Significado de conviver com fixação externa por fratura exposta grau III em membros inferiores: o olhar do paciente

O objetivo deste estudo foi compreender o significado de conviver com fixação externa por fratura exposta grau III em membros inferiores, sob o olhar do paciente. Os dados foram coletados com seis adultos jovens que faziam tratamento ambulatorial ortopédico, em um hospital público da cidade de São Paulo, por meio de entrevista semiestruturadacom questões abertas, entre junho e agosto de 2010. Na busca do significado desta vivência, mantivemos uma atitude fenomenológica na análise, o que propiciou desvelar o fenômeno “buscar viver apesar de se sentir preso em uma gaiola”. Os pacientes apontam que é o desejo pessoal e apoio de outras pessoas que propiciam a reorganização desuas vidas, apesar dos inúmeros desafios que precisam superar para adaptarem-se ao fixador acoplado ao seu corpo, do medo que sentem em relação ao futuro e das dúvidas quanto ao tratamento

Maternally Inherited Partial Monosomy 9p (pter -> p24.1) and Partial Trisomy 20p (pter -> p12.1) Characterized by Microarray Comparative Genomic Hybridization

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)We report on a 17-year-old patient with midline defects, ocular hypertelorism, neuropsychomotor development delay, neonatal macrosomy, and dental anomalies. DNA copy number investigations using a Whole Genome TilePath array consisting, of 30K BAC/PAC clones showed a 6.36 Mb deletion in the 9p24.1-p24.3 region and a 14.83 Mb duplication in the 20p12.1-p13 region, which derived from a maternal balanced t(9;20)(p24.1;p12.1) as shown by FISH studies. Monosomy 9p is a well-delineated chromosomal syndrome with characteristic clinical features, while chromosome 20p duplication is a rare genetic condition. Only a handful of cases of monosomy 9/trisomy 20 have been previously described. In this report, we compare the phenotype of our patient with those already reported in the literature, and discuss the role of DMRT, DOCK8, FOXD4, VLDLR, RSPO4, AVP, RASSF2, PROKR2, BMP2, MKKS, and JAG1, all genes mapping to the deleted and duplicated regions. (C) 2011 Wiley Periodicals, Inc.155A1127542761Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Wellcome Trust [WT077008]Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)FAPESP [05/03480-7]Wellcome Trust [WT077008