Small bowel enteroscopy - A joint clinical guideline from the spanish and portuguese small bowel study groups

The present evidence-based guidelines are focused on the use of device-assisted enteroscopy in the management of small-bowel diseases. A panel of experts selected by the Spanish and Portuguese small bowel study groups reviewed the available evidence focusing on the main indications of this technique, its role in the management algorithm of each indication and on its diagnostic and therapeutic yields. A set of recommendations were issued accordingly.Estas recomendações baseadas na evidência detalham o uso da enteroscopia assistida por dispositivo no manejo clínico das doenças do intestino delgado. Um conjunto de Gastrenterologistas diferenciados em patologia do intestino delgado foi selecionado pelos grupos de estudos Espanhol e Português de intestino delgado para rever a evidência disponível sobre as principais indicações desta técnica, o seu papel nos algoritmos de manejo de cada indicação e sobre o seu rendimento diagnóstico e terapêutico. Foi gerado um conjunto de recomendações pelos autores

Lesões Cáusticas do Tubo Digestivo Superior em Crianças. Experiência de 8 anos do HGSA

A ingestão acidental de produtos cáusticos pelas crianças continua a ser um problema actual. Com o objectivo de conhecer a panorâmica dos últimos 8 anos, no Hospital Geral de Santo António (HGSA), os autores fizeram a revisão dos processos clínicos referentes às 88 crianças que deram entrada no Serviço de Urgência deste hospital, de Janeiro de 1988 a Dezembro de 1995, por ingestão de cáusticos e que motivou a realização de Endoscopia Digestiva Alta (EDA).Observou-se uma maior incidência no sexo masculino (59,1%), e no grupo etário abaixo dos 4 anos de idade (75%). Constatou-se uma maior ingestão nos meses de Abril e Maio (28,4%). Os produtos mais frequentemente ingeridos foram os alcalinos (67%), sendo o hipoclorito de sódio — «lixívia» (29,5%), e o hidróxido de sódio — «soda cáustica» (28,4%), os mais envolvidos.Havia referência, em 45 crianças (51,1%), à observação da boca/orofaringe, das quais 60% apresentavam lesões. Em 2 crianças, com 15 anos, foram encontradas lesões endoscópicas na ausência de queimaduras orofaríngeas, embora, nos doentes com idade menor ou igual a 10 anos, não foram encontradas lesões endoscópicas na sua ausência. Dos doentes observados entre 1993-1995, todos realizaram EDA até 48 horas após a ingestão do cáustico; 95,4% realizaram-na nas primeiras 24 horas.A EDA foi normal em 59% dos casos. Constatou-se que quanto mais graves as lesões endoscópicas, pior o prognóstico para os doentes, não se observando complicações com esofagite de grau inferior a 2a. Tanto os alcalinos como os ácidos provocaram lesões esofágicas e/ou gástricas.Os autores terminam salientando o papel do pediatra/médico assistente a nível da prevenção, dado que a ingestão de cáusticos pode apresentar morbilidade significativa e pode ser causa de morte

Copy number variants prioritization after array-CGH analysis – a cohort of 1000 patients

BACKGROUND: Array-based comparative genomic hybridization has been assumed to be the first genetic test offered to detect genomic imbalances in patients with unexplained intellectual disability with or without dysmorphisms, multiple congenital anomalies, learning difficulties and autism spectrum disorders. Our study contributes to the genotype/phenotype correlation with the delineation of laboratory criteria which help to classify the different copy number variants (CNVs) detected. We clustered our findings into five classes ranging from an imbalance detected in a microdeletion/duplication syndrome region (class I) to imbalances that had previously been reported in normal subjects in the Database of Genomic Variants (DGV) and thus considered common variants (class IV). RESULTS: All the analyzed 1000 patients had at least one CNV independently of its clinical significance. Most of them, as expected, were alterations already reported in the DGV for normal individuals (class IV) or without known coding genes (class III-B). In approximately 14 % of the patients an imbalance involving known coding genes, but with partially overlapping or low frequency of CNVs described in the DGV was identified (class IIIA). In 10.4 % of the patients a pathogenic CNV that explained the phenotype was identified consisting of: 40 class I imbalances, 44 class II de novo imbalances and 21 class II X-chromosome imbalances in male patients. In 20 % of the patients a familial pathogenic or potentially pathogenic CNV, consisting of inherited class II imbalances, was identified that implied a family evaluation by the clinical geneticists. CONCLUSIONS: As this interpretation can be sometimes difficult, particularly if it is not possible to study the parents, using the proposed classification we were able to prioritize the multiple imbalances that are identified in each patient without immediately having to classify them as pathogenic or benign

Small bowel enteroscopy - A joint clinical guideline from the spanish and portuguese small bowel study groups

The present evidence-based guidelines are focused on the use of device-assisted enteroscopy in the management of small-bowel diseases. A panel of experts selected by the Spanish and Portuguese small bowel study groups reviewed the available evidence focusing on the main indications of this technique, its role in the management algorithm of each indication and on its diagnostic and therapeutic yields. A set of recommendations were issued accordingly.Estas recomendações baseadas na evidência detalham o uso da enteroscopia assistida por dispositivo no manejo clínico das doenças do intestino delgado. Um conjunto de Gastrenterologistas diferenciados em patologia do intestino delgado foi selecionado pelos grupos de estudos Espanhol e Português de intestino delgado para rever a evidência disponível sobre as principais indicações desta técnica, o seu papel nos algoritmos de manejo de cada indicação e sobre o seu rendimento diagnóstico e terapêutico. Foi gerado um conjunto de recomendações pelos autores

Stress neuropeptide levels in adults with chest pain due to coronary artery disease: potential implications for clinical assessment

: Substance P (SP) and neuropeptide Y (NPY) are neuropeptides involved in nociception. The study of biochemical markers of pain in communicating critically ill coronary patients may provide insight for pain assessment and management in critical care. Purpose of the study was to to explore potential associations between plasma neuropeptide levels and reported pain intensity in coronary critical care adults, in order to test the reliability of SP measurements for objective pain assessment in critical care