Chemotherapy and alternatives in terminal cancer - Pending challenge in Peru

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Genetic testing for familial hyperparathyroidism : clinical-genetic profile in a Mediterranean cohort

Approximately 10% of primary hyperparathyroidism cases are hereditary, due to germline mutations in certain genes. Although clinically relevant, a systematized genetic diagnosis is missing due to a lack of firm evidence regarding individuals to test and which genes to evaluate. A customized gene panel (AIP, AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, PTH, RET, and TRPV6) was performed in 40 patients from the Mediterranean area with suspected familial hyperparathyroidism (≤45 years of age, family history, high-risk histology, associated tumour, multiglandular disease, or recurrent hyperparathyroidism). We aimed to determine the prevalence of germline variants in these patients, to clinically characterize the probands and their relatives, and to compare disease severity in carriers versus those with a negative genetic test. Germline variants were observed in 9/40 patients (22.5%): 2 previously unknown pathogenic/likely pathogenic variants of CDKN1B (related to MEN4), 1 novel variant of uncertain significance of CDKN2C, 4 variants of CASR (3 pathogenic/likely pathogenic variants and 1 variant of uncertain significance), and 2 novel variants of uncertain significance of TRPV6. Familial segregation studies allowed diagnosis and early treatment of PHPT in first-degree relatives of probands. The observed prevalence of germline variants in the Mediterranean cohort under study was remarkable and slightly higher than that seen in other populations. Genetic screening for suspected familial hyperparathyroidism allows the early diagnosis and treatment of PHPT and other related comorbidities. We recommend genetic testing for patients with primary hyperparathyroidism who present with high-risk features

Actividad física en el trabajo y su asociación con síndrome metabólico: un estudio de base poblacional en Perú

Introducción: El papel prioritario de la actividad física, tanto en la prevención como en el manejo de los componentes del síndrome metabólico ha sido ampliamente establecido en la última década. Objetivos: Evaluar la asociación entre los niveles de actividad física en el trabajo y la presencia de síndrome metabólico en población ≥20 años en diferentes entornos geográficos del territorio peruano. Materiales y métodos: Se realizó un análisis de datos secundarios de un estudio de base poblacional. Se incluyeron cinco estratos poblacionales del Perú, determinados según la metodología del Instituto Nacional de Estadística e Informática. El diagnóstico de síndrome metabólico se estableció según criterios del consenso internacional. La variable dependiente fue la presencia de síndrome metabólico definido en base a la información antropométrica, bioquímica y parámetros clínicos que involucran su diagnóstico. La exposición evaluada fue la actividad física en el trabajo categorizada según niveles en alto, moderado y bajo. Para evaluar la asociación de interés se utilizó el modelo de regresión de Poisson y se crearon modelos crudos y ajustados. Resultados: 4029 individuos fueron analizados, la edad promedio fue 42,1 años (DE 15,3). Un total de 1011 (25,1%; IC95%: 23,8% - 26,5%) sujetos presentaban síndrome metabólico, y este porcentaje varió de acuerdo a la región de estudio, siendo más frecuente en Lima (29,6%) y el resto de la Costa (30,8%) y menos frecuente en la Sierra rural (17,4%, p<0.001). El modelo multivariable mostró evidencia de asociación entre los niveles de actividad física en el trabajo y la presencia de síndrome metabólico: comparados con los que tenían actividad física alta en el trabajo, aquellos que reportaron niveles moderados de actividad física tenían 1,51 más probabilidad de presentar síndrome metabólico, mientras que para aquellos con bajo nivel de actividad física la asociación fue mayor. Conclusiones: El bajo nivel de actividad física en el trabajo estuvo fuertemente asociada a la presencia de síndrome metabólico. Por este motivo, se sugiere tomar medidas que aumenten el nivel de actividad física en el trabajo y, de esta manera, contribuir a la disminución de la prevalencia de SM en nuestra población.Introduction: The priority role of physical activity, both in the prevention and in the management of the components of the metabolic syndrome, has been widely established in the last decade. Objectives: To evaluate the association between physical activity levels at work and the presence of metabolic syndrome among individuals aged ≥20 years in different geographical settings of Peru. Materials and methods: A secondary analysis of a population-based survey was conducted. Five population strata of Peru were included. The data were in accordance with the methodology of the National Institute of Statistics and Informatics. The diagnosis of metabolic syndrome was established according to internationally consensus criteria, based on the anthropometric, biochemical and clinical parameters that are involved in its diagnosis. The exposure of interest was physical activity at work, split into high, moderate and low levels. To evaluate the association of interest, the Poisson regression model was used and crude and adjusted models were created. Results: The data of 4029 individuals were analyzed, average age of 42.1 years (SD 15.3) and 2013 (50.0%) were women. A total of 1011 (25.1%; 95% CI: 23.8% - 26.5%) subjects presented metabolic syndrome, and this percentage varied according to the study region. Metabolic syndrome was more frequent in Lima (29.6%) and the rest of the Coast (30.8%), and less frequent in the rural Sierra (17.4%, p<0.001). The multivariate model showed evidence of association between physical activity at work and the presence of metabolic syndrome. When compared to those who had high physical activity levels at work, those who reported moderate levels of physical activity were 1.51 (95% CI: 1.25-1.81) more likely to have metabolic syndrome, whereas among those with low levels of physical activity levels at work the association was stronger (1.71, 95% CI: 1.42 - 2.07). Conclusions: Low levels of physical activity at work are strongly associated with the presence of metabolic syndrome. For this reason, measures to increase the performance of physical activity at work should be promoted to contribute to the reduction of the prevalence of MS in our population.Tesi

Quimioterapia y alternativas en el cáncer terminal: Desafío pendiente para el Perú

Anualmente, se diagnostican 12,7 millones de casos nuevos de cáncer a nivel mundial y se prevé que para el año 2030 esta cifra anual se elevará a 21,3 millones (1). En el Perú, según la Agencia Internacional de Investigación en Cáncer (IARC) y GLOBOCAN - 2008, cada año se diagnostican más de 45 000 casos nuevos de cáncer (1). Aproximadamente, el 60% de casos de cáncer en el Perú es atendido por el Seguro Social de Salud, un 30% por los hospitales públicos del Ministerio de Salud y 10% por los hospitales de las Fuerzas Armadas y Policiales y seguros privados (1).Annually, 12.7 million new cases of cancer are diagnosed worldwide and it is expected that by 2030 the annual figure will rise to 21.3 million (1). In Peru, according to the International Agency for Research on Cancer (IARC) and GLOBOCAN - 2008, each year more than 45,000 new cases of cancer (1) are diagnosed. Approximately 60% of cancer cases in Peru is attended by the Social Health Insurance, 30% by public hospitals of the Ministry of Health and 10% by hospitals of the Armed and Police Forces and private insurance (1)

Quimioterapia y alternativas en el cáncer terminal: Desafío pendiente para el Perú

Annually, 12.7 million new cases of cancer are diagnosed worldwide and it is expected that by 2030 the annual figure will rise to 21.3 million (1). In Peru, according to the International Agency for Research on Cancer (IARC) and GLOBOCAN - 2008, each year more than 45,000 new cases of cancer (1) are diagnosed. Approximately 60% of cancer cases in Peru is attended by the Social Health Insurance, 30% by public hospitals of the Ministry of Health and 10% by hospitals of the Armed and Police Forces and private insurance (1) .Anualmente, se diagnostican 12,7 millones de casos nuevos de cáncer a nivel mundial y se prevé que para el año 2030 esta cifra anual se elevará a 21,3 millones (1). En el Perú, según la Agencia Internacional de Investigación en Cáncer (IARC) y GLOBOCAN - 2008, cada año se diagnostican más de 45 000 casos nuevos de cáncer (1). Aproximadamente, el 60% de casos de cáncer en el Perú es atendido por el Seguro Social de Salud, un 30% por los hospitales públicos del Ministerio de Salud y 10% por los hospitales de las Fuerzas Armadas y Policiales y seguros privados (1)

Adnexal germ cell carcinoma with bone metastases in pregnant women: case report and review

Resumen El carcinoma de células germinales durante el embarazo es una entidad poco frecuente, a pesar de que su detección ha aumentado debido al posicionamiento de la ecografía de control fetal dentro del programa de control prenatal. En este artículo se reporta el caso de una gestante de 27 años de edad, diagnosticada de carcinoma anexial de células germinales a las seis semanas de gestación, cuyo abordaje inicial fue la resección local (citorreducción subóptima). Cuatro semanas después de la cirugía, la paciente debutó con neuropatía periférica grado IV en miembros inferiores, cuyo hallazgo por imagenología (resonancia magnética nuclear) indicó lesión infiltrante paravertebral a nivel de D5. En junta médica se decidió que reciba tratamiento de quimioterapia a partir de la semana 19 de la gestación. El embarazo cursó sin complicaciones y la paciente fue sometida a cesárea a las 34 semanas de gestación teniendo como producto un recién nacido vivo sin complicaciones. Desafortunadamente, cuatro días luego de la cesárea, la paciente falleció a consecuencia de un shock séptico de foco respiratorio