Variación genética del color del iris en la población bonaerense

El color de los ojos es un carácter fenotípico conspicuo en los humanos y su variación es una de las manifestaciones más relevantes del aspecto físico entre los individuos. A pesar de que la variación genética subyacente a este fenotipo es distinta según la población estudiada, la mayoría de los estudios genómicos están basados en individuos de ancestría únicamente europea, faltando información sobre dicha variación en otras poblaciones del mundo (Beleza et al., 2013). Dentro del continente europeo el color del iris se correlaciona con la latitud, lo que podría explicarse por una selección natural y una selección sexual (Liu et al., 2010). Se cree que la pigmentación oscura siempre estuvo presente en los humanos y que ha sido favorecida por una selección adaptativa en regiones con alta incidencia de radiación ultravioleta procedente de la luz solar, ya que cumple un rol de protección contra la fotólisis de folato, el daño al ADN que aumentaría el riesgo de cáncer de piel, y un posible daño a las inmunoglobulinas. De esta manera, una correlación entre la pigmentación de la piel y los niveles de radiación ultravioleta a nivel mundial indica una adaptación ecológica positiva, aunque la selección sexual también ha sido importante, especialmente en relación con el color del pelo y de los ojos (Wilde et al., 2014). Notablemente, no existe una función fisiológica conocida para estas últimas características (Sulem et al., 2007). Se considera que el color de los ojos se asocia a la selección del color de la piel ya que se trata de carácteres poligénicos que pueden sufrir efectos pleiotrópicos (Wilde et al., 2014).Facultad de Ciencias Exacta

Genetic and phenotypic variability of iris color in Buenos Aires population

The aim of this work was to describe the phenotypic and genotypic variability related to iris color for the population of Buenos Aires province (Argentina), and to assess the usefulness of current methods of analysis for this country. We studied five Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) included in the IrisPlex kit, in 118 individuals, and we quantified eye color with Digital Iris Analysis Tool. The markers fit Hardy-Weinberg equilibrium for the whole sample, but not for rs12913832 within the group of brown eyes (LR=8.429; p=0.004). We found a remarkable association of HERC2 rs12913832 GG with blue color (p < 0.01) but the other markers did not show any association with iris color. The results for the Buenos Aires population differ from those of other populations of the world for these polymorphisms (p < 0,01). The differences we found might respond to the admixed ethnic composition of Argentina; therefore, methods of analysis used in European populations should be carefully applied when studying the population of Argentina. These findings reaffirm the importance of this investigation in the Argentinian population for people identification based on iris color.Fil: Hohl, Diana María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Bezus, Brenda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Ratowiecki, Julia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Catanesi, Cecilia Ines. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo; Argentin

El gen HERC2 y su relación con el color del iris en la población bonaerense

La determinación genética del color de los ojos es de importancia en la identificación de personas, y por ello es utilizada en algunos países para la predicción del fenotipo de un individuo en el ámbito de la Genética Forense. Con este propósito, se ha desarrollado una técnica llamada IrisPlex, la cual tiene aplicación principalmente en poblaciones de origen europeo, mientras que las poblaciones mixtas, como la argentina, pueden presentar diferencias genéticas con las poblaciones estudiadas, por lo cual esta herramienta podría no ser útil. Para esclarecer esta problemática, hemos analizado, en una muestra de la población bonaerense, un fragmento del gen HERC2, el más importante de los incluidos en el IrisPlex, a la vez que cuantificamos el color de los ojos a partir de imágenes digitales con el programa ImageJ. Encontramos que la cuantificación del color respetó lo esperado para los distintos grupos de color azul, intermedio (verde) y marrón. A su vez, el polimorfismo de HERC2 informado como más importante (rs12913832) resultó ser informativo para diferentes coordenadas del color, concordando en ciertos casos con lo visto en la bibliografía para la población europea. Estos resultados podrían ser de utilidad en el futuro para la determinación del color del iris a partir del material biológico en nuestra población.Fil: Hohl, Diana María. Universidad Nacional de La PlataFil: Gutiérrez, María de los Ángeles. Universidad Nacional de La PlataFil: Catanesi, Cecilia Inés. Universidad Nacional de La Plat

Genetic and phenotypic variability of iris color in Buenos Aires population

The aim of this work was to describe the phenotypic and genotypic variability related to iris color for the population of Buenos Aires province (Argentina), and to assess the usefulness of current methods of analysis for this country. We studied five Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) included in the IrisPlex kit, in 118 individuals, and we quantified eye color with Digital Iris Analysis Tool. The markers fit Hardy-Weinberg equilibrium for the whole sample, but not for rs12913832 within the group of brown eyes (LR=8.429; p=0.004). We found a remarkable association of HERC2 rs12913832 GG with blue color (p < 0.01) but the other markers did not show any association with iris color. The results for the Buenos Aires population differ from those of other populations of the world for these polymorphisms (p < 0,01). The differences we found might respond to the admixed ethnic composition of Argentina; therefore, methods of analysis used in European populations should be carefully applied when studying the population of Argentina. These findings reaffirm the importance of this investigation in the Argentinian population for people identification based on iris color.Facultad de Ciencias ExactasInstituto Multidisciplinario de Biología CelularFacultad de Ciencias Médica

Estudo de variantes dos genes OPRM1 e COMT na população da província de Chaco (Argentina)

Se ha demostrado que los fenotipos humanos complejos, entre ellos los referidos a ciertas patologías y respuesta a fármacos, están determinados en gran medida por secuencias codificantes del genoma que pueden presentar variaciones asociadas a la ancestría y la procedencia geográfica de los individuos o poblaciones. En Argentina, la población de la provincia de Chaco presenta una gran diversidad generada por la coexistencia de comunidades nativas y foráneas, cuya base genética en relación con fenotipos complejos no ha sido estudiada en profundidad. El presente trabajo representa una contribución al conocimiento de la diversidad genética existente en poblaciones humanas chaqueñas de diferente origen, y revela variaciones significativas en la secuencia de los genes OPRM1 y COMT, los cuales modulan la transmisión de la sensación dolorosa y la respuesta a analgésicos. En el futuro, esta información podrá ser tenida en cuenta en decisiones médicas que involucren el tratamiento y prevención del dolor en cada paciente, de acuerdo con la tendencia actual hacia la medicina genómica personalizada.It has been demonstrated that complex human phenotypes, including those related to certain pathologies and drug response, are largely determined by genome coding sequences that may vary according to the ancestry and geographical origin of individuals or populations. In Argentina, the human population of the province of Chaco presents a great population diversity, given by the coexistence of native and foreign communities, whose genetic background, in relation to complex phenotypes, has not been studied in depth. The present work represents a contribution to the knowledge of the genetic diversity of Chaco human populations of different origin, revealing significant variation in the sequence of the OPRM1 and COMT genes, which modulate the transmission of the painful sensation and the response to analgesics. In the future, this information could be taken into account in medical decisions involving treatment and prevention of pain in each patient, leading to what is currently known as personalized genomic medicine.Foi demonstrado que fenótipos humanos complexos, incluindo aqueles relacionados a certas patologias e respostas a drogas, são em grande parte determinados por sequências de codificação do genoma que podem apresentar variações associadas à ancestralidade e à origem geográfica das indivíduos ou populações. Na Argentina, a população humana da província do Chaco apresenta uma grande diversidade gerada pela coexistência de comunidades nativas e estrangeiras, cuja base genética em relação a fenótipos complexos não foi estudada em profundidade. O presente trabalho representa uma contribuição para o conhecimento da diversidade de populações humanas do Chaco de diferentes origens, revelando variações significativas na sequência dos genes OPRM1 e COMT, que modulam a transmissão da sensação de dor e a resposta aos analgésicos. No futuro, essa informação poderia ser levada em conta nas decisões médicas que envolvem o tratamento e a prevenção da dor de cada paciente, levando ao que atualmente é conhecido como medicina genômica personalizada.Instituto Multidisciplinario de Biología Celula

Genética de poblaciones

Para comenzar a hablar sobre genética de poblaciones es preciso definir el objeto de estudio. Se considera como población a un grupo de individuos que pertenecen a una misma especie y dentro de la cual ocurren potencial o realmente apareamientos al azar. En casi todas las especies encontramos que las poblaciones se cruzan entre sí, intercambiando el material genético. Así, comparten el mismo acervo génico. La llamaremos Población mendeliana, la cual es la unidad de estudio de la genética de poblaciones Las poblaciones no son estáticas, sino que sufren diversos cambios en su historia que se manifestarán como nacimientos, muertes, migraciones y demás, que con el tiempo producirán cambios en la estructura genética de las mismas. Las diferencias en la composición genética entre individuos de una misma población pueden acumularse a lo largo del tiempo, produciendo así lo que llamamos evolución biológica. Por lo tanto, los individuos se definen y describen a partir de sus genotipos y fenotipos, y para la Genética de Poblaciones, el foco se centra en la cuantificación de las frecuencias alélicas y genotípicas de una población.Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociale

¿Qué esconden tus ojos? Estudio del color del iris en Argentina

El color de los ojos es una característica determinada, en parte, por la información genética de cada individuo, la cual se encuentra en el ADN. Los genes asociados al color de los ojos se utilizan en algunos países de Europa en investigaciones forenses que requieran la identificación de personas, como escenas de crímenes, hallazgo de restos esqueletizados o desastres masivos.Facultad de Informátic

¿Qué esconden tus ojos? Estudio del color del iris en Argentina

El color de los ojos es una característica determinada, en parte, por la información genética de cada individuo, la cual se encuentra en el ADN. Los genes asociados al color de los ojos se utilizan en algunos países de Europa en investigaciones forenses que requieran la identificación de personas, como escenas de crímenes, hallazgo de restos esqueletizados o desastres masivos.Facultad de Informátic

¿Qué esconden tus ojos? Estudio del color del iris en Argentina

El color de los ojos es una característica determinada, en parte, por la información genética de cada individuo, la cual se encuentra en el ADN. Los genes asociados al color de los ojos se utilizan en algunos países de Europa en investigaciones forenses que requieran la identificación de personas, como escenas de crímenes, hallazgo de restos esqueletizados o desastres masivos.Facultad de Informátic

Genetic and phenotypic variability of iris color in Buenos Aires population

Abstract The aim of this work was to describe the phenotypic and genotypic variability related to iris color for the population of Buenos Aires province (Argentina), and to assess the usefulness of current methods of analysis for this country. We studied five Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) included in the IrisPlex kit, in 118 individuals, and we quantified eye color with Digital Iris Analysis Tool. The markers fit Hardy-Weinberg equilibrium for the whole sample, but not for rs12913832 within the group of brown eyes (LR=8.429; p=0.004). We found a remarkable association of HERC2 rs12913832 GG with blue color (p < 0.01) but the other markers did not show any association with iris color. The results for the Buenos Aires population differ from those of other populations of the world for these polymorphisms (p < 0,01). The differences we found might respond to the admixed ethnic composition of Argentina; therefore, methods of analysis used in European populations should be carefully applied when studying the population of Argentina. These findings reaffirm the importance of this investigation in the Argentinian population for people identification based on iris color