Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH)

Introduction: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary condition causing disruptions in bone mineral homeostasis. The morbidity associated with this condition has exhibited variability in previous decades, possibly stemming from variations in case definitions and diagnostic confirmation procedures. Objective: Our aim was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLH. Methodology: Integration of a literature review with a modified Delphi method, guided by expert consensus. Results: Following the screening and selection of 1041 documents, 41 were chosen to address the queries posed by the developer group. Experts, consulted through a modified Delphi consensus, endorsed 97 recommendations on the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLH. Notably, the quality of the evidence was deemed to be low. Conclusions: The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up. In addition, it will help clarify the burden of the disease and improve health outcomes for this population.Introducción: el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que provoca alteraciones en la homeostasis mineral ósea. La morbilidad de este cuadro ha mostrado variabilidad en décadas anteriores e incluso contradicciones, posiblemente debido a la definición del caso y la confirmación diagnóstica. Objetivo: elaborar recomendaciones fundamentadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH. Metodología: revisión de la literatura y consenso de expertos mediante el método Delphi modificado. Resultados: después de llevar a cabo el proceso de tamización y selección de 1,041 documentos, se incorporaron 41 para abordar las preguntas planteadas por el grupo desarrollador. Se obtuvieron 97 recomendaciones sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH, las cuales fueron aprobadas por expertos consultados mediante un consenso Delphi modificado. Cabe destacar que la calidad de la evidencia fue baja. Conclusiones: las recomendaciones propuestas aquí posibilitarán el diagnóstico temprano y oportuno del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Al mismo tiempo, optimizarán la asignación de recursos destinados a su tratamiento y seguimiento, contribuyendo así a dilucidar la carga de enfermedad y a mejorar los resultados de salud en esta población

Consenso de expertos colombianos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (RHLX)

Background: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary disease that generates alterations in bone mineral homeostasis. The morbidity of the condition has been variable in previous decades and even contradictory, probably due to the definition of the case and the diagnostic confirmation. Our propose was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR. Results: After the screening and selection process for 1041 documents, 38 were included to answer the questions raised by the developer group. 97 recommendations about the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLHR were approved by the experts consulted through modified Delphi consensus. The quality of the evidence was low. Conclusions: The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up and help clarify the burden of disease and improve health outcomes for this population

Consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones informadas en la evidencia para la prevención, diagnóstico y manejo de la infección por SARS-CoV-2/COVID-19 en paciente pediátrico con enfermedad renal crónica o lesión renal aguda asociada a COVID-19

Introduction: The numbers of SARS-CoV-2 infection in the pediatric population are low so far. There is limited information about the behavior of SARS-CoV-2 in a pediatric patient with chronic kidney disease. Objective: To formulate informed recommendations to the prevention, diagnosis, and management of SARS-CoV-2 infection in pediatric patients with kidney disease or acute kidney injury associated with COVID-19 in Colombia. Methodology: A rapid systematic review was performed in Embase and Pubmed databases and scientific societies, to answer questions prioritized by clinical experts in pediatric nephrology. The quality of the evidence was evaluated with validated tools according to the type of study. The preliminary recommendations were consulted by an expert group. The agreement was defined when approval was obtained from at least 70% of the experts consulted. Results: A response was obtained from 19 experts in pediatric nephrology in Colombia, who declared the conflict of interest before the consultation. The range of agreement for the recommendations ranged from 78.9% to 100%. The recommendations did not require a second consultation. Conclusion: The evidence-based recommendations for the management of a patient with kidney disease and COVID-19 in the Colombian context are presented.Introducción: las cifras de infección por SARS-CoV-2 en población pediátrica son bajas hasta ahora. Es limitada la información acerca del comportamiento del SARS-CoV-2 en pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica. Objetivo: formular recomendaciones informadas en evidencia para la prevención, el diagnóstico y el manejo de infección por SARS- CoV-2 en pacientes pediátricos con enfermedad renal o lesión renal aguda asociada a COVID-19 en Colombia. Metodología: se realizó una revisión sistemática rápida en bases de datos Embase y Pubmed y sociedades científicas, para dar respuesta a preguntas priorizadas por expertos clínicos en nefrología pediátrica. Se evaluó la calidad de la evidencia con herramientas validadas de acuerdo con el tipo de estudio. Las recomendaciones preliminares fueron consultadas a un colectivo experto. Se definió acuerdo cuando se obtuvo aprobación en al menos el 70% de los expertos consultados. Resultados: se obtuvo respuesta de 19 expertos en nefrología pediátrica de Colombia, quienes declararon su conflicto de interés previa consulta. El rango de acuerdo para las recomendaciones osciló entre 78,9 y 100%. Las recomendaciones no requirieron segunda consulta. Conclusión: se presentan las recomendaciones basadas en evidencia para manejo de pacientes con enfermedad renal y COVID-19 en el contexto colombiano