15 research outputs found
A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma szindrómás betegek szűrésének és szoros utánkövetésének fontossága egy családfa bemutatása kapcsán | Significance of the monitoring and screening for hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma syndrome patients by presenting a case of a family tree
Absztrakt:
Bevezetés: A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára
jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak.
Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek.
Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és
követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt
hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának
összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló,
HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk
fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok
HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását.
Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két
bázispárt érintő deletiója (c.969–970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés
során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg.
Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során
a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt. Orv Hetil.
2017; 158(30): 1182–1187.
|
Abstract:
Introduction: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
(HNPCC) is an autosomal dominant disease, which shows familial clustering.
Aim: We would like to emphasize the importance of
monitoring the HNPCC syndrome patients by presenting a case of a proven MMR gene
mutation carrier and her family tree encompassing 10 years. Materials
and method: To screen a suspected HNPCC Hungarian family member we
are taking thorough family histories. If the diagnosis of HNPCC was further
supported by immunohistology and the microsatellite status, sequencing of the
MMR genes was carried out. Results: A novel mutation in exon 6
of the hMSH2 gene leading to the deletion of two nucleotide pairs
[c.969-970delTC] was detected in our patient. During the 10-year follow-up
period of our patient new HNPCC-associated tumors have developed in several
family members. Conslusion: Close surveillance of the patient
and its family members at risk was effective, although it requires compliance
from the subjects. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1182–1187
A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma szindrómás betegek szűrésének és szoros utánkövetésének fontossága egy családfa bemutatása kapcsán
A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969–970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt