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Holoprosencéphalie : A propos d’un cas
L'holoprosencĂ©phalie (HPE) est une malformation cĂ©rĂ©brale complexe rĂ©sultant d'une division incomplète du prosencĂ©phale, survenant entre le 18ème et le 28ème jour de vie embryonnaire et affectant Ă la fois le cerveau et la face. Trois degrĂ©s de sĂ©vĂ©ritĂ© croissante ont Ă©tĂ© dĂ©crits : l'holoprosencĂ©phalie lobaire, semi-lobaire, et alobaire. Des anomalies de la face peuvent s'associer Ă la malformation cĂ©rĂ©brale (leur gravitĂ© reflète grossièrement le degrĂ© de sĂ©vĂ©ritĂ© de l'holoprosencĂ©phalie). Les Ă©tiologies sont essentiellement les anomalies chromosomiques et le diabète maternel. Le diagnostic repose sur l’échographie et l’IRM antĂ©natales au troisième trimestre de la grossesse, la clinique, l’échographie trans-fontanellaire, la TDM et surtout l’IRM cĂ©rĂ©brale. Le diagnostic gĂ©nĂ©tique fait appel au caryotype. Nous dĂ©crivons un cas d’ holoprosencĂ©phalie dĂ©couverte après un accouchement survenu Ă 30 SA, chez une patiente primigeste de 26 ans, mal suivie, ayant une consanguinitĂ© du premier degrĂ©, non supplĂ©mentĂ©e en acide folique, et ayant pris du fenugrec au cours du premier trimestre de sa grossesse. Dans la majoritĂ© des cas, le pronostic est rĂ©servĂ©. Â