Metabolic Alkalosis resulting from a Congenital Duodenal Diaphragm

Duodenal diaphragm is an unusual cause of upper intestinal obstruction. We present here a neonate with duodenal diaphragm who presented with features of metabolic alkalosis. Further, an algorithm of management of metabolic alkalosis in a newborn is suggested

Su due casi rari di leprecaunismo da mutazione del gene del recettore dell’insulina.

Il leprecaunismo, patologia autosomica recessiva, mortale nel I anno di vita, dovuta a mutazioni nel gene del recettore insulinico, é considerato estremamente raro (1: 4.000.000 nati vivi) cio’ nonostante negli ultimi 2 anni, abbiamo potuto diagnosticare due casi caratterizzati da grave insulinoresistenza. MF nasce il 22/7/2009 IUGR alla 37° settimana di gestazione da T.C. per distacco di placenta, da genitori consanguinei provenienti dal Marocco.Alla nascita Peso Kg 1.900,Lung.cm 42,CC.cm 33.Aspetto distrofico per assenza del pannicolo adiposo. Facies dismorfica, occhi grandi e prominenti, ipertelorismo, ipertricosi, acantosis nigricans,. Posto in terapia infusionale endovenosa presentava inizialmente un incremento di peso. Alla sospensione della terapia infusionale il peso iniziava, pero’, a decrementare e per la presenza di anemia il piccolo iniziava terapia con eritropoietina. Al monitoraggio glicemico durante e dopo la terapia infusionale i valori glicemici oscillavano tra i 50 ed i 240 mg/dl con valori prevalenti intorno ai 160 mg/dl. Non ha mai praticato insulina. L’insulinemia è sempre stata elevatissima: ( 24/08/09 ) 210.1 μU /mL; ( 04/09/09) > 320.1 μU/mL; ( 27/10/09 )3.935.2 μUI/mL(v.n.< 17) μU/mL. Nonostante le iperglicemie il bambino non ha mai manifestato acidosi metabolica fino al 3° mese quando, in poche ore, ha presentato una gravissima forma di chetoacidosi che ne ha determinato, robabilmente, l’exitus. Pochi mesi dopo abbiamo avuto un secondo caso nato da gravidanza gemellare da padre naturale e impianto di ovuli da donatrice eterologa. In questo caso abbiamo intrapreso fin dall’inizio terapia parenterale totale. Anche in questo caso, però, l’exitus si è verificato intorno al terzo mese per sepsi.L’interesse di questi casi, oltre alla rarità della patologia, è dovuta alla difficile scelta terapeutica (terapia infusionale, parenterale ecc) che deve, da un lato, gestire le iper e le ipoglicemie, dall’altro evitare l’ìpercatabolismo legato al deficit di funzione insulinica. E’ possibile ipotizzare che la chetoacidosi del primo caso sia stata la conseguenza della maturazione degli ormoni controinsulari (glucagone) che si ha, di solito tra i terzo ed il quarto mese di vita