Ataxia de Friedreich: estudo clínico e molecular de 25 pacientes

INTRODUCTION: Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disorder whose clinical diagnostic criteria for typical cases basically include: a) early age of onset (< 20 or 25 years), b) autosomal recessive inheritance, c) progressive ataxia of limbs and gait, and d) absence of lower limb tendon reflexes. METHODS: We studied the frequency and the size of expanded GAA and their influence on neurologic findings, age at onset, and disease progression in 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia - 19 typical and 6 atypical - using a long-range PCR test. RESULTS: Abnormalities in cerebellar signs, in electrocardiography, and pes cavus occurred more frequently in typical cases; however, plantar response and speech were more frequently normal in this group when the both typical and atypical cases were compared. Homozygous GAA expansion repeats were detected in 17 cases (68%) - all typical cases. In 8 patients (32%) (6 atypical and 2 typical), no expansion was observed, ruling out the diagnosis of Friedreich's ataxia. In cases with GAA expansions, foot deformity, cardiac abnormalities, and some neurologic findings occurred more frequently; however, abnormalities in cranial nerves and in tomographic findings were detected less frequently than in patients without GAA expansions. DISCUSSION: Molecular analysis was imperative for the diagnosis of Friedreich's ataxia, not only for typical cases but also for atypical ones. There was no genotype-phenotype correlation. Diagnosis based only on clinical findings is limited; however, it aids in better screening for suspected cases that should be tested. Evaluation for vitamin E deficiency is recommended, especially in cases without GAA expansion.INTRODUÇÃO: A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa e os critérios clínicos diagnósticos para os casos típicos incluem: a) idade de início precoce (< 20 ou 25 anos); b) herança autossômica recessiva; c) ataxia progressiva; e d) abolição dos reflexos tendinosos profundos. MÉTODOS: Estudou-se a freqüência e o tamanho das expansões GAA e a sua influência nos achados neurológicos, idade de início e progressão da doença, em 25 pacientes brasileiros com diagnóstico clínico de ataxia de Friedreich - 19 típicos e 6 atípicos, por PCR. RESULTADOS: Anormalidades sugestivas de comprometimento cerebelar, no ECG e a presença de pés cavos ocorreram com maior freqüência nos casos típicos; contudo, a resposta plantar e a fala mostraram-se mais freqüentemente normal neste grupo, quando comparados casos típicos e atípicos. A expansão GAA em homozigose foi detectada em 17 casos (68%) - todos típicos e, em 8 (32%) (6 atípicos e 2 típicos), não foi observada nenhuma expansão, excluindo-se o diagnóstico de ataxia de Friedreich. Deformidade de pés, anormalidades cardíacas e alguns achados neurológicos ocorreram mais freqüentemente, nos casos com expansão GAA, contudo, sinais de comprometimento dos pares cranianos e alterações dos achados tomográficos foram detectados menos frequentemente do que em pacientes sem expansão. DISCUSSÃO: A análise molecular é imprescindível para o diagnóstico de ataxia de Friedreich, não só para os casos típicos como também para os atípicos. Não há qualquer correlação entre o genótipo e o fenótipo. O diagnóstico baseado apenas nos achados clínicos é limitado, embora facilite a triagem para melhor selecionar os casos suspeitos que merecem ser testados. A dosagem sérica da vitamin E é recomendada , especialmente nos casos sem expansão GAA

Contribuicao para o tratamento cirurgico das escolioses poliomieliticas com obliquidade pelvica fixa

BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe

Achados oculares em pacientes com mielomeningocele: 72 casos Ocular findings in 72 patients with meningomyelocele

Objetivo: Estudar as alterações oculares em pacientes com mielomeningocele. Material e Método: Realizado estudo retrospectivo em 72 pacientes com mielomeningocele, descrevendo as alterações oculares presentes nessa população, além de correlacionar com a presença ou não de hidrocefalia. Resultados: Dos 72 pacientes com mielomeningocele, com idade variando de 5 meses a 18 anos, 64 (88,9%) pacientes tinham hidrocefalia. Destes 64 pacientes, 36 (56,3%) tinham estrabismo, sendo que 21 (58,3%) eram endotrópicos, 13 (36,1%) exotrópicos, 1 (2,8%) exofórico e 1 (2,8%) com estrabismo discinético. Do total dos 72 pacientes estudados 38 (52,8%) eram estrábicos. A anisotropia foi encontrada em 16 (22,2%) pacientes, sendo que em 14 (87,5%) em A e em 2 (12,5%) em V. Todos os 16 pacientes com anisotropia apresentavam hidrocefalia. O erro refrativo mais freqüente foi a hipermetropia encontrada em 64 (44,4%) olhos. Atrofia óptica foi encontrada em 9 (12,5%) pacientes. Conclusão: A mielomeningocele, associada a hidrocefalia, apresenta uma porcentagem de estrabismo maior do que o encontrado na população normal.<br>Purpose: To study ocular findings in patients with meningomyelocele. Methods: A retrospective study of 72 patients with myelomeningocele was performed to evaluate ocular motility disorders, refractive errors and indirect ophthalmoscopy findings. Results: In a group of 72 patients with myelomeningocele, aged 5 month -- 18 years, 64 (88.9%) had hydrocephalus. Of this group of 64 patients, 36 (56.3%) had strabismus, 21 (58.3%) of whom were esotropic, and 13 (36.1%) exotropic, 1 (2.8%) exophoric and 1 (2.8%) presented sometimes esotropia and sometimes exotropia. Of the total of 72 studied patients, 38 (52.8%) had strabismus. Anisotropia was found in 16 (22.2%) patients, 14 (87.5%) with an A pattern and 2 (12.5%) with a V pattern. The most frequent refractive error was hyperopia, found in 64 (44.4%) eyes. All the 16 patients with anisotropia had hydrocephalus. Atrophy of the optic nerve was found in 9 (12.5%) patients. Conclusion: Myelomeningocele associated with hydrocephalus had a higher percentage of strabismus than the normal population