15 research outputs found

    Perspectivas de la docencia en enfermería en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Unidad Central del Valle del Cauca

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    Este estudio analizó las concepciones de los profesores del programa de Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Unidad Central del Valle del Cauca-UCEVA, Colombia; sobre su  metodología docente y evaluativa; para ello, se realizó un diseño descriptivo a la totalidad de los docentes del programa de enfermería cubriendo la totalidad de las materias impartidas y cuál es la metodología realizada en cada una de las asignaturas, los datos se recogieron mediante el instrumento denominado “Cuestionario para la Evaluación de la Metodología Docente y Evaluativa de los Profesores Universitarios (CEMEDEPU)”. Los resultados demuestran cómo los profesores no solo hacen evaluación objetiva, sino que realizan seguimiento a los estudiantes, además, utilizan una metodología participativa y activa en sus aulas de clase

    Tratamiento del tabaquismo guiado por marcadores genéticos

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    Introduction: Among drug addictions, smoking ranks first as a cause of morbidity and mortality and is a risk factor for six of the eight leading causes of death in the world. Nicotine is the main addictive component of tobacco. In nicotine replacement therapy (NRT), varenicline and bupropion are the approved medications for smoking cessation, but results from smoking cessation clinics suggest that many variables influencing treatment response remain unknow. Objective: To determine the adherence, tolerability and effectiveness of a smoking cessation program based on nicotine or bupropion, in patients with tobacco dependence, selected according to the genotypes of the enzymes that metabolize the two drugs. Clinical findings: Twenty-one smokers, 67% men, with mean age of 46.2±11.7 years, were included in this series. Their smoking began at 17.8±6 years and they had been smoking for 28±13 years. At baseline, they smoked 17±12 cigarettes per day (CPD), had made 3.7±2 quit attempts, the NDSS (Nicotine Dependence Short Scale Screening Scale) score was 22±5 (cut-off point for nicotine dependence: 11 or more points). Treatment: Patients had free telephone access to the treating physician and, every week, a consultation consisting of counseling and monitoring of the prescribed pharmacological treatment according to CYP2A6 (encoding the enzyme that metabolizes nicotine) and CYP2B6 (encoding the enzyme that metabolizes bupropion) genotypes. Nicotine was used in 14 mg transdermal patches for the first month and then 7 mg for the second month, supplemented with chewing gum for withdrawal management and bupropion in a 300 mg controlled-release form, 1-2 times a day. Results: After 8 weeks of treatment and 4 weeks of observation, 15 subjects (71.4%) responded partially/totally. CPD consumption dropped from 17±12 at the beginning of the study to 2.2±3.5 at the end of the study, which corresponds to a reduction of 195 cigarettes/day. Seven of eight patients treated with bupropion (87.5%) and seven of thirteen treated with nicotine (54%) had a partial/total response. Only one patient receiving nicotine discontinued the medication due to gastrointestinal intolerance (nausea and vomiting). The relapse rate, assessed one month after drug treatment, was zero. Good genotype-phenotype correlation was found in individuals treated with bupropion, but not in those treated with nicotine. Clinical relevance: The inclusion of pharmacogenetic markers for the choice of nicotine or bupropion in a smoking cessation program may improve adherence, drug tolerability, and treatment effectiveness.Introducción: Entre las adicciones por drogas, el tabaquismo ocupa el primer lugar como causa de morbimortalidad y es factor de riesgo para seis de las ocho principales causas de muerte en el mundo. La nicotina es el principal componente adictivo del tabaco. En la terapia de reemplazo con nicotina (TRN), la vareniclina y el bupropion son los medicamentos aproba- dos para tratamiento del tabaquismo, pero los resultados de las clínicas de dejación del tabaquismo sugieren que aún se desconoce muchas variables influyentes en la respuesta al tratamiento. Objetivo: Determinar la adherencia, la tolerabilidad y la efectividad de un programa de dejación de tabaquismo basado en nicotina o bupropion, en pacientes con dependencia al tabaco, seleccionados según los genotipos de las enzimas que metabolizan los dos fármacos. Hallazgos clínicos: Se incluyeron en esta serie 21 fumadores, 67% hom- bres, con edad promedio de 46,2±11,7 años. Su tabaquismo comenzó a los 17,8±6 años y llevaban fumando 28±13 años. Al inicio del estudio fumaban 17±12 cigarrillos por día (CPD), habían hecho 3,7±2 intentos de dejar de fumar y el puntaje NDSS (escala breve de evaluación de dependencia de la nicotina, por sus siglas en inglés) fue de 22±5 (punto de corte para depen- dencia a nicotina: 11 o más puntos). Tratamiento: Los pacientes tenían libre acceso telefónico al médico tra- tante y, cada semana, una consulta consistente en consejería y control del tratamiento farmacológico prescrito según los genotipos CYP2A6 (que co- difica la enzima que metaboliza la nicotina) y CYP2B6 (que codifica la enzima que metaboliza el bupropion). Se empleó nicotina en parches transdérmicos de 14 mg el primer mes y luego de 7 mg el segundo mes, complementados con chicles para manejo del síndrome de abstinencia y bupropion en forma de liberación regulada por 300 mg, 1-2 veces al día. Resultados: Después de 8 semanas de tratamiento y 4 de observación, 15 sujetos (71,4%) respondieron en forma parcial/total. El consumo de CPD bajó de 17±12 al inicio del estudio, a 2,2±3,5 al final del estudio, que co- rresponde a una reducción de 195 cigarrillos/día. Siete de ocho pacientes tratados con bupropion (87,5%) y siete de trece tratados con nicotina (54%) tuvieron respuesta parcial/total. Solo un paciente formulado con nicotina suspendió el medicamento por intolerancia gastrointestinal (náusea y vó- mito). La tasa de recaídas, evaluada un mes después del tratamiento farma- cológico, fue de cero. Se encontró buena correlación genotipo-fenotipo en los individuos tratados con bupropion, pero no en los tratados con nicotina. Relevancia clínica: La inclusión de marcadores farmacogenéticos para la elección de nicotina o bupropion en un programa de dejación de tabaquis- mo puede mejorar la adherencia, la tolerabilidad al fármaco y la efectividad del tratamiento

    Tratamiento del tabaquismo guiado por marcadores genéticos

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    Introduction: Among drug addictions, smoking ranks first as a cause of morbidity and mortality and is a risk factor for six of the eight leading causes of death in the world. Nicotine is the main addictive component of tobacco. In nicotine replacement therapy (NRT), varenicline and bupropion are the approved medications for smoking cessation, but results from smoking cessation clinics suggest that many variables influencing treatment response remain unknow. Objective: To determine the adherence, tolerability and effectiveness of a smoking cessation program based on nicotine or bupropion, in patients with tobacco dependence, selected according to the genotypes of the enzymes that metabolize the two drugs. Clinical findings: Twenty-one smokers, 67% men, with mean age of 46.2±11.7 years, were included in this series. Their smoking began at 17.8±6 years and they had been smoking for 28±13 years. At baseline, they smoked 17±12 cigarettes per day (CPD), had made 3.7±2 quit attempts, the NDSS (Nicotine Dependence Short Scale Screening Scale) score was 22±5 (cut-off point for nicotine dependence: 11 or more points). Treatment: Patients had free telephone access to the treating physician and, every week, a consultation consisting of counseling and monitoring of the prescribed pharmacological treatment according to CYP2A6 (encoding the enzyme that metabolizes nicotine) and CYP2B6 (encoding the enzyme that metabolizes bupropion) genotypes. Nicotine was used in 14 mg transdermal patches for the first month and then 7 mg for the second month, supplemented with chewing gum for withdrawal management and bupropion in a 300 mg controlled-release form, 1-2 times a day. Results: After 8 weeks of treatment and 4 weeks of observation, 15 subjects (71.4%) responded partially/totally. CPD consumption dropped from 17±12 at the beginning of the study to 2.2±3.5 at the end of the study, which corresponds to a reduction of 195 cigarettes/day. Seven of eight patients treated with bupropion (87.5%) and seven of thirteen treated with nicotine (54%) had a partial/total response. Only one patient receiving nicotine discontinued the medication due to gastrointestinal intolerance (nausea and vomiting). The relapse rate, assessed one month after drug treatment, was zero. Good genotype-phenotype correlation was found in individuals treated with bupropion, but not in those treated with nicotine. Clinical relevance: The inclusion of pharmacogenetic markers for the choice of nicotine or bupropion in a smoking cessation program may improve adherence, drug tolerability, and treatment effectiveness.Introducción: Entre las adicciones por drogas, el tabaquismo ocupa el primer lugar como causa de morbimortalidad y es factor de riesgo para seis de las ocho principales causas de muerte en el mundo. La nicotina es el principal componente adictivo del tabaco. En la terapia de reemplazo con nicotina (TRN), la vareniclina y el bupropion son los medicamentos aproba- dos para tratamiento del tabaquismo, pero los resultados de las clínicas de dejación del tabaquismo sugieren que aún se desconoce muchas variables influyentes en la respuesta al tratamiento. Objetivo: Determinar la adherencia, la tolerabilidad y la efectividad de un programa de dejación de tabaquismo basado en nicotina o bupropion, en pacientes con dependencia al tabaco, seleccionados según los genotipos de las enzimas que metabolizan los dos fármacos. Hallazgos clínicos: Se incluyeron en esta serie 21 fumadores, 67% hom- bres, con edad promedio de 46,2±11,7 años. Su tabaquismo comenzó a los 17,8±6 años y llevaban fumando 28±13 años. Al inicio del estudio fumaban 17±12 cigarrillos por día (CPD), habían hecho 3,7±2 intentos de dejar de fumar y el puntaje NDSS (escala breve de evaluación de dependencia de la nicotina, por sus siglas en inglés) fue de 22±5 (punto de corte para depen- dencia a nicotina: 11 o más puntos). Tratamiento: Los pacientes tenían libre acceso telefónico al médico tra- tante y, cada semana, una consulta consistente en consejería y control del tratamiento farmacológico prescrito según los genotipos CYP2A6 (que co- difica la enzima que metaboliza la nicotina) y CYP2B6 (que codifica la enzima que metaboliza el bupropion). Se empleó nicotina en parches transdérmicos de 14 mg el primer mes y luego de 7 mg el segundo mes, complementados con chicles para manejo del síndrome de abstinencia y bupropion en forma de liberación regulada por 300 mg, 1-2 veces al día. Resultados: Después de 8 semanas de tratamiento y 4 de observación, 15 sujetos (71,4%) respondieron en forma parcial/total. El consumo de CPD bajó de 17±12 al inicio del estudio, a 2,2±3,5 al final del estudio, que co- rresponde a una reducción de 195 cigarrillos/día. Siete de ocho pacientes tratados con bupropion (87,5%) y siete de trece tratados con nicotina (54%) tuvieron respuesta parcial/total. Solo un paciente formulado con nicotina suspendió el medicamento por intolerancia gastrointestinal (náusea y vó- mito). La tasa de recaídas, evaluada un mes después del tratamiento farma- cológico, fue de cero. Se encontró buena correlación genotipo-fenotipo en los individuos tratados con bupropion, pero no en los tratados con nicotina. Relevancia clínica: La inclusión de marcadores farmacogenéticos para la elección de nicotina o bupropion en un programa de dejación de tabaquis- mo puede mejorar la adherencia, la tolerabilidad al fármaco y la efectividad del tratamiento

    Caracterización del gen de la dopamina B-hidroxilasa en población mestiza colombiana

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    La dopamina B-hidroxilasa cataliza la conversión de dopamina en norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas. Polimorfismos del gen DBH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica y fenotípica de la enzima en mestizos colombianos

    Detección del virus del papiloma humano (VPH) en pacientes con citología anormal: un estudio preliminar

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    El cáncer de cuello uterino es una de las formas más comunes de cáncer en mujeres a nivel mundial y su desarrollo es un proceso multifactorial; sin embargo, los virus del papiloma humano (VPH) de alto riesgo se han asociado con su etiología. El objetivo del presente trabajo fue determinar la prevalencia de la infección con VPH en pacientes con citología anormal que consultaron para colposcopia en la unidad intermedia de Kennedy de la ciudad de Pereira. Se estudiaron 129 pacientes en el período Mayo-Noviembre de 2005 a las cuales se les tomó citología con citocepillo y se realizó extracción de ADN con el material obtenido. Se obtuvo ADN en las muestras de 123 pacientes, procediéndose entonces a realizar la detección del ADN viral mediante PCR con los primers GP5+/GP6+ y con la PCR anidada que emplea los primers MY09/11 y GP5+/GP6+. Bajo nuestras condiciones experimentales, la PCR anidada detectó un mayor número de infecciones por VPH que la PCR convencional. La prevalencia de la infección según diagnóstico citológico fue de 59.2% para ASCUS, 66.1% para LBG y 87.5% para LAG. La prevalencia global de la infección fue de 63.4%, con predominio significante en mujeres con edades entre 15 y 34 años (p menor 0.05). En conclusión, los resultados muestran una prevalencia de infección por VPH similar a la observada en otros países en pacientes con citología anormal. Este es el primer estudio de su tipo realizado en Pereira y el eje cafetero

    Detección del virus del papiloma humano (VPH) en pacientes con citología anormal: un estudio preliminar

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    El cáncer de cuello uterino es una de las formas más comunes de cáncer en mujeres a nivel mundial y su desarrollo es un proceso multifactorial; sin embargo, los virus del papiloma humano (VPH) de alto riesgo se han asociado con su etiología. El objetivo del presente trabajo fue determinar la prevalencia de la infección con VPH en pacientes con citología anormal que consultaron para colposcopia en la unidad intermedia de Kennedy de la ciudad de Pereira. Se estudiaron 129 pacientes en el período Mayo-Noviembre de 2005 a las cuales se les tomó citología con citocepillo y se realizó extracción de ADN con el material obtenido. Se obtuvo ADN en las muestras de 123 pacientes, procediéndose entonces a realizar la detección del ADN viral mediante PCR con los primers GP5+/GP6+ y con la PCR anidada que emplea los primers MY09/11 y GP5+/GP6+. Bajo nuestras condiciones experimentales, la PCR anidada detectó un mayor número de infecciones por VPH que la PCR convencional. La prevalencia de la infección según diagnóstico citológico fue de 59.2% para ASCUS, 66.1% para LBG y 87.5% para LAG. La prevalencia global de la infección fue de 63.4%, con predominio significante en mujeres con edades entre 15 y 34 años (p menor 0.05). En conclusión, los resultados muestran una prevalencia de infección por VPH similar a la observada en otros países en pacientes con citología anormal. Este es el primer estudio de su tipo realizado en Pereira y el eje cafetero

    Detección del virus del papiloma humano (VPH) en pacientes con citología anormal: un estudio preliminar

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    El cáncer de cuello uterino es una de las formas más comunes de cáncer en mujeres a nivel mundial y su desarrollo es un proceso multifactorial; sin embargo, los virus del papiloma humano (VPH) de alto riesgo se han asociado con su etiología. El objetivo del presente trabajo fue determinar la prevalencia de la infección con VPH en pacientes con citología anormal que consultaron para colposcopia en la unidad intermedia de Kennedy de la ciudad de Pereira. Se estudiaron 129 pacientes en el período Mayo-Noviembre de 2005 a las cuales se les tomó citología con citocepillo y se realizó extracción de ADN con el material obtenido. Se obtuvo ADN en las muestras de 123 pacientes, procediéndose entonces a realizar la detección del ADN viral mediante PCR con los primers GP5+/GP6+ y con la PCR anidada que emplea los primers MY09/11 y GP5+/GP6+. Bajo nuestras condiciones experimentales, la PCR anidada detectó un mayor número de infecciones por VPH que la PCR convencional. La prevalencia de la infección según diagnóstico citológico fue de 59.2% para ASCUS, 66.1% para LBG y 87.5% para LAG. La prevalencia global de la infección fue de 63.4%, con predominio significante en mujeres con edades entre 15 y 34 años (p menor 0.05). En conclusión, los resultados muestran una prevalencia de infección por VPH similar a la observada en otros países en pacientes con citología anormal. Este es el primer estudio de su tipo realizado en Pereira y el eje cafetero

    Un examen actualizado de la percepción de las barreras para la implementación de la farmacogenómica y la utilidad de los pares fármaco/gen en América Latina y el Caribe

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    La farmacogenómica (PGx) se considera un campo emergente en los países en desarrollo. La investigación sobre PGx en la región de América Latina y el Caribe (ALC) sigue siendo escasa, con información limitada en algunas poblaciones. Por lo tanto, las extrapolaciones son complicadas, especialmente en poblaciones mixtas. En este trabajo, revisamos y analizamos el conocimiento farmacogenómico entre la comunidad científica y clínica de ALC y examinamos las barreras para la aplicación clínica. Realizamos una búsqueda de publicaciones y ensayos clínicos en este campo en todo el mundo y evaluamos la contribución de ALC. A continuación, realizamos una encuesta regional estructurada que evaluó una lista de 14 barreras potenciales para la aplicación clínica de biomarcadores en función de su importancia. Además, se analizó una lista emparejada de 54 genes/fármacos para determinar una asociación entre los biomarcadores y la respuesta a la medicina genómica. Esta encuesta se comparó con una encuesta anterior realizada en 2014 para evaluar el progreso en la región. Los resultados de la búsqueda indicaron que los países de América Latina y el Caribe han contribuido con el 3,44% del total de publicaciones y el 2,45% de los ensayos clínicos relacionados con PGx en todo el mundo hasta el momento. Un total de 106 profesionales de 17 países respondieron a la encuesta. Se identificaron seis grandes grupos de obstáculos. A pesar de los continuos esfuerzos de la región en la última década, la principal barrera para la implementación de PGx en ALC sigue siendo la misma, la "necesidad de directrices, procesos y protocolos para la aplicación clínica de la farmacogenética/farmacogenómica". Las cuestiones de coste-eficacia se consideran factores críticos en la región. Los puntos relacionados con la reticencia de los clínicos son actualmente menos relevantes. Según los resultados de la encuesta, los pares gen/fármaco mejor clasificados (96%-99%) y percibidos como importantes fueron CYP2D6/tamoxifeno, CYP3A5/tacrolimus, CYP2D6/opioides, DPYD/fluoropirimidinas, TMPT/tiopurinas, CYP2D6/antidepresivos tricíclicos, CYP2C19/antidepresivos tricíclicos, NUDT15/tiopurinas, CYP2B6/efavirenz y CYP2C19/clopidogrel. En conclusión, aunque la contribución global de los países de ALC sigue siendo baja en el campo del PGx, se ha observado una mejora relevante en la región. La percepción de la utilidad de las pruebas PGx en la comunidad biomédica ha cambiado drásticamente, aumentando la concienciación entre los médicos, lo que sugiere un futuro prometedor en las aplicaciones clínicas de PGx en ALC.Pharmacogenomics (PGx) is considered an emergent field in developing countries. Research on PGx in the Latin American and the Caribbean (LAC) region remains scarce, with limited information in some populations. Thus, extrapolations are complicated, especially in mixed populations. In this paper, we reviewed and analyzed pharmacogenomic knowledge among the LAC scientific and clinical community and examined barriers to clinical application. We performed a search for publications and clinical trials in the field worldwide and evaluated the contribution of LAC. Next, we conducted a regional structured survey that evaluated a list of 14 potential barriers to the clinical implementation of biomarkers based on their importance. In addition, a paired list of 54 genes/drugs was analyzed to determine an association between biomarkers and response to genomic medicine. This survey was compared to a previous survey performed in 2014 to assess progress in the region. The search results indicated that Latin American and Caribbean countries have contributed 3.44% of the total publications and 2.45% of the PGx-related clinical trials worldwide thus far. A total of 106 professionals from 17 countries answered the survey. Six major groups of barriers were identified. Despite the region’s continuous efforts in the last decade, the primary barrier to PGx implementation in LAC remains the same, the “need for guidelines, processes, and protocols for the clinical application of pharmacogenetics/pharmacogenomics”. Cost-effectiveness issues are considered critical factors in the region. Items related to the reluctance of clinicians are currently less relevant. Based on the survey results, the highest ranked (96%–99%) gene/drug pairs perceived as important were CYP2D6/tamoxifen, CYP3A5/tacrolimus, CYP2D6/opioids, DPYD/fluoropyrimidines, TMPT/thiopurines, CYP2D6/tricyclic antidepressants, CYP2C19/tricyclic antidepressants, NUDT15/thiopurines, CYP2B6/efavirenz, and CYP2C19/clopidogrel. In conclusion, although the global contribution of LAC countries remains low in the PGx field, a relevant improvement has been observed in the region. The perception of the usefulness of PGx tests in biomedical community has drastically changed, raising awareness among physicians, which suggests a promising future in the clinical applications of PGx in LAC

    An Updated Examination of the Perception of Barriers for Pharmacogenomics Implementation and the Usefulness of Drug/Gene Pairs in Latin America and the Caribbean

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    Pharmacogenomics (PGx) is considered an emergent field in developing countries. Research on PGx in the Latin American and the Caribbean (LAC) region remains scarce, with limited information in some populations. Thus, extrapolations are complicated, especially in mixed populations. In this paper, we reviewed and analyzed pharmacogenomic knowledge among the LAC scientific and clinical community and examined barriers to clinical application. We performed a search for publications and clinical trials in the field worldwide and evaluated the contribution of LAC. Next, we conducted a regional structured survey that evaluated a list of 14 potential barriers to the clinical implementation of biomarkers based on their importance. In addition, a paired list of 54 genes/drugs was analyzed to determine an association between biomarkers and response to genomic medicine. This survey was compared to a previous survey performed in 2014 to assess progress in the region. The search results indicated that Latin American and Caribbean countries have contributed 3.44% of the total publications and 2.45% of the PGx-related clinical trials worldwide thus far. A total of 106 professionals from 17 countries answered the survey. Six major groups of barriers were identified. Despite the region’s continuous efforts in the last decade, the primary barrier to PGx implementation in LAC remains the same, the “need for guidelines, processes, and protocols for the clinical application of pharmacogenetics/pharmacogenomics”. Cost-effectiveness issues are considered critical factors in the region. Items related to the reluctance of clinicians are currently less relevant. Based on the survey results, the highest ranked (96%–99%) gene/drug pairs perceived as important were CYP2D6/tamoxifen, CYP3A5/tacrolimus, CYP2D6/opioids, DPYD/fluoropyrimidines, TMPT/thiopurines, CYP2D6/tricyclic antidepressants, CYP2C19/tricyclic antidepressants, NUDT15/thiopurines, CYP2B6/efavirenz, and CYP2C19/clopidogrel. In conclusion, although the global contribution of LAC countries remains low in the PGx field, a relevant improvement has been observed in the region. The perception of the usefulness of PGx tests in biomedical community has drastically changed, raising awareness among physicians, which suggests a promising future in the clinical applications of PGx in LAC

    Caracterización del gen de la dopamina β-hidroxilasa en población mestiza colombiana

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    Introducción: la dopamina β-hidroxilasa cataliza la conversión de dopamina en norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas. Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica yfenotípica de la enzima en mestizos colombianos. Métodos: determinamos las frecuencias de los alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos, rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificación se hizo por PCR-real time y minisecuenciación (SnaPshot). Resultados: las frecuencias de los genotipos polimórficos fueron: -2073C>T (CC61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) y 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). Las tres mutaciones están en desequilibrio de ligamiento (D´=1) pero no se sustituyen mutuamente (r2<0,8). 15 personas (10,5%) tuvieron haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA). Conclusión: nuestras frecuencias alélicas se asemejan a las reportadas en otros grupos mestizos latinoamericanos.AbstractIntroduction: dopamine β- hidroxylase catalyzes the conversion of dopamine to norepinephrine and it is a promising target for pharmacological inventions. DβH gene polymorphisms are responsible for individual differences in dopaminergic and adrenergic tone of the central and autonomic nervous systems. Since defective enzyme mutations and their frequencies vary among ethnic groups, it is justify the studies leading to the genotypic and phenotypic characterization of the enzyme in Colombian mestizos. Methods: we determined the frequencies of the alleles -2073C>T, -970C>T, 444A>G and 1603C>T DβH gene in 143 healthy adults, mestizo features, both sexes and nonconsanguineous. PCR-real time and minisequencing (SnaPshot)tecnhiques were used for the genotyping. Results: the frequencies of polymorphic genotypes were: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) and 444A>G (AA42%, AG 41,2%, GG 16,8%).The three alleles are in linkage disequilibrium (D´=1) but they do not replace each other (r2<0,8). 15 people (10,5%) had the homozygous triple native haplotype (CC/CC/AA). Conclusion: our allelic frequencies are similar to those reported in other Latin American mestizo groups.Keywords Dopamine β-Hydroxylase; Pharmacogenetics; Genotype; Genetic polymorphism
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