The impact of subthalamic deep brain stimulation on polysomnographic sleep pattern in patients with Parkinson's disease – Preliminary report

Aim of the study We present the preliminary results of the study focused on the impact of subthalamic deep brain stimulation (DBS-STN) on sleep and other non-motor symptoms (NMS). Materials and methods Ten patients with advanced PD, underwent two-night polysomnography (PSG) mean 1.1 week before surgery and 6.2 months post DBS programming. NMS were assessed with a set of scales before surgery and 6 months and 12 months following DBS programming. Results Contrary to previous studies, we noted deterioration of sleep pattern in the follow-up PSG. We found a decrease in total sleep time, duration of the stage N2, with prolongation of stage N1 and wakefulness after sleep onset. We did not detect any impact of DBS-STN on subjective severity of restless legs syndrome. REM – sleep behavior disorder, however reported was not observed in any patient during PSG evaluations. We also found statistically significant correlations between severity of sleep disturbances and quality of life, as well as, between severity of motor symptoms and worse objective sleep quality. Conclusions We found that DBS-STN improved quality of life, subjective quality of sleep and sleepiness, however, contrary to the previous studies the objective parameters of sleep worsened after the surgery

Ograniczony wgląd w zaburzenia pamięci u osób z chorobą Huntingtona

Background and purpose Patients suffering from Huntington disease (HD) have been shown to present with poor self-awareness of a variety of symptoms. The study aimed to assess the self-awareness of memory impairment in HD in comparison to advanced Parkinson disease (PD), mild PD and cervical dystonia. Material and methods Self-awareness was tested in 23 patients with HD by comparing patient and caregiver ratings in reference to clinical control groups (25 patients with advanced PD, 21 with mild PD and 20 with cervical dystonia). Self-awareness was tested using the Self Rating Scale of Memory Functions, which was administered to both the patients and the caregivers. Neuropsychological assessment addressed general cognitive status (Mini-Mental State Examination), verbal learning (Auditory Verbal Learning Test, 15-word list) and mood (Montgomery-Asberg Depression Rating Scale). Results Patients with HD significantly underestimated their memory dysfunction. Underestimation of memory deficit correlated with disease duration and disease severity in HD. Conclusions Huntington disease patients underestimate memory dysfunction. These results add to the previous reports on poor insight in HD in other domains and suggest that anosognosia in HD, albeit usually rather mild, may be a generalized phenomenon.Wstęp i cel pracy U pacjentów z chorobą Huntingtona (ChH) stwierdza się zaburzoną samoświadomość wielu objawów. Badanie miało na celu ocenę samoświadomości zaburzeń pamięci u chorych na ChH w porównaniu z chorymi na zaawansowaną chorobę Parkinsona (ChP), ChP z niewielkim nasileniem objawów oraz chorymi na dystonię szyjną. Materiał i metody Samoświadomość zaburzeń pamięci zbadano u 23 chorych na ChH poprzez porównanie ocen pacjentów i opiekunów w odniesieniu do klinicznych grup porównawczych (25 chorych na zaawansowaną ChP, 21 chorych na ChP z niewielkim nasileniem objawów oraz 20 chorych na dystonię szyjną). Samoświadomość zaburzeń pamięci zbadano przy użyciu skali Samooceny funkcjonowania pamięci (Self Rating Scale of Memory Functions), którą wypełniali zarówno pacjenci, jak i opiekunowie. W badaniu neuropsychologicznym oceniano ogólny stan funkcjonowania poznawczego (Mini-Mental State Examination), uczenie się materiału słownego (Auditory Verbal Learning Test, lista 15 słów) oraz nastrój (Montgomery-Asberg Depression Rating Scale). Wyniki Chorzy na ChH nie byli w stanie właściwie ocenić nasilenia zaburzeń pamięci, uważając, że funkcjonuje ona lepiej, niż to było w rzeczywistości. Tendencja ta korelowała z czasem trwania choroby oraz nasileniem jej objawów. Wnioski Chorzy na ChH nie zdają sobie w pełni sprawy z nasilenia zaburzeń pamięci. Uzyskane wyniki wspierają wcześniejsze doniesienia z piśmiennictwa o zaburzonym wglądzie w ChH dotyczącym wielu sfer funkcjonowania i sugerują, że anozognozja w ChH, aczkolwiek zazwyczaj raczej łagodna, może mieć charakter uogólniony

Prevalence and predictors of post-stroke spasticity and its impact on daily living and quality of life

Background and aims. The present study aimed to assess the frequency of spasticity in a single-centre cohort of stroke patients in a one-year follow-up, its predictors, and its impact on the activities of daily living (ADL) and health-related quality of life (HRQoL).Material and methods. A group of 121 consecutive patients with hemiparesis (aged 73 ± 11 years) was selected for further observation, out of 381 Stroke Department patients during one year. At three follow-up assessments three, six and 12 months after stroke, muscle tone and muscle weakness were rated using Modified Ashworth Scale (MAS) and Medical Research Council (MRC); Activities of Daily Living (ADL) and Health Related Quality of Life (HRQoL) were evaluated using the Barthel Index (BI), Modified Rankin Scale (mRS) and an SF-36 questionnaire.Results. Fifty five of 121 (45%) patients after three months had developed spasticity (MAS ≥ 1), and in 19 of the 121 (15%) this spasticity was severe. After one year, 33/94 (35%) patients showed spasticity, and in 19/94 (20%) it was severe. Baseline muscle weakness (MRC), stroke severity as measured by the National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), and greater disability (BI), were the most significant predictors of persistent post-stroke spasticity. Patients with spasticity had worse HRQoL in terms of their physical functioning, role limitations, physical pain, and vitality.Conclusion. Spasticity, which affects a significant proportion of stroke survivors, was present in 35% of our patients at 12 months after stroke. It has a major impact on both ADL and HRQoL. Severe disability and muscle weakness are the most important predictors of persistent post-stroke spasticity

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) – A Polish family with novel SACS mutations

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare hereditary ataxia, characterized by the triad of early-onset cerebellar ataxia, peripheral sensorimotor neuropathy and lower limb spasticity. Although ARSACS is increasingly reported worldwide, we present the first Polish family with a comprehensive clinical and neuropsychological assessment, harboring two novel mutations in the SACS gene. Our results demonstrate the variability in cognitive and behavioral profiles in ARSACS, which is in line with other heredodegenerative ataxias. One should be aware of ARSACS in cases of autosomally recessive inherited ataxias without common mutations

The role of neuroimaging in the diagnosis of the atypical parkinsonian syndromes in clinical practice

Atypical parkinsonian disorders (APD) are a heterogenous group of neurodegenerative diseases such as: progressive supranuclear palsy (PSP), multiple system atrophy (MSA), cortico-basal degeneration (CBD) and dementia with Lewy bodies (DLB). In all of them core symptoms of parkinsonian syndrome are accompanied by many additional clinical features not typical for idiopathic Parkinson's disease (PD) like rapid progression, gaze palsy, apraxia, ataxia, early cognitive decline, dysautonomia and usually poor response to levodopa therapy. In the absence of reliably validated biomarkers the diagnosis is still challenging and mainly based on clinical criteria. However, robust data emerging from routine magnetic resonance imaging (MRI) as well as from many advanced MRI techniques such as: diffusion weighted imaging (DWI) and diffusion tensor imaging (DTI), magnetic resonance spectroscopy (MRS), voxel-based morphometry (VBM), susceptibility-weighted imaging (SWI) may help in differential diagnosis. The main aim of this review is to summarize briefly the most important and acknowledged radiological findings of conventional MRI due to its availability in standard clinical settings. Nevertheless, we present shortly other methods of structural (like TCS – transcranial sonography) and functional imaging (like SPECT – single photon emission computed tomography or PET – positron emission tomography) as well as some selected advanced MRI techniques and their potential future applications in supportive role in distinguishing APD

Blepharospasm – from diagnosis to proper treatment

Background: Blepharospasm is a movement disorder characterized by involuntary spasms of eye-closing muscles. This second most common adult-onset focal dystonia still raises many doubts among ophthalmologists and neurologists. Aim of the study: To present current knowledge about blepharospasm with historical background of the disease. Methods: Literature review regarding diagnosis, pathophysiology and treatment of blepharospasm. Results: Different types of eye-closing spasms, the spread of dystonia, co-occurrence of eyelid opening apraxia, enhanced blinking, sensory trick and psychiatric disorders define blepharospasm as a heterogeneous condition. Actual genetic, electrophysiological and neuroimaging studies reveal complex and multifocal involuntary movements generators defining blepharospasm and other focal dystonias as a ”communication node disorders” where botulinum toxin acting at the end of all pathways is the first-line treatment. Conclusions: The history of blepharospasm as a neurological condition that affects the eye shows that the most important discoveries regarding the diagnosis, pathophysiology and treatment of this disease have occurred owing to ophthalmologists and neurologists. Therefore, the future of blepharospasm will also depend on this cooperation.Wprowadzenie: Kurcz powiek (blepharospasm) jest zaburzeniem ruchowym charakteryzującym się mimowolnym skurczem mięśni zamykających oczy. Ta druga co do częstości dystonia ogniskowa występująca w wieku dorosłym wciąż budzi wiele wątpliwości zarówno wśród okulistów, jak i neurologów. Cel: Przedstawienie aktualnej wiedzy na temat kurczu powiek na tle rysu historycznego choroby. Metody: Przegląd literatury dotyczącej rozpoznania, patofizjologii i leczenia kurczu powiek. Wyniki: Różne typy skurczów mięśni zamykających oczy, rozprzestrzenianie się dystonii na dolną część twarzy i szyję, współwystępowanie apraksji otwierania powiek, częstego mrugania, trików czuciowych oraz zaburzeń psychiatrycznych definiują kurcz powiek jako heterogenną jednostkę chorobową. Aktualne badania genetyczne, elektrofizjologiczne i neuroobrazowe przynoszą wiedzę na temat złożonych i wieloogniskowych generatorów ruchów mimowolnych definiujących kurcz powiek wraz z innymi dystoniami ogniskowymi jako „chorobę węzła komunikacyjnego”, w której toksyna botulinowa działająca na końcu wszystkich ścieżek patologicznych jest leczeniem z wyboru. Wnioski: Historia kurczu powiek jako choroby neurologicznej dotykającej narządu wzroku pokazuje, że najważniejsze odkrycia dotyczące rozpoznania, patofizjologii oraz leczenia tej choroby miały miejsce zarówno dzięki okulistom, jak i neurologom. Dlatego przyszłość opisywanej choroby również będzie zależała od tej współpracy

Spastyczność po udarze mózgu – częstość występowania, wpływ na jakość życia i funkcjonowanie chorego. Przegląd systematyczny

Spasticity is characterized by a velocity-dependent increase in muscle tone related to disturbed sensory-motor control of muscle tone following upper motor neuron damage. Spasticity and its clinical implications are still poorly described. There is no consensus concerning the number of patients developing spasticity or the relationship between spasticity and motor disabilities after stroke. Surprisingly, only a few studies have addressed the prevalence of spasticity following stroke. The present paper aims to review recent studies on prevalence of spasticity, its risk factors and on quality of life with emphasis on disability in activities of daily living and to relate collected data to situation in Poland.Spastyczność i jej kliniczne znaczenie są wciąż mało poznane. Spastyczność cechuje się wzrostem napięcia mięśniowego zależnym od rozciągania mięśnia w wyniku utraty kontroli czuciowo-ruchowej napięcia mięśniowego w przebiegu uszkodzenia górnego neuronu ruchowego. Częstość występowania spastyczności poudarowej oraz jej wpływ na gorsze funkcjonowanie i niesprawność chorego wciąż budzą wiele kontrowersji. Co ciekawe, w bazach danych dostępnych jest jedynie kilka prac podejmujących problem częstości występowania spastyczności, czynników ryzyka jej rozwoju oraz jakości życia, ze szczególnym uwzględnieniem niesprawności w codziennym życiu chorych ze spastycznością po udarze mózgu. Celem tego przeglądu jest analiza dotychczasowych publikacji z próbą odniesienia do sytuacji w Polsce

Powierzchniowa hemosyderoza ośrodkowego układu nerwowego

Hemosyderoza powierzchniowa jest rzadką chorobą ośrodkowego układu nerwowego, która jest spowodowana nieprawidłowym odkładaniem się hemosyderyny na powierzchni opony miękkiej i neuropilu. Najczęstszym źródłem krwawienia są choroby opon mózgowo-rdzeniowych, nowotwory ośrodkowego układu nerwowego oraz malformacje naczyniowe. Wczesne leczenie przyczynowe (zaopatrzenie źródła krwawienia) umożliwia zatrzymanie postępu choroby, która nieleczona prowadzi do postępującej głuchoty, objawów móżdżkowych i otępienia. W pracy, na przykładzie opisanego przypadku, omówiono hemosyderozę powierzchniową, ze szczególnym uwzględnieniem jej diagnostyki i leczenia

Radiation therapy in patients with implanted deep brain stimulation

Background. As deep brain stimulation (DBS) and radiation therapy (RT) have become established treatments for movement disorders and malignancies respectively, patients being treated with both simultaneously are becoming more frequent.Objectives. Literature regarding the safety of RT in patients with implanted DBS is scarce, and there are no clear guidelines on how to manage them.Methods. We present a follow-up of two Parkinson’s Disease (PD) patients with DBS undergoing RT in the context of previous literature.Results. No adverse events nor malfunctioning of the DBS system were observed. This was in line with previous reports.Conclusions. Since there are no clear safety guidelines for RT in DBS patients, it is important to document experience in this field. A combined approach involving multidisciplinary discussions between neurosurgeons, radiotherapists, clinical oncologists and neurologists is recommended