Diagnostik und Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Zusammenfassung Die hereditare hamorrhagische Teleangiektasie (HHT; Morbus Osler-Weber-Rendu; Morbus Osler) ist mit einer weltweiten Pravalenz von 1:5000-8000 eine seltene Erkrankung der Kapillaren, bei der sich arteriovenose Shunts bilden. Vorwiegend finden sich diese in der Nasenschleimhaut, im Magen-Darm-Trakt, in der Lunge, in der Leber und im zentralen Nervensystem. Leitsymptom der Erkrankung ist die Epistaxis. Die Therapie besteht aus einem mehrstufigen Behandlungskonzept, das neben Nasenpflege und der Lasertherapie in ortlicher Betaubung auch medikamentose Therapien sowie operative Eingriffe in Vollnarkose umfasst. Zusatzlich erfolgt ein Screening zur Erfassung der Beteiligung innerer Organe in enger interdisziplinarer Zusammenarbeit mit den entsprechenden Fachabteilungen. Eine Behandlung der Lasionen im Bereich der (Schleim-) Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Leber erfolgt symptomorientiert, wohingegen Gefa ss malformationen der Lunge und des zentralen Nervensystems aufgrund potenzieller und zum Teil bedrohlicher Komplikationen gelegentlich auch ohne subjektive Beschwerden behandlungsbedurftig sind. Abstract Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT; Osler-Weber-Rendu syndrome; Morbus Osler) represents a syndrome affecting capillary vessels, leading to arteriovenous shunting. With an average worldwide prevalence of 1:5.000-8.000 HHT is considered an orphan disease. Arteriovenous shunts involve predominantly the nasal mucosa, the intestine, lung, liver and central nervous system. Epistaxis is the primary and most bothersome complaint of patients with HHT. A multistage therapeutic concept includes nasal ointment, laser therapy under local anesthesia and surgery under general anesthesia, as well as drug therapies. In addition, screening to determine affection of internal organs is carried out. Lesions that require therapy should be treated in an interdisciplinary setting. Treatment of lesions of the skin, oral and gastrointestinal mucosa and liver is carried out in regard to patients' symptoms, whereas vascular malformations of the lung and brain might need treatment without being symptomatic, due to possible life-threatening complications