacino, L. Emrick, J. Hertecant, F. Baumer, B. Porter, M. Bainbridge, P. Bonnen, B. Graham, R. Sutton, Q. Sun, S. Elsea O10 A novel causal methylation network approach to Alzheimer’s disease Z. Hu, P. Wang, Y. Zhu, J. Zhao, M. Xiong, David A Bennett O11 A microRNA signature identifies subtypes of triple-negative breast cancer and reveals MIR-342-3P as regulator of a lactate metabolic pathway A. Hidalgo-Miranda, S. Romero-Cordoba, S. Rodriguez-Cuevas, R. Rebollar-Vega, E. Tagliabue, M. Iorio, E. D’Ippolito, S. Baroni O12 Transcriptome analysis identifies genes, enhancer RNAs and repetitive elements that are recurrently deregulated across multiple cancer types B. Kaczkowski, Y. Tanaka, H. Kawaji, A. Sandelin, R. Andersson, M. Itoh, T. Lassmann, the FANTOM5 consortium, Y. Hayashizaki, P. Carninci, A. R. R. Forrest O13 Elevated mutation and widespread loss of constraint at regulatory and architectural binding sites across 11 tumour types C. A. Semple O14 Exome sequencing provides evidence of pathogenicity for genes implicated in colorectal cancer E. A. Rosenthal, B. Shirts, L. Amendola, C. Gallego, M. Horike-Pyne, A. Burt, P. Robertson, P. Beyers, C. Nefcy, D. Veenstra, F. Hisama, R. Bennett, M. Dorschner, D. Nickerson, J. Smith, K. Patterson, D. Crosslin, R. Nassir, N. Zubair, T. Harrison, U. Peters, G. Jarvik, NHLBI GO Exome Sequencing Project O15 The tandem duplicator phenotype as a distinct genomic configuration in cancer F. Menghi, K. Inaki, X. Woo, P. Kumar, K. Grzeda, A. Malhotra, H. Kim, D. Ucar, P. Shreckengast, K. Karuturi, J. Keck, J. Chuang, E. T. Liu O16 Modeling genetic interactions associated with molecular subtypes of breast cancer B. Ji, A. Tyler, G. Ananda, G. Carter O17 Recurrent somatic mutation in the MYC associated factor X in brain tumors H. Nikbakht, M. Montagne, M. Zeinieh, A. Harutyunyan, M. Mcconechy, N. Jabado, P. Lavigne, J. Majewski O18 Predictive biomarkers to metastatic pancreatic cancer treatment J. B. Goldstein, M. Overman, G. Varadhachary, R. Shroff, R. Wolff, M. Javle, A. Futreal, D. Fogelman O19 DDIT4 gene expression as a prognostic marker in several malignant tumors L. Bravo, W. Fajardo, H. Gomez, C. Castaneda, C. Rolfo, J. A. Pinto O20 Spatial organization of the genome and genomic alterations in human cancers K. C. Akdemir, L. Chin, A. Futreal, ICGC PCAWG Structural Alterations Group O21 Landscape of targeted therapies in solid tumors S. Patterson, C. Statz, S. Mockus O22 Genomic analysis reveals novel drivers and progression pathways in skin basal cell carcinoma S. N. Nikolaev, X. I. Bonilla, L. Parmentier, B. King, F. Bezrukov, G. Kaya, V. Zoete, V. Seplyarskiy, H. Sharpe, T. McKee, A. Letourneau, P. Ribaux, K. Popadin, N. Basset-Seguin, R. Ben Chaabene, F. Santoni, M. Andrianova, M. Guipponi, M. Garieri, C. Verdan, K. Grosdemange, O. Sumara, M. Eilers, I. Aifantis, O. Michielin, F. de Sauvage, S. Antonarakis O23 Identification of differential biomarkers of hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma via transcriptome microarray meta-analysis S. Likhitrattanapisal O24 Clinical validity and actionability of multigene tests for hereditary cancers in a large multi-center study S. Lincoln, A. Kurian, A. Desmond, S. Yang, Y. Kobayashi, J. Ford, L. Ellisen O25 Correlation with tumor ploidy status is essential for correct determination of genome-wide copy number changes by SNP array T. L. Peters, K. R. Alvarez, E. F. Hollingsworth, D. H. Lopez-Terrada O26 Nanochannel based next-generation mapping for interrogation of clinically relevant structural variation A. Hastie, Z. Dzakula, A. W. Pang, E. T. Lam, T. Anantharaman, M. Saghbini, H. Cao, BioNano Genomics O27 Mutation spectrum in a pulmonary arterial hypertension (PAH) cohort and identification of associated truncating mutations in TBX4 C. Gonzaga-Jauregui, L. Ma, A. King, E. Berman Rosenzweig, U. Krishnan, J. G. Reid, J. D. Overton, F. Dewey, W. K. Chung O28 NORTH CAROLINA macular dystrophy (MCDR1): mutations found affecting PRDM13 K. Small, A. DeLuca, F. Cremers, R. A. Lewis, V. Puech, B. Bakall, R. Silva-Garcia, K. Rohrschneider, M. Leys, F. S. Shaya, E. Stone O29 PhenoDB and genematcher, solving unsolved whole exome sequencing data N. L. Sobreira, F. Schiettecatte, H. Ling, E. Pugh, D. Witmer, K. Hetrick, P. Zhang, K. Doheny, D. Valle, A. Hamosh O30 Baylor-Johns Hopkins Center for Mendelian genomics: a four year review S. N. Jhangiani, Z. Coban Akdemir, M. N. Bainbridge, W. Charng, W. Wiszniewski, T. Gambin, E. Karaca, Y. Bayram, M. K. Eldomery, J. Posey, H. Doddapaneni, J. Hu, V. R. Sutton, D. M. Muzny, E. A. Boerwinkle, D. Valle, J. R. Lupski, R. A. Gibbs O31 Using read overlap assembly to accurately identify structural genetic differences in an ashkenazi jewish trio S. Shekar, W. Salerno, A. English, A. Mangubat, J. Bruestle O32 Legal interoperability: a sine qua non for international data sharing A. Thorogood, B. M. Knoppers, Global Alliance for Genomics and Health - Regulatory and Ethics Working Group O33 High throughput screening platform of competent sineups: that can enhance translation activities of therapeutic target H. Takahashi, K. R. Nitta, A. Kozhuharova, A. M. Suzuki, H. Sharma, D. Cotella, C. Santoro, S. Zucchelli, S. Gustincich, P. Carninci O34 The undiagnosed diseases network international (UDNI): clinical and laboratory research to meet patient needs J. J. Mulvihill, G. Baynam, W. Gahl, S. C. Groft, K. Kosaki, P. Lasko, B. Melegh, D. Taruscio O36 Performance of computational algorithms in pathogenicity predictions for activating variants in oncogenes versus loss of function mutations in tumor suppressor genes R. Ghosh, S. Plon O37 Identification and electronic health record incorporation of clinically actionable pharmacogenomic variants using prospective targeted sequencing S. Scherer, X. Qin, R. Sanghvi, K. Walker, T. Chiang, D. Muzny, L. Wang, J. Black, E. Boerwinkle, R. Weinshilboum, R. Gibbs O38 Melanoma reprogramming state correlates with response to CTLA-4 blockade in metastatic melanoma T. Karpinets, T. Calderone, K. Wani, X. Yu, C. Creasy, C. Haymaker, M. Forget, V. Nanda, J. Roszik, J. Wargo, L. Haydu, X. Song, A. Lazar, J. Gershenwald, M. Davies, C. Bernatchez, J. Zhang, A. Futreal, S. Woodman O39 Data-driven refinement of complex disease classification from integration of heterogeneous functional genomics data in GeneWeaver E. J. Chesler, T. Reynolds, J. A. Bubier, C. Phillips, M. A. Langston, E. J. Baker O40 A general statistic framework for genome-based disease risk prediction M. Xiong, L. Ma, N. Lin, C. Amos O41 Integrative large-scale causal network analysis of imaging and genomic data and its application in schizophrenia studies N. Lin, P. Wang, Y. Zhu, J. Zhao, V. Calhoun, M. Xiong O42 Big data and NGS data analysis: the cloud to the rescue O. Dobretsberger, M. Egger, F. Leimgruber O43 Cpipe: a convergent clinical exome pipeline specialised for targeted sequencing S. Sadedin, A. Oshlack, Melbourne Genomics Health Alliance O44 A Bayesian classification of biomedical images using feature extraction from deep neural networks implemented on lung cancer data V. A. A. Antonio, N. Ono, Clark Kendrick C. Go O45 MAV-SEQ: an interactive platform for the Management, Analysis, and Visualization of sequence data Z. Ahmed, M. Bolisetty, S. Zeeshan, E. Anguiano, D. Ucar O47 Allele specific enhancer in EPAS1 intronic regions may contribute to high altitude adaptation of Tibetans C. Zeng, J. Shao O48 Nanochannel based next-generation mapping for structural variation detection and comparison in trios and populations H. Cao, A. Hastie, A. W. Pang, E. T. Lam, T. Liang, K. Pham, M. Saghbini, Z. Dzakula O49 Archaic introgression in indigenous populations of Malaysia revealed by whole genome sequencing Y. Chee-Wei, L. Dongsheng, W. Lai-Ping, D. Lian, R. O. Twee Hee, Y. Yunus, F. Aghakhanian, S. S. Mokhtar, C. V. Lok-Yung, J. Bhak, M. Phipps, X. Shuhua, T. Yik-Ying, V. Kumar, H. Boon-Peng O50 Breast and ovarian cancer prevention: is it time for population-based mutation screening of high risk genes? I. Campbell, M.-A. Young, P. James, Lifepool O53 Comprehensive coverage from low DNA input using novel NGS library preparation methods for WGS and WGBS C. Schumacher, S. Sandhu, T. Harkins, V. Makarov O54 Methods for large scale construction of robust PCR-free libraries for sequencing on Illumina HiSeqX platform H. DoddapaneniR. Glenn, Z. Momin, B. Dilrukshi, H. Chao, Q. Meng, B. Gudenkauf, R. Kshitij, J. Jayaseelan, C. Nessner, S. Lee, K. Blankenberg, L. Lewis, J. Hu, Y. Han, H. Dinh, S. Jireh, K. Walker, E. Boerwinkle, D. Muzny, R. Gibbs O55 Rapid capture methods for clinical sequencing J. Hu, K. Walker, C. Buhay, X. Liu, Q. Wang, R. Sanghvi, H. Doddapaneni, Y. Ding, N. Veeraraghavan, Y. Yang, E. Boerwinkle, A. L. Beaudet, C. M. Eng, D. M. Muzny, R. A. Gibbs O56 A diploid personal human genome model for better genomes from diverse sequence data K. C. C. Worley, Y. Liu, D. S. T. Hughes, S. C. Murali, R. A. Harris, A. C. English, X. Qin, O. A. Hampton, P. Larsen, C. Beck, Y. Han, M. Wang, H. Doddapaneni, C. L. Kovar, W. J. Salerno, A. Yoder, S. Richards, J. Rogers, J. R. Lupski, D. M. Muzny, R. A. Gibbs O57 Development of PacBio long range capture for detection of pathogenic structural variants Q. Meng, M. Bainbridge, M. Wang, H. Doddapaneni, Y. Han, D. Muzny, R. Gibbs O58 Rhesus macaques exhibit more non-synonymous variation but greater impact of purifying selection than humans R. A. Harris, M. Raveenedran, C. Xue, M. Dahdouli, L. Cox, G. Fan, B. Ferguson, J. Hovarth, Z. Johnson, S. Kanthaswamy, M. Kubisch, M. Platt, D. Smith, E. Vallender, R. Wiseman, X. Liu, J. Below, D. Muzny, R. Gibbs, F. Yu, J. Rogers O59 Assessing RNA structure disruption induced by single-nucleotide variation J. Lin, Y. Zhang, Z. Ouyang P1 A meta-analysis of genome-wide association studies of mitochondrial dna copy number A. Moore, Z. Wang, J. Hofmann, M. Purdue, R. Stolzenberg-Solomon, S. Weinstein, D. Albanes, C.-S. Liu, W.-L. Cheng, T.-T. Lin, Q. Lan, N. Rothman, S. Berndt P2 Missense polymorphic genetic combinations underlying down syndrome susceptibility E. S. Chen P4 The evaluation of alteration of ELAM-1 expression in the endometriosis patients H. Bahrami, A. Khoshzaban, S. Heidari Keshal P5 Obesity and the incidence of apolipoprotein E polymorphisms in an assorted population from Saudi Arabia population K. K. R. Alharbi P6 Genome-associated personalized antithrombotical therapy for patients with high risk of thrombosis and bleeding M. Zhalbinova, A. Akilzhanova, S. Rakhimova, M. Bekbosynova, S. Myrzakhmetova P7 Frequency of Xmn1 polymorphism among sickle cell carrier cases in UAE population M. Matar P8 Differentiating inflammatory bowel diseases by using genomic data: dimension of the problem and network organization N. Mili, R. Molinari, Y. Ma, S. Guerrier P9 Vulnerability of genetic variants to the risk of autism among Saudi children N. Elhawary, M. Tayeb, N. Bogari, N. Qotb P10 Chromatin profiles from ex vivo purified dopaminergic neurons establish a promising model to support studies of neurological function and dysfunction S. A. McClymont, P. W. Hook, L. A. Goff, A. McCallion P11 Utilization of a sensitized chemical mutagenesis screen to identify genetic modifiers of retinal dysplasia in homozygous Nr2e3rd7 mice Y. Kong, J. R. Charette, W. L. Hicks, J. K. Naggert, L. Zhao, P. M. Nishina P12 Ion torrent next generation sequencing of recessive polycystic kidney disease in Saudi patients B. M. Edrees, M. Athar, F. A. Al-Allaf, M. M. Taher, W. Khan, A. Bouazzaoui, N. A. Harbi, R. Safar, H. Al-Edressi, A. Anazi, N. Altayeb, M. A. Ahmed, K. Alansary, Z. Abduljaleel P13 Digital expression profiling of Purkinje neurons and dendrites in different subcellular compartments A. Kratz, P. Beguin, S. Poulain, M. Kaneko, C. Takahiko, A. Matsunaga, S. Kato, A. M. Suzuki, N. Bertin, T. Lassmann, R. Vigot, P. Carninci, C. Plessy, T. Launey P14 The evolution of imperfection and imperfection of evolution: the functional and functionless fractions of the human genome D. Graur P16 Species-independent identification of known and novel recurrent genomic entities in multiple cancer patients J. Friis-Nielsen, J. M. Izarzugaza, S. Brunak P18 Discovery of active gene modules which are densely conserved across multiple cancer types reveal their prognostic power and mutually exclusive mutation patterns B. S. Soibam P19 Whole exome sequencing of dysplastic leukoplakia tissue indicates sequential accumulation of somatic mutations from oral precancer to cancer D. Das, N. Biswas, S. Das, S. Sarkar, A. Maitra, C. Panda, P. Majumder P21 Epigenetic mechanisms of carcinogensis by hereditary breast cancer genes J. J. Gruber, N. Jaeger, M. Snyder P22 RNA direct: a novel RNA enrichment strategy applied to transcripts associated with solid tumors K. Patel, S. Bowman, T. Davis, D. Kraushaar, A. Emerman, S. Russello, N. Henig, C. Hendrickson P23 RNA sequencing identifies gene mutations for neuroblastoma K. Zhang P24 Participation of SFRP1 in the modulation of TMPRSS2-ERG fusion gene in prostate cancer cell lines M. Rodriguez-Dorantes, C. D. Cruz-Hernandez, C. D. P. Garcia-Tobilla, S. Solorzano-Rosales P25 Targeted Methylation Sequencing of Prostate Cancer N. Jäger, J. Chen, R. Haile, M. Hitchins, J. D. Brooks, M. Snyder P26 Mutant TPMT alleles in children with acute lymphoblastic leukemia from México City and Yucatán, Mexico S. Jiménez-Morales, M. Ramírez, J. Nuñez, V. Bekker, Y. Leal, E. Jiménez, A. Medina, A. Hidalgo, J. Mejía P28 Genetic modifiers of Alström syndrome J. Naggert, G. B. Collin, K. DeMauro, R. Hanusek, P. M. Nishina P31 Association of genomic variants with the occurrence of angiotensin-converting-enzyme inhibitor (ACEI)-induced coughing among Filipinos E. M. Cutiongco De La Paz, R. Sy, J. Nevado, P. Reganit, L. Santos, J. D. Magno, F. E. Punzalan , D. Ona , E. Llanes, R. L. Santos-Cortes , R. Tiongco, J. Aherrera, L. Abrahan, P. Pagauitan-Alan; Philippine Cardiogenomics Study Group P32 The use of “humanized” mouse models to validate disease association of a de novo GARS variant and to test a novel gene therapy strategy for Charcot-Marie-Tooth disease type 2D K. H. Morelli, J. S. Domire, N. Pyne, S. Harper, R. Burgess P34 Molecular regulation of chondrogenic human induced pluripotent stem cells M. A. Gari, A. Dallol, H. Alsehli, A. Gari, M. Gari, A. Abuzenadah P35 Molecular profiling of hematologic malignancies: implementation of a variant assessment algorithm for next generation sequencing data analysis and clinical reporting M. Thomas, M. Sukhai, S. Garg, M. Misyura, T. Zhang, A. Schuh, T. Stockley, S. Kamel-Reid P36 Accessing genomic evidence for clinical variants at NCBI S. Sherry, C. Xiao, D. Slotta, K. Rodarmer, M. Feolo, M. Kimelman, G. Godynskiy, C. O’Sullivan, E. Yaschenko P37 NGS-SWIFT: a cloud-based variant analysis framework using control-accessed sequencing data from DBGAP/SRA C. Xiao, E. Yaschenko, S. Sherry P38 Computational assessment of drug induced hepatotoxicity through gene expression profiling C. Rangel-Escareño, H. Rueda-Zarate P40 Flowr: robust and efficient pipelines using a simple language-agnostic approach;ultraseq; fast modular pipeline for somatic variation calling using flowr S. Seth, S. Amin, X. Song, X. Mao, H. Sun, R. G. Verhaak, A. Futreal, J. Zhang P41 Applying “Big data” technologies to the rapid analysis of heterogenous large cohort data S. J. Whiite, T. Chiang, A. English, J. Farek, Z. Kahn, W. Salerno, N. Veeraraghavan, E. Boerwinkle, R. Gibbs P42 FANTOM5 web resource for the large-scale genome-wide transcription start site activity profiles of wide-range of mammalian cells T. Kasukawa, M. Lizio, J. Harshbarger, S. Hisashi, J. Severin, A. Imad, S. Sahin, T. C. Freeman, K. Baillie, A. Sandelin, P. Carninci, A. R. R. Forrest, H. Kawaji, The FANTOM Consortium P43 Rapid and scalable typing of structural variants for disease cohorts W. Salerno, A. English, S. N. Shekar, A. Mangubat, J. Bruestle, E. Boerwinkle, R. A. Gibbs P44 Polymorphism of glutathione S-transferases and sulphotransferases genes in an Arab population A. H. Salem, M. Ali, A. Ibrahim, M. Ibrahim P46 Genetic divergence of CYP3A5*3 pharmacogenomic marker for native and admixed Mexican populations J. C. Fernandez-Lopez, V. Bonifaz-Peña, C. Rangel-Escareño, A. Hidalgo-Miranda, A. V. Contreras P47 Whole exome sequence meta-analysis of 13 white blood cell, red blood cell, and platelet traits L. Polfus, CHARGE and NHLBI Exome Sequence Project Working Groups P48 Association of adipoq gene with type 2 diabetes and related phenotypes in african american men and women: The jackson heart study S. Davis, R. Xu, S. Gebeab, P Riestra, A Gaye, R. Khan, J. Wilson, A. Bidulescu P49 Common variants in casr gene are associated with serum calcium levels in koreans S. H. Jung, N. Vinayagamoorthy, S. H. Yim, Y. J. Chung P50 Inference of multiple-wave population admixture by modeling decay of linkage disequilibrium with multiple exponential functions Y. Zhou, S. Xu P51 A Bayesian framework for generalized linear mixed models in genome-wide association studies X. Wang, V. Philip, G. Carter P52 Targeted sequencing approach for the identification of the genetic causes of hereditary hearing impairment A. A. Abuzenadah, M. Gari, R. Turki, A. Dallol P53 Identification of enhancer sequences by ATAC-seq open chromatin profiling A. Uyar, A. Kaygun, S. Zaman, E. Marquez, J. George, D. Ucar P54 Direct enrichment for the rapid preparation of targeted NGS libraries C. L. Hendrickson, A. Emerman, D. Kraushaar, S. Bowman, N. Henig, T. Davis, S. Russello, K. Patel P56 Performance of the Agilent D5000 and High Sensitivity D5000 ScreenTape assays for the Agilent 4200 Tapestation System R. Nitsche, L. Prieto-Lafuente P57 ClinVar: a multi-source archive for variant interpretation M. Landrum, J. Lee, W. Rubinstein, D. Maglott P59 Association of functional variants and protein physical interactions of human MUTY homolog linked with familial adenomatous polyposis and colorectal cancer syndrome Z. Abduljaleel, W. Khan, F. A. Al-Allaf, M. Athar , M. M. Taher, N. Shahzad P60 Modification of the microbiom constitution in the gut using chicken IgY antibodies resulted in a reduction of acute graft-versus-host disease after experimental bone marrow transplantation A. Bouazzaoui, E. Huber, A. Dan, F. A. Al-Allaf, W. Herr, G. Sprotte, J. Köstler, A. Hiergeist, A. Gessner, R. Andreesen, E. Holler P61 Compound heterozygous mutation in the LDLR gene in Saudi patients suffering severe hypercholesterolemia F. Al-Allaf, A. Alashwal, Z. Abduljaleel, M. Taher, A. Bouazzaoui, H. Abalkhail, A. Al-Allaf, R. Bamardadh, M. Atha

Дослідження сучасного стану рецептурного відпуску наркотичних, психотропних засобів та прекурсорів в Україні

The analysis and generalization of the provisions of normative legal acts (NLA) regulating prescription and OTC drugs circulation in Ukraine have been conducted. The causes of violations in dispensing drugs by prescription are the problem of the healthcare system on the whole and the problem of the lack of control over the professional activities of doctors and pharmacists, and it requires a comprehen-sive approach to this issue by the government. It has been determined that the current legislation requires a clear regulation of the issues dealing with prescribing. In order to regulate the circulation of prescription narcotic drugs, psychotropic substances and their precursors it is necessary to strengthen the responsibility of pharmacists for dispensing of prescription drugs without prescriptions, and the responsibility of doctors for prescriptions written incorrectly. The attitude of health professionals to dispensing drugs by prescription in Ukraine has been studied in the article. According to the questioning of pharmaceutists (pharmacists) it has been found that the vast majority of professionals are bound constantly to dispense prescription drugs without prescriptions during their work. At the same time they understand the social danger that is caused by breaking rules of dispensing drugs, which are excessively used by addicts, from pharmacies. The expert opinions concerning the causes of breaking rules in dispensing drugs from pharmacies and the frequency of inspections of pharmacies by law enforcement authorities have been assessed.Проведен анализ и обобщены положения нормативно-правовых актов, регулирующих рецептурный и безрецептурный оборот лекарственных средств в Украине. Причинами нарушений рецептурного отпуска препаратов являются проблемы всей системы здравоохранения и недостаточного контроля за профессиональной деятельностью врачей и фармацевтических работников, что требует комплексного подхода к этому вопросу со стороны правительства. Установлено, что действующее законодательство требует четкого урегулирования вопросов выписывания рецептов. С целью регулирования рецептурного оборота наркотических, психотропных средств и прекурсоров необходимо усилить ответственность фармацевтических работников за отпуск рецептурных лекарственных средств без рецептов, усилить ответственность врачей за неправильно выписанные рецепты. Изучено отношение специалистов здравоохранения к рецептурному отпуску лекарственных средств в Украине. По результатам опроса провизоров (фармацевтов) установлено, что подавляющее большинство специалистов вынуждено постоянно в своей профессиональной деятельности отпускать рецептурные лекарственные средства без рецептов. При этом они понимают социальную опасность, которую вызывают нарушения правил отпуска из аптек лекарственных средств, которыми злоупотребляют наркозависимые. Обобщена оценка мнений специалистов о причинах нарушений правил отпуска лекарственных средств и о частоте проверок аптек со стороны правоохранительных органов.Проведено аналіз та узагальнені положення нормативно-правових актів, що регулюють рецептурний та безрецептурний обіг лікарських засобів в Україні. Причинами порушень рецептурного відпуску препаратів є проблема всієї системи охорони здоров’я та проблема недостатнього контролю за професійною діяльністю лікарів та фармацевтичних працівників, що потребує комплексного підходу до цього питання з боку уряду. Встановлено, що чинне законодавство потребує чіткого врегулювання питань виписування рецептів. З метою регулювання рецептурного обігу наркотичних, психотропних засобів та прекурсорів необхідно посилити відповідальність фармацевтичних працівників за відпуск рецептурних лікарських засобів без рецептів та відповідальність лікарів за неправильно виписані рецепти. Вивчене ставлення фахівців охорони здоров’я до рецептурного відпуску лікарських засобів в Україні. За результатами опитування провізорів (фармацевтів) встановлено, що переважна більшість фахівців змушена постійно в своїй професійній діяльності відпускати рецептурні лікарські засоби без рецептів. При цьому вони розуміють соціальну небезпеку, яку викликають порушення правил відпуску з аптек лікарських засобів, якими зловживають наркозалежні. Зроблено оцінку думок фахівців щодо причин порушень правил відпуску лікарських засобів та частоти перевірок аптек з боку правоохоронних органів

Соціальна значущість проведення фармакогенетичного тестування в Україні на прикладі гена CYP2B6, що бере участь у метаболізмі нікотину

The study of the pharmacogenetic testing in Ukraine on the example of the gene CYP2B6 participating in the nicotine metabolism is currently topical and socially significant problem.Aim. To determine the potential sample among the residents of Ukraine, for which the therapeutic effect of the treatment of nicotine addiction with bupropion will be the most effective considering polymorphism of the CYP2B6 gene.Materials and methods. Genotyping of the participants in the study with respect to CYP2B6 polymorphism (rs3745274) was carried out using a polymerase chain reaction. In addition to genotyping, the survey participants filled in questionnaires that reflected their socio-demographic data, as well as the lifestyle, duration and frequency of smoking.Results and discussion. In the course of the studies conducted it has been found that approximately 7 % of the population has a genetic variant of CYP2B6 predisposing to smoking. The same persons are a potential target audience for conducting the personalized therapy.Conclusions. Prior the pharmacotherapy it is advisable to conduct the pharmacogenetic testing, which will reduce the cost of therapy and the risk of side effects in the future.Изучение проведения фармакогенетического тестирования в Украине на примере гена CYP2B6, участвующего в метаболизме никотина, является актуальной и социально значимой проблемой.Цель. Определение потенциальной выборки среди жителей Украины, для которой терапевтический эффект лечения никотиновой зависимости бупропионом будет наиболее эффективным с учетом полиморфизма гена CYP2B6.Материалы и методы. Генотипирование участников исследования в отношении полиморфизма CYP2B6 (rs3745274) осуществлялось с использованием полимеразной цепной реакции. Кроме генотипирования участники исследования заполняли анкеты, в которых были отражены их социодемографические данные, а также особенности образа жизни, длительности и частоты курения.Результаты и их обсуждение. В ходе проведенных исследований установлено, что примерно 7 % населения имеет генетический вариант CYP2B6, предрасполагающий к курению. Эти же лица являются потенциальной целевой аудиторией для проведения персонализированной терапии.Выводы. Целесообразным для назначения фармакотерапии является проведение фармакогенетического тестирования, что в дальнейшем позволит снизить стоимость лечения и риск развития побочных эффектов.Вивчення проведення фармакогенетичного тестування в Україні на прикладі гена CYP2B6, який бере участь у метаболізмі нікотину, є актуальною і соціально значущою проблемою.Мета. Визначення потенційної вибірки серед жителів України, для якої терапевтичний ефект лікування нікотинової залежності бупропіоном буде найбільш ефективним з урахуванням поліморфізму гена CYP2B6.Матеріали та методи. Генотипування учасників дослідження щодо поліморфізму CYP2B6 (rs3745274) здійснювалося з використанням полімеразної ланцюгової реакції. Крім генотипування учасники дослідження заповнювали анкети, в яких були відображені їх соціодемографічні дані, а також особливості способу життя, тривалості та частоти паління.Результати та їх обговорення. В ході проведених досліджень встановлено, що приблизно 7 % населення має генетичний варіант CYP2B6, який сприяє палінню. Ці ж особи є потенційною цільовою аудиторією для проведення персоналізованої терапії.Висновки. Доцільним для призначення фармакотерапії є проведення фармакогенетичного тестування, що в подальшому дозволить знизити вартість лікування і ризик розвитку побічних ефектів