Genetic evaluation, familial screening and exercise

A prática de atividade física regular é benéfica para pessoas de todas as idades, gêneros e etnias.1 Se, por um lado, a prática do exercício moderado é considerada uma atividade saudável e favorável ao sistema cardiovascular, por outro, o exercício de alta intensidade por longo período de tempo pode aumentar o risco de morte súbita (MS).2 Mesmo considerando que um número imenso de pessoas faça exercício diariamente, a MS nesse cenário é considerada uma entidade rara. No entanto, a sua prevenção pode ser difícil e a mesma é de grande repercussão, principalmente quando incide em jovens praticantes de exercício recreativo ou em atletas. Do ponto de vista epidemiológico, a MS de origem cardíaca afeta entre 200 e 400 mil indivíduos nos Estados Unidos (EUA) anualmente.3 No âmbito dos esportes, estima-se que em torno de 200 atletas ao ano apresentem um evento fatal.4 Na Espanha, o registro nacional de MS em atletas descreveu 180 casos de 1995 até 2007, sugerindo uma incidência de 15 a 20 casos por ano.5 Em atletas, a avaliação pré-participação (APP) está indicada, podendo ser eficaz para a prevenção de MS cardíaca nesse contexto.6 Contudo, esse tipo de rastreamento apresenta grande variabilidade entre diferentes países e entidades que o realizam. No tocante à avaliação genética, essa se encontra relegada somente a casos específicos no contexto dos esportes. Nessa revisão descreveremos aspectos básicos da avaliação genética, assim como as indicações da análise molecular e sua correta interpretação clínica, tanto para esportistas recreativos ou amadores, quanto para os atletas de alto rendimento.Regular physical activity practice benefits individuals of all ages, sexes and ethnicities.1 If on one hand the practice of moderate exercise is considered a healthy activity that favors the cardiovascular system, on the other, high-intensity exercise for a long period can increase the risk for sudden death (SD).2 Even considering the huge number of individuals exercising daily, SD in that context is rare. However, the prevention of SD can be difficult and it has significant repercussion, mainly among young practitioners of leisure exercise or athletes. From the epidemiological viewpoint, cardiac SD affects 200,000 to 400,000 individuals in the United States of America (USA) annually.3 In the sports scenario, around 200 athletes per year are estimated to have a fatal event.4 In Spain, the national registry of SD in athletes reported 180 cases from 1995 to 2007, suggesting an incidence of 15 to 20 cases per year.5 For athletes, preparticipation evaluation (PPE) is indicated, and can be effective in preventing cardiac SD in that context.6 However, that type of screening has great variability between different countries and entities that perform it. In the sports context, genetic evaluation is performed only in specific cases. This review describes basic aspects of genetic evaluation, as well as the indications for molecular analysis and their correct clinical interpretation, for practitioners of recreational exercise, amateur sportsmen and high-performance athletes

Importance of genetic testing in dilated cardiomyopathy : applications and challenges in clinical practice

A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, identificando mutações que envolvem genes que codificam proteínas do citoesqueleto, sarcômero e canais iônicos, os quais são responsáveis por aproximadamente 40% dos casos classificados como MCD idiopática. Nesse cenário, geneticistas e especialistas em genética cardiovascular passaram a atuar em conjunto, agregando conhecimento e estabelecendo diagnósticos mais precisos. No entanto, é fundamental interpretar corretamente os resultados genéticos, sendo necessário criar e fomentar equipes multidisciplinares dedicadas à gestão e análise das informações coletadas. Nesta revisão, abordamos os fatores genéticos associados à MCD, aspectos prognósticos, além de discutirmos como o emprego dos testes genéticos, quando bem indicados, pode ser útil na tomada de decisão na prática clínica dos cardiologistas.Dilated cardiomyopathy (DCM) is a clinical syndrome characterized by left ventricular dilatation and contractile dysfunction. It is the most common cause of heart failure in young adults. The advent of next-generation sequencing has contributed to the discovery of a large amount of genomic data related to DCM. Mutations involving genes that encode cytoskeletal proteins, the sarcomere, and ion channels account for approximately 40% of cases previously classified as idiopathic DCM. In this scenario, geneticists and cardiovascular genetics specialists have begun to work together, building knowledge and establishing more accurate diagnoses. However, proper interpretation of genetic results is essential and multidisciplinary teams dedicated to the management and analysis of the obtained information should be considered. In this review, we approach genetic factors associated with DCM and their prognostic relevance and discuss how the use of genetic testing, when well recommended, can help cardiologists in the decision-making process

Family agriculture and health in rural areas: a case study on environmental vulnerability in the municipality of Frei Innocent, Middle Rio Doce, Minas Gerais

Submitted by Gilvan Almeida ([email protected]) on 2016-08-10T18:28:53Z No. of bitstreams: 2 789.pdf: 2586674 bytes, checksum: 15c56403a6a452e420cb8f0c253b989e (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5)Approved for entry into archive by Maria Arruda ([email protected]) on 2018-01-31T16:30:33Z (GMT) No. of bitstreams: 2 789.pdf: 2586674 bytes, checksum: 15c56403a6a452e420cb8f0c253b989e (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5)Made available in DSpace on 2018-01-31T16:30:33Z (GMT). No. of bitstreams: 2 789.pdf: 2586674 bytes, checksum: 15c56403a6a452e420cb8f0c253b989e (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2012Fundação Oswaldo Cruz. Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.O presente projeto analisou, de forma exploratória, a relação entre agricultura familiar e saúde no município de Frei Inocêncio, região do Médio Vale do Rio Doce, MG. Considerando as particularidades territoriais do processo saúde-doença em cada localidade, procuramos conhecer a constituição histórica do Médio Rio Doce, com ênfase nos determinantes sociais em saúde e nas descrições das condições de vida dos agricultores tradicionais. A proposta foi desenvolver, de forma mais específica, a construção de índices de vulnerabilidade socioambiental e de saúde no município e compará-los dentre a totalidade dos municípios do Estado de Minas Gerais. O objetivo desta comparação é estabelecer um índice de vulnerabilidade socioambiental que permita verificar a situação da agricultura familiar e suas repercussões para a saúde em zona rural. Para tanto foram utilizadas diversas fontes secundárias, como os registros administrativos (SINAN e SIAB) do DATASUS e o Censo Agropecuário de 2006/IBGE. Pautada no marco da Justiça Ambiental, a parte final deste estudo apresentou para os atores sociais locais envolvidos na temática em questão os resultados obtidos nas etapas anteriores, incorporando assim o seu saber territorial como princípio ético da análise e estimulando possibilidades de debate sobre o tema da agricultura familiar, desenvolvimento social rural e saúde na região

Genetic Evaluation, Familial Screening and Exercise

A prática de atividade física regular é benéfica para pessoas de todas as idades, gêneros e etnias.1 Se, por um lado, a prática do exercício moderado é considerada uma atividade saudável e favorável ao sistema cardiovascular, por outro, o exercício de alta intensidade por longo período de tempo pode aumentar o risco de morte súbita (MS).2 Mesmo considerando que um número imenso de pessoas faça exercício diariamente, a MS nesse cenário é considerada uma entidade rara. No entanto, a sua prevenção pode ser difícil e a mesma é de grande repercussão, principalmente quando incide em jovens praticantes de exercício recreativo ou em atletas. Do ponto de vista epidemiológico, a MS de origem cardíaca afeta entre 200 e 400 mil indivíduos nos Estados Unidos (EUA) anualmente.3 No âmbito dos esportes, estima-se que em torno de 200 atletas ao ano apresentem um evento fatal.4 Na Espanha, o registro nacional de MS em atletas descreveu 180 casos de 1995 até 2007, sugerindo uma incidência de 15 a 20 casos por ano.5 Em atletas, a avaliação pré-participação (APP) está indicada, podendo ser eficaz para a prevenção de MS cardíaca nesse contexto.6 Contudo, esse tipo de rastreamento apresenta grande variabilidade entre diferentes países e entidades que o realizam. No tocante à avaliação genética, essa se encontra relegada somente a casos específicos no contexto dos esportes. Nessa revisão descreveremos aspectos básicos da avaliação genética, assim como as indicações da análise molecular e sua correta interpretação clínica, tanto para esportistas recreativos ou amadores, quanto para os atletas de alto rendimento.Regular physical activity practice benefits individuals of all ages, sexes and ethnicities.1 If on one hand the practice of moderate exercise is considered a healthy activity that favors the cardiovascular system, on the other, high-intensity exercise for a long period can increase the risk for sudden death (SD).2 Even considering the huge number of individuals exercising daily, SD in that context is rare. However, the prevention of SD can be difficult and it has significant repercussion, mainly among young practitioners of leisure exercise or athletes. From the epidemiological viewpoint, cardiac SD affects 200,000 to 400,000 individuals in the United States of America (USA) annually.3 In the sports scenario, around 200 athletes per year are estimated to have a fatal event.4 In Spain, the national registry of SD in athletes reported 180 cases from 1995 to 2007, suggesting an incidence of 15 to 20 cases per year.5 For athletes, preparticipation evaluation (PPE) is indicated, and can be effective in preventing cardiac SD in that context.6 However, that type of screening has great variability between different countries and entities that perform it. In the sports context, genetic evaluation is performed only in specific cases. This review describes basic aspects of genetic evaluation, as well as the indications for molecular analysis and their correct clinical interpretation, for practitioners of recreational exercise, amateur sportsmen and high-performance athletes

Genetic evaluation, familial screening and exercise

A prática de atividade física regular é benéfica para pessoas de todas as idades, gêneros e etnias.1 Se, por um lado, a prática do exercício moderado é considerada uma atividade saudável e favorável ao sistema cardiovascular, por outro, o exercício de alta intensidade por longo período de tempo pode aumentar o risco de morte súbita (MS).2 Mesmo considerando que um número imenso de pessoas faça exercício diariamente, a MS nesse cenário é considerada uma entidade rara. No entanto, a sua prevenção pode ser difícil e a mesma é de grande repercussão, principalmente quando incide em jovens praticantes de exercício recreativo ou em atletas. Do ponto de vista epidemiológico, a MS de origem cardíaca afeta entre 200 e 400 mil indivíduos nos Estados Unidos (EUA) anualmente.3 No âmbito dos esportes, estima-se que em torno de 200 atletas ao ano apresentem um evento fatal.4 Na Espanha, o registro nacional de MS em atletas descreveu 180 casos de 1995 até 2007, sugerindo uma incidência de 15 a 20 casos por ano.5 Em atletas, a avaliação pré-participação (APP) está indicada, podendo ser eficaz para a prevenção de MS cardíaca nesse contexto.6 Contudo, esse tipo de rastreamento apresenta grande variabilidade entre diferentes países e entidades que o realizam. No tocante à avaliação genética, essa se encontra relegada somente a casos específicos no contexto dos esportes. Nessa revisão descreveremos aspectos básicos da avaliação genética, assim como as indicações da análise molecular e sua correta interpretação clínica, tanto para esportistas recreativos ou amadores, quanto para os atletas de alto rendimento.Regular physical activity practice benefits individuals of all ages, sexes and ethnicities.1 If on one hand the practice of moderate exercise is considered a healthy activity that favors the cardiovascular system, on the other, high-intensity exercise for a long period can increase the risk for sudden death (SD).2 Even considering the huge number of individuals exercising daily, SD in that context is rare. However, the prevention of SD can be difficult and it has significant repercussion, mainly among young practitioners of leisure exercise or athletes. From the epidemiological viewpoint, cardiac SD affects 200,000 to 400,000 individuals in the United States of America (USA) annually.3 In the sports scenario, around 200 athletes per year are estimated to have a fatal event.4 In Spain, the national registry of SD in athletes reported 180 cases from 1995 to 2007, suggesting an incidence of 15 to 20 cases per year.5 For athletes, preparticipation evaluation (PPE) is indicated, and can be effective in preventing cardiac SD in that context.6 However, that type of screening has great variability between different countries and entities that perform it. In the sports context, genetic evaluation is performed only in specific cases. This review describes basic aspects of genetic evaluation, as well as the indications for molecular analysis and their correct clinical interpretation, for practitioners of recreational exercise, amateur sportsmen and high-performance athletes

Importance of genetic testing in dilated cardiomyopathy : applications and challenges in clinical practice

A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, identificando mutações que envolvem genes que codificam proteínas do citoesqueleto, sarcômero e canais iônicos, os quais são responsáveis por aproximadamente 40% dos casos classificados como MCD idiopática. Nesse cenário, geneticistas e especialistas em genética cardiovascular passaram a atuar em conjunto, agregando conhecimento e estabelecendo diagnósticos mais precisos. No entanto, é fundamental interpretar corretamente os resultados genéticos, sendo necessário criar e fomentar equipes multidisciplinares dedicadas à gestão e análise das informações coletadas. Nesta revisão, abordamos os fatores genéticos associados à MCD, aspectos prognósticos, além de discutirmos como o emprego dos testes genéticos, quando bem indicados, pode ser útil na tomada de decisão na prática clínica dos cardiologistas.Dilated cardiomyopathy (DCM) is a clinical syndrome characterized by left ventricular dilatation and contractile dysfunction. It is the most common cause of heart failure in young adults. The advent of next-generation sequencing has contributed to the discovery of a large amount of genomic data related to DCM. Mutations involving genes that encode cytoskeletal proteins, the sarcomere, and ion channels account for approximately 40% of cases previously classified as idiopathic DCM. In this scenario, geneticists and cardiovascular genetics specialists have begun to work together, building knowledge and establishing more accurate diagnoses. However, proper interpretation of genetic results is essential and multidisciplinary teams dedicated to the management and analysis of the obtained information should be considered. In this review, we approach genetic factors associated with DCM and their prognostic relevance and discuss how the use of genetic testing, when well recommended, can help cardiologists in the decision-making process