CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research

Tratamiento endovascular de aneurisma en aloinjerto femoropoplíteo. A propósito de un caso

Introducción. La aparición de aneurismas en los injertos vasculares de vena umbilical humana se describió por primera vez en 1982. El tratamiento más habitual ha sido la cirugía. La llegada de las técnicas endovasculares ha incrementado las posibilidades terapéuticas que podemos ofrecer al paciente así como ha minimizado las complicaciones de la cirugía. Caso clínico. Paciente de 76 años con isquemia crónica de extremidades inferiores, intervenido en varias ocasiones (simpatectomía lumbar izquierda, bypass femoropoplíteo izquierdo a primera porción con politetrafluoroetileno en 1989 y bypass femoropoplíteo izquierdo a tercera porción con bioprótesis homóloga en 1994). Durante el seguimiento apareció dilatación aneurismática en aloinjerto diagnosticado mediante eco-Doppler. Se completó el estudio con tomografía axial computarizada (TAC) y angiografía por resonancia magnética. Como tratamiento, se implantó stent recubierto Viabahn de 8 × 100 mm, quedando el aneurisma completamente excluido. A los seis meses de seguimiento no se aprecian endofugas ni migración, y permanece permeable según eco-Doppler y TAC. Conclusión. El avance en las técnicas endovasculares permite un tratamiento rápido y sencillo de los aneurismas de injertos infrainguinales, especialmente útil en pacientes técnicamente complicados o de alto riesgo quirúrgico