Roser Gonzàlez-Duarte: An academic trend-setter

En aquest article es presenta una breu semblança de la doctora Roser Gonzàlez-Duarte, catedràtica de genètica de la Universitat de Barcelona i primera dona guanyadora del Premi Societat Catalana de Biologia a la trajectòria professio­nal Leandre Cervera.  Aquesta semblança fa èmfasi en totes les facetes en què la doctora Gonzàlez-Duarte és un referent dins de la biologia i en les quals altres dones de l’àmbit de les ciències biològiques ens emmirallem: en recerca i docència innovadora i rigorosa, en gestió universitària i com a emprenedora i agent so­cial en favor de les malalties rares, i també mentora científica d’altres dones.This article presents a biographical sketch of Dr Roser Gonzàlez-Duarte, professor of Genetics at the University of Barcelona (UB) and the first woman to receive the Catalan Society of Biology’s Leandre Cervera Award to the Best Scientific Career in Biology. This brief sketch emphasizes all the facets in which she has become a ref¬erence and a model for other women working in the biological sciences as a result of her rigorous research, innovative teaching and university management activity, and her active involvement as a social agent in the fight against rare diseases, as well as for her mentoring of other women scientists

Mitochondrial gymnastics in retinal cells: a resilience mechanism against oxidative stress and neurodegeneration

Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a broad group of neurodegenerative disorders associated with reduced or deteriorating visual system. In the retina, cells are under constant oxidative stress, leading to elevated reactive oxygen species (ROS) generation that induces mitochondrial dysfunction and alteration of the mitochondrial network. This mitochondrial dysfunction combined with mutations in mitochondrial DNA and nuclear genes makes photoreceptors and retinal ganglion cells more susceptible to cell death. In this minireview, we focus on mitochondrial dynamics and their contribution to neuronal degeneration underlying IRDs, with particular attention to Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and autosomal dominant optic atrophy (DOA), and propose targeting cell resilience and mitochondrial dynamics modulators as potential therapeutic approaches for retinal disorders

By the Tips of Your Cilia: Ciliogenesis in the Retina and the Ubiquitin-Proteasome System.

Primary cilia are microtubule-based sensory organelles that are involved in the organization of numerous key signals during development and in differentiated tissue homeostasis. In fact, the formation and resorption of cilia highly depends on the cell cycle phase in replicative cells, and the ubiquitin proteasome pathway (UPS) proteins, such as E3 ligases and deubiquitinating enzymes, promote microtubule assembly and disassembly by regulating the degradation/availability of ciliary regulatory proteins. Also, many differentiated tissues display cilia, and mutations in genes encoding ciliary proteins are associated with several human pathologies, named ciliopathies, which are multi-organ rare diseases. The retina is one of the organs most affected by ciliary gene mutations because photoreceptors are ciliated cells. Photoreception and phototransduction occur in the outer segment, a highly specialized neurosensory cilium. In this review, we focus on the function of UPS proteins in ciliogenesis and cilia length control in replicative cells and compare it with the scanty data on the identified UPS genes that cause syndromic and non-syndromic inherited retinal disorders. Clearly, further work using animal models and gene-edited mutants of ciliary genes in cells and organoids will widen the landscape of UPS involvement in ciliogenesis and cilia homeostasis

Som un trencadís

Viure en una ciutat com Barcelona on hi ha tantes obres de Gaudí fa que no sempre t'adonis del valor únic que té una de les seves tècniques preferides, el trencadís. L'art de Gaudí, personal i imaginatiu, s'inspirava en elements vegetals i animals. La innovadora tècnica del trencadís, un dels seus segells més personals, li permetia decorar cromàticament aquestes formes corbades que imiten la natura. És clar que el mosaic fet de petites peces o tessel·les ja havia sigut usat en l'antiguitat per decorar terres i parets, sempre superfícies planes, però en aquells mosaics totes les peces eren uniformes i intentaven difuminar l'aportació de cada peça per tal de crear la il·lusió òptica d'uniformitat i continuïtat del conjunt

No és ciència-ficció!

L'aspecte més apassionant de la meva feina és que contínuament estic aprenent. La genètica és una ciència jove que està en plena fase d'expansió. Recordo que fa vint anys, davant de cada nou avenç en genètica, se'm preguntava què es podria arribar a fer i saber. Sovint em plantejaven escenes d'un món quasi apocalíptic i distòpic, basades en l'imaginari col·lectiu creat pels llibres i pel·lícules de ciència-ficció. Com a científica i, basant-me en el que sabíem llavors, responia que allò que em plantejaven era impossible i molt allunyat de la realitat, però el cert és que avui dia respondria de forma molt diferent. Si llavors m'haguessin enviat en una càpsula del temps i hagués «aterrat» en aquesta època, no donaria crèdit als meus ulls. El que llavors era impossible, o semblava molt llunyà en el futur, forma ja part del nostre dia a dia. La realitat sobrepassa la ficció

Humans 2.0: escrivint el futur de l'evolució humana

Podrem els humans dirigir l'evolució futura de la nostra espècie? Basant-nos en els coneixements actuals en genètica, es pot inferir i extrapolar què pot passar en un futur més proper. Al cap i a la fi, si cal predir el futur, cal comprendre les bases del nostre present. Per respondre la pregunta inicial, presentaré breument què sabem sobre el nostre genoma i si tenim prou dades per inferir com som (el que s'anomena correlació genotip-fenotip), per passar a presentar els avenços tecnològics actuals i el seu impacte potencial en la nostra evolució

Carta a Theresia

Benvolguda Theresia, Espero que aquesta carta us trobi bé a tu i tots els teus, lluny de malalties i preocupacions. Aquest any, el fred no ha sigut tan intens com altres, i m'imagino que al tros el verd del blat i la flor groga de la colza fan onades de color als camps ondulants vora casa. Aquí a l'hivernacle de l'abadia fa un mes que tinc plantades les pesoleres, i ara escolliré els plançons que passaré a plantar a l'hort. En primer lloc, voldria que em disculpessis pel silenci d'aquests últims mesos, penso que des de Nadal no t'he escrit. He estat entretingut amb els meus deures a l'abadia i, com saps, totes les estones que em queden lliures les dedico als meus estudis. De fet, t'escric ara que el dia s'ha acabat, i la quietud s'ha estès per totes les estances. Tot i que queda poc perquè la llum de la llàntia s'esmorteeixi del tot, no puc anar encara a jeure

La parella perfecta

«Tots ens mereixem viure un conte de fades.» Això ho diu la protagonista d'un llibre de suspens psicològic que ha inspirat una sèrie de televisió, The One. Us heu preguntat mai què passaria si poguéssim trobar la parella perfecta, aquella de la qual ens enamorarem irremissiblement, el veritable amor de la nostra vida? I si això fos possible només enviant un cabell per analitzar el nostre DNA i així, consultant el genoma de molts altres donants a les bases de dades, trobéssim la nostra mitja taronja genètica? En una de les primeres escenes de la sèrie, el discurs persuasiu de la genetista protagonista sembla molt convincent i si realment fos possible en un futur no gaire llunyà