2 research outputs found
Guideline for diagnosis, follow-up and treatment of mucopolysaccharidoses type II or Hunter disease
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologÃas causadas por la deficiencia de enzimas lisosomales especÃficas que participan en la vÃa catabólica de los glucosaminoglucanos (GAG) dermatán-sulfato, heparánsulfato, keratán-sulfato, condroitinasulfato y ácido hialurónico (Figura 1). Todas las MPS se adquieren con un patrón de herencia autosómica recesiva, excepto la MPS-II, que se hereda ligada al cromosoma X.1 La MPS-II (OMIM 309900) se debe a la deficiencia de la enzima iduronato 2-sulfatasa (IDS), que cliva una molécula de sulfato ligada al heparán y al dermatán, por lo cual se produce la acumulación de estos GAG y su excreción aumentada en orina. Su incidencia se estimó en 1 de cada 170 000 varones nacidos vivos.2 En mujeres, sólo se han informado casos excepcionales. A medida que los GAG se acumulan en el organismo, los sÃntomas se evidencian. El fenotipo es heterogéneo, tanto en el inicio como en su progresión, por lo que su espectro clÃnico es amplio y oscila entre dos extremos clásicamente reconocidos como forma atenuada y grave. En la MPS-II grave el aspecto de los pacientes al nacer suele ser normal. Los sÃntomas que aparecen en los primeros meses de vida suelen ser respiratorios (obstrucción de vÃas aéreas superiores, rinorrea generalmente purulenta, respiración bucal y apneas de sueño). Con frecuencia, los pacientes presentan hernia inguinal o umbilical, o ambas. Todos muestran compromiso sistémico progresivo, con facies dismórfica, engrosamiento de tejidos blandos y cartÃlagos, hipertricosis, pelo áspero, duro y seco, y macroglosia e hipertrofia gingival. El abdomen es prominente debido a la hepatoesplenomegalia. La progresiva artropatÃa lleva a rigidez y contractura en flexión de articulaciones grandes y pequeñas, con las tÃpicas manos en garra y alteración grave de la funcionalidad. La velocidad de crecimiento de los niños es lenta. El compromiso esquelético es precoz y se caracteriza por displasia ósea poliostótica (macrocefalia, silla turca amplia en J acostada, compromiso de columna, alteración de la primera o segunda vértebras lumbares, con giba lumbar, tórax ancho, costillas espatuladas, coxa valga,engrosamiento diafisario de huesos largos y osificación irregular de epÃfisis). El depósito de GAG el en corazón conduce a miocardiopatÃa y valvulopatÃas. La afectación del sistema nervioso central (SNC) produce deterioro cognitivo y retardo mental progresivo. Los pacientes son hiperactivos, con diverso grado de alteración conductual. Estos individuos pueden morir en la segunda década de la vida o antes. En la MPS-II atenuada, los signos clÃnicos comienzan más tarde, entre los 3-4 años. Esta forma se caracteriza por preservación de la inteligencia y supervivencia, por lo general, hasta la adultez, con obvio compromiso somático, pero de progresión más lenta. Todos los pacientes muestran pérdida auditiva. La rigidez articular y el sÃndrome del túnel carpiano son frecuentes. El compromiso medular cervical se debe al estrechamiento del canal espinal por paquimeningitis hipertrófica. La causa de muerte, en ambas formas, la grave y la atenuada, es insuficiencia respiratoria o falla cardÃaca.Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Amartino, Hernán. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Arberas, Claudia Liliana. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Azar, Nydia BeatrÃz. Consejo Nacional de Investigaciones CientÃficas y Técnicas; Argentina. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Bay, Maria Luisa. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Fainboim, Alejandro. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Fernández, MarÃa C.. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Giner, Alicia. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Ilari, Rita. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Marchione, Delfina. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Masllorens, Francisca. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Oller, Ana MarÃa del Valle. Consejo Nacional de Investigaciones CientÃficas y Técnicas; Argentina. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Perochena, Jorge. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Riccheri, Cecilia. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Richard, LucÃa. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Rozenfeld, Paula Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones CientÃficas y Técnicas. Centro CientÃfico Tecnológico Conicet - La Plata; Argentina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biológicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Serafin, Eva. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Szlago, Marina. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; ArgentinaFil: Valdez, Rita. Sociedad Argentina de PediatrÃa. Grupo de Trabajo de Enfermedades poco frecuentes; Argentin