Choroby zastawki mitralnej w zespole Marfana

Marfan’s syndrome (MFS) is a disease caused by heterozygous mutation in the fibrillin 1 gene. Tissues affected by this mutation show improper transforming growth factor beta (TGF-β) signalling. Fibrillin 1 deficiency and excess activation of TGF-β cause changes in collagen tissue structure, leading to alterations in heart valves architecture. Although precise pathogenetic mechanisms of mitral valve (MV) diseases in MFS remain unclear, recent studies on mice have helped us to understand the mechanisms of phenotype changes occurring in patients with MFS. In this article we present the prevalence of MV pathologies observed in MFS, basic pathogenetic mechanisms of MV dysfunction as well as currently available options for pharmacological and surgical treatment. The article also provides an overview of currently available literature on MFS.Zespół Marfana (MFS) to choroba spowodowana heterozygotycznymi mutacjami genu fibryliny 1 (FBN1). W tkankach dotkniętych mutacją dochodzi do nieprawidłowej aktywności czynnika transformującego wzrostu beta (TGF-β). Niedobór FBN1 i nadmierna aktywność TGF-β prowadzą do zaburzeń struktury tkanki łącznej, co skutkuje między innymi zmianami w budowie zastawek serca. Mimo że podstaw genetycznych i patogenezy chorób zastawki mitralnej (MV) w MFS do tej pory nie wyjaśniono, ostatnie badania na myszach pozwoliły zrozumieć mechanizmy leżące u podstawy zmian fenotypowych występujących w tym zespole. W artykule omówiono częstość występowania i patologie MV obserwowane w MFS. Przedstawiono również podstawy patogenezy zmian w obrębie MV oraz aktualne możliwości leczenia farmakologicznego i chirurgicznego. Poniższa praca stanowi również przegląd piśmiennictwa na temat tego zagadnienia

Zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne — aktualny stan wiedzy

Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) is defined as belonging to group 4 in the World Health Organization classification. It affects both patients after an acute pulmonary embolism (PE) episode and those who have never suffered from a PE or deep vein thrombosis. Left untreated, CTEPH leads to right ventricular failure and death. Though pulmonary endarterectomy (PEA) remains the gold standard in CTEPH treatment, significant progress has been made in recent years in developing alternative treatment methods for patients who are not candidates for PEA. This article sets out current knowledge on CTEPH pathophysiology and treatment methods.Przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne (CTEPH) stanowi 4. grupę nadciśnienia płucnego według klasyfikacji World Health Organization. Rozwija się zarówno u osób po przebytym incydencie ostrej zatorowości płucnej (PE), jak i u chorych, którzy nigdy nie przebyli jawnego epizodu PE czy zakrzepicy żył głębokich. Nieleczona choroba prowadzi do niewydolności prawokomorowej i zgonu. Choć „złotym standardem” leczenia CTEPH pozostaje endarterektomia płucna (PEA), to ostatnie lata przyniosły znaczący postęp w zakresie rozwoju alternatywnych metod leczenia dla chorych niebędących kandydatami do PEA. Niniejszy artykuł stanowi podsumowanie aktualnego stanu wiedzy na temat patofizjologii oraz leczenia tej jednostki chorobowej

Zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne — aktualny stan wiedzy

Przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne (CTEPH) stanowi 4. grupę nadciśnienia płucnego według klasyfikacji World Health Organization. Rozwija się zarówno u osób po przebytym incydencie ostrej zatorowości płucnej (PE), jak i u chorych, którzy nigdy nie przebyli jawnego epizodu PE czy zakrzepicy żył głębokich. Nieleczona choroba prowadzi do niewydolności prawokomorowej i zgonu. Choć „złotym standardem” leczenia CTEPH pozostaje endarterektomia płucna (PEA), to ostatnie lata przyniosły znaczący postęp w zakresie rozwoju alternatywnych metod leczenia dla chorych niebędących kandydatami do PEA. Niniejszy artykuł stanowi podsumowanie aktualnego stanu wiedzy na temat patofizjologii oraz leczenia tej jednostki chorobowej