Adult form of Pompe disease

Pompe disease (glycogen-storage disease type II) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of lysosomal acid a-glucosidase (GAA), leading to the accumulation of glycogen in the lysosomes primarily in muscle cells. In the adult form of the disease, proximal muscle weakness is noted and muscle volume is decreased. The infantile form is usually fatal. In the adult form of the disease the prognosis is relatively good. Muscle weakness may, however, interfere with normal daily activities, and respiratory insufficiency may be associated with obstructive sleep apnea. Death usually results from respiratory failure. Effective specific treatment is not available. Enzyme replacement therapy with recombinant human GAA (rh-GAA) still remains a research area. We report the case of a 24-year-old student admitted to the Department of Pulmonary Diseases because of severe respiratory insufficiency. Clinical symptoms such as dyspnea, muscular weakness and increased daytime sleepiness had been progressing for 2 years. Clinical examination and increased blood levels of CK suggested muscle pathology. Histopathological analysis of muscle biopsy, performed under electron microscope, confirmed the presence of vacuoles containing glycogen. Specific enzymatic activity of a-glucosidase was analyzed confirming Pompe disease. The only effective method to treat respiratory insufficiency was bi-level positive pressure ventilation. Respiratory rehabilitation was instituted and is still being continued by the patient at home. A high-protein, low-sugar diet was proposed for the patient. Because of poliglobulia, low molecular weight heparin was prescribed. The patient is eligible for experimental replacement therapy with rh-GAA

Adult form of Pompe disease

Choroba Pompego (glikogenoza typu II) jest to zaburzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, spowodowane niedoborem lizosomalnej kwaśnej α-glukozydazy (GAA). Niedobór enzymu prowadzi do gromadzenia się patologicznej ilości glikogenu w lizosomach komórek, głównie mięśni prążkowanych. U osób dorosłych jeden z objawów choroby Pompego - osłabienie siły mięśniowej - ma istotny wpływ na codzienną aktywność. Zmniejszone napięcie mięśniowe może prowadzić do wystąpienia niewydolności oddechowej oraz bezdechów obturacyjnych w czasie snu. Nie ma specyficznego, w pełni skutecznego leczenia. Stosuje się dietę bogatobiałkową z małą zawartością węglowodanów, rehabilitację oddechową, nieinwazyjną wentylację mechaniczną ciągłym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych. W pracy przedstawiono przypadek 24-letniego chorego z osłabieniem siły mięśniowej i niewydolnością oddechową, u którego potwierdzono chorobę Pompego na podstawie oceny histopatologicznej mięśnia szkieletowego oraz badań enzymatycznych i aktywności GAA leukocytów krwi obwodowej. W wyniku leczenia nieinwazyjną wentylacją mechaniczną ciągłym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych, prowadzoną w systemie bi-level, rehabilitacji oddechowej, stosowania heparyny drobnocząsteczkowej oraz diety ubogocukrowej i bogatobiałkowej, stan kliniczny pacjenta uległ poprawie. Ustąpiły objawy osłabienia mięśni i cechy niewydolności oddechowej. Chory został członkiem międzynarodowej grupy wsparcia osób z chorobą Pompego. Zakwalifikowano go do terapii eksperymentalnej z zastosowaniem rhGAA.Pompe disease (glycogen-storage disease type II) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of lysosomal acid α-glucosidase (GAA), leading to the accumulation of glycogen in the lysosomes primarily in muscle cells. In the adult form of the disease, proximal muscle weakness is noted and muscle volume is decreased. The infantile form is usually fatal. In the adult form of the disease the prognosis is relatively good. Muscle weakness may, however, interfere with normal daily activities, and respiratory insufficiency may be associated with obstructive sleep apnea. Death usually results from respiratory failure. Effective specific treatment is not available. Enzyme replacement therapy with recombinant human GAA (rh-GAA) still remains a research area. We report the case of a 24-year-old student admitted to the Department of Pulmonary Diseases because of severe respiratory insufficiency. Clinical symptoms such as dyspnea, muscular weakness and increased daytime sleepiness had been progressing for 2 years. Clinical examination and increased blood levels of CK suggested muscle pathology. Histopathological analysis of muscle biopsy, performed under electron microscope, confirmed the presence of vacuoles containing glycogen. Specific enzymatic activity of α-glucosidase was analyzed confirming Pompe disease. The only effective method to treat respiratory insufficiency was bi-level positive pressure ventilation. Respiratory rehabilitation was instituted and is still being continued by the patient at home. A high-protein, low-sugar diet was proposed for the patient. Because of poliglobulia, low molecular weight heparin was prescribed. The patient is eligible for experimental replacement therapy with rh-GAA

Severe dilated cardiomyopathy as a complication of well controlled Churg-Strauss syndrome

We present a case of a 42 year-old male with Churg-Strauss syndrome (CSS), who despite clinical remission developed severe dilated cardiomyopathy. Intensified immunosuppression helped to improve heart function. As heart involvement in CSS is very common, and may occur without prior symptoms, magnetic resonance imaging is advisable to identify patients with heart damage and introduce proper treatmen

Practical spirometry – how to use it in diagnosis and treatment of respiratory diseases?

Spirometry is one of the basic additional examinations which should be performed by the family doctor and other physicians of primary care. It is used to assess ventilation of the respiratory system. It measures the amount of air in the lungs and the velocity of its flow through the airways during inspiration and expiration. Reciprocal relationship between flow and volume determine whether lung function is normal or whether there are certain anomalies. Spirometry is the essential tool in diagnosis, monitoring and treatment assessment as well as establishing prognosis of numerous respiratory disorders including common lung diseases i.e. chronic obstructive pulmonary disease and bronchial asthma. Absolute contraindications to spirometry include: aneurysms of the aorta and cerebral arteries, history of retinal detachment or recent ophthalmological surgery, haemoptysis with unknown aetiology, pneumothorax (one month before) and recent myocardial infarction or recent stroke. There are no age limitations. However, the condition necessary for performing spirometry is the ability to coordinate inspiration and expiration and thus, cooperation of the patient with the health care professional who conducts the examination. A spirometer is a measuring device used to examine lung capacity and volume. It registers the amount, flow and pressure of inhaled and exhaled air in a given time. The measured air flow velocity is changed into volume. The programme, which is built in the spirometer, calculates spirometric variables and compares them with standard values. Medical practitioners use so-called basic spirometry and spirometry performed after administration of a bronchodilator, a post BD test (referred to as “a spirometry to assess the reversibility of obturation”). A correctly performed test should include at least 3 acceptable FVC measurements. Apart from this, spirometry also includes a forced expiratory manoeuvre. It consists of three subsequent phases: maximal fast inspiration, abrupt beginning of expiration and subsequent smooth and long expiration. The basic types of ventilation disorders in respiratory diseases are: obstructive and restrictive ones.Badanie spirometryczne jest jednym z podstawowych badań dodatkowych, jakie powinni wykonywać lekarz rodzinny i inni lekarze podstawowej opieki zdrowotnej. Służy do oceny sprawności wentylacyjnej układu oddechowego. Mierzy składowe objętości powietrza w płucach oraz szybkość przepływu powietrza przez drogi oddechowe podczas wdechu i wydechu. Wzajemne stosunki przepływu i objętości określają prawidłowość lub odchylenia od normy w czynności wentylacyjnej płuc. Badanie spirometryczne jest niezbędnym warunkiem rozpoznawania, monitorowania i oceny przebiegu leczenia oraz przewidywania dalszego rokowania wielu chorób układu oddechowego, w tym bardzo często występujących chorób płuc, tj. przewlekłej obturacyjnej choroby płuc i astmy oskrzelowej. Bezwzględne przeciwwskazania do wykonania spirometrii to m.in.: obecność tętniaka aorty i tętnic mózgowych, przebyte odwarstwienie siatkówki lub niedawna operacja okulistyczna, krwioplucie o nieznanej etiologii, odma opłucnowa (1 miesiąc wcześniej), świeży zawał serca, świeży udar mózgu. Nie ma natomiast ograniczeń wiekowych, warunkiem jest jednak umiejętność koordynacji wdechu i wydechu, a tym samym podjęcie w tym zakresie współpracy badanego z osobą wykonującą spirometrię. Spirometr to urządzenie pomiarowe wykorzystywane do badania pojemności i objętości płuc. Rejestruje ilość, prędkość przepływu i ciśnienie powietrza wdychanego i wydychanego w zadanym czasie. Mierzona szybkość przepływu powietrza zamieniana jest na objętość. Wbudowany w spirometr program wylicza zmienne spirometryczne i odnosi je do norm. W praktyce medycznej wykonuje się tzw. spirometrię podstawową oraz spirometrię po inhalacji leku rozkurczającego oskrzela (określaną jako „spirometria z oceną odwracalności obturacji”). Poprawnie wykonane badanie powinno zawierać przynajmniej 3 akceptowalne pomiary FVC. Oprócz tego w spirometrii jest manewr nasilonego wydechu. Składa się on z trzech następujących po sobie faz: maksymalnego szybkiego wdechu, gwałtownego początku wydechu i płynnego długiego dokończenia wydechu. Podstawowe typy zaburzeń wentylacji występujące w chorobach układu oddechowego to typ obturacyjny i typ restrykcyjny

Spirometria praktycznie – jak wykorzystać badania spirometryczne w diagnostyce i leczeniu chorób dróg oddechowych?

Badanie spirometryczne jest jednym z podstawowych badań dodatkowych, jakie powinni wykonywać lekarz rodzinny i inni lekarze podstawowej opieki zdrowotnej. Służy do oceny sprawności wentylacyjnej układu oddechowego. Mierzy składowe objętości powietrza w płucach oraz szybkość przepływu powietrza przez drogi oddechowe podczas wdechu i wydechu. Wzajemne stosunki przepływu i objętości określają prawidłowość lub odchylenia od normy wczynności wentylacyjnej płuc. Badanie spirometryczne jest niezbędnym warunkiem rozpoznawania, monitorowania i oceny przebiegu leczenia oraz prze‑ widywania dalszego rokowania wielu chorób układu oddechowego, w tym bardzo często występujących chorób płuc, tj. przewlekłej obturacyjnej choroby płuc i astmy oskrzelowej. Bezwzględne przeciwwskazania do wykonania spirometrii to m.in.: obecność tętniaka aorty i tętnic mózgowych, przebyte odwarstwienie siatkówki lub niedawna operacja okulistyczna, krwioplucie o nieznanej etiologii, odma opłucnowa (1 miesiąc wcześniej), świeży zawał serca, świeży udar mózgu. Nie ma natomiast ograniczeń wiekowych, warunkiem jest jednak umiejętność koordynacji wdechu iwydechu, a tym samym podję‑ cie w tym zakresie współpracy badanego z osobą wykonującą spirometrię. Spirometr to urządzenie pomiarowe wykorzy‑ stywane do badania pojemności i objętości płuc. Rejestruje ilość, prędkość przepływu i ciśnienie powietrza wdychanego iwydychanego wzadanym czasie. Mierzona szybkość przepływu powietrza zamieniana jest na objętość. Wbudowany wspi‑ rometr program wylicza zmienne spirometryczne i odnosi je do norm. W praktyce medycznej wykonuje się tzw. spirometrię podstawową oraz spirometrię po inhalacji leku rozkurczającego oskrzela (określaną jako „spirometria z oceną odwracal‑ ności obturacji”). Poprawnie wykonane badanie powinno zawierać przynajmniej 3 akceptowalne pomiary FVC. Oprócz tego wspirometrii jest manewr nasilonego wydechu. Składa się on z trzech następujących po sobie faz: maksymalnego szyb‑ kiego wdechu, gwałtownego początku wydechu i płynnego długiego dokończenia wydechu. Podstawowe typy zaburzeń wentylacji występujące w chorobach układu oddechowego to typ obturacyjny i typ restrykcyjny

Pore water alkalinity below the permanent halocline in the Gdańsk Deep (Baltic Sea) - Concentration variability and benthic fluxes

In the present work, spatial and temporal variability of benthic fluxes of total alkalinity (AT) and the effect of pyrite burial on sedimentary AT release was studied in the Gdansk Deep (max. depth of 118 m) located in the southern Baltic Sea. Cores of surface sediment were collected in summer and winter at three locations. Concentrations of carbonate and non-carbonate (dissolved sulfide, ammonia, phosphate, silicate, borate and sulfate) constituents of AT were analyzed in pore water and their sediment-water diffusive fluxes were estimated using Fick'sI L aw.B enthic flux of AT was calculated as the sum of fluxes of particular components. Pyrite burial rate in sediment was estimated based on analysis of pyrite sulfur. The average diffusive flux of AT was 1397 ± 511 μmol m- 2 day- 1 and was dominated by bicarbonate and carbonate. The main non-carbonate component of AT flux was hydrogen sulfide with contribution of 1-30%. Assuming complete oxidation of sulfide released from the sediment to the bottom water, the net flux of AT in the study area was 1263 ± 518 μmo! m- 2 day- 1. The average pyrite burial rate estimated for the last several hundred years was 242 ± 28 μmo! m - 2 day- 1. This indicates that pyrite formation on average generates 38% of the net AT flux from sediment into the water column of the Gdansk Deep.T hese findings suggest that anaerobic respiration of organic matter and subsequent pyrite formation may have considerable effect on the benthic fluxes of alkalinity in the Baltic Sea

Adult Form of Pompe Disease

Pompe disease (glycogen-storage disease type II) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of lysosomal acid α-glucosidase (GAA), leading to the accumulation of glycogen in the lysosomes primarily in muscle cells. In the adult form of the disease, proximal muscle weakness is noted and muscle volume is decreased. The infantile form is usually fatal. In the adult form of the disease the prognosis is relatively good. Muscle weakness may, however, interfere with normal daily activities, and respiratory insufficiency may be associated with obstructive sleep apnea. Death usually results from respiratory failure. Effective specific treatment is not available. Enzyme replacement therapy with recombinant human GAA (rh-GAA) still remains a research area. We report the case of a 24-year-old student admitted to the Department of Pulmonary Diseases because of severe respiratory insufficiency. Clinical symptoms such as dyspnea, muscular weakness and increased daytime sleepiness had been progressing for 2 years. Clinical examination and increased blood levels of CK suggested muscle pathology. Histopathological analysis of muscle biopsy, performed under electron microscope, confirmed the presence of vacuoles containing glycogen. Specific enzymatic activity of α-glucosidase was analyzed confirming Pompe disease. The only effective method to treat respiratory insufficiency was bi-level positive pressure ventilation. Respiratory rehabilitation was instituted and is still being continued by the patient at home. A high-protein, low-sugar diet was proposed for the patient. Because of poliglobulia, low molecular weight heparin was prescribed. The patient is eligible for experimental replacement therapy with rh-GAA

Ciężka kardiomiopatia rozstrzeniowa jako powikłanie łagodnie przebiegającego zespołu Churga−Strauss

We present a case of a 42 year-old male with Churg-Strauss syndrome (CSS), who despite clinical remission developed severe dilated cardiomyopathy. Intensified immunosuppression helped to improve heart function. As heart involvement in CSS is very common, and may occur without prior symptoms, magnetic resonance imaging is advisable to identify patients with heart damage and introduce proper treatment. Kardiol Pol 2011; 69, 3: 257–26