Su un caso atipico di sindrome adrenogenitale da deficit di 21-idrossilasi

Gli AA. riportano un caso di sindrome adrenogenitale congenita da deficit di 21-idrossilasi ad esordio atipico caratterizzata da un quadro di gastroenterite e disidratazione grave senza segni evidenti di virilizzazione e con iniziale normalità degli elettroliti sierici. Richiamano l’attenzione dei Pediatri a sospettare questa endocrinopatia di fronte ad ogni quadro di disidratazione grave pur in assenza di segni evidenti di virilizzazione

Comportamento del N-acetyl-beta-glucosaminidasi (Nag) del diabete mellito di tipo 1 dell'età evolutiva

E’ stato studiato il comportamento dell’attività sierica ed urinaria dell’ enzima N-beta-acetyl-D-glucosaminidasi (NAG) in sedici pazienti dell’età evolutiva con Diabete mellito di tipo 1 e venti soggetti di controllo, correlandolo con l’HbA1c ed il test della microalbuminuria. Sono stati riscontrati valori pressoché sovrapponibili nei due gruppi tranne che in due soggetti nei quali il diabete era esordito da più lungo tempo ed in non perfetto controllo metabolico. Elevati valori di NAG nel Diabete mellito di tipo 1 sembrano pertanto indicare un controllo metabolico non ottimale e potrebbero essere predittivi di danno renale in fase precoce prima ancora che questo diventi irreversibile