The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil

The detection of germline mutations in BRCA1 and BRCA2 is essential to the formulation of clinical management strategies, and in Brazil, there is limited access to these services, mainly due to the costs/availability of genetic testing. Aiming at the identification of recurrent mutations that could be included in a low-cost mutation panel, used as a first screening approach, we compiled the testing reports of 649 probands with pathogenic/likely pathogenic variants referred to 28 public and private health care centers distributed across 11 Brazilian States. Overall, 126 and 103 distinct mutations were identified in BRCA1 and BRCA2, respectively. Twenty-six novel variants were reported from both genes, and BRCA2 showed higher mutational heterogeneity. Some recurrent mutations were reported exclusively in certain geographic regions, suggesting a founder effect. Our findings confirm that there is significant molecular heterogeneity in these genes among Brazilian carriers, while also suggesting that this heterogeneity precludes the use of screening protocols that include recurrent mutation testing only. This is the first study to show that profiles of recurrent mutations may be unique to different Brazilian regions. These data should be explored in larger regional cohorts to determine if screening with a panel of recurrent mutations would be effective.This work was supported in part by grants from Barretos Cancer Hospital (FINEP - CT-INFRA, 02/2010), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP, 2013/24633-2 and 2103/23277-8), Fundação de Apoio à Pesquisa do Rio Grande do Norte (FAPERN), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (FAPERGS), Ministério da Saúde, the Breast Cancer Research Foundation (Avon grant #02-2013-044) and National Institute of Health/National Cancer Institute (grant #RC4 CA153828-01) for the Clinical Cancer Genomics Community Research Network. Support in part was provided by grants from Fundo de Incentivo a Pesquisa e Eventos (FIPE) from Hospital de Clínicas de Porto Alegre, by Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES, BioComputacional 3381/2013, Rede de Pesquisa em Genômica Populacional Humana), Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (SESAB), Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular (UFBA), INCT pra Controle do Câncer and Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). RMR and PAP are recipients of CNPq Productivity Grants, and Bárbara Alemar received a grant from the same agencyinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Educomunicação e suas áreas de intervenção: Novos paradigmas para o diálogo intercultural

oai:omp.abpeducom.org.br:publicationFormat/1O material aqui divulgado representa, em essência, a contribuição do VII Encontro Brasileiro de Educomunicação ao V Global MIL Week, da UNESCO, ocorrido na ECA/USP, entre 3 e 5 de novembro de 2016. Estamos diante de um conjunto de 104 papers executivos, com uma média de entre 7 e 10 páginas, cada um. Com este rico e abundante material, chegamos ao sétimo e-book publicado pela ABPEducom, em seus seis primeiros anos de existência. A especificidade desta obra é a de trazer as “Áreas de Intervenção” do campo da Educomunicação, colocando-as a serviço de uma meta essencial ao agir educomunicativo: o diálogo intercultural, trabalhado na linha do tema geral do evento internacional: Media and Information Literacy: New Paradigms for Intercultural Dialogue

Qualidade vocal e formantes das vogais de falantes adultos da cidade de João Pessoa Voice quality and vowel formants of adult subjects from João Pessoa city

OBJETIVO: analisar, do ponto de vista perceptivo-auditivo, a qualidade vocal de um grupo de falantes adultos da cidade de João Pessoa e correlacioná-la às medidas acústicas de freqüência dos formantes (F1, F2 e F3). MÉTODOS: o grupo estudado foi composto por 20 falantes, 10 do gênero masculino e 10 do feminino, na faixa etária compreendida entre 21 e 27 anos, todos nascidos e criados na cidade de João Pessoa. Foram coletadas amostras de fala (três repetições de uma sentença-veículo, dois textos e trechos de fala espontânea), na freqüência de amostragem de 11025 Hz. As gravações foram analisadas do ponto de vista perceptivo-auditivo (ajustes da qualidade vocal) com o uso do roteiro VPAS (Voice Profile Analysis Scheme) e acústico (medidas das freqüências de F1, F2 e F3 da vogal [a] inserida nas amostras). Os dados foram submetidos à análise estatística (análise de componentes principais e composição de clusters para o VPAS e o teste T de Student para as medidas de F1, F2 e F3). RESULTADOS: os ajustes de qualidade vocal predominantes nos falantes do gênero masculino foram: laringe baixa, corpo de língua retraído e voz crepitante. Nos falantes do gênero feminino predominaram ajustes de mandíbula aberta, corpo de língua retraído, corpo de língua abaixado e voz soprosa. As medidas de F1, F2 e F3 mostraram diferenças estatisticamente significantes em ambos os gêneros em relação a falantes de outras regiões do país, com respectivos valores para os falantes masculinos em p= 0,001; p= 0; p= 0,003 e para os falantes femininos em p= 0,002; p= 0,001; p= 0. CONCLUSÃO: foram encontradas particularidades na qualidade vocal e na estrutura formântica das vogais dos falantes de João Pessoa e identificadas correlações entre ajustes da qualidade vocal no plano perceptivo-auditivo e aspectos de curto termo no plano acústico.<br>PURPOSE: to analyze, from the auditory perception point of view, the voice quality of a group of adult speakers from the city of João Pessoa and correlate it to the acoustic measures of the formant frequencies (F1, F2 and F3). METHODS: the studied group was comprised by 20 speakers, 10 men and 10 women, in the age group between 21 and 27 years, all born and raised in the city of João Pessoa. Speech samples were collected (three repetitions of a sentence-vehicle, two texts and passages of spontaneous speech), in the sampling frequency: 11025 Hz. The recordings were analyzed from the auditory perception (voice quality settings) with the use of the VPAS (Voice Profile Analysis Scheme) and acoustic point of view (measures of F1, F2 and F3 frequencies of the vowel [a] inserted in the samples). Data were submitted to statistical analysis (analysis of main components and composition of clusters for VPAS and T test of Student for measures of F1, F2 and F3 frequencies). RESULTS: the predominant voice quality settings in the male speakers were low larynx, retracted tongue body and creaky voice. In the female speakers, the settings of open jaw prevailed, retracted tongue body, lowered tongue body and whispery voice. F1, F2 and F3 frequencies measures showed statistically significant differences in both genders in relation to speakers of other areas of the country, with respective values for the masculine speakers in p = 0.001; p = 0; p = 0.003 and for the female speakers in p = 0.002; p = 0.001; p = 0. CONCLUSION: particularities were found in the voice quality and in the formant structure of the speakers' vowels from João Pessoa and correlations identified among settings of the voice quality in the auditory perception plan and short-term aspects in the acoustic plan

Vocal quality assessment: methodological approach for a perceptive data analysis

ABSTRACT Purpose: to present a methodological approach for interpreting perceptual judgments of vocal quality by a group of evaluators using the script Vocal Profile Analysis Scheme. Methods: a cross-sectional study based on 90 speech samples from 25 female teachers with voice disorders and/or laryngeal changes. Prior to the perceptual judgment, three perceptual tasks were performed to select samples to be presented to five evaluators using the Experiment script MFC 3.2 (software PRAAT). Next, a sequence of tests was applied, based on successive approaches of inter- and intra-evaluators’ behavior. Data were treated by statistical analysis (Cochran and Selenor tests). Results: with respect to the analysis of the evaluators' performance, it was possible to define those that presented the best results, in terms of reliability and proximity of analyses, as compared to the most experienced evaluator, excluding one. The results of the cluster analysis also allowed designing a voice quality profile of the group of speakers studied. Conclusions: the proposal of a methodological approach allowed defining evaluators whose judgments were based on phonetic knowledge, and drawing a vocal quality profile of the group of samples analyzed

Sintomas vocais e causas autorreferidas em professores

RESUMO Objetivo: associar os sintomas vocais e suas possíveis causas autorreferidas por professores de escolas públicas do município de João Pessoa-PB. Métodos: 121 professores de quatro escolas de ensino fundamental e médio da rede pública responderam ao questionário de autopercepção Condição de Produção Vocal do Professor. Neste questionário foram analisados dados pessoais (idade, sexo, estado civil, escolaridade); situação funcional (carga horária e tempo de magistério) e aspectos vocais, principalmente relacionados aos sintomas e causas. A análise dos dados foi realizada por meio do teste de associação Qui-Quadrado. Resultados: os sintomas vocais mais referidos foram rouquidão, falha na voz, voz grossa, voz fraca e falta de ar. As causas mais citadas foram uso intensivo da voz, estresse, alergia e exposição ao barulho. Foi possível constatar que, na opinião dos professores, a rouquidão está associada ao uso intensivo da voz e à infecção respiratória; a perda da voz ao uso intensivo da voz; a falta de ar à alergia; a falha na voz ao uso intensivo da voz; e a voz fraca está associada à infecção respiratória, à exposição ao barulho e ao uso intensivo da voz. Conclusão: os dados indicam, portanto, que os professores participantes desta pesquisa percebem que tanto os fatores externos (exposição ao barulho) interferem na produção vocal, assim como os relacionados à saúde e a voz (alergia, infecções respiratórias e o uso intensivo da voz)

Vocal quality assessment: methodological approach for a perceptive data analysis

<div><p>ABSTRACT Purpose: to present a methodological approach for interpreting perceptual judgments of vocal quality by a group of evaluators using the script Vocal Profile Analysis Scheme. Methods: a cross-sectional study based on 90 speech samples from 25 female teachers with voice disorders and/or laryngeal changes. Prior to the perceptual judgment, three perceptual tasks were performed to select samples to be presented to five evaluators using the Experiment script MFC 3.2 (software PRAAT). Next, a sequence of tests was applied, based on successive approaches of inter- and intra-evaluators’ behavior. Data were treated by statistical analysis (Cochran and Selenor tests). Results: with respect to the analysis of the evaluators' performance, it was possible to define those that presented the best results, in terms of reliability and proximity of analyses, as compared to the most experienced evaluator, excluding one. The results of the cluster analysis also allowed designing a voice quality profile of the group of speakers studied. Conclusions: the proposal of a methodological approach allowed defining evaluators whose judgments were based on phonetic knowledge, and drawing a vocal quality profile of the group of samples analyzed.</p></div

Análise acústica de vozes infantis: contribuições do diagrama de desvio fonatório

Resumo:OBJETIVO:analisar o poder discriminatório do diagrama de desvio fonatório na avaliação do tipo de voz predominante e da intensidade do desvio vocal em crianças.MÉTODOS:coletou-se a vogal /ε/ sustentada de 93 crianças. A intensidade do desvio e a qualidade vocal foram analisadas por meio da escala analógico-visual. Utilizou-se o diagrama para a análise acústica, com avaliação da distribuição dos sinais vocais de acordo com a área, quadrante, forma e densidade. Realizou-se o teste de igualdade de proporções e o teste Qui-quadrado(x2) para comparar as variáveis, e o teste de Correlação de Spearman para correlacionar as medidas acústicas e perceptivo-auditivas.RESULTADOS: houve correlação entre a classificação de quadrantes e a intensidade do desvio vocal para todos os parâmetros analisados. Houve diferença estatisticamente significante entre a proporção de crianças com rugosidade, soprosidade, tensão e instabilidade em relação à área, ao quadrante e à forma. Não houve diferença estatisticamente significante entre a proporção de crianças com e sem desvio da qualidade vocal em relação a todos os parâmetros analisados, ao considerar a distribuição das vozes nos quadrantes.CONCLUSÃO: o diagrama de desvio fonatório foi capaz de diferenciar a qualidade vocal predominante por meio da distribuição nos quadrantes, embora não tenha discriminado as vozes infantis saudáveis e alteradas