The frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy and Pompe disease in children with isolated transaminase elevation: results from the observational VICTORIA study

IntroductionElevated transaminases and/or creatine phosphokinase can indicate underlying muscle disease. Therefore, this study aims to determine the frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) in male children and Pompe disease (PD) in male and female children with isolated hypertransaminasemia.MethodsThis multi-center, prospective study enrolled patients aged 3–216 months with serum alanine transaminase (ALT) and/or aspartate transaminase (AST) levels >2× the upper limit of normal (ULN) for ≥3 months. Patients with a known history of liver or muscle disease or physical examination findings suggestive of liver disease were excluded. Patients were screened for creatinine phosphokinase (CPK) levels, and molecular genetic tests for DMD/BMD in male patients and enzyme analysis for PD in male and female patients with elevated CPK levels were performed. Genetic analyses confirmed PD. Demographic, clinical, and laboratory characteristics of the patients were analyzed.ResultsOverall, 589 patients [66.8% male, mean age of 63.4 months (standard deviation: 60.5)] were included. In total, 251 patients (188 male and 63 female) had CPK levels above the ULN. Of the patients assessed, 47% (85/182) of male patients were diagnosed with DMD/BMD and 1% (3/228) of male and female patients were diagnosed with PD. The median ALT, AST, and CPK levels were statistically significantly higher, and the questioned neurological symptoms and previously unnoticed examination findings were more common in DMD/BMD patients than those without DMD/BMD or PD (p < 0.001).DiscussionQuestioning neurological symptoms, conducting a complete physical examination, and testing for CPK levels in patients with isolated hypertransaminasemia will prevent costly and time-consuming investigations for liver diseases and will lead to the diagnosis of occult neuromuscular diseases. Trial RegistrationClinicaltrials.gov NCT04120168

The Role of Gut Microbiota in Autism Spectrum Disorder

İnsan vücudunda farklı ekosistemlerde bulunan ve mikrobiyota olarak adlandırılan mikroorganizmaların birçok işlevi vardır. Sağlıklı bağırsak mikrobiyotası ile birbirlerine göre belli oranlarda bulunan mikroorganizmaların metabolik ve başka moleküler düzeyde bütüncül olarak sağlıklı işlev görebilmeleri kastedilir. Bağırsak mikrobiyotasının merkezi sinir sistemi ile nöroendokrin, nöroimmün ve otonom sinir sistemi aracılığıyla iki yönlü bir ilişki içinde olduğunun gösterilmesiyle nöropsikiyatrik bozukluklarda mikrobiyota-bağırsak-beyin ekseni araştırılmaya başlanmıştır. Erken çocukluk döneminin nörogelişimsel bozukluklarından biri olan otizm spektrum bozukluğu (OSB) da araştırılan bozukluklardan biridir. Çalışmaların çoğu kesitsel olup ağırlıklı olarak bakteriler araştırılmıştır. Bağırsak mikrobiyotasını oluşturan türlerin değişmesi, sızdıran (geçirgen) bağırsak gibi hipotezler OSB’nin temel belirtilerini ve gastrointestinal sistem (GİS) belirtilerini açıklamak için öne sürülmüştür. Probiyotik, prebiyotik, fekal mikrobiyota transplantasyonu, diyet gibi tedavi seçenekleri gündeme gelmektedir. Ancak mikrobiyotanın tanı koymada, izlemde ve tedavide alacağı rol henüz netleşmemiştir; sinir sistemi ile ilişkisinin iki yönlü olması da neden-sonuç ilişkisini kurmayı güçleştirmektedir. Mevcut verilerle GİS belirtileri olan OSB tanılı çocuklarda hastaya özel tedaviyi planlamada yarar sağlayabilir. Bu makalede hayvan modellerinde ve çocuklarda mikrobiyota ile yapılan çalışmaların bulgularına değinilecek; OSB ile bağırsak mikrobiyotası ilişkisinin klinik yansımaları tartışılacaktır.Human microbiota are colonies of microorganisms located in different parts of the human body with diverse functions. Healthy gut microbiota comprises differing ratios of microoganisms wholly contributing to metabolic and other molecular reactions in a healthy, functioning body. After the demonstration of the bidirectional interaction between the central nervous system and gut microbiota through neuroendocrine, neuroimmune, and autonomic nervous mechanisms, investigations have been started on the microbiota-gut-brain axis in psychiatric disorders. Autism spectrum disorder (ASD), which is a neurodevelopmental disorder of early childhood, is one of these disorders. Most of such studies were cross-sectional and mainly investigated the bacterial species. Changes in gut microbiota composition and the leaky gut syndrome are some of the hypotheses proposed to explain the core symptoms and gastrointestinal (GI) symptoms of ASD. Probiotics, prebiotics, fecal microbiota transplantation, diet have been proposed as treatment options. However, the role of microbiota in diagnosis, followup, and treatment is not yet clear. The bidirectional interaction between central nervous system and intestinal microbiota makes it difficult to establish the cause-effect relationship. The current data on microbiota may be useful to plan patient-specific treatment in autistic children with GI symptoms. This article aims to review the results of the studies on microbiota in animal models and children and discuss the emerging clinical relationship of ASD and gut microbiota

Ergen erkek çocukta orta özofagusta alışılmamış bir yabancı cisim: fileli kement ile başarılı endoskopik çıkarımı

Çocuklarda yabancı cisim yutulması sık karşılaşılan bir sorundur. Bu cisimlerin çoğu bağırsak yoluna kolaylıkla geçer, ancak bazıları büyüklük ya da şekline bağlı olarak özofagusta kalır. Keskin ve tırtıklı kenarı olan yabancı cisimler özofagusu perfore etme riskinden dolayı daha çok risk taşırlar. Biz burada kaza sonucu kenarı tırtıklı gazoz kapağı yutan bir ergende bu cismin endoskopik olarak fileli kement ile hasarsız olarak orta özofagustan çıkarı- mını bildiriyoruz. Fleksibl endoskoplar ile çok sayıda seçenek kullanılarak yabancı cisimler çıkarılabilmektedir. Bu seçeneklerden fileli kement uygulaması da çocuklarda güvenli ve etkin bir seçenek olarak görünmektedir.Foreign body ingestion is a common problem in the pediatric population. Most of these objects pass through the intestinal tract without difficulty; however, due to size or shape, many will become lodged in the esophagus. Sharp and serrated bodies are more dangerous than smooth ones because of the risk of esophageal perforation. We report an accidentally swallowed carbonated drink bottle cap with a peripherally serrated rim by an adolescent, which was removed endoscopically from the midesophagus via a snare with a net, without any damage. Using flexible endoscopy, a wide variety of instruments is suitable for removing foreign bodies. A snare with a net may be a safe and effective option in the pediatric population

Evaluation of diagnostic tests, clinical and histopathological findings with Helicobacter pylori infection in pediatrics

Amaç: Ağır klinik tablo genelde erişkinlerde görülmekle beraber Helicobacter pylori (H.pylori) enfeksiyonu çocukluk çağında kazanılmaktadır. Bu da erken yaşta tanının önemini arttırmaktadır. Bu araştırmanın amacı, çocuklarda H.pylori enfeksiyonunu yaş, cinsiyet, tanı testleri, klinik ve histopatolojik bulgularla değerlendirmektir. Gereç ve yöntem: Merkezimizde üst gastrointestinal sistem (ÜGS) endoskopisi yapılan ve biyopsi örneklerinde H. pylori saptanan çocuk hastaların yaşları, cinsiyetleri, geliş şikayetleri, fekal H.pylori antijen sonuçları ve histopatolojik bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 148 hastanın 111’i (%75) kız, 37’si (%25) erkekti. Yaş ortalaması 14.2 yıl (1-18 yıl, ortanca 15 yıl) idi. Hastaların %60,1’i karın ağrısı, %9,5’i bulantı, %2’si ise retrosternal yanma şikayeti ile başvurdu. H. pylori ve inflamasyon yoğunluğu arasında pozitif korelasyon bulundu (p<0.001). Fekal H.pylori antijen testi duyarlılığı %21,4 bulundu. Sonuç: Çocuklarda H.pylori enfeksiyonu, karın ağrısı ve bulantı gibi nonspesifik bulgularla görülebilmektedir. Tanı için invaziv yöntemlere ihtiyaç vardır.Objective: Although severe clinical situations are seen in adults, Helicobacter pylori (H.pylori) infection is usually acquired during childhood. Because of that, it is more important to diagnose H. pylori infection in children correctly. The objective of this study is to evaluate age, gender, diagnostic tests, clinical and histopathological findings with H.pylori infection in pediatrics. Materials and Methods: Retrospectively, pediatric patients applied upper gastrointestinal endoscopy and detected H.pylori infection, were evaluated according age, gender, complaints, fecal H.pylori antigen and histopathological findings. Results: The mean age of study population was 14.2 years (Range 1-18 years), median were 15 years; 75% (111/148) were girls and 37 were boys (25%). Patients were admitted to hospital with abdominal pain (60,1%), nausea (9,5%), retrosternal burn (2%). A significant relationship was found between H.pylori intensity and inflammation (p<0.001). The sensitivity of stool H.pylori antigen test was 21.4%. Conclusion: In pediatrics, H. pylori infection may be presented with nonspecific symptoms such as abdominal pain and nausea. Invasive tests are necessary for diagnosis

Çocuklarda helicobacter pylori enfeksiyonunun şiddetini tespit etmede başlangıca göre delta değerlerinin önemi

Introduction:Although severe forms of the disease are seen in adults, the Helicobacter pylori (H. pylori) infection is usually acquired during childhood. Therefore, prompt diagnosis of H. pylori infection in childhood is of prime importance. In the present study, we aimed to identify the sensitivity and specificity of 13C urea breath test (UBT) in the diagnosis of H. pylori infection and to assess the severity of the disease with delta over baseline (DOB) values. Materials and Methods: UBT was administered to 200 children who presented with epigastric pain and/or nausea. Esophagogastroduodenoscopy (EGD) was performed in patients. UBT results were compared with histopathological findings. In the Area Under the ROC Curve analysis, a cutoff DOB value was found for the severity of H. pylori infection. Results: 193 children with a mean age of 13.50±2.98 years were included in the analysis. Of these, 71 (36.8%) patients had a positive UBT and 122 (63.2%) had a negative UBT. EGD was performed in 60 out of 71 patients with positive UBT and in 30 out of 122 patients with negative UBT. The sensitivity and specificity of UBT were 85.1% and 100%. DOB was found to be a significant predictor of moderate/ marked H. pylori density at a cutoff value of 6%. Conclusions: The positive correlation detected between the level of DOB values and the density of H. pylori and inflammatory activity can be an advantage for detecting the severity of disease.Giriş: Yetişkinlerde ağır formları görülmekle birlikte, Helicobacter pylori (H. pylori) enfeksiyonu genellikle çocukluk çağında kazanılır. Bu nedenle, çocukluk çağında H. pylori enfeksiyonunun erken tanısı çok önemlidir. Bu çalışmada, H. pylori enfeksiyonu tanısında 13C üre nefes testinin (ÜNT) duyarlılığını ve özgüllüğünü bulmayı, delta değeri (DOB) ile hastalığın şiddetini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Epigastrik ağrı ve/veya bulantı şikayeti ile başvuran 200 çocuğa UBT uygulandı. Hastalara özofagogastroduodenoskopi (ÖGD) yapıldı. ÜNT sonuçları histopatolojik bulgularla karşılaştırıldı. ROC eğrisi analizi ile H. pylori enfeksiyonunun şiddeti için bir belirleyici DOB değeri bulundu. Bulgular: Yaş ortalaması 13,50±2,98 yıl olan 193 hasta araştırmaya alındı. Bu hastaların 71’i (%36,8) ÜNT pozitif, 122’si (%63,2) negatif olarak tespit edildi. ÜNT pozitif olan 71 hastanın 60’ına, ÜNT negatif olan 122 hastanın 30’una ÖGD yapıldı. ÜNT’nin duyarlılığı %85,1, özgüllüğü %100 tespit edildi. Orta/belirgin H. pylori yoğunluğu için DOB kesim değeri %6 olarak bulundu. Sonuç: DOB değerleri ile H. pylori yoğunluğu ve enflamatuar aktivite arasındaki pozitif korelasyon, hastalığın şiddetini tespit etmek için bir avantaj olabilir

Gastroesophageal refl ux disease in children: How much we know?

Gastroözefageal refl ü hastalığı (GÖRH) farklı klinik tablolarla karşımıza çıkabilir ve çeşitli hastalıklara eşlik edebilir. Bu çalışma ile GÖRH tanısı alan olguların başvuru yakınmaları, klinik özellikleri ve eşlik eden hastalıkların değerlendirilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntem: Eylül 2003-Aralık 2005 tarihleri arasında Çocuk Gastroenteroloji Bölümünde GÖRH tanısı alan, yaşları 1 ay ve 15 yaş arasında değişen 219 olgu yaş, cinsiyet, başvuru yakınmaları, fizik muayene bulguları, sekonder refl ü nedenleri ve eşlik eden diğer hastalıklar açısından retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Yaşları 1 ay-15 yaş arasında değişen 219 olgunun 114 (%52.1)'ü erkekti. Bir yaş ve üstü yaş grubundaki olgu sayısı 168 (%76.7) olup, 1 yaş altı grubun olgu sayısına göre daha fazla idi. En sık başvuru yakınması olarak 1 yaş altı grupta gastrointestinal sistem (GİS) yakınmaları gözlenirken (18 olgu, %35.2), 1 yaş ve üstü grupta GİS yakınmaları ve solunum sistemi (SS) yakınmalarının birlikteliği daha sık gözlendi (74 olgu, %44). Tekrarlayan kusma, aşırı ağlama, huzursuzluk, beslenme zorluğu 1 yaş altı olgularda daha fazla saptandı. Öksürük, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve/veya retrosternal ağrı, ses değişikliği, mide bulantısı ise 1 yaş ve üstünde olan olgularda daha fazla idi. Fizik incelemede vücut ağırlığı ve boy Z-skoru değerlendirilen olguların 15 (%6.8)'inde malnütrüsyon, 19 (%8.6)'unda boy kısalığı mevcuttu. Büyüme ve gelişme geriliği 1 yaş altındaki grupta 1 yaş ve üstü olan gruba göre daha fazla olup istatiksel olarak anlamlıydı (p= 0.033). En sık sekonder refl ü nedeni nörolojik hastalıklar olup, 1 yaş altında 6 (%46.1), 1 yaş ve üstünde When comorbid diseases were considered, asthma was observed in 31 cases whereas Helicobacter pylori gastritis in 28 cases, indicating signifi cant diff erence between cases aged = 1 year (p= 0.009).Conclusion: Cases with suspected GERD should be investigated for extra-gastrointestinal findings. To improve quality of life in such patients, these problems, which tend to be chronic, should be recognized and treated earlyGastroesophageal refl ux disease (GERD) can manifest with various clinical presentations and accompany to several diseases. Th is study aimed to assess presenting complaints, clinical characteristics and comorbid disorder in cases with GERD.Materials and Methods: We retrospectively reviewed age, gender, presenting complaints, fi ndings of physical examination secondary causes of refl ux, and comorbid disorders in 219 cases aged 1 month-15 years were diagnosed as GERD in Department of Pediatric Gastroenterology, between September, 2003 and December, 2005.Results: Of 291 cases, 114 (52.1%) were boys. Number of cases aged &gt;= 1 years 168 (76.7%) was higher than those aged aged &lt; 1 year. As presenting complaint, gastrointestinal (GIS) complaints (18 cases; 35.2%) were more common among cases aged &lt; 1 year, whereas association of GIS and respiratory complaints (74 cases; 44%) were more frequently observed among cases aged &gt;= 1 year. Recurrent vomiting, excessive crying, irritability, and feeding diffi culty were more commonly observed among cases aged &lt; 1 year. Cough, abdominal pain, chest pain and/or heartburn, changes in voice and nausea were found more common among cases aged &gt;= 1 year. Th ere was malnutrition in 15 cases (6.8%), short stature in 19 cases (8.6%) according to body weight and height Z scores assessed during physical examination. Growth retardation was more common among cases aged &lt; 1 year when compared to those aged &gt;= 1 year, indicating signifi cant diff erence (p&lt; 0.01). Th e most common secondary cause was neurological diseases observed in 6 cases aged &lt; 1 year (46.1%) and 12 cases aged &gt;= 1 year (41.3%). When comorbid diseases were considered, asthma was observed in 31 cases whereas Helicobacter pylori gastritis in 28 cases, indicating signifi cant diff erence between cases aged &lt; 1 and &gt;= 1 year (p= 0.009).Conclusion: Cases with suspected GERD should be investigated for extra-gastrointestinal findings. To improve quality of life in such patients, these problems, which tend to be chronic, should be recognized and treated earl

The Hepatitis B Knowledge Level of Medicine Students at Kırıkkale University

Giriş: Hepatit B virüs (HBV) enfeksiyonu, toplumsal bir halk sağlığı sorunu olup, önemli oranda mortalite ve morbiditeye sebep olmaktadır. Tıp fakültesi öğrencileri gerek eğitim süreci içerisinde gerekse meslek yaşantılarında “Hepatit B hastalığı” açısından risk altındadırlar. Ayrıca hepatit konusunda “Toplumun bilgilendirilmesi” açısından da önemli bir role sahiptirler. Bu araştırma, tıp fakültesi öğrencilerinin “Hepatit B” hastalığı hakkındaki bilgi düzeyleri, farkındalıkları ve bağışıklık durumlarını belirlemek için yapılmıştır. Gereç ve Yöntem: Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi öğrencilerinden, Hepatit B hastalığı, tanı, bulaş yolları, aşı durumu, bu konuda eğitim alıp almadığı ve eğitim sonrası hastalık hakkında algısının değişip değişmediği ile ilgili bir anket doldurmaları istendi. İstatistiksel değerlendirme SPSS 16.0 paket program ile Pearson’un ki-kare testi kullanılarak yapıldı. p0.05 için sonuçlar anlamlı olarak değerlendirildi. Bulgular: Araştırmaya %58.6’sı (n219) kadın, toplam 374 öğrenci katıldı. Yaş ortalaması 21.72 (18-31 yaş) idi. Öğrencilerin %75.7’si doğumla, %73’ü cinsel ilişkiyle, %94.1’i kan yoluyla, %78.3’ü damar içi enjeksiyonla, %28.6’sı kişisel eşyalarla Hepatit B’nin bulaştığını belirtti. Preklinik ve klinik öğrencileri karşılaştırıldığında, klinik dönem öğrencilerinin bu konuda daha fazla bilgiye sahip olduğu görüldü (p0.05). Öğrencilerin %67.1’inin Hepatit B aşısı varken, %13.4’ünün aşısı bulunmamaktaydı ve %19.5’i ise aşısının olup olmadığını bilmiyordu. Klinik dönem öğrencilerinin aşı olma yüzdesi belirgin olarak yüksekti (p0.05). Sonuç: Preklinik ile klinik sınıf öğrencileri karşılaştırıldığında “Hepatit B” hastalığı hakkında klinik sınıf öğrencilerinin daha fazla bilgiye sahip olduğu görüldü. Klinik sınıf öğrencilerinin gerek pratik gerekse teorik olarak aldıkları eğitim sonrasında hastalığın ciddiyetini daha iyi anladıkları ve aşılanmaya daha fazla önem verdikleri görüldü.Introduction: Hepatitis B is one of the most common diseases that causes high morbidity and mortality. Health professionals are most amenable risk groups for hepatitis B. In addition, they have more responsibilities for public education. The aim of this study was to reveal the Hepatitis B knowledge and investigate Hepatitis B immunization status of medicine students. Material and Methods: A questionnaire including questions about Hepatitis B disease and education, transmission routes and protection from hepatitis B was administered to medicine students at Kırıkkale University. Data were analyzed with SPSS statistical software package version 16.0. Pearson’s chi square test was used. Statistical significance was defined as p0.05. Results: Overall 374 students were included in study population. The mean age of study population was 21.72 years (18-31 years), 58.6% (n219) were girls. When the transmission routes were asked, 75.7% of students answered, “with delivery”, 73% “with sexual intercourse”, 94.1% “with blood”, 78.3% “with intravascular injection”, 28.6% “with personal belongings”. Clinical students had more knowledge than preclinical students about transmission routes significantly (p0.05). 67.1% of them were vaccinated against Hepatitis B, 13.4% of them didn’t have any protection by vaccination, 19.5% of them didn’t know whether they were vaccinated or not. More clinical students were vaccinated than the preclinical students and the difference was significant (p0.05). Conclusion: Clinical students have got more knowledge about Hepatitis B infection when compared preclinical students.. Because clinic students took both practical and theoretical lessons about Hepatitis B, they comprehended the importance of Hepatitis B disease and vaccination more clearly

Evaluation of Cases with Chronic Constipation in Children

Amaç: Kronik kabızlık sıklıkla teşhis edilmeyen ve çok az tedavi verilen genel ve ciddi bir çocukluk çağı sorunudur ve çocuk gastroenteroloji ünitelerine en sık başvuru nedenlerindendir. Bu çalışmada amaç kronik kabızlık yakınması ile ge- tirilen olgularda klinik özellikleri, etiyolojik nedenleri ve izlem sonuçlarını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: Mart 2004 ile Eylül 2005 tarihleri arasında çocuk gastroenteroloji, hepatoloji ve beslenme bilim dalı polikliniğine kabızlık yakınması ile getirilen 1 ay ile 16 yaş arasındaki olguların dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Uygun olan 100 olgu çalışmaya dahil edildi. Düzenli poliklinik takiplerine gelen 74 olgu ileriye dönük olarak tedavi ve klinik yanıt açısından değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen olguların ortalama yaşı 4,48 olup, %51’i erkekti. Kabızlık yakınmalarına ek olarak olgu- ların %66’sında karın ağrısı mevcuttu. Kabızlık yakınma süreleri ort: 33 aydı. Dışkılama sıklığı %62 olguda 2-3 günde bir olarak kaydedildi. Dışkının kıvam ve şekli ise %61 olguda sert ve küçüktü. Olguları %92’si ilk 24 saat içinde mekonyum yapmıştı. %18’inde aile öyküsü vardı. Diyetteki lif içeriği 78 olguda yetersiz iken, sıvı alımı ise olguların %67’sinde yeter- siz olarak bulundu. Olguların %4’ünde kronik kabızlıkla birlikte altta yatan psikolojik bir neden vardı. Fizik muayenede, %10 olguda büyüme gelişme geriliği mevcuttu. Olguların %92’sinde fonksiyonel kabızlık saptanırken, %8’inde organik kaynaklı bir kronik kabızlık nedeni mevcuttu. Tedavide %28 olguya sadece uygun diyet ve tuvalet eğitimi verilmiş, %72 olguya ise medikal tedavi verilmişti. Düzenli poliklinik kontrollerine gelen (n=74) olguların 68’inde (%92), 4 - 8 haftalık süre içinde tam klinik yanıt alındı. Tam klinik yanıt alınamayan olguların gereken tedavi uyumunu gösterememiş oldukları öğrenildi. Sonuç: İdiyopatik kronik fonksiyonel kabızlığı olan çocukların çoğunun tanısı için genellikle detaylı bir klinik sorgulama ve fizik muayene yeterli olmaktadır. Kabızlık tedavisinde organik nedenler dışlandıktan sonra tuvalet alışkanlığının düzel- tilmesi, diyet değişiklikleri ve tıbbi tedavi ile başarı şansı yüksektir. Ülkemizde kabızlık yakınması olan çocuklar hakkında yapılacak geniş kapsamlı araştırmalara ve istatistiksel verilere ihtiyaç vardır.Objective: Chronic constipation is one of the most common problems in childhood leading approval to pediatric gastroenterology department. In this study, we aimed to evaluate the clinical features, etiological factors and follow-up results of children with chronic constipation. Material and Methods: Cases between the ages of 1 month and 16 years with complaints of constipation who admitted to department of pediatric gastroenterology hepatology and nutrition were analyzed retrospectively between March 2004 and September 2005. 100 patients were eligible for the study. Regularly followed 74 patients were evaluated prospectively for clinical response after medication. Results: Mean age of enrolled 100 patients were 4.48 and 51% of the patients were male. Abdominal pain was present in 66% of cases. Mean duration of symptoms was 33 months. Frequency of defecation was recorded as 2-3 days in 62% of cases. Consistency and form of stool were hard and small at 61% of the patients. 92% of our patients had made meconium within the first 24 hours. 18% had family history. The diet fiber content was inadequate in 78% of our cases whereas fluid intake was insufficient in 67%. There was an underlying psychological reason at 4% of our cases. Growth retardation was present in 10% of patients on physical examination. Functional constipation was detected in 91% of cases and 9% of the patients had an organic origin. 28% of the patients was recommended proper diet and toilet training while the remaining 72% required medical treatment. Complete clinical response was achieved in 68 (92%) of regular clinic patients (n=74) at 4 to 8 weeks. The remaining 6 patients (8%) failed to achieve clinical response were found to show compliance to treatment. conclusion: A detailed physical examination is usually sufficient for diagnosis in most children with idiopathic chronic functional constipation. Special tests should be performed for the diagnosis of disease if an organic cause is suggested. Dietary changes and appropriate toilet training should be recommended primarily in the treatment, medical treatment should be considered if there is no response

Familial Mediterranean Fever Mutation Analysis in Pediatric Patients With İnflammatory Bowel Disease: A Multicenter Study

Background: the aim of the study was to evaluate familial Mediterranean fever (FMF) mutation analysis in pediatric patients with inflammatory bowel disease (IBD). The relation between MEFV mutations and chronic inflammatory diseases hos been reported previously