Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS):new insights from the fetal perspective

INTRODUCTION: Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS) is a recessive X-linked multiple congenital anomaly disorder caused by RLIM variations. Of the 41 patients reported, only 7 antenatal cases were described.METHOD: After the antenatal diagnosis of TOKAS by exome analysis in a family followed for over 35 years because of multiple congenital anomalies in five male fetuses, a call for collaboration was made, resulting in a cohort of 11 previously unpublished cases.RESULTS: We present a TOKAS antenatal cohort, describing 11 new cases in 6 French families. We report a high frequency of diaphragmatic hernia (9 of 11), differences in sex development (10 of 11) and various visceral malformations. We report some recurrent dysmorphic features, but also pontocerebellar hypoplasia, pre-auricular skin tags and olfactory bulb abnormalities previously unreported in the literature. Although no clear genotype-phenotype correlation has yet emerged, we show that a recurrent p.(Arg611Cys) variant accounts for 66% of fetal TOKAS cases. We also report two new likely pathogenic variants in RLIM, outside of the two previously known mutational hotspots.CONCLUSION: Overall, we present the first fetal cohort of TOKAS, describe the clinical features that made it a recognisable syndrome at fetopathological examination, and extend the phenotypical spectrum and the known genotype of this rare disorder.</p

La nature du social : l'hypothèse d'un effet politique dans le champ des savoirs

International audienceLe XIXe siècle passe pour le siècle de l’histoire, de sociétés modernes hantées par leurs productions tant matérielles que culturelles, s’arrachant par le travail, la technique et la science aux contraintes de la nature. Notre ouvrage propose de montrer, à l’inverse, que les pensées sociales de la période ont entretenu d’étroits rapports avec le concept, diversement élaboré, de nature. Le socialisme est un terrain fécond pour déployer une telle relecture tant il semble éclairer – dans ses nombreuses variantes – les modalités par lesquelles la nature est appréhendée comme un moyen de penser non seulement la consistance du social mais aussi les manières d’intervenir sur lui et de le transformer

La Nature du socialisme: Pensée sociale et conceptions de la nature au XIXe siècle

International audiencePrésentation de l'éditeur : Le XIXe siècle passe pour le siècle de l’histoire, de sociétés modernes hantées par leurs productions tant matérielles que culturelles, s’arrachant par le travail, la technique et la science aux contraintes de la nature. Notre ouvrage propose de montrer, à l’inverse, que les pensées sociales de la période ont entretenu d’étroits rapports avec le concept, diversement élaboré, de nature. Le socialisme est un terrain fécond pour déployer une telle relecture tant il semble éclairer – dans ses nombreuses variantes – les modalités par lesquelles la nature est appréhendée comme un moyen de penser non seulement la consistance du social mais aussi les manières d’intervenir sur lui et de le transformer

Défaire les continuités [entretien avec Patrick Boucheron]

ISBN : 9782707329455Qui est Patrick Boucheron ? Un historien, bien sûr, formé à l’histoire urbaine, spécialiste de l’Italie, déchiffreur éclairé des textes et des images – ainsi de la fresque siennoise du Buon governo. Un excellent spécialiste, donc, que vient d’accueillir le Collège de France. Mais aussi un historien qui a pris le large, qui a fait le grand saut de la commune péninsulaire du Quattrocento au vaste monde, dans son impressionnante Histoire du monde au xve siècle. Et c’est encore, sans solution de continuité, un homme de lettres autant que d’idées : un amoureux de littérature, un savant surprenant et vivifiant, dont tous les livres offrent à leurs lecteurs cette chose si rare que Barthes appelait « le grain d’une écriture ».C’est à cet « historien du Moyen Âge et écrivain du présent» que Critique a souhaité consacrer le présent numéro, conçu par Marielle Mac

Face aux multinationales : faire appliquer les normes et défaire les réputations

Alors que les multinationales s’organisent et trouvent des relais à l’échelle internationale auprès de grandes institutions – telles le FMI [1] ou l’OMC [2] – comment les mouvements sociaux, portés par les syndicats, les organisations non gouvernementales ou les associations citoyennes, peuvent-ils espérer corriger l’orientation de plus en plus libérale de l’économie mondiale ? Comment œuvrer à ce que de grands principes humanistes, à l’image de la soumission de l’économie au développement humain, pourtant mis en avant dès 1944 par la Déclaration de Philadelphie, puissent servir de boussoles aux décisions qui concernent la gouvernance de l’économie et de la finance internationales ? Mouvements a posé la question à deux figures du mouvement syndical et citoyen, Bernard Thibault, ancien secrétaire général de la CGT, aujourd’hui membre du Bureau permanent de l’OIT [3], et Annick Coupé, secrétaire générale d’ATTAC après avoir été porte-parole de l’Union syndicale Solidaires, ainsi qu’à une spécialiste du droit du travail international, Michèle Bonnechère, professeure émérite de l’Université d’Évry

Le Mécanisme Optimal de Vote au Sein du Conseil des Représentants d'un Système Fédéral

International audienc

Le Mécanisme Optimal de Vote au Sein du Conseil des Représentants d'un Système Fédéral

International audienc

Mieux connaître les processus de prises de décision des praticiens pour adapter les préconisations et développer des outils d'aide à la décision efficaces : le cas de la lutte contre les mauvaises herbes et de l'outil DEC ID'Herb

National audienc