Case reports of rare genetics variants and review

Introduction: Currently, colorectal carcinoma is the most prevalent gastrointestinal cancer in the world and the second cause of death from malignant disease. Hereditary polyposis syndromes account for about 1% of colorectal cancer. Familial Adenomatous Polyposis is the second most common inherited colorectal cancer syndrome and it is characterised by the early development of tens to thousands of adenomatous polyps and/or cancer in the colon and rectum. MUTYH-Associated Polyposis is associated with dozens or few hundreds of adenomatous polyps in the colon and an increased risk of colorectal cancer. Objective: The present work will focus on adenomatous polyposis syndromes, in particular on the description of two families with rare presentations and review of the literature. Clinical Cases: The first clinical case is a 17-year-old male who presented with a phenotype characterised by non-progressive bowing of the right leg detected at 18 months of age caused by a fibula malformation (pachydysostosis) and a large exophytic osteoma of the left radius, noticed at the age of 15 years, without gastrointestinal symptoms. Detailed clinical and radiological characterisation revealed multiple osteomas (of the left fibula, left ilium, metacarpals and mandible), skin lesions and dental abnormalities, raising the hypothesis of Gardner Syndrome. This diagnosis was confirmed by genetic testing (a de novo mutation in the APC gene was identified) and endoscopic investigation, which identified the presence of multiple adenomatous polyps throughout the colon, ileum and stomach. The second clinical case is the report of a 34-year-old male with adenomatous colonic polyps (45 polyps at the age of 33 years) and a family history of adenomatous polyposis and colon neoplasia. The patient's family history suggested an autosomal dominant inheritance pattern, which would be in favour of a mutation in APC gene (autosomal dominant inheritance) rather than mutations in MUTYH gene (autosomal recessive pattern), which ended up being the correct diagnosis. Final Remarks: The clinical cases here described illustrate the diversity of presentations in patients with adenomatous polyposis syndromes and the challenges in their accurate recognition and diagnosis. The first case points out the difficulties in establishing an early diagnosis in a de novo APC mutation, which is essential for an appropriate management. It also emphasizes the importance of a detailed clinical characterization, including FAP extra-colonic manifestations, and the need of a multidisciplinary team in reference centres, articulated with international experts. The second clinical case highlights the importance of a detailed family history and of international guidelines, in particular for the appropriate genetic testing strategy.Introdução: Actualmente, o cancro colorrectal constitui a neoplasia gastrointestinal mais prevalente a nível mundial e a segunda causa de morte por doença maligna. As síndromes de polipose intestinal são responsáveis por 1% de todos os casos de cancro colorrectal. A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é a segunda síndrome hereditária mais comum que predispõe para cancro colorrectal e é caracterizada pelo desenvolvimento precoce de dezenas a milhares de pólipos adenomatosos e/ou cancro a nível do cólon e recto. Esta entidade clínica está relacionada com mutações do gene APC. A Polipose Associada ao MUTYH está relacionada com o desenvolvimento de dezenas a centenas de pólipos adenomatosos cólicos e um risco aumentado para cancro colorrectal, mas numa idade mais tardia em comparação com a Polipose Adenomatosa Familiar. A Polipose Associada ao MUTYH deve-se a mutações no gene MUTYH. Objectivo: O presente trabalho foca-se nas síndromes de polipose adenomatosa cólica, em particular na descrição de duas famílias com apresentações raras destas síndromes e na revisão de literatura destas entidades clínicas. Casos Clínicos: O primeiro caso clínico descrito é um jovem de 17 anos cujo fenótipo se manifestou inicialmente por arqueamento não progressivo da perna direita detectado aos 18 meses causado por uma malformação da fíbula (paquidisostose) e, posteriormente, um volumoso osteoma exofítico localizado no rádio esquerdo, detectado aos 15 anos de idade, que motivou a sua avaliação em vários hospitais e o seu posterior envio ao centro de referência de tumores ósseos do Hospital Pediátrico de Coimbra. Não tinha qualquer sintoma gastrointestinal. A caracterização clínica e radiológica detalhada neste centro revelou múltiplos osteomas de pequenas dimensões (mandíbula, fíbula esquerda, osso ilíaco esquerdo e metacarpos) e anomalias cutâneas e dentárias que, em reunião multidisciplinar, fizeram colocar a hipótese diagnóstica de Síndrome de Gardner (FAP com manifestações extra-cólicas proeminentes). Estudos endoscópicos subsequentes identificaram múltiplos pólipos adenomatosos a nível do cólon, íleo e estômago e o estudo do gene APC identificou uma mutação patogénica na região do gene conhecida como associada ao Síndrome de Gardner. O segundo caso clínico apresentado reporta um homem de 34 anos com diagnóstico de pólipos adenomatosos cólicos através de colonoscopia (45 pólipos cólicos aos 33 anos de idade) e com história familiar de polipose adenomatosa e neoplasia do cólon. A história familiar sugeria um padrão de hereditariedade autossómica dominante, o que seria a favor de uma mutação no gene APC (transmissão autossómica dominante). No entanto, o estudo genético do gene APC foi normal. Seguindo a estratégia diagnóstica recomendada, foi então proposto o estudo do gene MUTYH (transmissão autossómica recessiva), que identificou a presença de uma mutação patogénica já descrita em homozigotia. Notas Finais: Os casos clínicos aqui descritos ilustram bem a diversidade de apresentações clínicas em pacientes com síndromes de polipose adenomatosa cólica e os desafios no seu reconhecimento e diagnóstico atempados. A descrição do primeiro caso clínico evidencia as dificuldades de um diagnóstico precoce num primeiro familiar afectado com uma mutação de novo no gene APC. Este diagnóstico atempado é essencial para a implementação de um seguimento adequado. É de referir ainda a importância de uma caracterização clínica e radiológica detalhada, da valorização das manifestações extra-cólicas que devem levar à suspeita de FAP e da necessidade de trabalhar em equipas multidisciplinares em centros de referência, articulados com peritos internacionais. No segundo caso clínico apresentado destacamos a presença de uma história familiar com um padrão de transmissão pseudo-dominante numa entidade clínica com hereditariedade autossómica recessiva. Perante o quadro clínico e história familiar, a primeira hipótese diagnóstica colocada foi FAP atenuada, mas o estudo genético do gene APC não confirmou esta hipótese. Como recomendado, prosseguiu-se com a realização do estudo molecular do gene MUTYH, que levou ao diagnóstico correcto, possibilitando a optimização no seguimento destes indivíduos, o aconselhamento genético preciso e o rastreio de outros familiares em risco

A avaliação na educação pré-escolar e a utilização do portefólio

A comunicação que apresentamos, resulta de um estudo de caso realizado com Educadores de Infância, no âmbito da Dissertação de Mestrado em Ciências da Educação, área de especialização de Desenvolvimento Curricular. Ao longo das últimas décadas, devido às mudanças e transformações sociais, as concepções em relação à educação pré-escolar alteraram-se significativamente e começou a sentir-se uma necessidade permanente de instituições onde as crianças pudessem ficar em segurança e recebessem os cuidados primordiais ao seu pleno desenvolvimento e formação. Por estas razões, a educação pré-escolar conquistou um lugar de destaque no meio educativo o que conduziu à redacção de documentos oficiais que apoiam e ajudam os educadores a planificar e a desenvolver a prática pedagógica. Assim, a problemática central do nosso estudo é compreendermos como é que os educadores avaliam as crianças na educação pré-escolar e se os educadores de infância recorrem ao portfolio para avaliarem as crianças. Os nossos principais objectivos investigação são: conceptualizar o conceito de avaliação na educação pré-escolar, bem como, identificar e caracterizar as principais práticas avaliativas utilizadas pelos educadores de infância para avaliarem as aprendizagens significativas adquiridas pelas crianças e o seu desenvolvimento; compreender se os educadores recorrem à construção de portfolios para a avaliação das crianças na educação pré-escolar; identificar as razões da utilização de portfolios e reconhecer/identificar os conteúdos considerados relevantes pelos educadores na construção de portfolios. Para tal, recorremos a um estudo de tipo qualitativo, através da realização de entrevistas semi-directivas a educadores de infância de quatro instituições diferentes: 2 da rede pública e 2 da rede privada da educação pré-escolar. Do estudo realizado, ressaltamos como principais conclusões que a avaliação actualmente é uma prática diária na educação pré-escolar. Através dela os educadores observam a evolução das crianças e as suas necessidades. Também concluímos que os educadores recorrem a diferentes instrumentos de avaliação. No que diz respeito ao portfolio, poderemos dizer que, cada vez mais, os educadores recorrem a este instrumento de trabalho e de avaliação na sua prática pedagógica. Porém, a grande maioria dos entrevistados evidencia muitas dúvidas sobre a sua forma de elaboração/organização, bem como, quais os principais conteúdos que deve conter neste nível de ensino. Isto demonstra-nos que seria importante e necessário existir formação específica sobre este instrumento como meio de trabalhar e evidenciar as aprendizagens das crianças.The communication we present results from a case study done with infant teachers, in the context of the Education Science Master Degree’s Essay, Curricular Development’s specialized area. Through the last decades, due to the changes and social transformations, the conceptions related to pre-school education changed significantly and a permanent need of institutions where children could stay safety and receive the primary cares to their development and education has been started to feel. For those reasons, pre-school education conquered a spot line in the educational environment, which leads to the production of official documents that support and help teachers to plan and develop the pedagogical practice. Therefore, the main subject of our study is to understand how infant teachers evaluates children in pre-school education and if they use the portfolio in order to do that. The main goals of the investigation are: to conceptualize the assessment concept in pre-school education, as well as identify the main evaluative practices used by infant teachers to evaluate the significant learning acquired by children and their development; to understand if infant teachers use portfolios in order to evaluate children in pre-school education; identify the reasons to the use of the portfolio and recognize/identify the contents that are considered relevant by infant teacher in the portfolio. Therefore, our goal is to conceptualize the assessment concept in pre-school education, as well as identify the main evaluative practices used by infant teachers to evaluate the significant learning acquired by children and their development. In order of that, we have developped a qualitative type study, through the realization of semi-directed interviews to infant teachers of four different institutions: 2 from the public network and 2 from the private network of pre-school education. The main conclusions taken from the study is that, nowadays, evaluation is an everyday practice in pre-school education. Through it, infant teachers monitor children evolution and their needs. We also conclude that infant teachers use different evaluation tools. About the portfolio, we can say that infant teachers use more and more this instrument of work and evaluation in their pedagogical practice. However, the great majority of the interviewed showed many doubts about their production/organization way, as well as what are the main contents that this level of education should include. This shows us that it would be important and necessary to have specific specialization about these instruments as a way of working and show children learning

Estudo da construção e desenvolvimento da carreira no ensino superior: o uso da grelha de repertório

Apresenta-se um estudo de avaliação dos processos de construção e desenvolvimento de carreira de 118 estudantes finalistas da Universidade do Minho (Midade=23,38; DPidade = 4,02), a frequentar, pela primeira vez, o último ano da sua licenciatura, no ano de 2005-2006. Para tal, além da recolha de dados de identificação sócio-demográfica e de projecção na carreira, foi utilizado um inventário, para avaliar os modos de construção de identidade de carreira (DISI-O; Dellas & Jernigan, 1981) e a técnica da Grelha de Repertório (Kelly, 1955), para avaliar a relação estabelecida pelos estudantes entre constructos, aspectos identitários e figuras determinantes da construção da sua identidade e, ainda, percursos de carreira (GRC, Silva et al., 2005). Discutem-se os índices gerais do material obtido com a GRC, exemplificando-se com um caso tipo. Este estudo é parte integrante de uma investigação mais alargada sobre disparidades associadas ao género na construção da carreira no ensino superior.Fundação para a Ciência e Tecnologia

Promoção do desenvolvimento vocacional no ensino superior

O estudo das características psicossociais dos estudantes do ensino superior tem sido considerado uma via importante para conhecer factores pessoais dos clientes da intervenção psicológica profiláctica naquele contexto educativo, permitindo desenvolver intervenções vocacionais mais sensíveis às suas necessidades (eg., Luzzo, 2000). O presente estudo contribui para este âmbito, identificando clusters de desenvolvimento psicossocial, numa população de 118 estudantes da Universidade do Minho [52,5%, 62 raparigas, com idades entre 21 e 44 anos (Midade=23,38; DPidade = 4,028), a frequentar, pela primeira vez, o último ano de licenciatura, nas áreas de Educação (17,8%), Artes e Humanidades (14,4%), Ciências Sociais, Comércio e Direito (44,1%), Ciências, Matemática e Informática (12,7%), Engenharia, Indústrias Transformadoras e Construção (10,2%) e Saúde e Protecção Social (0,8%), no ano lectivo de 2005-2006]. Para o efeito, foi realizada uma análise de relações simultâneas (K-mean clustering) entre os modos de identidade vocacional (Dellas Identity Status Inventory – Occupation, DISI-O; Dellas & Jernigan, 1981, adap. Taveira, 1986) e o sexo, a idade e a área de estudos dos alunos. Discute-se a integração dos resultados do presente estudo no desenvolvimento do “Seminário de Gestão Pessoal de Carreira”, da autoria e responsabilidade de técnicos do Serviço de Consulta Psicológica Vocacional da Universidade do Minho. Este Seminário visa ajudar finalistas das licenciaturas da Universidade do Minho a desenvolver uma visão positiva sobre a sua carreira, a determinar objectivos futuros para a sua vida académica e profissional e a ensaiar, de modo protegido, a execução de tais objectivos, a partir de um plano integrado e reflectido de acção. Os dados apresentados nesta comunicação são parte integrante de um estudo mais alargado que pretende contribuir para compreender de que modo mulheres e homens constroem os seus percursos de carreira no ensino superior e, desta forma, ajudar a definir as condições e critérios necessários para assegurar a eficácia e qualidade das intervenções de carreira naquele contexto educativo.Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT) –SFRH/BD/18382/2004

A role for the small GTPases RAC1 and RAC1b in the modulation of NIS expression: potentiation of therapy with radioactive iodine in differentiated thyroid carcinoma

Introduction or Background: The Sodium Iodide Symporter (NIS) is responsible for active transport of iodide into thyroid follicular cells. The retention of its functional expression in most of the well-differentiated thyroid carcinomas (DTCs) enables the use of radioactive iodine (RAI) for treatment of metastatic disease. Still, about 30% of patients with advanced forms of DTC became refractory to RAI which makes their management very challenging. The main reason for impaired iodide uptake in refractory-DTC is the defective functional expression of NIS. Several molecular players have been described as critical for TSH-induced NIS expression, an example being the p38 mitogenic kinase. In breast cancer cells, the small GTPase RAC1 was shown to mediate the positive impact of p38 kinase activity on NIS expression. We, on the other hand, have previously shown that overexpression of RAC1b, a tumor-related splicing variant of RAC1, is associated with worse outcomes in DTC and correlates with the MAPK-activating BRAFV600E mutation, which has been related to the loss of NIS. Since RAC1 and RAC1b may act in an antagonistic fashion to regulate specific cellular responses, we asked if RAC1b would be implicated in NIS downregulation observed in DTCs. Methods Section: NIS expression levels were analyzed by RT-qPCR in a RAC1/RAC1b expression model system developed in non-transformed thyroid cell lines. A non-radioactive iodide influx assay was used to confirm the impact of RAC1-signaling on the efficacy of iodide uptake. Results Section: We demonstrate that ectopic overexpression of RAC1b is sufficient to decrease TSH-induced NIS expression, antagonizing the positive effect of RAC1 GTPase. Moreover, we clearly document, for the first time in thyroid cells, that both NIS expression and iodide uptake are downregulated upon RAC1 inhibition, supporting the role of canonical RAC1 signaling in promoting TSH-induced NIS expression. Conclusion: Our findings provide evidence that RAC1 and RAC1b signaling are implicated in the regulation of NIS expression in thyroid cells and suggest that RAC1b overexpression may be one of the mechanisms contributing to the low levels of NIS observed in some subgroups of DTCs, antagonizing RAC1 stimulatory effect on the TSH/cAMP-mediated induction of NIS expression.FCT - PTDC/BIAMOL/31787/2017N/

Diversity and career construction in higher education : the use of the repertory grid

The goal of this study is to analyse of career personal construction of 118 college students (52.5% female and 47.5% male participants; Mages= 23.4; SD = 4.03). A constructivist technique adapted from “Repertory Grid” (Kelly, 1955), the Career Repertory Grid (GRC, Silva & Taveira, 2005) is used to assess how the students’ established relations between career constructs, identity features and relevant models for the construction of career identity. Results of the GRC are presented, for the total sample and for two individuals, a college woman and a college man. Implications of this study for practice and future research are discussed.Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT

A internet como ferramenta de exploração vocacional

Apresentação efectuada no Ciclo de WorkShops "Prepara o teu Futuro", Braga, Portugal, 2006

Environmental effects on the spatiotemporal variability of sardine distribution along the Portuguese Continental coast

Scientific tools capable of identifying distribution patterns of species are important as they contribute to improve knowledge about biodiversity and species dynamics. The present study aims to estimate the spatiotemporal distribution of sardine (Sardina pilchardus, Walbaum 1792) in the Portuguese continental waters, relating the spatiotemporal variability of biomass index with the environmental conditions. Acoustic data was collected during Portuguese spring acoustic surveys (PELAGO) over a total of 16,370 hauls from 2000 to 2020 (gap in 2012). We propose a spatiotemporal species distribution model that relies on a two-part model for species presence and biomass under presence, such that the biomass process is defined as the product of these two processes. Environmental information is incorporated with time lags, allowing a set of lags with associated weights to be suggested for each explanatory variable. This approach makes the model more complete and realistic, capable of reducing prediction bias and mitigating outliers in covariates caused by extreme events. In addition, based on the posterior predictive distributions obtained, we propose a method of classifying the occupancy areas by the target species within the study region. This classification provides a quite helpful tool for decision makers aiming at marine sustainability and conservation. Supplementary materials accompanying this paper appear on-line.(undefined

Mudanças no self de carreira em estudantes universitários

Apresenta-se um estudo que tem como objectivo avaliar as mudanças no self de carreira de estudantes universitários do início para o final do último ano de graduação. Para tal recorreu-se a um estudo de medidas repetidas dos índices de uma Grelha de Repertório da Carreira (GRC), desenvolvido para este propósito. Esta grelha avalia a relação estabelecida pelos estudantes entre construtos vocacionais, aspectos do self e figuras determinantes da construção da sua identidade. Do estudo participaram 80 estudantes de graduação da Universidade do Minho, no noroeste de Portugal, inscritos pela primeira vez no último ano do curso de licenciatura, dos quais 49 são mulheres (61,25%) e 31 são homens (38,75%), com idades compreendidas entre os 21 e os 45 anos (M=23,9, DP=4,31). Os resultados evidenciam variações intraindividuais, na flexibilidade cognitiva e definição do self de carreira, inferiores no segundo momento de avaliação.Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT