Legius syndrome: Case report and review of literature

A 8-month-old child was referred to our Dermatologic Unit for suspected Neurofibromatosis type 1 (NF 1), because of the appearance, since few days after birth, of numerous caf\ue9-au-lait spots (seven larger than 5 mm); no other sign evocative of NF 1 was found. Her family history was remarkable for the presence of multiple caf\ue9-au-lait spots in the mother, the grandfather and two aunts. The family had been already examined for NF 1, but no sign evocative of the disease was found. We then suspected Legius syndrome, a dominant disease characterized by a mild neurofibromatosis 1 phenotype. The diagnosis was confirmed by the finding of a mutation in SPRED1 gene, a feedback regulator of RAS/MAPK signaling. Here, we discuss the differential diagnosis of caf\ue8-au-lait spots and we briefly review the existing literature about Legius syndrome

Implementazione e valutazione di interventi di prevenzione dell'obesità in età evolutiva

2006/2007ABSTRACT Descrizione generale del progetto L’obesità è globalmente riconosciuta come un problema di salute pubblica di proporzioni epidemiche. Questo riconoscimento è ufficiale anche in Italia ed il fenomeno non risparmia i bambini. L’OMS ha approvato nel 2004 una Strategia Globale su Dieta, Attività Fisica e Salute e ha chiesto ai governi di tradurre queste raccomandazioni in piani d’azione nazionali e locali. Non è chiaro, tuttavia, quali interventi ed attività debbano essere inclusi in questi piani d’azione. Obiettivi del progetto Obiettivo principale del progetto era quello di valutare fattibilità e risultati a breve termine di interventi, conformi alle raccomandazioni dell’OMS, volti a promuovere l’attività fisica e una sana alimentazione in età prescolare e scolare in due regioni italiane: Friuli Venezia Giulia e Toscana. In pratica, il progetto si prefiggeva di: · Identificare interventi ed attività teoricamente efficaci; · Valutarne la fattibilità nell’ambito di un approccio partecipativo e multisettoriale; · Stimarne i costi ed i possibili benefici; · Elaborare linee guida per l’estensione di tali interventi a livello regionale e nazionale. Attività svolte in Friuli Venezia Giulia con particolare attenzione a Trieste 1. Dopo un’ampia revisione della letteratura (articoli, revisioni sistematiche, raccomandazioni OMS, Green Paper dell’Unione Europea) e utilizzando esperienze nazionali ed internazionali (linee guida e piani nazionali e locali), sono stati identificati gli interventi e le strategie da proporre in tema di prevenzione del sovrappeso e dell’obesità nei bambini. La maggior parte di questi programmi e progetti sono risultati efficaci nel modificare alcuni comportamenti; ad esempio, nell’aumentare il consumo di frutta e verdura o le ore di attività fisica; nessuno di questi programmi, tuttavia, si è dimostrato inequivocabilmente efficace nel modificare la percentuale dei bambini in sovrappeso ed obesi. La mancanza di risultati è stata da molti attribuita al fatto che finora gli interventi sono stati settoriali. L’obesità ha una genesi multifattoriale, per cui è probabile che solo interventi complessi e multisettoriali riescano a prevenirla intervenendo, oltre che sugli stili di vita ed i comportamenti, sul marketing degli alimenti, sui mass media, sui trasporti…; su tutti quei fattori ambientali cioè, che determinano i comportamenti. E’ risultata quindi evidente la necessità di mettere in atto strategie ed interventi multidisciplinari ad ampio spettro e di lunga durata. 2. Sono state quindi definite le aree di studio e di intervento nella nostra regione. Nella provincia di Trieste sono stati scelti il comune di Muggia come area di intervento e quello di Duino/Aurisina come area di controllo. Nella provincia di Pordenone sono stati scelti i comuni di Pordenone e di Azzano Decimo. 3. Nei distretti sanitari interessati dal progetto sono stati identificati i potenziali interlocutori per l’intervento: amministrazioni comunali, associazioni, famiglie, consigli scolastici, distretti ed operatori sanitari. Con questi interlocutori sono state discusse: · Le informazioni disponibili sul sovrappeso e sull’obesità nei bambini e sulle loro conseguenze per la salute; · Le strategie raccomandate, con particolare riferimento a quelle indicate dall’OMS, e gli interventi possibili; · Le evidenze disponibili sugli interventi preventivi già sperimentati in altri luoghi e descritti in letteratura; · Le modalità di raccolta dei dati locali ed i risultati preliminari della ricerca. 4. Questi stessi interlocutori hanno iniziato ad identificare, assieme ai responsabili del progetto, la combinazione di interventi da realizzare nei comuni, nelle scuole e nei servizi sanitari, e a definire i relativi piani d’azione. E’ stata creata così una rete di collaborazione e dialogo che ha permesso l’attuazione di interventi combinati. 5. Parallelamente si è avviata una ricerca per raccogliere dati di base su abitudini alimentari e di attività fisica in un campione di bambini in età scolare (in due fasce d’età: 6-7 e 8-9 anni). 6. E’ stato predisposto un database. I dati ottenuti sono stati rielaborati e hanno fornito un quadro generale sulle abitudini alimentari e di attività fisica dei bambini della nostra regione. 7. Altre attività collegate al progetto, sia a Trieste che a Pordenone, sono state: · La progettazione e partecipazione a giornate di formazione con le insegnanti della scuola primaria e della scuola dell’infanzia sulle problematiche relative all’obesità in età pediatrica e i possibili interventi di prevenzione. · La rilevazione, del BMI in un campione di bambini (e dei rispettivi genitori) del 1° e 5° anno della scuola primaria in tutta l’ASS6. · Numerosi incontri con il gruppo regionale di pianificazione dell’assessorato alla salute del Friuli Venezia Giulia per identificare le azioni da inserire nel piano regionale. Si prevede ora, la presentazione e discussione dei risultati ottenuti con i partners, l’elaborazione di articoli scientifici e divulgativi, la stampa e la disseminazione degli articoli. È previsto un follow up con raccolta di dati su alimentazione ed attività fisica ogni due anni sullo stesso campione di bambini, ed il monitoraggio del grado di realizzazione delle attività. In questa fase è prevista la divulgazione tramite mass-media del progetto e la sua pubblicizzazione in modo da ottenere il consenso e la massima adesione della popolazione coinvolta. Trasferibilità dei risultati e dei prodotti Gli interventi giudicati fattibili, anche in termini di risorse e di costi, ed i piani d’azione locali, considerati come modelli, potranno essere proposti ai governi regionali e nazionale per l’elaborazione dei loro piani d’azione, ma anche per la revisione di leggi, regolamenti e politiche soprattutto per quanto riguarda produzione e commercializzazione di alimenti da un lato e promozione di mezzi di trasporto che comportino attività fisica. Al momento altri due comuni della regione sono stati coinvolti nel progetto: Fogliano e Cormons, con la collaborazione della pediatria dell’ASS2 e il dipartimento di prevenzione dell’ASS2. Questo progetto è stato inserito anche nella rete HPH (Health Promoting Hospitals) dell’isontino e presentato al congresso nazionale HPH. Conclusioni Questo lavoro ha permesso di ottenere i risultati finora esposti, e, soprattutto, visto che la messa in atto di questi interventi, prevede un approccio multisettoriale, il progetto ha promosso e continuerà a promuovere la creazione di reti locali che condividono gli stessi obiettivi. Scopo dello studio era valutare la fattibilità di interventi di prevenzione dell’obesità in età infantile. I dati sono ancora pochi, quello che per ora sappiamo è che gli interventi, una volta creata una rete affiatata di operatori, sono fattibili. Anche l’“esportazione” del progetto sembra, al momento, aver prodotto risultati vista la facile adattabilità del percorso e degli interventi proposti a Trieste e Pordenone anche ai comuni di Cormons e Fogliano. Nulla possiamo ancora dire, invece, sull’effettiva capacità di questi progetti di ridurre il rapido incremento di sovrappeso e obesità nei bambini, a cui stiamo assistendo negli ultimi 20 anni. Gli effetti del progetto in termini di cambiamento di abitudini alimentari, di attività fisica ed eventualmente di riduzione di prevalenza di sovrappeso e obesità, potranno essere misurati solo a distanza di anni seguendo le coorti dei bambini coinvolti fino alla conclusione del ciclo delle scuole medie.XX Cicl

Teaching multiplicative word-problem solving to a student with autism spectrum disorder

This work has been supported by the project with reference PID2019-105677RB-I00 funded by MCIN/ AEI /10.13039/501100011033

From Wolf-Hirschhorn syndrome to NSD2 haploinsufficiency: a shifting paradigm through the description of a new case and a review of the literature

Background Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a well-defined disorder, whose core phenotype encompasses growth restriction, facial gestalt, intellectual disability and seizures. Nevertheless, great phenotypic variability exists due to the variable extent of the responsible 4p deletion. In addition, exome sequencing analyses, recently identified two genes, namely NSD2 and NELFA, whose loss-of-function variants contribute to a clinical spectrum consistent with atypical or partial WHS. The observation of patients exhibiting clinical features resembling WHS, with only mild developmental delay and without the typical dysmorphic features, carrying microdeletions sparing NSD2, has lead to the hypothesis that NSD2 is responsible for the intellectual disability and the facial gestalt of WHS. While presenting some of the typical findings of WHS (intellectual disability, facial gestalt, microcephaly, growth restriction and congenital heart defects), NSD2-deleted children tend to display a milder spectrum of skeletal abnormalities, usually consisting of clinodactyly, and do not exhibit seizures. We describe the clinical picture of a child with WHS due to a de novo mutation of NSD2 and discuss the clinical and diagnostic implications. Case presentation A 6-year-old boy was evaluated for a history of intrauterine growth restriction, low birth weight, neonatal hypotonia, and psychomotor delay. No episodes of seizure were reported. At physical examination, he displayed marphanoid habitus, muscle hypotrophy and facial dysmorphisms consisting in high frontal hairline, upslanting palpebral fissures and full lips with bifid ugula. Cryptorchidism, shawl scrotum, mild clinodactyly of the right little finger and bilateral syndactyly of the II and III toes with sandal gap were also noted. The radiographic essay demonstrated delayed bone age and echocardiography showed mild mitral prolapse. Whole genome sequencing analysis revealed a heterozygous de novo variant of NSD2 (c.2523delG). Conclusions Full WHS phenotype likely arises from the cumulative effect of the combined haploinsufficiency of several causative genes mapping within the 4p16.3 region, as a contiguous genes syndrome, with slightly different phenotypes depending on the specific genes involved in the deletion. When evaluating children with pictures resembling WHS, in absence of seizures, clinicians should consider this differential diagnosis

Juvenile xanthogranuloma: A possible diagnostic criterion for Neurofibromatosis type 1 in young children

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Cross-Domain AI for Early Attack Detection and Defense Against Malicious Flows in O-RAN

Only the chairs can edit In the fight against cyber attacks, Network Softwarization (NS) is a flexible and adaptable shield, using advanced software to spot malicious activity in regular network traffic. However, the availability of comprehensive datasets for mobile networks, which are fundamental for the development of Machine Learning (ML) solutions for attack detection near their source, is still limited. Cross-Domain Artificial Intelligence (AI) can be the key to address this, although its application in Open Radio Access Network (O-RAN) is still at its infancy. To address these challenges, we deployed an end-to-end O-RAN network, that was used to collect data from the RAN and the transport network. These datasets allow us to combine the knowledge from an in-network ML traffic classifier for attack detection to bolster the training of an ML-based traffic classifier specifically tailored for the RAN. Our results demonstrate the potential of the proposed approach, achieving an accuracy rate of 93%. This approach not only bridges critical gaps in mobile network security but also showcases the potential of cross-domain AI in enhancing the efficacy of network security measures