Alzheimer’s disease in people with Down syndrome

Samenvatting Mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) hebben een bijzonder hoog risico op het ontwikkelen van dementie door de ziekte van Alzheimer. Op 65-jarige leeftijd heeft 68–80% van hen dementie ontwikkeld, tegen 8–11% van de mensen in de algemene bevolking (zonder downsyndroom). Dit hoge risico wordt grotendeels verklaard door de aanwezigheid van het gen voor het amyloïd voorlopereiwit (APP) op chromosoom 21. Het gevolg is dat bij mensen met downsyndroom een overmatige hoeveelheid bèta-amyloïd wordt gevormd, een eiwit dat gemakkelijk samenklontert in extracellulaire plaques, een van de twee karakteristieke pathologische alzheimerkenmerken. Hoewel uitgebreide alzheimerpathologie aanwezig is vanaf 40-jarige leeftijd, kan het nog vele jaren duren voordat klinische dementiesymptomen optreden. Bij de ene persoon treden symptomen vroegtijdig op, terwijl anderen tot op hogere leeftijd symptoomvrij blijven. De zeer variabele tijdspanne waarin symptomen optreden, maakt het voorspellen van het ziekteverloop bijzonder lastig. Ten opzichte van de algemene bevolking, wordt dementiediagnostiek bij downsyndroom verder gecompliceerd door de (levenslange) aanwezigheid van een verstandelijke beperking, evenals karakteristiek gedrag en comorbiditeiten die dementieachtige symptomen kunnen geven. Dit artikel beschrijft de genetische link tussen het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer, diagnostische aspecten en het belang van dementiegerelateerde gedragsveranderingen. Hoewel bij dementie meestal direct wordt gedacht aan cognitieve problematiek, blijkt uit ons onderzoek dat gedragsveranderingen bij mensen met downsyndroom én dementie veel voorkomen. Specifieke gedragsveranderingen zijnmogelijk vroege alarmsignalen. Vroegsignalering van tekenen van dementie is van het allergrootste belang omde zorg tijdig aan te passen, de kwaliteit van leven zo langmogelijk op peil te houden en het lijden tot een minimumte beperken

Dementie en een verstandelijke beperking:De verhoogde kwetsbaarheid van de doelgroep vraagt om extra opmerkzaamheid

Een tijdige diagnose dementie is essentieel voor het bieden van passende zorg en ondersteuning. Het programma (H)erken jij dementie werkte van 2018 tot 2022 aan het verbeteren van het signaleren en vaststellen van (mogelijke) dementie bij mensen met een verstandelijke beperking. In een reeks van vier artikelen delen wij een aantal belangrijke inzichten en enkele relevante initiatieven. We beginnen met een introductie

Dementia symptoms in persons with severe/profound intellectual disability: Expertise of practice

Aim Life expectancy of people with severe or profound intellectual disability (SPID) increases, which contributes to the risk of developing dementia. However, early detection and diagnosing dementia is complex, because of their low-level baseline functioning. Therefore, the aim is to identify observable dementia symptoms in adults with SPID in available literature. Method A systematic literature search, in line with PRISMA guidelines, was conducted in PubMed, PsycINFO and Web of Science using a combination of search terms for SPID, dementia/aging and aged population. Results In total, fifteen studies met inclusion criteria. Cognitive, behavioral and psychological symptoms (BPSD) and a decline in the ability to perform activities of daily living as well as neurological and physical changes were found. This presentation gives an overview of reported symptoms of (possible) dementia-related symptoms in SPID. Conclusions Despite growing attention for dementia in people with ID in literature, only very few studies have studied dementia symptoms in SPID. Given the complexity of signaling and diagnosing dementia in SPID, dedicated studies are required to unravel the natural history of dementia in SPID, specifically focusing on observable symptoms for caregivers of (early) dementia in this population

Detecting sleep apnea in adults with Down syndrome using WatchPAT: A feasibility study

BACKGROUND: In daily practice, sleep apnea is underdiagnosed in people with Down syndrome. The WatchPAT can detect sleep apnea in a less invasive way. AIM: This study aimed to evaluate the feasibility of the WatchPAT to detect sleep apnea in individuals with Down syndrome. METHODS AND PROCEDURES: Thirty-one participants with Down syndrome (aged 18+) were included. Sleep apnea was detected with the WatchPAT and compared to results of the STOP-Bang Questionnaire (current practice). Experiences of participants, caregivers and clinicians were studied using a combination of quantitative and qualitative methods. OUTCOMES AND RESULTS: Among the 68% of participants who accepted the WatchPAT, sleep apnea was detected in 95% of participants. Younger participants and participants with mild/moderate intellectual disabilities were more likely to accept the device. STOP-Bang did not detect most cases of sleep apnea. For the degree of sleep apnea, interrater reliability was substantial (k = 0.71) to almost perfect (k = 0.91). Considering experiences, caregivers and clinicians were predominantly positive about the WatchPAT. CONCLUSIONS: Our study showed that the WatchPAT is a promising device to detect sleep apnea in people with Down syndrome. Compared to polysomnography, detection with this device is less invasive and less burdensome for people with Down syndrome. Furthermore, the WatchPAT is a relatively accessible solution to implement in care institutions