Orphan drugs in Italy: availability and time-to-access at regional level

Introduction: There are an estimated 26 million rare disease patients in Europe, about 2 million in Italy. Access to orphan drugs has been evaluated nationally and internationally, and delays have been observed due to evaluation of price and therapeutic value. The objectives of this study are: to assess the availability of EMA-authorized orphan drugs at national and regional level; to study time trends and regional variability in consumption and spending, and to estimate the time to access in Italian regions. Methods: We evaluate the availability of EMA authorized orphan drugs in Italy. Based on data from the Traceability of medicines dataflow for period 2016-2021 we evaluate the expenditure, consumption and availability of orphan drugs in each region. To estimate the time to access we consider the days between the end of negotiation procedure and the first purchase by regions. Results: In 2021 in Italy are available 94% of EMA authorized orphan drugs. The expenditure and consumption have grown during the last decade. The availability is higher in bigger regions, that also take care of patients from smaller regions. The pro capite expenditure and consumption in DDD/1,000 ab die is similar in all the geographic area. Time to regional access is on average 123 days, that grows to 224 excluding the orphan drugs dispensed before the end of reimbursement procedure

La qualità della vita dei malati di psoriasi benefici e costi di farmaci biologici

La Psoriasi è una malattia che condiziona fortemente il modo di vedere se stessi e gli altri. In particolare, tende a pregiudicare la qualità della vita delle persone colpite implicando un peggioramento significativo del benessere psicofisico dei pazienti e determinando una maggiore difficoltà a condurre una vita sociale normale. I soggetti affetti da Psoriasi tendono a diminuire la loro presenza sul luogo di lavoro, con conseguente diminuzione della produttività e, in alcuni casi, con la completa cessazione della loro attività lavorativa; sono, inoltre, costretti a dedicare una parte importante del loro tempo quotidiano alla cura della malattia. E’, anche, molto frequente il ricorso ai servizi sanitari con particolare riferimento ai ricoveri e alla diagnostica. Negli ultimi anni, è stato sviluppato il concetto di qualità della vita (Quality of Life), che è entrato sempre più spesso a far parte dei parametri ritenuti indispensabili per capire se una terapia è nel complesso efficace o meno. Non è più sufficiente verificare se una certa cura riesca a rallentare il decorso della malattia, allungare la sopravvivenza o attenuare i sintomi; oggi si tende a verificare lo stato di salute del malato dal punto di vista fisico, sociale e psicologico nel periodo in cui viene sottoposto alla cura e nei mesi successivi. Gli strumenti che misurano la qualità della vita sono questionari che pongono domande su come il paziente percepisce la propria condizione rispetto ad aspetti fisici della vita (per esempio la capacità di camminare, di salire le scale, di svolgere lavori), o ad aspetti psicologici, sociali ed economici. I farmaci biologici rappresentano uno dei maggiori progressi ottenuti dalla medicina, negli ultimi anni, in campo terapeutico. In un contesto di risorse scarse, quale quello che caratterizza, in particolare, i servizi sanitari pubblici, l’avvento dei farmaci biologici rappresenta un’importante ed efficace opportunità terapeutica, purtroppo, contrastata da problematiche di ordine finanziario. Indirizzare verso la Psoriasi, le scelte di allocazione delle carenti risorse pubbliche disponibili, rende necessario confrontare il rapporto Costo Utilità degli investimenti aggiuntivi nel settore in oggetto, con quelli ottenibili in altri settori. E’ stata, quindi, svolta un’analisi empirica il cui obiettivo è stato quello di realizzare uno studio di farmaco economia, sviluppato secondo l’approccio costi utilità applicato alla terapia della psoriasi cronica in placche con farmaci biologici. Tale studio può essere considerato innovativo in considerazione del fatto che non esistono, ad oggi, valutazioni costi utilità su pazienti psoriasici italiani. L’analisi presentata, avente natura sperimentale, ha quindi permesso di disporre di informazioni quantitative derivanti da uno studio osservazionale e, inoltre, di valutare l’impatto sulla qualità della vita dei pazienti e il costo per unità di beneficio apportato dalle varie terapie; il beneficio è stato valutato in termini di anni pesati per la qualità della vita, misurati in QALY secondo l’approccio maggiormente affermato a livello internazionale. Nell’analisi sono stati arruolati 185 pazienti eleggibili ad iniziare la terapia con un farmaco biologico. Ai suddetti pazienti, prima della proposta di passaggio alla terapia con un farmaco biologico, è stato somministrato un questionario sulla qualità della vita (EUROQoL), un secondo che ha raccolto dati anagrafici e socio economici, inoltre sono state raccolte informazioni retrospettive sui consumi di beni e servizi sanitari nei tre/sei mesi precedenti. A cura del medico curante è stata, invece, effettuata la raccolta dei dati clinici. I pazienti arruolati sono stati monitorati nei sei mesi successivi registrando l’utilizzo di beni e servizi sanitari e i relativi costi diretti e indiretti. Al termine dei sei mesi è stato somministrato nuovamente il questionario di qualità della vita e rivalutato lo stato clinico dei pazienti. Il primo importante risultato è stato il miglioramento della qualità della vita sia in termini di disagio sociale che di QALY a seguito dell’assunzione dei farmaci biologici. Inoltre le terapie con farmaci biologici sono risultate costo efficaci

La qualità della vita dei malati di psoriasi benefici e costi di farmaci biologici

La Psoriasi è una malattia che condiziona fortemente il modo di vedere se stessi e gli altri. In particolare, tende a pregiudicare la qualità della vita delle persone colpite implicando un peggioramento significativo del benessere psicofisico dei pazienti e determinando una maggiore difficoltà a condurre una vita sociale normale. I soggetti affetti da Psoriasi tendono a diminuire la loro presenza sul luogo di lavoro, con conseguente diminuzione della produttività e, in alcuni casi, con la completa cessazione della loro attività lavorativa; sono, inoltre, costretti a dedicare una parte importante del loro tempo quotidiano alla cura della malattia. E’, anche, molto frequente il ricorso ai servizi sanitari con particolare riferimento ai ricoveri e alla diagnostica. Negli ultimi anni, è stato sviluppato il concetto di qualità della vita (Quality of Life), che è entrato sempre più spesso a far parte dei parametri ritenuti indispensabili per capire se una terapia è nel complesso efficace o meno. Non è più sufficiente verificare se una certa cura riesca a rallentare il decorso della malattia, allungare la sopravvivenza o attenuare i sintomi; oggi si tende a verificare lo stato di salute del malato dal punto di vista fisico, sociale e psicologico nel periodo in cui viene sottoposto alla cura e nei mesi successivi. Gli strumenti che misurano la qualità della vita sono questionari che pongono domande su come il paziente percepisce la propria condizione rispetto ad aspetti fisici della vita (per esempio la capacità di camminare, di salire le scale, di svolgere lavori), o ad aspetti psicologici, sociali ed economici. I farmaci biologici rappresentano uno dei maggiori progressi ottenuti dalla medicina, negli ultimi anni, in campo terapeutico. In un contesto di risorse scarse, quale quello che caratterizza, in particolare, i servizi sanitari pubblici, l’avvento dei farmaci biologici rappresenta un’importante ed efficace opportunità terapeutica, purtroppo, contrastata da problematiche di ordine finanziario. Indirizzare verso la Psoriasi, le scelte di allocazione delle carenti risorse pubbliche disponibili, rende necessario confrontare il rapporto Costo Utilità degli investimenti aggiuntivi nel settore in oggetto, con quelli ottenibili in altri settori. E’ stata, quindi, svolta un’analisi empirica il cui obiettivo è stato quello di realizzare uno studio di farmaco economia, sviluppato secondo l’approccio costi utilità applicato alla terapia della psoriasi cronica in placche con farmaci biologici. Tale studio può essere considerato innovativo in considerazione del fatto che non esistono, ad oggi, valutazioni costi utilità su pazienti psoriasici italiani. L’analisi presentata, avente natura sperimentale, ha quindi permesso di disporre di informazioni quantitative derivanti da uno studio osservazionale e, inoltre, di valutare l’impatto sulla qualità della vita dei pazienti e il costo per unità di beneficio apportato dalle varie terapie; il beneficio è stato valutato in termini di anni pesati per la qualità della vita, misurati in QALY secondo l’approccio maggiormente affermato a livello internazionale. Nell’analisi sono stati arruolati 185 pazienti eleggibili ad iniziare la terapia con un farmaco biologico. Ai suddetti pazienti, prima della proposta di passaggio alla terapia con un farmaco biologico, è stato somministrato un questionario sulla qualità della vita (EUROQoL), un secondo che ha raccolto dati anagrafici e socio economici, inoltre sono state raccolte informazioni retrospettive sui consumi di beni e servizi sanitari nei tre/sei mesi precedenti. A cura del medico curante è stata, invece, effettuata la raccolta dei dati clinici. I pazienti arruolati sono stati monitorati nei sei mesi successivi registrando l’utilizzo di beni e servizi sanitari e i relativi costi diretti e indiretti. Al termine dei sei mesi è stato somministrato nuovamente il questionario di qualità della vita e rivalutato lo stato clinico dei pazienti. Il primo importante risultato è stato il miglioramento della qualità della vita sia in termini di disagio sociale che di QALY a seguito dell’assunzione dei farmaci biologici. Inoltre le terapie con farmaci biologici sono risultate costo efficaci

Survey about the Quality of Life of Italian Patients with Fabry Disease

Fabry disease (FD) is a genetic disease included in the group of lysosomal storage disorders, caused by X-linked deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. The aim of this study was to evaluate different aspects related to the quality of life (QoL) of a multicentre cohort of Italian patients with FD. An observational survey was conducted to measure health-related quality of life (HR-QoL) in FD patients using the CAPI (Computer-Assisted Personal Interview) method: 106 patients (mostly women) responded to the questionnaire. Geographically, 53.7% of patients lived in northern Italy, 18.9% in central Italy and 27.4% in southern Italy or the Islands. All data were collected through a five-dimensional EuroQoL questionnaire referring to functional aspects (mobility, personal care, routine activities) and perception of physical/mental well-being (pain or discomfort, anxiety or depression). A descriptive analysis of responses was performed; FD patients were compared in terms of QoL with subjects suffering from other chronic diseases, such as Crohn’s disease, chronic hepatitis, cirrhosis and multiple sclerosis. Difficulty in normal daily activities was reported by 47.2% of FD patients. About one third of subjects also had mobility difficulties. Feelings of loneliness and isolation were reported by 33.3% of those being 60–69 years old. Anxiety was equally reported in both oldest and youngest patients (66.7%), while depression, relational problems, fear of other people’s judgement increased along with age, reaching 66.7% in the over-70-years group. Male patients were largely troubled about the risk of physical disability, particularly those aged 60 years or over. Furthermore, FD patients had a poorer QoL than people suffering from other chronic inflammatory disorders. Our study upholds that FD patients have a poor QoL, as already known, negatively impacting psychic well-being and social activities. Our survey has also found a worse QoL in FD patients compared with other severe chronic disorders

Analysing outpatient care access for planning purposes: The Basilicata Region experience

The delivery of healthcare services at regional level should be modeled on population needs, stemming from patients' consumption pattern and trying to include unexpressed needs and exclude excesses of demand due to both moral hazard behaviors and inducements from the supply side. We propose a model able to estimate the frequency of access in outpatient care (OC) based on the characteristics of the population. According to empirical evidence, among the determinants of outpatient access we include variables addressing health, socioeconomic status and place of residence, plus variables related to the supply of services. We run generalized linear models for counting data of the Poisson family with the aim of both identifying the determinants of OC utilization and quantifying the related effects. We use the regional administrative database of Basilicata region, year 2019. Results are consistent with literature findings and provide new insights into the analysis of OC, suggesting that our model could easily be implemented by regional policymakers to plan the supply of ambulatory services on population needs

Varenicline treatment for smoking cessation in high risk patients: a budget impact analysis

INTRODUCTION: The promotion of smoking cessation is a worldwide Public Health priority. OBJECTIVE: To estimate the budget impact on the Italian National Health Service (NHS) of the access to reimbursement of varenicline for the treatment of high risk patients with bronchopulmonary, diabetic and cardiovascular diseases. METHODS: A closed-group Markov model was developed in order to compare the costs incurred by the NHS to promote smoking cessation with cessation-related savings, using an alternative scenario in which aids to cessation are not reimbursed by the NHS. The analysis was conducted over a 5-year time horizon, in the perspective of the Italian NHS. Efficacy was expressed in terms of smoke abstinence for at least one year, and data was derived from clinical trials; the savings associated with smoking cessation were derived from cost-of-illness studies. RESULTS: The results show how costs would concentrate in the first year: they are estimated at € 200.6 million, of which € 162.4 million for drug therapy and € 38.2 million for counseling. Average annual savings over the first five years are estimated at € 77.7 million, with a cumulative net impact at 5 years of € -188.0 million (cost-saving). The analysis appears to be robust: sensitivity analyses show that the covering of initial costs occurs in any case between the third and fourth year, and that the treatment remains cost-saving at 5 years. CONCLUSIONS: The financial impact on the Italian NHS of the reimbursement of varenicline for the treatment of high risk smoking population would be a sustainable healthcare policy, resulting in cost savings starting from the fourth year

Survey about the Quality of Life of Italian Patients with Fabry Disease

Fabry disease (FD) is a genetic disease included in the group of lysosomal storage disorders, caused by X-linked deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. The aim of this study was to evaluate different aspects related to the quality of life (QoL) of a multicentre cohort of Italian patients with FD. An observational survey was conducted to measure health-related quality of life (HR-QoL) in FD patients using the CAPI (Computer-Assisted Personal Interview) method: 106 patients (mostly women) responded to the questionnaire. Geographically, 53.7% of patients lived in northern Italy, 18.9% in central Italy and 27.4% in southern Italy or the Islands. All data were collected through a five-dimensional EuroQoL questionnaire referring to functional aspects (mobility, personal care, routine activities) and perception of physical/mental well-being (pain or discomfort, anxiety or depression). A descriptive analysis of responses was performed; FD patients were compared in terms of QoL with subjects suffering from other chronic diseases, such as Crohn’s disease, chronic hepatitis, cirrhosis and multiple sclerosis. Difficulty in normal daily activities was reported by 47.2% of FD patients. About one third of subjects also had mobility difficulties. Feelings of loneliness and isolation were reported by 33.3% of those being 60–69 years old. Anxiety was equally reported in both oldest and youngest patients (66.7%), while depression, relational problems, fear of other people’s judgement increased along with age, reaching 66.7% in the over-70-years group. Male patients were largely troubled about the risk of physical disability, particularly those aged 60 years or over. Furthermore, FD patients had a poorer QoL than people suffering from other chronic inflammatory disorders. Our study upholds that FD patients have a poor QoL, as already known, negatively impacting psychic well-being and social activities. Our survey has also found a worse QoL in FD patients compared with other severe chronic disorders