17 research outputs found

    RET Fusion Testing in Patients With NSCLC: The RETING Study

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    Introduction: RET inhibitors with impressive overall response rates are now available for patients with NSCLC, yet the identi fication of RET fusions remains a dif ficult challenge. Most guidelines encourage the upfront use of next -generation sequencing (NGS), or alternatively, fluorescence in situ hybridization (FISH) or reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) when NGS is not possible or available. Taken together, the suboptimal performance of single-analyte assays to detect RET fusions, although consistent with the notion of encouraging universal NGS, is currently widening some of the clinical practice gaps in the implementation of predictive biomarkers in patients with advanced NSCLC. Methods: This situation prompted us to evaluate several RET assays in a large multicenter cohort of RET fusion -positive NSCLC (n 1 / 4 38) to obtain real -world data. In addition to RNA -based NGS (the criterion standard method), all positive specimens underwent break -apart RET FISH with two different assays and were also tested by an RT-PCR assay. Results: The most common RET partners were KIF5B (78.9%), followed by CCDC6 (15.8%). The two RET NGSpositive but FISH -negative samples contained a KIF5B(15)RET(12) fusion. The three RET fusions not identi fied with RT-PCR were AKAP13(35)-RET(12) , KIF5B(24)-RET(9) and KIF5B(24)-RET(11) . All three false -negative RT-PCR cases were FISH -positive, exhibited a typical break -apart pattern, and contained a very high number of positive tumor cells with both FISH assays. Signet ring cells, psammoma bodies, and pleomorphic features were frequently observed (in 34.2%, 39.5%, and 39.5% of tumors, respectively). Conclusions: In-depth knowledge of the advantages and disadvantages of the different RET testing methodologies could help clinical and molecular tumor boards implement and maintain sensible algorithms for the rapid and effective detection of RET fusions in patients with NSCLC. The likelihood of RET false -negative results with both FISH and RT-PCR reinforces the need for upfront NGS in patients with NSCLC. (c) 2024 The Authors. Published by Elsevier Inc. on behalf of the International Association for the Study of Lung Cancer. This is an open access article under the CC BY license (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)

    Cuadernos de pedagogía

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    Resumen basado en el que aporta la revistaPresenta la experiencia del Colegio Hispano Americano, centro de estudiantes sordos, cuyo proyecto educativo se engloba dentro de las experiencias denominadas 'de educación conjunta o combinada bilingüe de alumnos sordos y oyentes'. Aquí, cada grupo cuenta con dos tutores que trabajan juntos en el aula. Uno es oyente y se expresa en lengua oral. El otro es sordo y se comunica mediante la lengua de signos, que se ha extendido a todos los momentos de la vida escolar y que utilizan de forma cotidiana el resto de docentes y las familias.CataluñaES

    Material de apoyo para el aprendizaje de la LSE

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    Este vídeo aporta un material de apoyo polivalente, útil para aquellos que quieren organizar un curso de LSE (Lengua de Signos Española), pero también para los profesores que están desarrollando ya cursos de LSE y necesitan materiales visuales motivadores, o para los alumnos que están aprendiendo y quieren practicar en casa. Se acompaña de una guía para el usuario que explica las características del material y sus posibilidades de uso, asimismo incorpora algunas sugerencias didácticas para contribuir a aumentar su eficacia. Los guiones de cada una de las grabaciones que se presentan en el vídeo, aunque funcionan por sí solos, responden a la secuencia de aprendizajes que propone el 'Programa para la enseñanza de la LSE a familias de niños y niñas sordos (Centro de Desarrollo Curricular, MEC, 1996), y constituyen el material de base para la realización de las actividades correspondientes.MadridBiblioteca de Educación del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Calle San Agustín 5 -3 Planta; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; [email protected]

    Asesoramiento a familias de niños y niñas sordos : orientaciones y pautas de actuación

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    El documento original va acompañado de un vídeoResumen basado en el de la publicaciónLa investigación ha puesto de manifiesto que las interacciones comunicativas tempranas entre padres e hijos son fundamentales para el desarrollo del lenguaje. Los obstáculos en este proceso surgen inicial e inevitablemente cuando nos encontramos con díadas comunicativas no homogéneas y, especialmente, en el caso de las familias oyentes con hijos sordos. Pero estos obstáculos no son insalvables, pudiéndose mejorar la comunicación en el seno de estas díadas no homogéneas y, por tanto, el desarrollo de los niños sordos, aplicando los conocimientos con respecto al desarrollo de estos procesos en los núcleos familiares que comparten un sistema comunicativo. En este sentido se pretende dar una serie de orientaciones y pautas de actuación de acuerdo con dos objetivos básicos: servir de guía para asesorar y ayudar a las familias oyentes con hijos sordos, a la hora de elegir un sistema de comunicación que se pueda compartir y que sea adecuado a las necesidades de sus hijos; y facilitar a los asesores y formadores que quieran y puedan embarcarse en esta tarea la enseñanza del sistema de comunicación elegido. Así, se intenta asegurar la igualdad de oportunidades de los alumnos y alumnas con necesidades educativas especiales.Biblioteca de Educación del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Calle San Agustín, 5 - 3 Planta; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; [email protected]

    Desarrollo del lenguaje y del juego simbólico en niños sordos profundos

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    Estudiar el desarrollo lingüístico y simbólico de los niños sordos profundos educados en diferentes ambientes lingüísticos. Comprender aspectos relativos a la evolución psicológica de niños sordos profundos durante sus 3 primeros años de vida. Parten de las siguientes hipótesis: 1. La adquisición del lenguaje de signos atraviesa etapas semejantes a las señaladas en la adquisición oral por niños oyentes. 2. Se producen diferencias importantes en la adquisición y desarrollo del lenguaje en los niños sordos en función del ambiente lingüístico en el que están inmersos. 3. Se producen diferencias en el desarrollo cognitivo y simbólico entre los niños sordos y los niños oyentes, pero estas diferencias no son generales, sino que afectan a determinadas dimensiones. 12 niños que forman 4 grupos diferentes: niños sordos de padres sordos (3); niños sordos de padres oyentes que utilizan la comunicación bimodal (6); niños sordos de padres oyentes que utilizan solamente el lenguaje oral (1); niños oyentes (2). La investigación consta de 6 capítulos. En el primero se expone la fundamentación teórica del trabajo que trata el desarrollo lingüístico y cognitivo en los niños sordos profundos. En el segundo se describe el diseño de la investigación y la metodología utilizada, donde las dimensiones analizadas son: el desarrollo cognitivo (desarrollo sensoriomotor y el juego simbólico) y el desarrollo comunicativo y lingüístico (nivel de simbolización y combinaciones lingüísticas, modalidad de expresión y función comunicativa desempeñada). En los capítulos 3, 4 y 5 se van presentando sucesivamente los análisis realizados sobre los datos obtenidos en las distintas dimensiones estudiadas: el desarrollo de la comunicación y el lenguaje, las funciones comunicativas, y la evolución del juego simbólico. En el capítulo 6 se detalla un resumen de las conclusiones. La conducta de los niños fue grabada en vídeo en sesiones individuales de media hora mensual. Cuadros, porcentajes. El desarrollo sensoriomotor de los niños sordos es semejante al de los oyentes. El orden de aparición de las funciones comunicativas es similar en los niños sordos y en los oyentes. El lenguaje de signos y la comunicación bimodal son códigos comunicativos más útiles y eficaces que la exclusiva utilización de la comunicación oral para los niños sordos profundos. El estilo comunicativo de los padres es un factor determinante del progreso lingüístico de los niños sordos. El desarrollo del juego simbólico es similar en los niños sordos y los oyentes en las dimensiones de descentramiento, sustitución e integración. Existen más diferencias en las dimensiones de identidad y planificación. La correspondencia encontrada en los niños oyentes entre el desarrollo del juego simbólico y el lenguaje no se encuentra de la misma manera en los niños sordos profundos.MadridBiblioteca de Educación del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Calle San Agustín, 5 - 3 Planta; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; Fax +34917748026; [email protected]

    Introducción a la comunicación bimodal

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    Incluye un diccionario ilustradoSe trata de la presentación de un sistema de comunicación que incluye simultáneamente la expresión manual y oral, es decir, el mensaje se expresa de dos formas a la vez. El documento consta de tres partes: una primera parte donde se encuentran algunos aspectos morfológicos; un bloque de 41 unidades de vocabulario y frases progresivamente más complejas; y una serie de bloques temáticos, que pretenden recoger el vocabulario más común en un tema concreto.MadridBiblioteca de Educación del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Calle San Agustín 5 -3 Planta; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; [email protected]

    Revista de educación

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    Monográfico con el título: 'Mejorar la escuela: perspectivas didácticas y organizativas'. Resumen basado en el de la publicaciónSe analiza la relación entre las habilidades fonológicas de niños sordos en Educación infantil y sus habilidades de lectura en el primer ciclo de Educación primaria. Los objetivos son: desarrollar explícitamente conciencia fonológica en niños sordos de Educación infantil, a través de la enseñanza, determinando cuáles son las estrategias que los niños usan para resolver las tareas 'metafonológicas', dada su exposición a sistemas complementarios o diferentes a la lengua oral; y examinar si esta enseñanza explícita facilita el aprendizaje inicial de la lectura y si el efecto se mantiene hasta el segundo curso de Primaria. Se lleva a cabo un estudio de casos con niños con una sordera profunda y prelocutiva escolarizados en un centro educativo bilingüe que han recibido enseñanza explícita en conciencia fonológica en Educación infantil. Todos los participantes fueron evaluados en habilidades 'metafonológicas' y en lectura a lo largo de cinco cursos escolares. Los resultados muestran que la conciencia fonológica puede desarrollarse en los niños sordos de Educación Infantil antes del aprendizaje formal de la lectura a través de una enseñanza explícita usando la palabra complementada, y que este desarrollo lleva a los niños sordos a usar estrategias fonológicas en lectura. Además, esta enseñanza en Infantil facilita el posterior aprendizaje de la lectura y los efectos positivos de la misma se mantienen hasta el segundo curso de Educación primaria.MadridBiblioteca de Educación del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Calle San Agustín 5 -3 Planta; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; [email protected]

    Immunoferon (AM3) enhances the activities of early-type interferon inducers and natural killer cells

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    The "in vivo" effect of Immunoferon (AM3) on the production of interferon (IFN) and natural killer (NK) activity in young and old mice was studied. Although AM3 is not an IFN inducer by itself, enhancements in the serum IFN levels were produced when drug was associated to Newcastle disease virus or bacterial lipopolysaccharides as IFN inducers. This effect appeared to be dependent on the time lapsed between the inducer agent and drug. In addition, a significant stimulating effect on NK cell activity was also produced by AM3 treatments. This effect could be a consequence of a marked IFN induction and/or a modifying effect in prostaglandin synthesis.This work was supported by a grant from CAICYT (num. 661-444/85 MEC; Spain). Authors thanks Mrs. M.L. del Pozo and Miss. M.C. Granados for their technical assistance, Mr. A. Hurtado for his drawing. Mr. E. Marquez's helpness for the data analysis in a computer program is also acknowledged

    Libro blanco de la lengua de signos española en el sistema educativo

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    Expertos colaboradores: Francisco M. Alonso Cárdenas ; Andikona Baños Egüen ; Kesare Miren Calzacorta Arteta ; Josefa Cedillo Vicente ; Aranzazu Díez Abella ; Fernando Galcerán Troya ; Susana Galera Mendoza ; Mª Ángeles García Ruiz ; María Gascón Ramos ; Lourdes Gómez Monterde ; Menchu González Martín ; Nizar Kasmi Madrid ; Xosé Luis Linares Barbeito ; Mª Teresa López Muiños ; Elena Martín Ortega ; Cueva-Santa Martínez Hervás ; Amelia Minchero San Martín ; Amparo Minguet Soto ; Ana Moreno Rodríguez ; Carlos Moriyón Mojica ; Irma Mª Muñoz Baell ; Rubén Nogueira Fos ; Pilar Pérez Esteve ; María del Mar Píriz Gómez ; Rafael Pozo García ; Eva Mª Sánchez Carmona ; Lola Valdemoro Fernández-Quevedo ; Marta Vinardell i Maristany ; Amparo Zancajo AntónResumen basado en el de la publicaciónSe presenta un documento que recoge las orientaciones básicas para la elaboración del currículo de la Lengua de Signos Española (LSE), las líneas generales que describen los objetivos y contenidos, la metodología y las orientaciones para la evaluación. Este trabajo se concibe principalmente para cumplir con dos finalidades: por una parte recoger un acercamiento a la situación actual de la LSE, observando la realidad en la que están inmersos sus usuarios/as y especialmente en el ámbito educativo; y por otra parte, presentar la propuesta curricular que sirva de base para el futuro diseño y desarrollo del currículo de la LSE. En un primer bloque, se hará una aproximación cuantitativa y cualitativa a la situación educativa del alumnado sordo en el sistema educativo español y un breve análisis del marco legal en el que se encuentra. En el siguiente apartado, se exponen las principales aportaciones que pueden recogerse de diferentes disciplinas científicas como fuentes de elaboración del currículo de la LSE. Dichas fuentes son la epistemológica, la sociológica, la psicológica y la pedagógica. Y en el último bloque, se realiza una primera propuesta curricular para el área de la LSE.ES

    Cuadernos de pedagogía

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    Analiza lo que se entiende por exclusión educativa, qué tipos de alumnos se encuentran excluidos y las causas de esa exclusión. Después presenta una serie de ideas para que esa educación exclusiva pase a ser inclusiva y para convertir el centro escolar en una comunidad de aprendizaje abierto a la participación de todos los agentes educativos.CataluñaES
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