Rendimientos cognitivos en sujetos con VIH en estadio asintomático

[ES] Los objetivos generales de este trabajo fueron estudiar el rendimiento en distintas funciones cognitivas (rendimiento cognitivo global, span atencional, aprendizaje y memoria verbal, lenguaje, velocidad en el procesamiento de información, habilidad visuoconstruccional y función ejecutiva) en sujetos con VIH asintomáticos comparándolos con un grupo de sujetos seronegativos. Estudiar su situación emocional (ansiedad y depresión) y el rendimiento en las actividades instrumentales de la vida diaria. Así como también comprobar si la situación emocional y las actividades instrumentales de la vida diaria influyen sobre los rendimientos cognitivos. Para cumplir estos objetivos se trabajó con un diseño de tipo transversal descriptivo. La muestra estuvo conformada por participantes con VIH en estadio asintomático de la ciudad de Barranquilla, Colombia a quienes se les aplicó diferentes pruebas neuropsicológicas para evaluar sus rendimientos cognitivos, situación emocional y las actividades instrumentales de la vida diaria. Los resultados ponen de manifiesto que existen diferencias significativas con respecto al grupo de comparación en tareas que evalúan el rendimiento cognitivo global, el span atencional, la fluidez verbal fonética, la comprensión, la velocidad de procesamiento de la información, la flexibilidad cognitiva y la programación motora. En la escala de ansiedad los resultados también demostraron diferencias significativas. Con respecto a las actividades instrumentales de la vida diaria los resultados no mostraron diferencias significativas. Finalmente los resultados demostraron que la ansiedad influyó en el rendimiento en el span atencional y la programación motora; y que la depresión influyó en el rendimiento en la programación motora

Estructura del Test de Dependencia a los Videojuegos, relación con el juego, diferencias sexuales y tipologías de dependencia al juego en una muestra colombiana

Structure of the Video Game Dependence Test, relationship with playing, sex differences and typology of gambling dependence in a Colombian sampleAbstract: The objective of this study was to analyze the factorial structure and psychometric properties of the Video Game Dependence Test (TDV; Cholíz & Marco, 2011) in a Colombian sample, its ability to predict weekly game time, as well as differences by sex. The TDV was completed by a sample of 738 participants aged from 16 to 38 years. The factorial structure of the TDV was composed of these factors: impulsive gambling, compulsive gambling, and associated problems, constituting excellent predictors of weekly gambling time. Finally, we found 4 types of Video Game Dependence (DV): occasional gamer without DV, Gamer with DV awareness, Problematic gamer without DV awareness, and Frequent gamer without DV, 2 of which have a problematic relationship with video games.Keywords: Problematic gambling; dependence on videogames; psychological addiction; gamers; play frequency.Resumen: El objetivo del presente estudio fue examinar la estructura factorial y las propiedades psicométricas del Test de Dependencia de Videojuegos (TDV; Cholíz y Marco, 2011) con población colombiana, su capacidad para predecir el tiempo de juego semanal, así como las diferencias en función del sexo. El TDV fue cumplimentado por una muestra de 738 participantes, con edades entre los 16 y los 38 años. La estructura factorial de la TDV estaba compuesta por los siguientes factores: juego impulsivo, juego compulsivo y percepción de problemas asociados, los cuales fueron excelentes predictores del tiempo de juego semanal. Finalmente, encontramos 4 tipos de dependencia a los videojuegos (DV): jugador ocasional sin DV, jugador con conciencia de DV, jugador problemático sin conciencia de DV y jugador frecuente sin DV, de los cuales 2 de ellos tienen una relación problemática con los videojuegos.Palabras clave: Juego problemático; dependencia a los videojuegos; adicción psicológica; video jugadores; frecuencia de juego

Funcionamiento de teoría de la mente en pacientes con sospecha de enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario autosomático dominante, el cual conlleva manifestaciones en determinadas funciones vitales para el individuo, una de estas es la conducta social relacionada con la capacidad que posee el individuo para atribuir creencias, deseos e intenciones en las demás personas y en sí mismo, conocida como Teoría de la Mente (TOM). Teniendo en cuenta lo mencionado con anterioridad, el objetivo de la presente investigación es identificar el funcionamiento de la TOM en individuos con sospecha de EH, quienes se consideran de esta manera, debido a que poseen un vínculo familiar con un paciente diagnosticado con EH. Método: 113 individuos, divididos en, grupo control (55 sujetos) y grupo con sospecha de EH (58 sujetos con el vínculo familiar), quienes se sometieron a dos instrumentos que evalúan las tareas de TOM (Hinting Task y Test de la Mirada). Resultados: El análisis estadístico no refleja homogeneidad en las características sociodemográficas de los grupos (Escolaridad y Estado civil). Del mismo modo, en el grupo control se evidencia un mejor desempeño en el rendimiento en las tareas de la TOM. Discusión: Los individuos con sospecha de portar la EH obtuvieron resultados deficientes en las tareas de TOM a diferencia de los grupos de control evaluados. Estos hallazgos podrían deberse a la familiaridad del grupo de sospechosos con pacientes propiamente diagnosticados con EH, teniendo en cuenta el carácter hereditario de la presente enfermedad

Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing

Background Exome and genome sequencing are the predominant techniques in the diagnosis and research of genetic disorders. Sufficient, uniform and reproducible/consistent sequence coverage is a main determinant for the sensitivity to detect single-nucleotide (SNVs) and copy number variants (CNVs). Here we compared the ability to obtain comprehensive exome coverage for recent exome capture kits and genome sequencing techniques. Results We compared three different widely used enrichment kits (Agilent SureSelect Human All Exon V5, Agilent SureSelect Human All Exon V7 and Twist Bioscience) as well as short-read and long-read WGS. We show that the Twist exome capture significantly improves complete coverage and coverage uniformity across coding regions compared to other exome capture kits. Twist performance is comparable to that of both short- and long-read whole genome sequencing. Additionally, we show that even at a reduced average coverage of 70× there is only minimal loss in sensitivity for SNV and CNV detection. Conclusion We conclude that exome sequencing with Twist represents a significant improvement and could be performed at lower sequence coverage compared to other exome capture techniques

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

Purpose Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on ClinVar annotations could establish additional diagnoses. We present the results of the “ClinVar low-hanging fruit” reanalysis, reasons for the failure of previous analyses, and lessons learned. Methods Data from the first 3576 exomes (1522 probands and 2054 relatives) collected from European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies was reanalyzed by the Solve-RD consortium by evaluating for the presence of single-nucleotide variant, and small insertions and deletions already reported as (likely) pathogenic in ClinVar. Variants were filtered according to frequency, genotype, and mode of inheritance and reinterpreted. Results We identified causal variants in 59 cases (3.9%), 50 of them also raised by other approaches and 9 leading to new diagnoses, highlighting interpretation challenges: variants in genes not known to be involved in human disease at the time of the first analysis, misleading genotypes, or variants undetected by local pipelines (variants in off-target regions, low quality filters, low allelic balance, or high frequency). Conclusion The “ClinVar low-hanging fruit” analysis represents an effective, fast, and easy approach to recover causal variants from exome sequencing data, herewith contributing to the reduction of the diagnostic deadlock

¿Qué es lo realmente importante?/ What is really important?

La ciencia y la tecnología brindan muchas facilidades pero hace falta más para poder andar por este mundo cada vez más convulsionado y demandante; niños y adultos están expuestos a múltiples exigencias académicas, laborales, socioeconómicas; así como también a ambientes competitivos, hostiles o en desventaja. Estas condiciones pueden impulsar el desarrollo humano o por el contrario pueden atropellarlo y dejarlo maltrecho atentando incluso con algo tan vital como es la salud mental y el bienestar. Entonces frente a este complejo panorama muchas veces me pregunto ¿qué es lo realmente importante?, ¿cómo saber qué es lo realmente importante?, ¿qué decisiones y acciones tomar? Estos cuestionamientos son de nuestro diario vivir aunque a veces la rapidez del momento pareciera solaparlos y arrastrarnos en una cadena de acciones que van en contra de lo que realmente es importante para cada uno de nosotros

Factores de Riesgo en Salud Mental en Adultos Jóvenes: Una Revisión Narrativa

Introducción: La OMS (2022) describe la salud mental como un estado de bienestar en el cual el individuo puede desarrollar su máximo potencial, hacer frente a las situaciones críticas y de estrés logrando ser productivo en su trabajo y aportar así a la sociedad. Objetivo: El propósito de esta revisión es describir cuáles son los factores de riesgo que pueden incidir en la salud mental de los adultos jóvenes con edades comprendidas entre los 18 y 44 años. Método: Se utilizó como metodología una revisión sistemática en el cual la búsqueda fue realizada en las bases de datos Scopus y ScienceDirect con los términos mental health AND adults, teniendo en cuenta un proceso de filtraje en el cual estaban establecidos criterios específicos. Resultados: Los resultados encontrados, mostraron que el maltrato psicológico y el maltrato verbal que proviene de los padres están relacionados de forma negativa con las dimensiones de la percepción positiva, así como se encontró que el rango social percibido amortigua la relación existente entre los síntomas de salud mental e ideación suicida. De igual forma, los hallazgos de los estudios sugieren que, aunque los síntomas de salud mental no provoquen un aumento en el consumo SAM, este consumo provoca un deterioro notable en la salud mental, cómo más síntomas depresivos. Con relación al sueño, los hallazgos nos afirman que la calidad del sueño afecta de forma significativa los síntomas depresivos, incluso llegando a influir en la ideación suicida.Conclusión: La salud mental en los adultos jóvenes puede encontrarse asociada a problemas psicológicos como la depresión, estrés, ansiedad, tendencia suicida, relacionadas a diversos factores como lo son una baja calidad del sueño, niveles altos de soledad, maltrato psicológico y verbal y el uso SAM. Estos mismos se identificaron como factores de riesgo los cuales presentan un efecto significativo en la salud mental

Imagen Corporal Positiva en adolescentes colombianos

Evaluate the Positive Body Image (PBI) and their relationship with Body Appreciation, Male Body Attitude, eating disorders, Attitude towards physical Appearance, Mass Index (IMC) in Teenagers in Colombian Caribbean Coast. A cross-sectional quantitative study was carried out, where the sample consisted of 300 young people between 13 and 19 years old. (M=16,44; SD= 1,82), 151 were women (50,3%) and 149 were men (49,7%). The mean Body Mass Index (BMI) of the participants was 21,86 (SD= 3.65) which is in the normal range. All participants were students (high school and university) from Barranquilla. The higher Body Mass Index, is related with lower body appreciation, lower respect for the own body and lower resistance to the mass media. In addition to that, those teenagers who practice more physical activity reported higher Positive Body Image. Besides, a higher Positive Body Image, is related with lower eating disorders, and lower influence by social media. In all the dimensions analyzed, we can clearly appreciate the beneficial impact for the human being that this appreciation has, and the need to further investigate this variable of psychology in the Latin-American context to fill the gap that currently exist in research Evaluar la Imagen Corporal Positiva (ICP) y su relación con la apreciación corporal, las actitudes corporales masculinas, los desórdenes alimenticios, las actitudes hacia la apariencia y el índice de masa corporal (IMC) en adolescentes de la Costa Caribe colombiana. Se realizó un estudio cuantitativo de corte transversal, donde la muestra estuvo conformada por 300 jóvenes entre los 13 y los 19 años. (M=16,44; DE= 1,82), 151 eran mujeres (50.3%) y 149 eran hombres (49.7%). El Índice De Masa Corporal (IMC) medio de los participantes fue 21,86 (DE = 3.65) el cual se encuentra en el rango normal.  Todos los participantes eran estudiantes (de colegio y universitarios) de la ciudad de Barranquilla. Los mayores Índice de Masa Corporal (IMC) están relacionados con menor apreciación corporal, menor respeto por el propio cuerpo y menor resistencia a la presión de los medios. Además, aquellos adolescentes que realizaban una mayor actividad física reportaron una mejor imagen corporal. Además, una mayor Imagen Corporal Positiva se relaciona con la disminución de trastornos alimentarios y con la disminución de la influencia de las redes sociales. En todas las dimensiones analizadas podemos apreciar claramente el impacto beneficioso para el ser humano que tiene esta apreciación, y la necesidad de investigar más esta variable de la psicología en el contexto Latinoamericano para cubrir este vacío que actualmente existe en la investigación.&nbsp

Neuropsychological Performance in Patients with Asymptomatic HIV-1 Infection

Human immunodeficiency virus (HIV-1) infection and acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) lead to neurocognitive disorders; however, there is still much knowledge to be gained regarding HIV-associated neurocognitive disorders. The purpose of this study was to assess the cognitive performance, instrumental activities of daily living, depression, and anxiety in patients with asymptomatic HIV-1 infections compared with seronegative participants without neurocognitive impairment. We studied a sample consisted of 60 patients with asymptomatic HIV-1 infections and 60 seronegative participants without neurocognitive impairment from the city of Barranquilla, Colombia, with a mean age of 36.07 years. A protocol of neuropsychological and psychopathological tests was applied to the participants. The group of patients with asymptomatic HIV infections significantly underperformed on tasks that assessed global cognitive screening, attention span, learning, phonemic verbal fluency, auditory-verbal comprehension, information processing speed, cognitive flexibility, and motor skills compared to the group of seronegative participants. No significant differences were found in memory, visual confrontation naming, vocabulary, inhibition, and instrumental activities of daily living. Additionally, the patients with asymptomatic HIV-1 infection had a higher anxiety index than the seronegative participants, but no significant difference was found in depression. A correlation was found between depression and anxiety. In conclusion, the patients with asymptomatic HIV-1 infection had lower cognitive performances than the seronegative participants in the cognitive functions mentioned above and more anxiety but still performed the instrumental activities of daily living

Genetic variation underpinning ADHD risk in a caribbean community

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a highly heritable and prevalent neurodevelopmental disorder that frequently persists into adulthood. Strong evidence from genetic studies indicates that single nucleotide polymorphisms (SNPs) harboured in the ADGRL3 (LPHN3), SNAP25, FGF1, DRD4, and SLC6A2 genes are associated with ADHD. We genotyped 26 SNPs harboured in genes previously reported to be associated with ADHD and evaluated their potential association in 386 individuals belonging to 113 nuclear families from a Caribbean community in Barranquilla, Colombia, using family-based association tests. SNPs rs362990-SNAP25 (T allele; p = 2.46 10x-4), rs2282794-FGF1 (A allele; p = 1.33 10x-2), rs2122642-ADGRL3 (C allele, p = 3.5 10x-2), and ADGRL3 haplotype CCC (markers rs1565902-rs10001410-rs2122642, OR = 1.74, Ppermuted = 0.021) were significantly associated with ADHD. Our results confirm the susceptibility to ADHD conferred by SNAP25, FGF1, and ADGRL3 variants in a community with a significant African American component, and provide evidence supporting the existence of specific patterns of genetic stratification underpinning the susceptibility to ADHD. Knowledge of population genetics is crucial to define risk and predict susceptibility to disease