Composizione dello "sporco" (macrobenthos non commerciale) della pesca a strascico Campagna GRUND 2008 - Stretto di Sicilia

E’ riportata la lista tassonomica del macrobenthos campionato nel corso del trawl-surveys GRUND 2008 svolto nello Stretto di Sicilia

Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome

Background Joubert syndrome (JS) is a neurodevelopmental ciliopathy characterised by a distinctive mid-hindbrain malformation, the 'molar tooth sign'. Over 40 JS-associated genes are known, accounting for two-thirds of cases.Methods While most variants are novel or extremely rare, we report on 11 recurring variants in seven genes, including three known 'founder variants' in the Ashkenazi Jewish, Hutterite and Finnish populations. We evaluated variant frequencies in similar to 550 European patients with JS and compared them with controls (>15 000 Italian plus gnomAD), and with an independent cohort of similar to 600 JS probands from the USA.Results All variants were markedly enriched in the European JS cohort compared with controls. When comparing allele frequencies in the two JS cohorts, the Ashkenazim founder variant (TMEM216 c.218G>T) was significantly enriched in American compared with European patients with JS, while MKS1 c.1476T>G was about 10 times more frequent among European JS. Frequencies of other variants were comparable in the two cohorts. Genotyping of several markers identified four novel European founder haplotypes. Two recurrent variants (MKS1 c.1476T>G and KIAA0586 c.428delG), have been detected in homozygosity in unaffected individuals, suggesting they could act as hypomorphic variants. However, while fibroblasts from a MKS1 c.1476T>G healthy homozygote showed impaired ability to form primary cilia and mildly reduced ciliary length, ciliary parameters were normal in cells from a KIAA0586 c.428delG healthy homozygote.Conclusion This study contributes to understand the complex genetic landscape of JS, explain its variable prevalence in distinct geographical areas and characterise two recurrent hypomorphic variants

Clinical variability at the mild end of BRAT1‐related spectrum: Evidence from two families with genotype–phenotype discordance

Biallelic mutations in the BRAT1 gene, encoding BRCA1-associated ATM activator 1, result in variable phenotypes, from rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal to neurodevelopmental disorder, and cerebellar atrophy with or without seizures, without obvious genotype-phenotype associations. We describe two families at the mildest end of the spectrum, differing in clinical presentation despite a common genotype at the BRAT1 locus. Two siblings displayed nonprogressive congenital ataxia and shrunken cerebellum on magnetic resonance imaging. A third unrelated patient showed normal neurodevelopment, adolescence-onset seizures, and ataxia, shrunken cerebellum, and ultrastructural abnormalities on skin biopsy, representing the mildest form of NEDCAS hitherto described. Exome sequencing identified the c.638dup and the novel c.1395G>A BRAT1 variants, the latter causing exon 10 skippings. The p53-MCL test revealed normal ATM kinase activity. Our findings broaden the allelic and clinical spectrum of BRAT1-related disease, which should be suspected in presence of nonprogressive cerebellar signs, even without a neurodevelopmental disorder

Composizione dello "sporco" (macrobenthos non commerciale) della pesca a strascico Campagna MEDITS 2010 - Stretto di Sicilia

E’ riportata la lista tassonomica del macrobenthos campionato nel corso del trawl-surveys MEDITS 2010 svolto nello Stretto di Sicilia

Macrozoobenthos raccolto nelle campagne di pesca a strascico condotte nello Stretto di Sicilia nel periodo 2003-2010

La presente nota tecnica fornisce la lista tassonomica degli organismi del macrozoobenthos identificato nel corso di 7 campagne di pesca a strascico sperimentale condotte, fra il 2003 ed il 2010 (MEDITS 2004, 2008, 2009 e 2010; GRUND 2003, 2004 e 2008), nello Stretto di Sicilia nell'ambito del monitoraggio delle risorse da pesca previsto dal Reg. CE n° 1543/2000 e successive integrazioni e modifiche. La composizione in specie delle comunità macrobentoniche dell'area è rilevante sia per la conoscenza della faunistica dello Stretto di Sicilia che costituisce dal punto di vista biogeografico l'area di transizione tra il Mediterraneo occidentale ed orientale, sia per inquadrare le risorse sfruttate dalla pesca nel contesto delle comunità in cui vivono

A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage

De novo mutations in the IRF2BPL gene have been identified to date in 18 patients presenting with neuromotor regression, epilepsy and variable neurological signs. Here, we report a female child carrying a novel heterozygous truncating variant in IRF2BPL. Following normal development for two and half years, she developed a progressive neurological condition with psychomotor regression, dystonic tetraparesis with hyperkinetic movements, but no overt epilepsy. Skin biopsy revealed enlarged lysosomes containing granular and tubular material, suggestive of a lysosomal storage disorder. This case expands the IRF2BPL phenotypic spectrum, for the first time providing evidence of endolysosomal storage

Campagna di ricerca in mare: Sezione G – MEDITS 2010 Sub-area Geografica (GSA)16 - Stretto di Sicilia

La campagna scientifica Medits, nell’ambito della Sezione G del Programma Nazionale Italiano per la Raccolta dei Dati Alieutici (Reg. Ce. N°199/2008; N°665/2008 e decisione della commissione N°949/2008), ha l’obiettivo generale di valutare la distribuzione, l’abbondanza e la composizione per taglia delle specie oggetto di pesca presenti nei mari Italiani. La campagna (di seguito indicata come MEDSp10) ha interessato lo Stretto di Sicilia per un’area complessiva di 31386 km2

Campagna MEDITS 2009 Sub-area Geografica (GSA16) (GSA 16, Stretto di Sicilia): Rapporto Finale campagna Medits 2009

La campagna scientifica Medits, nell’ambito del Programma nazionale Italiano per la raccolta dei dati alieutici (Reg. CE n°199/2008 e n°665/2008), ha l’obiettivo generale di valutare la distribuzione, l’abbondanza e la composizione per taglia delle specie oggetto di pesca presenti nei mari Italiani. L’Istituto di ricerche per l’Ambiente Marino Costiero (IAMC), sede di Mazara del Vallo, del Consiglio nazionale delle Ricerche (CNR), effettua campagne di ricerca in mare nella GSA 16 (FAO, 2001) dello Stretto di Sicilia, tramite rete a strascico (trawl survey), sin dalla primavera del 1985, con l’obiettivo generale di studiare l’abbondanza ed i cicli vitali delle risorse demersali e di stimarne lo stato di sfruttamento. Sono di seguito riportate le informazioni relative alla campagna Medits 2009 (di seguito indicata come MedSp09) nei fondi ricadenti nella GSA 16 (Stretto di Sicilia) che comprendono buona parte dei fondali antistanti il litorale meridionale della Sicilia. La campagna si è svolta tra il 21 maggio ed il 16 giugno 2009 per un totale di 120 cale valide allocate nella GSA 16 (Stretto di Sicilia). Nel presente rapporto sono riportati i risultati sulle percentuali di presenza, sugli indici di abbondanza e sulle strutture di lunghezza degli stock demersali ottenuti nel corso della campagna MEDITS 2009 per le 39 specie bersaglio

Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of Joubert syndrome (JS) in Italy applying standards of descriptive epidemiology and to provide a molecular characterization of the described patient cohort. METHODS: We enrolled all patients with a neuroradiologically confirmed diagnosis of JS who resided in Italy in 2018 and calculated age and sex prevalence, assuming a Poisson distribution. We also investigated the correlation between proband chronological age and age at diagnosis and performed next-generation sequencing (NGS) analysis on probands' DNA when available. RESULTS: We identified 284 patients with JS: the overall, female- and male-specific population-based prevalence rates were 0.47 (95% confidence interval [CI] 0.41-0.53), 0.41 (95% CI 0.32-0.49), and 0.53 (95% CI 0.45-0.61) per 100,000 population, respectively. When we considered only patients in the age range from 0 to 19 years, the corresponding population-based prevalence rates rose to 1.7 (95% CI 1.49-1.97), 1.62 (95% CI 1.31-1.99), and 1.80 (95% CI 1.49-2.18) per 100,000 population. NGS analysis allowed identifying the genetic cause in 131 of 219 screened probands. Age at diagnosis was available for 223 probands, with a mean of 6.67 ± 8.10 years, and showed a statistically significant linear relationship with chronological age (r2 = 0.79; p < 0.001). CONCLUSIONS: We estimated for the first time the age and sex prevalence of JS in Italy and investigated the patients' genetic profile. The obtained population-based prevalence rate was ≈10 times higher than that available in literature for children population