Human Physiology of Genetic Defects Causing Beta-cell Dysfunction

The last decade has revealed hundreds of genetic variants associated with type 2 diabetes, many especially with insulin secretion. However, the evidence for their single or combined effect on beta-cell function relies mostly on genetic association of the variants or genetic risk scores with simple traits, and few have been functionally fully characterized even in cell or animal models. Translating the measured traits into human physiology is not straightforward: none of the various indices for beta-cell function or insulin sensitivity recapitulates the dynamic interplay between glucose sensing, endogenous glucose production, insulin production and secretion, insulin clearance, insulin resistance-to name just a few factors. Because insulin sensitivity is a major determinant of physiological need of insulin, insulin secretion should be evaluated in parallel with insulin sensitivity. On the other hand, multiple physiological or pathogenic processes can either mask or unmask subtle defects in beta-cell function. Even in monogenic diabetes, a clearly pathogenic genetic variant can result in different phenotypic characteristics-or no phenotype at all. In this review, we evaluate the methods available for studying beta-cell function in humans, critically examine the evidence linking some identified variants to a specific beta-cell phenotype, and highlight areas requiring further study. (C) 2020 The Authors. Published by Elsevier Ltd.Peer reviewe

Three-way optimisation of response time, subtask dispersion and energy consumption in split-merge systems

This paper investigates various ways in which the triple trade-off metrics between task response time, subtask dispersion and energy can be improved in split-merge queueing systems. Four ideas, namely dynamic subtask dispersion reduction, state-dependent service times, multiple redundant subtask service servers and restarting subtask service, are examined in the paper. It transpires that all four techniques can be used to improve the triple trade-off, while combinations of the techniques are not necessarily beneficial

Koirien turkin värien genetiikka

Tiivistelmä. Koiran (Canis lupus familiaris) turkin väritys on yksi ensimmäisistä piirteistä, jota eläingeneetikot ovat tutkineet. Ihmisellä on ollut suuri vaikutus koiran turkin värien eri fenotyyppien syntymiseen ja turkin värien jalostaminen onkin yksi vanhimmista keinotekoisen valinnan esimerkeistä. Erikoiset ja harvinaiset asiat ovat ihmiselle kiinnostavia, ja tämä näkyy myös halukkuutena jalostaa sen mukaisia turkin värejä. Toisaalta monilla koiraroduilla on tarkat rotumääritelmät, joissa kerrotaan sallitut väritykset. Nämä ovat usein perua koirien alkuperäisistä käyttötarkoituksista. Koirien turkin värien takana ovat kaksi pigmenttiä, eumelaniini ja feomelaniini, joita tuotetaan pigmentin syntetisointiin erikoistuneissa soluorganelleissa, melanosomeissa. Kolme geeniä, MC1R, ASIP ja CBD103, saavat aikaan eumelaniinin ja feomelaniin synteesin vaihtelun ja tällä tavoin määrittelevät koirien turkin pohjavärin. Muut turkin väreihin vaikuttavat geenit muokkaavat turkin väritystä vaikuttamalla edellä mainittuihin pohjaväreihin. Ne voivat haitata pigmenttien synteesiä ja täten synnyttää vaaleampia värejä tai ne voivat jopa estää pigmentin synteesin täysin aiheuttaen täysin valkoisia alueita koiran turkissa. Monet turkin värityksen fenotyypit ovat useiden geenien kanssakäymisen tulosta. Näillä geeneillä ja niiden varianteilla on monimutkaisia ja/tai epistaattisia vuorovaikutuksia toistensa kanssa, joiden ansiosta koirien tämänhetkinen suuri värikirjo on syntynyt. Vaikka turkin värien syntymekanismeja on tutkittu kauan ja paljon, monet niistä ovat vielä tutkimuksen alla tai kokonaan tuntemattomia

Huonokuuloisten oppilaiden ja opiskelijoiden kuulemisen tekniset apuvälineet fyysissä oppimisympäristöissä

Tiivistelmä. Työn tarkoitus: Kartoittaa ja vertailla fyysisissä oppimisympäristöissä käytettävien kuulemisen apuvälineiden ominaisuuksia ja teknisiä ratkaisuja sekä selvittää millaisia haasteita huonokuuloisilla oppilailla ja opiskelijoilla on kuulemisessa fyysisissä oppimisympäristöissä ja mitkä apuvälineet soveltuvat parhaiten eri oppimistilanteisiin opetettaessa huonokuuloisia sekä löytää mahdollisia jatkotutkimusaiheita. Menetelmät: Menetelminä käytettiin kirjallisuusselvitystä ja puolistrukturoitua haastattelua. Haastateltavina oli kymmenen asiantuntijaa ja haastattelumateriaalin analyysissä käytettiin aineistolähtöistä sisällönanalyysiä. Tulokset: Kirjallisuuden perusteella huonokuuloisten kuulemisen parantamiseksi oppimisympäristöissä tulee käyttää äänensiirtojärjestelmää ja puhujalla mikrofonia. Soundfield-järjestelmä hyödyttää kaikkia oppimisympäristöissä opiskelevia, mutta sitä tulee käyttää äänensiirtojärjestelmän rinnalla. Haastattelujen perusteella voidaan yleisesti suositella kiinteää induktiosilmukkajärjestelmää käytettäväksi sisätiloissa tapahtuvissa opetustilanteissa. RF-järjestelmät ovat soveliaimpia pari- ja ryhmätöissä sekä ulkotiloissa. Vertaisten puheen kuulemiseksi on suositeltavaa käyttää monimikrofonijärjestelmää. AV-laitteet tulisi liittää kiinteästi äänensiirtojärjestelmään niiden kuulemisen mahdollistamiseksi. Johtopäätökset: Äänensiirtojärjestelmät ovat paras tapa mahdollistaa huonokuuloisten kuuleminen eri oppimistilanteissa. Järjestelmissä on huonoja ja hyviä puolia, minkä takia niiden voidaan sanoa olevan toisiaan täydentäviä ja ne on valittava kuulotason, ympäristön ja oppimistilanteen mukaisesti. Tieteellisessä kirjallisuudessa ei ole vertailtu moderneja induktiosilmukka- ja RF-järjestelmiä keskenään, joten lisätutkimuksia tarvitaan. Wi-Fi- ja älypuhelinpohjaiset kuulemisen apuvälineet voivat olla tulevaisuuden ratkaisu, mutta toistaiseksi niiden viive äänensiirrossa voi heikentää puheen vastaanottoa.Assistive listening technology for hard-of-hearing pupils and students in physical learning environments. Abstract. Objective: The objective of this thesis was to investigate and compare different technical solutions and features of assistive listening technologies for hard-of-hearing (HoH) pupils and students in physical learning environments, to study what kinds of hearing challenges HoH pupils and students have in physical learning environments, to examine which aids are best suited for different learning situations and to find possible further research topics. Methods: Used methods in this thesis were literature review and semi-structured interview. Ten experts working in the field of the study of interest were interviewed for this study and the interview material was analysed with inductive content analysis. Results: According to the literature, the most efficient way to improve listening of HoH pupils and students in physical learning environments is to use microphones and assistive listening devices (ALDs). A Soundfield system is beneficial to all pupils and students studying in the learning environment but generally it should not replace other ALDs needed by HoH persons. Based on the interviews, a hard-wired hearing loop system can generally be recommended for indoor education. RF systems are best suitable for pair or group work and for outdoor education. The use of multiple microphones is recommended in order to improve audibility of the classmates’ speech. Audio-visual devices should be hardwired with the ALD in order to secure audibility for HoH pupils or students. Conclusion: ALDs are the best solution to provide best audibility in different learning situations. All the systems have their own intended uses so it can be claimed that they complement each other, and the system needs to be chosen according to the environment, learning situation and the needs of the HoH persons. Modern hearing loop systems are not compared with RF systems in scientific literature so further research is needed. Wi-Fi and smartphone based assistive listening devices may become a feasible technical solution in the future but currently their latency may even decrease speech perception

Hyvinvointi ja instituutiot : tutkielma inhimillisten tarpeiden ja instituutioiden ulottuvuuksien korrespondenssista

Only abstract. Paper copies of master’s theses are listed in the Helka database (http://www.helsinki.fi/helka). Electronic copies of master’s theses are either available as open access or only on thesis terminals in the Helsinki University Library.Vain tiivistelmä. Sidottujen gradujen saatavuuden voit tarkistaa Helka-tietokannasta (http://www.helsinki.fi/helka). Digitaaliset gradut voivat olla luettavissa avoimesti verkossa tai rajoitetusti kirjaston opinnäytekioskeilla.Endast sammandrag. Inbundna avhandlingar kan sökas i Helka-databasen (http://www.helsinki.fi/helka). Elektroniska kopior av avhandlingar finns antingen öppet på nätet eller endast tillgängliga i bibliotekets avhandlingsterminaler.Pohdin tutkielmassani tarvehierarkkisten hyvinvoinnin ulottuvuuksien ja sosiaalisten instituutioiden laadun välisen korrespondenssin mahdollisuutta. Tarkastelen tarpeiden ja instituutioiden välistä yhteyttä tuottamalla aikaisempiin teorioihin perustuvan synteettisen rekonstruktion. Rekonstruktion avulla analysoin hypoteesia, jonka mukaan sosiaalisissa instituutioissa vaihteleva regulatiivisuuden määrä ja laatu muotoutuvat vastaamaan tarpeiden asemaa tarvehierarkkisissa selitysmalleissa. Asetan rekonstruktiossani rinnakkain kaksi tutkimustraditiota: instituutiotutkimuksen ja inhimillisten tarpeiden tutkimuksen. Suhteutan toisiinsa Richard W. Scottin määrittelemät instituutioiden ulottuvuudet ja Erik Allardtin Maslowin tarvehierarkiaa mukailevan hyvinvoinnin ulottuvuuksien kolmijaon. Hypoteesini on, että instituutioiden regulatiivisuuden laatu ja muoto määräytyvät sen mukaan, millä tavoin toiminta on kytkeytynyt tarvehierarkkisiin hyvinvoinnin ulottuvuuksiin. Tutkielmani metateoriana hyödynnän Roy Bhaskarin nimen alle kytkeytyvää yhteiskuntafilosofista suuntausta kriittinen realismi. Kriittisen realismin edustaman näkemyksen mukaan yhteiskunnan toimintaa ohjaavat mekanismit, joilla on kausaalista voimaa, vaikka kausaliteetit eivät välttämättä ole empiirisesti havaittavissa. Käytän teoreettisen rekonstruktioni empiirisinä havainnollistajina kahta instituutioituneen toiminnan muotoa: yksinlaulu ja pukeutuminen. Illustraatioiden valinnan peruste on niiden kulttuurinen yleisyys, historiallinen ajattomuus ja näistä seuraava toimintojen ymmärrettävyys. Illustraatioiden avulla analysoin ja havainnollistan tarpeiden tyydyttämiseen tähtäävän toiminnan ja instituutioiden välistä korrespondenssia. Teoreettisen tutkielmani yksinkertaiset perustulokset ovat hyväksyttävissä: mitä olennaisempi tarve on ihmiselämän jatkuvuuden kannalta, sitä voimakkaampi ja kattavampi on toiminnan ehtojen määrittelyn tarve. Sosiaalisten instituutioiden toimintaperiaatteet muotoutuvat toiminnan kestäessä vastaamaan inhimillisiä tarpeita

Monipaikkaisten asukkaiden paikkasuhteet kunnan kehittämisessä:esimerkkitapauksena saaristokunta Hailuoto

Tiivistelmä. Tutkielman aiheena on monipaikkaisuus ja monipaikkaisten asukkaiden paikkasuhteet osana kunnan kehittämistä. Tutkimus sijoittuu Hailuodon kuntaan ja sen tarkoituksena on selvittää, millaisia paikkasuhteita kunnan monipaikkaisilla asukkailla on, sekä kuinka nämä vaikuttavat heidän tarpeisiinsa ja toiveisiinsa kunnassa esimerkiksi palveluiden suhteen. Koska tutkimuskohteena on saaristokunta, huomioidaan tutkimuksessa saaristolaisuudesta johtuvat erityispiirteet. Hailuodon tapauksessa erityistä ja ajankohtaista on sinne suunniteltu kiinteä yhteys, joka toteutuessaan tulee vaikuttamaan merkittävästi saavutettavuuteen. Lisäksi tarkastelen, millaisia haasteita monipaikkaisuuteen liittyy ja miten näitä olisi mahdollista ratkaista. Tutkimuksen keskeisenä aineistona toimii tutkimuskysely, johon vastasi 112 Hailuodon monipaikkaista asukasta. Analysoin kyselyä sekä laadullisten että määrällisten menetelmien avulla: avoimia kysymyksiä teemoittelen ja suljettuja kysymyksiä analysoin ristiintaulukoinnin ja χ²-testin avulla. Keskeisten tutkimustulosten perusteella Hailuodon monipaikkaisten joukossa on enemmän maaseutu- kuin kaupunki-identiteetin omaavia, kun taas Hailuotoon kuuluvansa tuntevia ja niitä, jotka tuntevat kuuluvansa vakituiseen asuinkuntaansa, on yhtä paljon. Kaksoisidentiteetti on yleisempi jälkimmäisessä vertailuparissa. Tulosten perusteella Hailuotoon kuulumisen tunne vaikuttaa muun muassa haluun muuttaa Hailuotoon pysyvästi. Palveluiden käyttöön ja palvelutyytyväisyyteen kuulumisen tunne ei kuitenkaan juurikaan vaikuta, joitain poikkeuksia lukuun ottamatta. Koetuista haasteista selkeästi eniten esiin nousee heikko saavutettavuus, joka aiheutuu kiinteän yhteyden puuttumisesta ja heikoista kulkuyhteyksistä. Myös osallistumis- ja vaikuttamismahdollisuudet nähdään heikkoina. Kiinteällä yhteydellä ja sitä kautta paranevalla saavutettavuudella nähdään olevan sekä positiivisia että negatiivisia vaikutuksia, mutta selkeästi suurin osa näkee vaikutukset positiivisina. Kiinteä yhteys myös tulee lisäämään Hailuodossa käyntien määriä ja kestoja. Saavutettavuus on teema, joka nousee esiin useimmissa asiayhteyksissä. Mahdollinen, tuleva kiinteä yhteys ei kuitenkaan yksistään korjaa kaikkia ongelmia, vaan kunnan tulee panostaa muun muassa infrastruktuurin kehittämiseen, etätyömahdollisuuksien parantamiseen, yhteisöllisyyden lisäämiseen, kommunikaation parantamiseen sekä osallistumis- ja vaikuttamismahdollisuuksien kehittämiseen

Ilmastonmuutos osana Grönlannin tulevaisuutta

Tiivistelmä. Työni aiheena on ilmastonmuutos osana Grönlannin tulevaisuutta ja tarkastelen aihetta erityisesti seuraavista näkökulmista: kuinka ilmastonmuutos vaikuttaa Grönlannin pyrkimyksiin itsenäistyä Tanskasta ja millaisia ovat ilmastonmuutoksen vaikutukset paikallisten asukkaiden elämään. Grönlanti on vuodesta 1979 ollut Tanskalle kuuluva itsehallintoalue. Itsehallintoa laajennettiin vuonna 2009 ja grönlantilaisilla on ollut halukkuutta vielä laajempaan itsehallintoon ja itsenäisyyteen. Maa on kuitenkin taloudellisesti edelleen täysin riippuvainen emämaa Tanskasta ja saadakseen lisää poliittista riippumattomuutta sen tulisikin ensin saavuttaa taloudellinen riippumattomuus. Maan teollinen tuotanto on kuitenkin vaatimatonta, joten taloutensa kasvattamiseksi maan täytyisikin kehittää uusia tulonlähteitä. Taloutensa kohentamiseen Grönlanti näkee porttina ilmastonmuutoksen. Ilmaston lämpenemisen seurauksena Grönlannin jäätiköt sulavat, jolloin syvällä jäätikön alla sijaitsevista mineraali- ja öljyvarannoista tulee helpommin saavutettavia. Näiden hyödyntämiseen Grönlannissa on viime vuosina voimakkaasti panostettu. Toiseksi tarkastelun kohteeksi valitsin työhöni matkailun, jonka voi nähdä eräänlaisena vastapainona kaivosteollisuudelle. Matkailun potentiaalin uskotaan kasvavan muun muassa merijäiden sulaessa ja tätä kautta laivaliikenteen mahdollistuessa Grönlannin rannikkovesillä. Kaivosteollisuus ja matkailu aiheuttavat kuitenkin ongelmia ja haasteita ympäristölle ja alueen asukkaille. Massiiviset kaivoshankkeet muun muassa aiheuttavat peruuttamattomia ympäristövaikutuksia ja saastumista jo valmiiksi herkillä arktisilla alueilla. Paikalliset asukkaat myös kokevat, etteivät tule riittävän hyvin kuulluiksi kaivosten suunnitteluprosesseissa. Myös matkailun kasvu lisää saastumista muun muassa liikenteen lisääntymisen vuoksi ja laivaliikenne aiheuttaa esimerkiksi öljyonnettomuuksien riskejä. Grönlannin olemassa oleva infrastruktuuri matkailun kasvua ajatellen on myös vielä hyvin vaatimatonta

The gap between behavioral risk status and willingness to change behavior among healthcare professionals

Aims: This study explored behavioral health risk factors among healthcare professionals and investigated the at-risk persons' satisfaction with their health habits and ongoing change attempts. Methods: The study was based on a cross-sectional web-based survey directed at the nurses and physicians (N = 1233) in Finnish healthcare. Obesity, low physical activity, smoking, and risky alcohol drinking were used as behavioral health risk factors. Results: In all, 70% of the participants had at least one behavioral risk factor, and a significant number of at-risk persons were satisfied with their health habits and had no ongoing change process. Good self-rated health and good self-rated work ability were significantly associated with whether a participant had a behavioral health risk factor. Conclusion: Overall, unhealthy behaviors and a lack of ongoing change attempts were commonly observed among healthcare professionals. Work in healthcare is demanding, and healthy lifestyles can support coping. Thus, healthy lifestyle programs should also be targeted to healthcare professionals.Peer reviewe