Унікальний випадок пренатальної діагностики синдрому П'єра Робена з клонічними судомами в плода. Клінічні аспекти

The paper presents basic information about Pierre Robin syndrome as rare genetic pathology with a focus on the specific diagnostic and clinical aspects. It was grounded the necessity of the timely prenatal and postnatal diagnosis for the evaluation of wellbeing of fetus, newborn and child and possibility for subsequent adequate treatment. There were described two clinical cases: prenatal diagnostics of Pierre Robin syndrome in the fetus with clonic cramps, and case of Pierre Robin syndrome and multiple anomalies of central nervous system in two years old patient. Especially dangerous displays are certain pathologies that result in fatal outcomes.Key words: Pierre Robin syndrome, prenatal diagnostics, clinical diagnostics, pictures, treatment, children.В работе приведены основные сведения о синдроме Пьера Робена как редкой генетической патологии с освещением специфических диагностических и клинических аспектов. Обоснована необходимость своевременной пренатальной и постнатальной диагностики для оценки тяжести состояния плода, новорожденного и ребёнка с вероятностью последующего адекватного лечения. Описаны два клинических случая: плода с синдромом Пьера Робена и пренатальными клоническими судорогами, а также пациента в возрасте двух лет с синдромом Пьера Робена и множественными структурными аномалиями центральной нервной системы. Определены особенно опасные проявления патологии, которые приводят к летальным исходам .Ключевые слова: синдром Пьера Робена, пренатальная диагностика, клиническая диагностика, рисунки, лечение, дети.У роботі наведено основні відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію з висвітленням специфічних діагностичних і клінічних аспектів. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого адекватного лікування. Описано два клінічні випадки: плода із синдромом П'єра Робена й пренатальними клонічними судомами, а також пацієнта 2 років із синдромом П'єра Робена й множинними структурними аномаліями центральної нервової системи. Визначено особливо небезпечні прояви патології, що призводять до летальних наслідків. Ключові слова: синдром П'єра Робена, пренатальна діагностика, клінічна діагностика, рисунки, лікування, діти

Успішне хірургічне лікування гігантської тератоїдної кісти яєчника, ускладненої компресією органів черевної порожнини та діафрагми, у новонародженої дівчинки

Ovarian cysts are considered rare in pediatric practice. Ovarian tumors occur in 1% of all tumors in children. Sex glands are the second most frequent localization of teratoid tumors in children, after the sacrococcygeal region. A clinical case of a giant teratoid ovarian cyst is described, with compression of the abdominal and diaphragm organs, in a newborn girl. After radical surgery, postoperative period was uneventful.Кисты яичников считаются редкими в педиатрической практике. Опухоли яичников составляют 1% от всех опухолей у детей. Половые железы – вторая по частоте локализация тератоидных опухолей у детей после крестцово-копчиковой области. Описан клинический случай гигантской тератоидной кисты яичника, с компрессией органов брюшной полости и диафрагмы, у новорожденной девочки. После радикального оперативного вмешательства наступило выздоровление.Кісти яєчників вважаються рідкісними у педіатричній практиці. Пухлини яєчників становлять 1% від усіх пухлин у дітей. Статеві залози – друга за частотою локалізація тератоїдних пухлин у дітей після крижово-куприкової ділянки. Описано клінічний випадок гігантської тератоїдної кісти яєчника, з компресією органів черевної порожнини та діафрагми, у новонародженої дівчинки. Після радикального оперативного втручання настало одужання

Перинатальна діагностика гастрошизису у плодів та новонароджених дітей

Objective — to develop and improve the nature and extent of prenatal and early postnatal diagnosis of gastroschisis in fetuses and newborns. Patients and methods. For the period 2006–2015 yy. in SI «Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology NAMS Ukraine» prenatally have been examined 43 fetuses with gastroschisis. During the prenatal fetal examinations with gastroschisis in addition to the ultrasound specialists obligatory was present pediatric surgeon. Results. At 100% operated newborns with gastroschisis diagnosis was established prenatally. The frequency of early prenatal diagnosis of gastroschisis (up to 22 weeks gestation) — 43.6%, which requires further improvements. Conclusions. The main criteria for prenatal diagnosis of gastroschisis in the fetus are: the localization and size of the through defect of anterior abdominal wall, character of eventrated organs, their condition and amount; the volume of the abdominal cavity and the degree visceroabdominal imbalances; definition of associated malformations and diseases; the amount of amniotic fluid; cytogenetic examination with the definition of fetal karyotype. The algorithm of postnatal diagnosis of gastroschisis and associated malformations of diseases in newborn includes: ultrasound investigation of the abdomen and extra-abdominal areas; echocardiography and cranial ultrasonography; plain radiography of the chest and abdomen, contrast passage through the gastrointestinal tract, ergography — for suspected intestinal obstruction; neurologist consultation, and if necessary — consultation of other professionals. Key words: newborns, gastroschisis, prenatal diagnosis, postnatal diagnosis.Цель — разработать и усовершенствовать характер и объем пренатальной и ранней постнатальной диагностики гастрошизиса у плодов и новорожденных детей. Пациенты и методы. В ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины» за 2006–2015 гг. пренатально обследованы 43 плода с гастрошизисом. Во время пренатального обследования плода с гастрошизисом, кроме специалистов УЗИ, обязательно присутствовал детский хирург. Результаты. У 100% прооперированных новорожденных детей с гастрошизисом диагноз установлен пренатально. Частота ранней пренатальной диагностики гастрошизиса (до 22 недель гестации) — 43,6%, что требует дальнейшего усовершенствования. Выводы. Основными критериями пренатальной диагностики гастрошизиса у плода являются: локализация и величина сквозного дефекта передней брюшной стенки, характер эвентрированных органов, их состояние и объем; объем брюшной полости и степень висцероабдоминальной диспропорции; выявление ассоциируемых пороков развития и заболеваний; количество околоплодных вод; цитогенетическое исследование с определением кариотипа плода. Алгоритм постнатальной диагностики гастрошизиса и ассоциируемых пороков развития и заболеваний у новорожденных включает: УЗИ органов брюшной полости и внебрюшного пространства; эхокардиографию и нейросонографию; обзорную рентгенографию органов грудной клетки и брюшной полости, пассаж контраста по желудочно=кишечному тракту, ирригографию — при подозрении на кишечную непроходимость; консультацию невролога, а при необходимости — и других специалистов. Ключевые слова: новорожденные дети, гастрошизис, пренатальная диагностика, постнатальная диагностика.Мета — розробити і удосконалити характер та об'єм пренатальної і ранньої постнатальної діагностики гастрошизису у плодів і новонароджених дітей. Пацієнти та методи. В ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України» за 2006–2015 рр. пренатально обстежено 43 плоди з гастрошизисом. Під час пренатального обстеження плода з гастрошизисом, крім спеціалістів УЗД, обов'язково був присутній дитячий хірург. Результати. У 100% оперованих новонароджених дітей з гастрошизисом діагноз установлено пренатально. Частота ранньої пренатальної діагностики гастрошизису (до 22 тижнів гестації) — 43,6%, що потребує подальшого удосконалення. Висновки. Основними критеріями пренатальної діагностики гастрошизису в плода є: локалізація і величина наскрізного дефекту передньої черевної стінки, характер евентрованих органів, їх стан та об'єм; об'єм черевної порожнини і ступінь вісцероабдомінальної диспропорції; виявлення асоційованих вад розвитку та захворювань; кількість навколоплідних вод; цитогенетичне дослідження з визначенням каріотипу плода. Алгоритм постнатальної діагностики гастрошизису та асоційованих вад розвитку і захворювань у новонароджених включає: УЗД органів черевної порожнини і заочеревинного простору; ехокардіографію і нейросонографію; оглядову рентгенографію органів грудної клітки і черевної порожнини, пасаж контрасту по шлунково-кишковому тракту, іригографію — при підозрі на кишкову непрохідність; консультацію невролога, а за необхідності — й інших спеціалістів. Ключові слова: новонароджені діти, гастрошизис, пренатальна діагностика, постнатальна діагностика