Risk factors and demographics for microtia in South America: a case-control analysis

BACKGROUND: The etiopathogenesis of microtia is still unknown in the majority of the cases, particularly for individuals presenting with isolated microtia. Our aim was to evaluate potential risk factors for this condition using a case–control approach. METHODS: We analyzed data from 1,194 live births with isolated microtia enrolled in the ECLAMC study (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) from 1982 to 2011 and their respective controls. Odds ratios (ORs) were estimated with logistic regression models along with 95% confidence intervals for the resulting OR estimates controlling for the effects of potential confounders (sex, maternal age, hospital, and year of birth) for an adjusted OR (aOR). RESULTS: Multiparity was associated with a higher risk of microtia compared with primiparity (aOR, 1.5; 95% confidence interval [CI], 1.2–1.8), with women who had eight or more prior pregnancies having the highest risk (aOR, 2.8; 95% CI, 1.6–5.2). Women who presented with cold-like symptoms were at higher risk for microtia (aOR, 2.2; 95% CI, 1.2–3.9) as well as those that used tobacco or alcohol during pregnancy (aOR, 1.7; 95% CI, 1.1–2.6 and aOR, 1.4; 95% CI, 0.9–2.1, respectively). The association with alcohol use appeared to be limited to those women who reported binge drinking during pregnancy (aOR, 1.4; 95% CI, 0.7–3.1). Cases from hospitals at low altitude (<2500 m) tended to have more severe types of microtia than those from hospitals at high altitude. CONCLUSION: These results support the hypothesis that, in addition to teratogens, other nongenetic risk factors contribute to the occurrence of isolated microtia.Fil: Luquetti, Daniela. University of Washington; Estados Unidos. Seattle Children; Estados UnidosFil: Saltzman, Babette S.. Seattle Children; Estados UnidosFil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Dutra, Maria da Graça. Instituto Oswaldo Cruz; BrasilFil: Castilla, Eduardo Enrique. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina. Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; Brasi

Preferential associated anomalies in 818 cases of microtia in South america

The etiology of microtia remains unknown in most cases. The identification of patterns of associated anomalies (i.e., other anomalies that occur with a given congenital anomaly in a higher than expected frequency), is a methodology that has been used for research into the etiology of birth defects. We conducted a study based on cases of microtia that were diagnosed from more than 5 million live (LB)- and stillbirths (SB) examined in hospitals participating in ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) between 1967 and 2009. We identified 818 LB and SB with microtia and at least one additional non-related major congenital anomaly (cases) and 15,969 LB and SB with two or more unrelated major congenital anomalies except microtia (controls). A logistic regression analysis was performed to identify the congenital anomalies preferentially associated with microtia. Preferential associations were observed for 10 congenital anomalies, most of them in the craniofacial region, including facial asymmetry, choanal atresia, and eyelid colobomata. The analysis by type of microtia showed that for anomalies such as cleft lip and palate, macrostomia, and limb reduction defects, the frequency increased with the severity of the microtia. In contrast, for other anomalies the frequency tended to be the same across all types of microtia. Based on these results we will integrate data on the developmental pathways related to preferentially associated congenital anomalies for future studies investigating the etiology of microtia.Fil: Luquetti, Daniela V.. University of Washington; Estados Unidos. Seattle Children’s Research Institute; Estados UnidosFil: Cox, Thimoty C.. Monash University; Australia. University of Washington; Estados UnidosFil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Dutra, Maria da Graça. Instituto Oswaldo Cruz; BrasilFil: Cunningham, Michael L.. University of Washington; Estados Unidos. Seattle Children’s Research Institute; Estados UnidosFil: Castilla, Eduardo Enrique. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; Argentina. Instituto Oswaldo Cruz; Brasil. Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; Brasi

Metodologia para identificação dos fatores que afetam o desempenho dos operadores de salas de controle de plantas nucleares, em situações de emergência

O erro humano, se intencional ou não intencional é definido como qualquer ação humana ou a sua falta, que excede ou falha em atingir um limite de aceitabilidade, onde os limites do desempenho humano são definidos pelo sistema. Qualquer definição de erro humano deve considerar as ações e limites específicos envolvidos numa tarefa em particular, em um determinado contexto e ser considerado como um resultado natural e inevitável da variabilidade humana em interações com um sistema, refletindo as influências de todos os fatores pertinentes no momento em que as ações são executadas. Para minimizar os erros humanos, deve-se considerar os fatores que afetam o desempenho humano (FADs). Situações de trabalho adequadamente projetadas, compatíveis com as necessidades, capacidades e limitações humanas, levando em considerando os fatores que afetam o desempenho humano (FADs), podem criar condições que otimizem o desempenho do trabalhador e minimizem os erros humanos. Este trabalho tem como objetivo desenvolver uma metodologia para identificação dos fatores que afetam o desempenho dos operadores de salas de controle de plantas nucleares, em situação de emergência, utilizando os aspectos definidos por métodos de análise da confiabilidade humana centrados no julgamento por especialista

Sistema de captação para a tireóide: avaliação e projeto centrado no usuário

A tecnologia desempenha um papel importante em modernos centros médicos nucleares, com o uso de equipamentos e sistemas sofisticados para exames mais complexos. Equipamentos médicos nucleares com falhas no projeto das interfaces e na interação homem sistema podem contribuir para os erros humanos. O desenvolvimento de interfaces com boa usabilidade irá possibilitar uma operação segura e aumentar a eficiência da interação operador sistema. A incorporação dos requisitos de usabilidade e fatores humanos nos projetos de equipamentos médicos nucleares reduz o número de erros humanos, bem como o tempo necessário para aprender como usá-los. Nosso principal objetivo é desenvolver uma metodologia para desenvolvimento e avaliação de equipamentos médicos nucleares e interfaces homem sistema, através de uma abordagem centrada no usuário. Esta metodologia inclui a análise da atividade dos usuários, normas e guidelines de fatores humanos, questionários e simulações

Avaliação de ferramentas computacionais utilizadas na simulação do processo de retirada dos trabalhadores, em situação de emergência

Uma instalação industrial apresenta vários riscos em decorrência do tipo de processo a ser controlado, químico, termodinâmico, nuclear, e dos perigos associados a esses processos, fogo, explosão, vazamento radioativo e de gás. O plano de emergência constitui um conjunto de regras e procedimentos destinados a evitar ou minimizar os efeitos de acidentes, catástrofes em determinadas áreas, possibilitando o gerenciamento de forma otimizada dos recursos disponíveis. A identificação das melhores rotas de fugas e a estimativa do tempo necessário para a retirada dos trabalhadores do local de risco são itens importantes que devem ser considerados na confecção de um bom plano de retirada de emergência. Este relatório tem como objetivo apresentar a metodologia e os resultados do processo de avaliação de três ferramentas computacionais de simulação, utilizadas na determinação do tempo necessário para retirada dos trabalhadores do local de trabalho, em situações de emergência

Melatonin action on luteal - granulosa cells in women with marital infertility undergoing in vitro fertilization

Introduction of the subject: Melatonin is a hormone related to the light-dark cycle and it plays an influential role in the&nbsp;reproductive system. In humans, researchers have shown there is three times more melatonin in follicular fluid than in the&nbsp;blood flow, suggesting the influence of the hormone on follicular maturation. However, little is known about melatonin&nbsp;action on granulosa cells in women with infertility, especially the molecular mechanisms involved. We are, therefore,&nbsp;conducting this study to evaluate melatonin action pathways in granulosa cells in the ovaries of women with infertility. To&nbsp;achieve our aim, we will use molecular biology, involving diverse signaling pathways, such as angiogenesis.&nbsp;Objective(s): to analyze melatonin action on luteal - granulosa cells in women with marital infertility undergoing in vitro&nbsp;fertilization.&nbsp;Methodology: For this, 68 patients, aged between 20 and 35 years, attended at the Human Reproduction Sector of the&nbsp;Federal University of São Paulo, were submitted to in vitro fertilization treatment. After all preparatory procedures were&nbsp;performed, luteal granulosa cells were removed and routed to the cell culture. The cells were divided into four groups:&nbsp;a) control; b) 0.1 μM melatonin; c) 1 μM melatonin; d) melatonin at 10μM. After a period of 10 days, the cells were&nbsp;trypsinized for extraction of the total RNA and later analysis of the gene expression by Real Time PCR of the angiogenesis&nbsp;signaling pathway.&nbsp;Results: Our data evaluated 96 genes, which are related to the angiogenesis pathway. The results of transcriptional expression&nbsp;showed important genes involved in this pathway that are hypo or hyperexpressed after treatment with melatonin. The&nbsp;main hyperexpressed genes were: fibroblast growth factor 1 (FGF1) genes; interleukin 1-beta (IL1B); receptor tyrosine&nbsp;kinase (VEGFR-2); folliculogenesis regulating genes (TGFB1). They act in the dynamics of follicular growth. On the other&nbsp;hand, the genes inducing factor 1-alpha (HIF1A), fibroblast growth factor 2 (FGF2), insulin-like growth factor 1 (IGF-1)&nbsp;and vascular endothelial growth factor (VEGFA) melatonin decreased its expression.&nbsp;Discussion and conclusion of the results: It is concluded that melatonin in high concentration (above 1 μM) may have dual&nbsp;function in increasing the expression of some growth factors and cytokines, in the decrease of other genes and mechanism&nbsp;of physiological compensation and also modulates negative angiogenesis, mainly in the dose (10 uM) of granulosa cells&nbsp;from women submitted to in vitro fertilization. Perhaps this fact is important for adequate follicular growth, avoiding&nbsp;excessive growth, which could turn the follicle into cyst, making ovulation difficult.Keywords: Melatonin; Granulosa cells; Women; Marital infertility; In vitro fertilization

The national survey of seroprevalence for evaluation of the control of Chagas disease in Brazil (2001-2008)

Um inquérito de soroprevalência de doença de Chagas foi realizado em amostra representativa da população com idade até cinco anos de toda a área rural brasileira, exceto o Estado do Rio de Janeiro. Foram estudadas 104.954 crianças, que tiveram amostras de sangue coletadas em papel de filtro e submetidas a testes de screening pelas técnicas de imunofluorescência indireta (IFI) e ELISA em um único laboratório. Todas as amostras com resultados positivos ou indeterminados, juntamente com 10% daquelas com resultados negativos, foram enviadas para um laboratório de referência e aí submetidas a novos testes por IFI e ELISA, além de western blot TESA (Trypomastigote Excreted Secreted Antigen). Para as crianças com resultado final positivo foi agendada uma re-visita para coleta de sangue venoso do próprio participante e das suas mães e familiares. Da avaliação do conjunto de testes resultaram 104 (0,1%) resultados positivos, dos quais apenas 32 (0,03%) foram confirmadas como infectadas. Destas, 20 (0,02%) com positividade materna concomitante (sugerindo transmissão congênita), 11 (0,01%) com positividade apenas na criança (indicativo de provável transmissão vetorial), e uma criança positiva cuja mãe havia falecido. Em 41 situações ocorreu confirmação apenas nas mães, sugerindo transferência passiva de anticorpos maternos; em 18 a positividade não se confirmou nem nas crianças nem nas suas mães; e em 13 não foi possível a localização de ambas. As 11 crianças que adquiriram a infecção por provável via vetorial distribuíram-se predominantemente na região nordeste (Piauí, Ceará, Rio Grande do Norte, Paraíba e Alagoas), acrescidas de um caso no Amazonas e um no Paraná. Dos 20 casos com provável transmissão congênita sobressaiu-se o Rio Grande do Sul, com 60% deles, representando este o primeiro relato de diferenças regionais na transmissão congênita da doença de Chagas no Brasil, possivelmente relacionada à existência de Trypanosoma cruzi grupo IId e IIe, atualmente classificados como TcV e TcVI. Os resultados deste inquérito apontam para a virtual inexistência de transmissão de doença de Chagas por via vetorial no Brasil em anos recentes, resultante da combinação dos programas regulares e sistemáticos de combate á moléstia e de mudanças de natureza socioeconômica observadas no país ao longo das últimas décadas. Por outro lado, reforçam a necessidade de manutenção de um programa de controle que garanta a consolidação deste grande avanço.A survey for seroprevalence of Chagas disease was held in a representative sample of Brazilian individuals up to 5 years of age in all the rural areas of Brazil, with the single exception of Rio de Janeiro State. Blood on filter paper was collected from 104,954 children and screened in a single laboratory with two serological tests: indirect immunofluorescence and enzyme linked immunoassay. All samples with positive or indetermined results, as well as 10% of all the negative samples were submitted to a quality control reference laboratory, which performed both tests a second time, as well as the western blot assay of TESA (Trypomastigote Excreted Secreted Antigen). All children with confirmed final positive result (n = 104, prevalence = 0.1%) had a follow-up visit and were submitted to a second blood collection, this time a whole blood sample. In addition, blood samples from the respective mothers and familiar members were collected. The infection was confirmed in only 32 (0.03%) of those children. From them, 20 (0.025%) had maternal positive results, suggesting congenital transmission; 11 (0.01%) had non-infected mothers, indicating a possible vectorial transmission; and in one whose mother had died the transmission mechanism could not be elucidated. In further 41 visited children the infection was confirmed only in their mothers, suggesting passive transference of maternal antibodies; in other 18, both child and mother were negative; and in 13 cases both were not localized. The 11 children that acquired the infection presumably through the vector were distributed mainly in the Northeast region of Brazil (States of Piauí, Ceará, Rio Grande do Norte, Paraíba and Alagoas), in addition to one case in Amazonas (North region) and another in Parana (South region). Remarkably, 60% of the 20 cases of probably congenital transmission were from a single State, Rio Grande do Sul, with the remaining cases distributed in other states. This is the first report demonstrating regional geographical differences in the vertical transmission of Chagas disease in Brazil, which probably reflects the predominant Trypanosoma cruzi group IId and IIe (now TcV and TcVI) found in this state. Overall, these results show that the regular and systematic control programs against the transmission of Chagas disease, together with socioeconomic changes observed in Brazil in the last decades, interrupted the vectorial transmission in Brazil, resumed in the few cases found in this national survey. Furthermore they reinforce the need for maintenance of control programs for the consolidation of this major advance in public health

Metodologia para análise da confiabilidade humana dos operadores de dalas de controle de reatores nucleares: uma abordagem qualitativa e quantitativa

Análise da confiabilidade humana é a análise, predição e avaliação do desempenho humano, utilizando alguns índices como a probabilidade de ocorrência de erros humanos e de realização correta de uma tarefa. Progressos significativos foram realizados nos últimos anos em análise da confiabilidade humana, principalmente na área nuclear. Alguns métodos definidos como de primeira geração foram desenvolvido, como por exemplo, o THERP (Technique for Human Error Rate Prediction). Outros métodos de segunda geração estão surgindo como alternativa, como por exemplo, ATHEANA (A Technique for Human Event Analysis). O objetivo desse trabalho é propor uma metodologia para analisar a confiabilidade humana dos operadores de salas de controle de reatores nucleares, usando uma estrutura que inclua as abordagens apregoadas pelas técnicas THERP e ATHEANA, enfatizando o uso da análise ergonômica do trabalho como uma ferramenta de auxílio

Applying human factors to the design of control centre and workstation of a nuclear reactor

Human factors is a body of scientific factors about human characteristics, covering biomedical, psychological and psychosocial considerations, including principles and applications in the personnel selection areas, training, job performance aid tools and human performance evaluation. Control Centre is a combination of control rooms, control suites and local control stations which are functionally related and all on the same site. Digital control room includes an arrangement of systems, equipment such as computers and communication terminals and workstations at which control and monitoring functions are conducted by operators. Inadequate integration between control room and operators reduces safety, increases the operation complexity, complicates operator training and increases the likelihood of human errors occurrence. The objective of this paper is to present a specific approach for the conceptual and basic design of the control centre and workstation of a nuclear reactor used to produce radioisotope. The approach is based on human factors standards, guidelines and the participation of a multidisciplinary team in the conceptual and basic phases of the design. Using the information gathered from standards and from the multidisciplinary team, an initial sketch 3D of the control centre and workstation are being developed