Argumentation in biology : exploration and analysis through a gene expression use case

Argumentation theory conceptualises the human practice of debating. Implemented as computational argumentation it enables a computer to perform a virtual debate. Using existing knowledge from research into argumentation theory, this thesis investigates the potential of computational argumentation within biology. As a form of non-monotonic reasoning, argumentation can be used to tackle inconsistent and incomplete information - two common problems for the users of biological data. Exploration of argumentation shall be conducted by examining these issues within one biological subdomain: in situ gene expression information for the developmental mouse. Due to the complex and often contradictory nature of biology, occasionally it is not apparent whether or not a particular gene is involved in the development of a particular tissue. Expert biological knowledge is recorded, and used to generate arguments relating to this matter. These arguments are presented to the user in order to help him/her decide whether or not the gene is expressed. In order to do this, the notion of argumentation schemes has been borrowed from philosophy, and combined with ideas and technologies from arti cial intelligence. The resulting conceptualisation is implemented and evaluated in order to understand the issues related to applying computational argumentation within biology. Ultimately, this work concludes with a discussion of Argudas - a real world tool developed for the biological community, and based on the knowledge gained during this work

Combining ontologies and rules with clinical archetypes

Al igual que otros campos que dependen en gran medida de las funcionalidades ofrecidas por las tecnologías de la información y las comunicaciones (IT), la biomedicina y la salud necesitan cada vez más la implantación de normas y mecanismos ampliamente aceptados para el intercambio de datos, información y conocimiento. Dicha necesidad de compatibilidad e interoperabilidad va más allá de las cuestiones sintácticas y estructurales, pues la interoperabilidad semántica es también requerida. La interoperabilidad a nivel semántico es esencial para el soporte computarizado de alertas, flujos de trabajo y de la medicina basada en evidencia cuando contamos con la presencia de sistemas heterogéneos de Historia Clínica Electrónica (EHR). El modelo de arquetipos clínicos respaldado por el estándar CEN/ISO EN13606 y la fundación openEHR ofrece un mecanismo para expresar las estructuras de datos clínicos de manera compartida e interoperable. El modelo ha ido ganando aceptación en los últimos años por su capacidad para definir conceptos clínicos basados en un Modelo de Referencia común. Dicha separación a dos capas permite conservar la heterogeneidad de las implementaciones de almacenamiento a bajo nivel, presentes en los diferentes sistemas de EHR. Sin embargo, los lenguajes de arquetipos no soportan la representación de reglas clínicas ni el mapeo a ontologías formales, ambos elementos fundamentales para alcanzar la interoperabilidad semántica completa pues permiten llevar a cabo el razonamiento y la inferencia a partir del conocimiento clínico existente. Paralelamente, es reconocido el hecho de que la World Wide Web presenta requisitos análogos a los descritos anteriormente, lo cual ha fomentado el desarrollo de la Web Semántica. El progreso alcanzado en este terreno, con respecto a la representación del conocimiento y al razonamiento sobre el mismo, es combinado en esta tesis con los modelos de EHR con el objetivo de mejorar el enfoque de los arquetipos clínicos y ofrecer funcionalidades que se corresponden con nivel más alto de interoperabilidad semántica. Concretamente, la investigación que se describe a continuación presenta y evalúa un enfoque para traducir automáticamente las definiciones expresadas en el lenguaje de definición de arquetipos de openEHR (ADL) a una representación formal basada en lenguajes de ontologías. El método se implementa en la plataforma ArchOnt, que también es descrita. A continuación se estudia la integración de dichas representaciones formales con reglas clínicas, ofreciéndose un enfoque para reutilizar el razonamiento con instancias concretas de datos clínicos. Es importante ver como el acto de compartir el conocimiento clínico expresado a través de reglas es coherente con la filosofía de intercambio abierto fomentada por los arquetipos, a la vez que se extiende la reutilización a proposiciones de conocimiento declarativo como las utilizadas en las guías de práctica clínica. De esta manera, la tesis describe una técnica de mapeo de arquetipos a ontologías, para luego asociar reglas clínicas a la representación resultante. La traducción automática también permite la conexión formal de los elementos especificados en los arquetipos con conceptos clínicos equivalentes provenientes de otras fuentes como son las terminologías clínicas. Dichos enlaces fomentan la reutilización del conocimiento clínico ya representado, así como el razonamiento y la navegación a través de distintas ontologías clínicas. Otra contribución significativa de la tesis es la aplicación del enfoque mencionado en dos proyectos de investigación y desarrollo clínico, llevados a cabo en combinación con hospitales universitarios de Madrid. En la explicación se incluyen ejemplos de las aplicaciones más representativas del enfoque como es el caso del desarrollo de sistemas de alertas orientados a mejorar la seguridad del paciente. No obstante, la traducción automática de arquetipos clínicos a lenguajes de ontologías constituye una base común para la implementación de una amplia gama de actividades semánticas, razonamiento y validación, evitándose así la necesidad de aplicar distintos enfoques ad-hoc directamente sobre los arquetipos para poder satisfacer las condiciones de cada contexto

Representing chemical structures using OWL and discriptions graphs

Objects can be said to be structured when their representation also contains their parts. While OWL in general can describe structured objects, description graphs are a recent, decidable extension to OWL which support the description of classes of structured objects whose parts are related in complex ways. Classes of chemical entities such as molecules, ions and groups (parts of molecules) are often characterised by the way in which the constituent atoms of their instances are connected via chemical bonds. For chemoinformatics tools and applications, this internal structure is represented using chemical graphs. We here present a chemical knowledge base based on the standard chemical graph model using description graphs, OWL and rules. We include in our ontology chemical classes, groups, and molecules, together with their structures encoded as description graphs. We show how role-safe rules can be used to determine parthood between groups and molecules based on the graph structures and to determine basic chemical properties. Finally, we investigate the scalability of the technology used through the development of an automatic utility to convert standard chemical graphs into description graphs, and converting a large number of diverse graphs obtained from a publicly available chemical database.Computer Science (School of Computing)M. Sc. (Computer Science

Combining ontologies and rules with clinical archetypes

Al igual que otros campos que dependen en gran medida de las funcionalidades ofrecidas por las tecnologías de la información y las comunicaciones (IT), la biomedicina y la salud necesitan cada vez más la implantación de normas y mecanismos ampliamente aceptados para el intercambio de datos, información y conocimiento. Dicha necesidad de compatibilidad e interoperabilidad va más allá de las cuestiones sintácticas y estructurales, pues la interoperabilidad semántica es también requerida. La interoperabilidad a nivel semántico es esencial para el soporte computarizado de alertas, flujos de trabajo y de la medicina basada en evidencia cuando contamos con la presencia de sistemas heterogéneos de Historia Clínica Electrónica (EHR). El modelo de arquetipos clínicos respaldado por el estándar CEN/ISO EN13606 y la fundación openEHR ofrece un mecanismo para expresar las estructuras de datos clínicos de manera compartida e interoperable. El modelo ha ido ganando aceptación en los últimos años por su capacidad para definir conceptos clínicos basados en un Modelo de Referencia común. Dicha separación a dos capas permite conservar la heterogeneidad de las implementaciones de almacenamiento a bajo nivel, presentes en los diferentes sistemas de EHR. Sin embargo, los lenguajes de arquetipos no soportan la representación de reglas clínicas ni el mapeo a ontologías formales, ambos elementos fundamentales para alcanzar la interoperabilidad semántica completa pues permiten llevar a cabo el razonamiento y la inferencia a partir del conocimiento clínico existente. Paralelamente, es reconocido el hecho de que la World Wide Web presenta requisitos análogos a los descritos anteriormente, lo cual ha fomentado el desarrollo de la Web Semántica. El progreso alcanzado en este terreno, con respecto a la representación del conocimiento y al razonamiento sobre el mismo, es combinado en esta tesis con los modelos de EHR con el objetivo de mejorar el enfoque de los arquetipos clínicos y ofrecer funcionalidades que se corresponden con nivel más alto de interoperabilidad semántica. Concretamente, la investigación que se describe a continuación presenta y evalúa un enfoque para traducir automáticamente las definiciones expresadas en el lenguaje de definición de arquetipos de openEHR (ADL) a una representación formal basada en lenguajes de ontologías. El método se implementa en la plataforma ArchOnt, que también es descrita. A continuación se estudia la integración de dichas representaciones formales con reglas clínicas, ofreciéndose un enfoque para reutilizar el razonamiento con instancias concretas de datos clínicos. Es importante ver como el acto de compartir el conocimiento clínico expresado a través de reglas es coherente con la filosofía de intercambio abierto fomentada por los arquetipos, a la vez que se extiende la reutilización a proposiciones de conocimiento declarativo como las utilizadas en las guías de práctica clínica. De esta manera, la tesis describe una técnica de mapeo de arquetipos a ontologías, para luego asociar reglas clínicas a la representación resultante. La traducción automática también permite la conexión formal de los elementos especificados en los arquetipos con conceptos clínicos equivalentes provenientes de otras fuentes como son las terminologías clínicas. Dichos enlaces fomentan la reutilización del conocimiento clínico ya representado, así como el razonamiento y la navegación a través de distintas ontologías clínicas. Otra contribución significativa de la tesis es la aplicación del enfoque mencionado en dos proyectos de investigación y desarrollo clínico, llevados a cabo en combinación con hospitales universitarios de Madrid. En la explicación se incluyen ejemplos de las aplicaciones más representativas del enfoque como es el caso del desarrollo de sistemas de alertas orientados a mejorar la seguridad del paciente. No obstante, la traducción automática de arquetipos clínicos a lenguajes de ontologías constituye una base común para la implementación de una amplia gama de actividades semánticas, razonamiento y validación, evitándose así la necesidad de aplicar distintos enfoques ad-hoc directamente sobre los arquetipos para poder satisfacer las condiciones de cada contexto

Analysis of gene expression patterns in animals

During my PhD, my aim was to provide new tools to increase our capacity to analyse gene expression patterns, and to study on a large-scale basis the evolution of gene expression in animals. Gene expression patterns (when and where a gene is expressed) are a key feature in understanding gene function, notably in development. It appears clear now that the evolution of developmental processes and of phenotypes is shaped both by evolution at the coding sequence level, and at the gene expression level.Studying gene expression evolution in animals, with complex expression patterns over tissues and developmental time, is still challenging. No tools are available to routinely compare expression patterns between different species, with precision, and on a large-scale basis. Studies on gene expression evolution are therefore performed only on small genes datasets, or using imprecise descriptions of expression patterns.The aim of my PhD was thus to develop and use novel bioinformatics resources, to study the evolution of gene expression. To this end, I developed the database Bgee (Base for Gene Expression Evolution). The approach of Bgee is to transform heterogeneous expression data (ESTs, microarrays, and in-situ hybridizations) into present/absent calls, and to annotate them to standard representations of anatomy and development of different species (anatomical ontologies). An extensive mapping between anatomies of species is then developed based on hypothesis of homology. These precise annotations to anatomies, and this extensive mapping between species, are the major assets of Bgee, and have required the involvement of many co-workers over the years. My main personal contribution is the development and the management of both the Bgee database and the web-application.Bgee is now on its ninth release, and includes an important gene expression dataset for 5 species (human, mouse, drosophila, zebrafish, Xenopus), with the most data from mouse, human and zebrafish. Using these three species, I have conducted an analysis of gene expression evolution after duplication in vertebrates.Gene duplication is thought to be a major source of novelty in evolution, and to participate to speciation. It has been suggested that the evolution of gene expression patterns might participate in the retention of duplicate genes. I performed a large-scale comparison of expression patterns of hundreds of duplicated genes to their singleton ortholog in an outgroup, including both small and large-scale duplicates, in three vertebrate species (human, mouse and zebrafish), and using highly accurate descriptions of expression patterns. My results showed unexpectedly high rates of de novo acquisition of expression domains after duplication (neofunctionalization), at least as high or higher than rates of partitioning of expression domains (subfunctionalization). I found differences in the evolution of expression of small- and large-scale duplicates, with small-scale duplicates more prone to neofunctionalization. Duplicates with neofunctionalization seemed to evolve under more relaxed selective pressure on the coding sequence. Finally, even with abundant and precise expression data, the majority fate I recovered was neither neo- nor subfunctionalization of expression domains, suggesting a major role for other mechanisms in duplicate gene retention

From Rationality To Relationality: Teacher-Student Relationship As Unknowing

This dissertation reimagines the teacher-student relationship through a philosophical approach that draws on Laozi, Karen Barad, Deleuze & Guattari, and Emmanuel Levinas. The teacher-student relationship is normally considered a relationship of the knower (teacher) and the unknower (student) based on the modern western tradition of episteme. This dissertation interrogates the modern binary of the teacher/student, subject/object relationship by bringing ontology and ethics into educational discourse. The problematic practices of modern schooling include the reduction of teaching to knowledge transmission, and the rigid dichotomy of a subject/object relation between teacher and student. Following a Taoist Way of philosophical thinking, this work re-imagines the teacher-student relationship by shifting the understanding of “knowing,” “being” and “child” from a modern perspective to an “ethico-onto-epistemological” perspective. Re-thinking the modern concept of knowing into the entanglement of knowing, being, and ethics does not mean we depreciate the value of knowing; rather we adhere to a fundamental break in a privileging of the discursive and a thinking of knowledge as the sole domain of epistemology. Laozi’s philosophy of “wu-wei”, Barad’s concepts of “intra-actions,” “ethico-onto-epistemology,” Deleuze & Guattari’s concepts of “rhizome” and “becoming,” and Levinas’ ethics of the “Other” propose a “pedagogy of unknowing”, where both teachers and students partake in an intra-active process of “becoming.” Based on the pedagogy of unknowing, I argue that it is not knowledge or the knowledge of the Other that is important, rather, our orientation to the Other’s unknowability as a starting point for learning from the Other. Ultimately, in responding to the rational dualism and the crisis of representation in language and theories, the last chapter turns to silence as the end/beginning of the conversation

JURI SAYS:An Automatic Judgement Prediction System for the European Court of Human Rights

In this paper we present the web platform JURI SAYS that automatically predicts decisions of the European Court of Human Rights based on communicated cases, which are published by the court early in the proceedings and are often available many years before the final decision is made. Our system therefore predicts future judgements of the court. The platform is available at jurisays.com and shows the predictions compared to the actual decisions of the court. It is automatically updated every month by including the prediction for the new cases. Additionally, the system highlights the sentences and paragraphs that are most important for the prediction (i.e. violation vs. no violation of human rights)

Philosophical Issues in Sport Science

The role and value of science within sport increases with ever greater professionalization and commercialization. Scientific and technological innovations are devised to increase performance, ensure greater accuracy of measurement and officiating, reduce risks of harm, enhance spectatorship, and raise revenues. However, such innovations inevitably come up against epistemological and metaphysical problems related to the nature of sport and physical competition. This Special Issue identifies and explores key and contemporary philosophical issues in relation to the science of sport and exercise. It is divided into three sections: 1. Scientific evidence, causation, and sport; 2. Science technology and sport officiating; and 3. Scientific influences on the construction of sport. It brings together scholars working on philosophical problems in sport to examine issues related to the values and assumptions behind sport and exercise science and key problems resulting from these and to provide recommendations for improving its practice

Change Management for Distributed Ontologies

Akkermans, J.M. [Promotor]Schreiber, A.T. [Promotor

Thinking outside the TBox multiparty service matchmaking as information retrieval

Service oriented computing is crucial to a large and growing number of computational undertakings. Central to its approach are the open and network-accessible services provided by many different organisations, and which in turn enable the easy creation of composite workflows. This leads to an environment containing many thousands of services, in which a programmer or automated composition system must discover and select services appropriate for the task at hand. This discovery and selection process is known as matchmaking. Prior work in the field has conceived the problem as one of sufficiently describing individual services using formal, symbolic knowledge representation languages. We review the prior work, and present arguments for why it is optimistic to assume that this approach will be adequate by itself. With these issues in mind, we examine how, by reformulating the task and giving the matchmaker a record of prior service performance, we can alleviate some of the problems. Using two formalisms—the incidence calculus and the lightweight coordination calculus—along with algorithms inspired by information retrieval techniques, we evolve a series of simple matchmaking agents that learn from experience how to select those services which performed well in the past, while making minimal demands on the service users. We extend this mechanism to the overlooked case of matchmaking in workflows using multiple services, selecting groups of services known to inter-operate well. We examine the performance of such matchmakers in possible future services environments, and discuss issues in applying such techniques in large-scale deployments