Simple identification tools in FishBase

Simple identification tools for fish species were included in the FishBase information system from its inception. Early tools made use of the relational model and characters like fin ray meristics. Soon pictures and drawings were added as a further help, similar to a field guide. Later came the computerization of existing dichotomous keys, again in combination with pictures and other information, and the ability to restrict possible species by country, area, or taxonomic group. Today, www.FishBase.org offers four different ways to identify species. This paper describes these tools with their advantages and disadvantages, and suggests various options for further development. It explores the possibility of a holistic and integrated computeraided strategy

Computer aided identification of biological specimens using self-organizing maps

For scientific or socio-economic reasons it is often necessary or desirable that biological material be identified. Given that there are an estimated 10 million living organisms on Earth, the identification of biological material can be problematic. Consequently the services of taxonomist specialists are often required. However, if such expertise is not readily available it is necessary to attempt an identification using an alternative method. Some of these alternative methods are unsatisfactory or can lead to a wrong identification. One of the most common problems encountered when identifying specimens is that important diagnostic features are often not easily observed, or may even be completely absent. A number of techniques can be used to try to overcome this problem, one of which, the Self Organizing Map (or SOM), is a particularly appealing technique because of its ability to handle missing data. This thesis explores the use of SOMs as a technique for the identification of indigenous trees of the Acacia species in KwaZulu-Natal, South Africa. The ability of the SOM technique to perform exploratory data analysis through data clustering is utilized and assessed, as is its usefulness for visualizing the results of the analysis of numerical, multivariate botanical data sets. The SOM’s ability to investigate, discover and interpret relationships within these data sets is examined, and the technique’s ability to identify tree species successfully is tested. These data sets are also tested using the C5 and CN2 classification techniques. Results from both these techniques are compared with the results obtained by using a SOM commercial package. These results indicate that the application of the SOM to the problem of biological identification could provide the start of the long-awaited breakthrough in computerized identification that biologists have eagerly been seeking.Dissertation (MSc)--University of Pretoria, 2011.Computer Scienceunrestricte

From models to data: understanding biodiversity patterns from environmental DNA data

La distribution de l'abondance des espèces en un site, et la similarité de la composition taxonomique d'un site à l'autre, sont deux mesures de la biodiversité ayant servi de longue date de base empirique aux écologues pour tenter d'établir les règles générales gouvernant l'assemblage des communautés d'organismes. Pour ce type de mesures intégratives, le séquençage haut-débit d'ADN prélevé dans l'environnement (" ADN environnemental ") représente une alternative récente et prometteuse aux observations naturalistes traditionnelles. Cette approche présente l'avantage d'être rapide et standardisée, et donne accès à un large éventail de taxons microbiens jusqu'alors indétectables. Toutefois, ces jeux de données de grande taille à la structure complexe sont difficiles à analyser, et le caractère indirect des observations complique leur interprétation. Le premier objectif de cette thèse est d'identifier les modèles statistiques permettant d'exploiter ce nouveau type de données afin de mieux comprendre l'assemblage des communautés. Le deuxième objectif est de tester les approches retenues sur des données de biodiversité du sol en forêt amazonienne, collectées en Guyane française. Deux grands types de processus sont invoqués pour expliquer l'assemblage des communautés d'organismes : les processus "neutres", indépendants de l'espèce considérée, que sont la naissance, la mort et la dispersion des organismes, et les processus liés à la niche écologique occupée par les organismes, c'est-à-dire les interactions avec l'environnement et entre organismes. Démêler l'importance relative de ces deux types de processus dans l'assemblage des communautés est une question fondamentale en écologie ayant de nombreuses implications, notamment pour l'estimation de la biodiversité et la conservation. Le premier chapitre aborde cette question à travers la comparaison d'échantillons d'ADN environnemental prélevés dans le sol de diverses parcelles forestières en Guyane française, via les outils classiques d'analyse statistique en écologie des communautés. Le deuxième chapitre se concentre sur les processus neutres d'assemblages des communautés. S.P. Hubbell a proposé en 2001 un modèle décrivant ces processus de façon probabiliste, et pouvant être utilisé pour quantifier la capacité de dispersion des organismes ainsi que leur diversité à l'échelle régionale simplement à partir de la distribution d'abondance des espèces observée en un site. Dans ce chapitre, les biais liés à l'utilisation de l'ADN environnemental pour reconstituer la distribution d'abondance des espèces sont discutés, et sont quantifiés au regard de l'estimation des paramètres de dispersion et de diversité régionale. Le troisième chapitre se concentre sur la manière dont les différences non-aléatoires de composition taxonomique entre sites échantillonnés, résultant des divers processus d'assemblage des communautés, peuvent être détectées, représentées et interprétés. Un modèle statistique conçu à l'origine pour classifier les documents à partir des thèmes qu'ils abordent est ici appliqué à des échantillons de sol prélevés selon une grille régulière au sein d'une grande parcelle forestière. La structure spatiale de la composition taxonomique des microorganismes est caractérisée avec succès et reliée aux variations fines des conditions environnementales au sein de la parcelle. Les implications des résultats de la thèse sont enfin discutées. L'accent est mis en particulier sur le potentiel des modèles thématique (" topic models ") pour la modélisation des données de biodiversité issues de l'ADN environnemental.Integrative patterns of biodiversity, such as the distribution of taxa abundances and the spatial turnover of taxonomic composition, have been under scrutiny from ecologists for a long time, as they offer insight into the general rules governing the assembly of organisms into ecological communities. Thank to recent progress in high-throughput DNA sequencing, these patterns can now be measured in a fast and standardized fashion through the sequencing of DNA sampled from the environment (e.g. soil or water), instead of relying on tedious fieldwork and rare naturalist expertise. They can also be measured for the whole tree of life, including the vast and previously unexplored diversity of microorganisms. Taking full advantage of this new type of data is challenging however: DNA-based surveys are indirect, and suffer as such from many potential biases; they also produce large and complex datasets compared to classical censuses. The first goal of this thesis is to investigate how statistical tools and models classically used in ecology or coming from other fields can be adapted to DNA-based data so as to better understand the assembly of ecological communities. The second goal is to apply these approaches to soil DNA data from the Amazonian forest, the Earth's most diverse land ecosystem. Two broad types of mechanisms are classically invoked to explain the assembly of ecological communities: 'neutral' processes, i.e. the random birth, death and dispersal of organisms, and 'niche' processes, i.e. the interaction of the organisms with their environment and with each other according to their phenotype. Disentangling the relative importance of these two types of mechanisms in shaping taxonomic composition is a key ecological question, with many implications from estimating global diversity to conservation issues. In the first chapter, this question is addressed across the tree of life by applying the classical analytic tools of community ecology to soil DNA samples collected from various forest plots in French Guiana. The second chapter focuses on the neutral aspect of community assembly. A mathematical model incorporating the key elements of neutral community assembly has been proposed by S.P. Hubbell in 2001, making it possible to infer quantitative measures of dispersal and of regional diversity from the local distribution of taxa abundances. In this chapter, the biases introduced when reconstructing the taxa abundance distribution from environmental DNA data are discussed, and their impact on the estimation of the dispersal and regional diversity parameters is quantified. The third chapter focuses on how non-random differences in taxonomic composition across a group of samples, resulting from various community assembly processes, can be efficiently detected, represented and interpreted. A method originally designed to model the different topics emerging from a set of text documents is applied here to soil DNA data sampled along a grid over a large forest plot in French Guiana. Spatial patterns of soil microorganism diversity are successfully captured, and related to fine variations in environmental conditions across the plot. Finally, the implications of the thesis findings are discussed. In particular, the potential of topic modelling for the modelling of DNA-based biodiversity data is stressed

Essays on collective reputation and authenticity in agri-food markets

Authenticity in agriculture, food and resource markets has been an ongoing policy challenge to regulators and food industries, and a major concern to consumers given the complex nature of global food supply chains and the increasing spate of market fraud reports across the world. In a bid to boost their economic return, some firms may engage in illicit activities that comprise authenticity including: adulteration, substitution of substandard products, unapproved enhancements of food products, false and misleading quality claims. Such actions, often times, create negative reputation externalities for other agri-food firms in the sector, and may also result in trade conflicts and border rejections; while consumers incur transaction (search) costs in verifying product attributes due to quality uncertainty. This dissertation focuses on collective reputation and contributes to an understanding of authenticity issues in agri-food and resource markets. The analysis examines the role of industry-led quality assurance systems and evolving technologies in enhancing authenticity signals and reducing information asymmetry in the context of market fraud and collective reputation within food and resource supply chains. This dissertation consists of three papers. Paper 1 examines technological solutions to authenticity issues in the context of international trade. The paper explores the role of an emerging authenticity technology, International Barcode of Life (IBOL) in strengthening the enforcement of the Convention on International Trade in Endangered Species of wild fauna and flora (CITES). The focus of the analysis is CITES restrictions on commercial trade in the endangered species tree of Brazilian rosewood (Dalbergia nigra). The first paper provides an overview of the applications of the IBOL technology in species identification to date. A graphical partial equilibrium trade model examines three scenarios consisting of adoption of IBOL authenticity technology by a single major importing country, multilateral adoption, and adoption by the exporting country. The scenarios suggest that a threat of multilateral testing for the authenticity of imported rosewood could eliminate cross border commercial trade in the endangered species. Upstream testing and certification of authenticity in the exporting country could increase importers’ confidence and the demand for legally harvested rosewood. The results suggest that technological solutions to authenticity issues in international markets have the potential to reduce quality uncertainty and could act as a complement to regulatory enforcement under CITES. Paper 2 explores the industry-led Vintners Quality Alliance (VQA) quality assurance system for Canadian wines to examine how an industry seeks to signal authenticity assurances to protect its collective reputation. Hedonic and Probit models are estimated using data on wine attributes sourced from the Liquor Control Board of Ontario (LCBO). Hedonic models examine whether VQA certification, versus other collective and individual reputation signals (region, winery), elicits a price premium. The Probit analysis examines factors that determine a winery’s decision to seek VQA certification for a specific wine. The results suggest that while a number of attributes including VQA certification, percentage alcohol content, sweetness (sugar level), volume of wine supplied and vintage, have a significant influence on the price of wine, VQA adds a premium beyond other signals of reputation (winery and region). The magnitude of the effect of individual and collective reputation on the price of wine differs for the different types/colours of wine. The Probit model results suggest that wineries that supply large volumes of wine (more than 1000 cases) in Ontario and produce icewine and non-blended wines have a higher tendency of seeking VQA status. The results imply that VQA could be used as a shorthand for quality, while premium and reputation driven by authenticity in the wine industry could serve as an incentive for other agri-food industries to establish similar quality assurance systems. Paper 3 examines the incidence of mislabelling and substitution in fish markets using supply, demand and welfare analysis. The paper focuses on incentives for the private sector (retailers) or a third party to adopt IBOL technology to protect their reputation and for supply chain monitoring. The feasibility of IBOL technology for a typical retail store in Canada is assessed using a simple simulation analysis. The analysis suggests that the costs of switching to the IBOL system, the number of retailers already using the technology and their market shares are likely to influence a retailer’s adoption of the technology. The ease of catching cheaters along the fish supply chain through third party monitoring is expected to depend on the accuracy of the technology in detecting fraud, the sampling frequency (rate) and rate of species substitution; while enforcement of legal penalties and other costs would serve as a disincentive to cheat as these costs negatively affect expected profit. The simulation analysis suggests that presently IBOL technology appears to be feasible for a typical retail store in Canada if testing is done in an external facility, but may not be feasible if fixed and other costs associated with the IBOL system are considered. The paper suggests that reducing the size of the technology to a hand-held tool and coordination of small scale retailers are potential ways to make the technology affordable and expand its use

Knowledge Driven Approaches and Machine Learning Improve the Identification of Clinically Relevant Somatic Mutations in Cancer Genomics

For cancer genomics to fully expand its utility from research discovery to clinical adoption, somatic variant detection pipelines must be optimized and standardized to ensure identification of clinically relevant mutations and to reduce laborious and error-prone post-processing steps. To address the need for improved catalogues of clinically and biologically important somatic mutations, we developed DoCM, a Database of Curated Mutations in Cancer (http://docm.info), as described in Chapter 2. DoCM is an open source, openly licensed resource to enable the cancer research community to aggregate, store and track biologically and clinically important cancer variants. DoCM is currently comprised of 1,364 variants in 132 genes across 122 cancer subtypes, based on the curation of 876 publications. To demonstrate the utility of this resource, the mutations in DoCM were used to identify variants of established significance in cancer that were missed by standard variant discovery pipelines (Chapter 3). Sequencing data from 1,833 cases across four TCGA projects were reanalyzed and 1,228 putative variants that were missed in the original TCGA reports were identified. Validation sequencing data were produced from 93 of these cases to confirm the putative variant we detected with DoCM. Here, we demonstrated that at least one functionally important variant in DoCM was recovered in 41% of cases studied. A major bottleneck in the DoCM analysis in Chapter 3 was the filtering and manual review of somatic variants. Several steps in this post-processing phase of somatic variant calling have already been automated. However, false positive filtering and manual review of variant candidates remains as a major challenge, especially in high-throughput discovery projects or in clinical cancer diagnostics. In Chapter 4, an approach that systematized and standardized the post-processing of somatic variant calls using machine learning algorithms, trained on 41,000 manually reviewed variants from 20 cancer genome projects, is outlined. The approach accurately reproduced the manual review process on hold out test samples, and accurately predicted which variants would be confirmed by orthogonal validation sequencing data. When compared to traditional manual review, this approach increased identification of clinically actionable variants by 6.2%. These chapters outline studies that result in substantial improvements in the identification and interpretation of somatic variants, the use of which can standardize and streamline cancer genomics, enabling its use at high throughput as well as clinically

Novel Methods for Analyzing and Visualizing Phylogenetic Placements

Die DNS (englisch: DNA) bildet die vererbbare Grundlage allen bekannten Lebens auf dem Planeten. Entsprechend wichtig ist ihre "Entschlüsselung" für die Biologie im Allgemeinen, und für die Erforschung der evolutionären Zusammenhänge verschiedener biologischer Artern im Besonderen. In den letzten Jahrzehnten hat eine rasante technologische Entwicklung im Bereich der DNS-Sequenzierung stattgefunden, die auch auf absehbare Zeit noch nicht zum Stillstand kommen wird. Die biologische Forschung hat daher den Bedarf an computer-gestützten Methoden erkannt, sowohl in Bezug auf die Speicherung und Verarbeitung der immensen Datenmengen, die bei der Sequenzierung anfallen, als auch in Bezug auf deren Analyse und Visualisierung. Eine grundlegene Fragestellung ist dabei die nach dem Stammbaum des Lebens, der die evolutionäre Verwandtschaft der Arten beschreibt. Diese Wissenschaft wird Phylogenetik, und die resultierenden Strukturen phylogenetische Bäume genannt. Häufig basieren diese Bäume auf dem Vergleich von DNS-Sequenzen der Arten, mit der Idee, dass Arten mit ähnlicher DNS auch im Baum nah beieinander liegen. Die Berechnung eines solchen Baumes aus DNS-Daten kann als Optimierungsproblem formuliert werden, das durch die stetig wachsende Menge an Daten für die Informatik eine Herausforderung darstellt. Aktuell beschäftigt sich die Mikrobiologie zum Beispiel mit der Erkundung und Erforschung von Proben (Samples), die aus Meereswasser, dem Erdreich, dem menschlichen Körper, und ähnlichen Umgebungen gewonnen wurden: Welche mikrobischen Arten, Bakterien und andere Einzeller, bewohnen diese Umgebungen und Proben? Das zugehörige Forschungsfeld ist die Meta-Genetik. Einen verlässlichen Stammbaum für die aber-millionen an Sequenzen aus solchen Proben zu errechnen ist praktisch unmöglich. Eine Alternative bietet die phylogenetische Platzierung der Sequenzen auf einem gegebenen Referenz-Baum von bekannten Arten (so genanntes phylogenetisches Placement): Hierbei wird ein Stammbaum aus Referenz-Sequenzen bekannter Arten gewählt, der möglichst viel der in den Proben zu erwartenden Artenvielfalt abdeckt, und dann für jede Sequenz aus den Proben die nächste Verwandtschaft innerhalb des Baumes bestimmt. Dies resultiert in einer Zuordnung von Sequenzen auf die Positionen verwandter Arten im Referenz-Baum. Diese Zuordnung kann auch als Verteilung der Sequenzen auf dem Baum verstanden werden: In dieser Interpretation kann man beispielsweise erkennen, welche Arten (und deren Verwandtschaft) besonders häufig in den Proben vertreten sind. Diese Arbeit beschäftigt sich mit neuen Methoden zur Vor- und Nachbereitung, Analyse, und Visualisierung rund um den Kernbereich des phylogenetischen Placements von DNS-Sequenzen. Zunächst stellen wir eine Methode vor, die einen geeigneten Referenz-Baum für die Platzierung liefern kann. Die Methode heißt PhAT (Phylogenetic Automatic (Reference) Trees), und nutzt Datenbanken bekannter DNS-Sequenzen, um geeigenete Referenz-Sequenzen für den Baum zu bestimmen. Die durch PhAT produzierten Bäume sind beispielsweise dann interessant, wenn die in den Proben zu erwartende Artenvielfalt noch nicht bekannt ist: In diesem Fall kann ein breiter Baum, der viele der bekannten Arten abdeckt, helfen, neue, unbekannte Arten zu entdecken. Im gleichen Kapitel stellen wir außerdem zwei Behilfs-Methoden vor, um den Prozess und die Berechnungen der Placements von großen Datensätzen zu beschleunigen und zu ermöglichen. Zum einen stellen wir Multilevel-Placement vor, mit dem besonders große Referenz-Bäume in kleinere, geschachtelte Bäume aufgeteilt werden können, um so schnellere und detalliertere Platzierungen vornehmen können, als auf einem einzelnen großen Baum möglich wären. Zum anderen beschreiben wir eine Pipeline, die durch geschickte Lastverteilung und Vermeidung von Duplikaten den Prozess weiter beschleunigen kann. Dies eignet sich insbesondere für große Datensätze von zu platzierenden Sequenzen, und hat die Berechnungen erst ermöglicht, die wir zum testen der im weiteren vorgestellten Methoden benötigt haben. Im Anschluss stellen wir zwei Methoden vor, um die Placement-Ergebnisse verschiedener Proben miteinander zu vergleichen. Die Methoden, Edge Dispersion und Edge Correlation, visualisieren den Referenz-Baum derart, dass die in Bezug auf die Proben interessanten und relevanten Regionen des Baumes sichtbar werden. Edge Dispersion zeigt dabei Regionen, in denen sich die Häufigkeit der in den Proben vorhandenen mikrobischen Arten besonders stark zwischen den einzelnen Proben unterscheided. Dies kann als erste Erkundung von neuen Datensätzen dienen, und gibt Aufschluss über die Varianz der Häufigkeit bestimmter Arten. Edge Correlation hingegen bezieht zusätzlich Meta-Daten mit ein, die zu den Proben gesammelt wurden. Dadurch können beispielsweise Abhängigkeiten zwischen Häufigkeiten von Arten und Faktoren wie dem pH-Wert des Bodens oder dem Nitrat-Gehalt des Wassers, aus dem die Proben stammen, aufgezeigt werden. Es hat damit ähnlichkeiten zu einer bestehenden Methode names Edge PCA, die ebenfalls relevante Regionen des Baumen identifizieren kann, allerdings die vorhandenen Meta-Daten nur indirekt einbeziehen kann. Eine weitere Fragestellung ist die Gruppierung (Clustering) von Proben anhand von Gemeinsamkeiten, wie beispielweise einer ähnlichen Verteilungen der Sequenzen auf dem Referenz-Baum. Anhand geeigneter Distanz-Maße wie der Kantorovich-Rubinstein-Distanz (KR-Distanz) können ähnlichkeiten zwischen Proben quantifiziert werden, und somit ein Clustering erstellt werden. Für große Datensätze mit hunderten und tausenden von einzlnen Proben stoßen bestehende Methoden für diesen Einsatzzweck, wie zum Beispiel das so genannte Squash Clustering, an ihre Grenzen. Wir haben daher die $k$-means-Methode derart erweitert, dass sie für Placement-Daten genutzt werden kann. Dazu präsentieren wir zwei Methoden, Phylogenetic $k$-means und Imbalance $k$-means, die verschiedene Distanzmaße zwischen Proben (KR-Distanz, und ein weiteres geeignetes Maß) nutzen, um Bäume mit ähnlichen Verteilungen von platzierten Sequenzen zu gruppieren. Sie betrachten jede Probe als einen Datenpunkt, und nutzen die zugrunde liegende Struktur des Referenz-Baumes für die Berechnungen. Mit diesen Methoden können auch Datensätze mit zehntausenden Proben verarbeitet werden, und Clusterings und ähnlichkeiten von Proben erkannt und visualisiert werden. Wir haben außerdem ein Konzept namens Balances für Placement-Daten adaptiert, welches ursprünglich für so genannte OTU-Sequenzen (Operational Taxonomic Units) entwickelt wurde. Balances erlauben eine Beschreibung des Referenz-Baumes und der darauf platzierten Sequenzen, die ganze Gruppen von Referenz-Arten zusammenfasst, statt jede Art einzeln in die Berechnungen einfließen zu lassen. Diese Beschreibung der Daten bietet verschiedene Vorteile für die darauf basierenden Analysen, wie zum Beispiel eine Robustheit gegenüber der exakten Wahl der Referenz-Sequenzen, und einer anschaulichen Beschreibung und Visualisierung der Ergebnisse. Insbesondere aus mathematischer Sicht sind Balances für die Analyse interessant, da sie problematische Artefakte aufgrund der kompositionellen Natur meta-genetischer Daten beheben. Im Zuge dieser Arbeit dienen Balances hauptsächlich als Zwischenschritt zur Daten-Repräsentation. Eine Anwendung von Balances ist die so genannte Phylofactorization. Diese recht neue Methode teilt einen gegebenen Baum derart in Sub-Bäume ein, dass jeder Sub-Baum eine Gruppe von Arten darstellt, die in Bezug auf gegebene Meta-Daten pro Probe relevant sind. Dadurch können beispielsweise Gruppen identifiziert werden, deren evolutionäre Merkmale sich in Abhängigkeit von Meta-Daten wie pH-Wert angepasst haben im Vergleich zu anderen Gruppen. Dies ist ähnlich zur oben genannten Edge Correlation, aber kann zum einen durch geschickte mathematische Ansätze (insbesondere der Nutzung von Generalized Linear Models) mehrere Meta-Daten gleichzeitig einbeziehen, und zum anderen auch verschachtelte Gruppen finden. Die zugrunde liegenden Ideen dieser Methoden bieten einen großen Spielraum sowohl für Analysen von Daten, als auch für Weiterentwicklungen und Ergänzungen für verwandte Fragestellungen. Wir haben diese Methode für Placement-Daten adaptiert und erweitert, und stellen diese Variante, genannt Placement-Factorization, vor. Im Zuge dieser Adaption haben wir außerdem verschiedene ergänzende Berechnungen und Visalisierungen entwickelt, die auch für die ursprüngliche Phylofactorization nützlich sind. Alle genannten neuen Methoden wurden ausführlich getestet in Bezug auf ihre Eignung zur Erforschung von mikrobiologischen Zusammenhängen. Wir haben dazu verschiedene bekannte Datzensätze von DNS-Sequenzen aus Wasser- und Bodenproben, sowie Proben des menschlichen Mikrobioms, verwendet und diese auf geeigneten Referenz-Bäumen platziert. Anhand dieser Daten haben wir zum einen die Plausibilität der durch unsere Analysen erzielten Ergebnisse geprüft, als auch Vergleiche der Ergebnisse mit ähnlichen, etablierten Methoden vorgenommen. Sämtliche Analysen, Visualisierungen, und Vergleiche werden in den jeweils entsprechenden Kapiteln vorgestellt, und die Ergebnisse dargestellt. Alle Tests zeigen, dass unsere Methoden auf den getesteten Datensätzen zu Resultaten führen, die konsistent mit anderen Analysen sind, und geeignet sind, um neue biologische Erkenntnisse zu gewinnen. Sämtliche hier vorgestellten Methoden sind in unserer Software-Bibliothek genesis implementiert, die wir im Zuge dieser Arbeit entwickelt haben. Die Bibliothek ist in modernem C++11 geschrieben, hat einen modularen und funktions-orientierten Aufbau, ist auf Speichernutzung und Rechengeschwindigkeit optimiert, und nutzt vorhandene Multi-Prozessor-Umgebungen. Sie eignet sich daher sowohl für schnelle Tests von Prototypen, als auch zur Entwicklung von Analyse-Software für Endanwender. Wir haben genesis bereits erfolgreich in vielen unserer Projekte eingesetzt. Insbesondere bieten wir sämtliche hier präsentierten Methoden über unser Software-Tool gappa an, das intern auf genesis basiert. Das Tool stellt einen einfachen Kommandozeilen-Zugriff auf die vorhandenen Analysemethoden bereit, und bietet ausreichend Optionen für die Analysen der meisten End-Anwender. Im abschließenden Kapitel wagen wir einen Ausblick in weitere Forschungsmöglichkeiten im Bereich der Methoden-Entwicklung für meta-genetische Fragestellungen im Allgemeinen, und der placement-basierten Methoden im Speziellen. Wir benennen verschiedene Herausforderungen in Bezug auf die Nutzbarkeit solcher Methoden für Anwender und ihrer Skalierbarkeit für immer größer werdende Datensätze. Außerdem schlagen wir verschiedene weitergehende Ansätze vor, die zum Beispiel auf neuronalen Netzwerken und Deep Learning basieren könnten. Mit aktuellen Datensätzen wären solche Methoden nicht robust trainierbar; durch das in Zukuft zu erwartenden Wachstum an Daten kann dies allerdings bald in den Bereich des Möglichen kommen. Schließlich identifizierenden wir einige tiefer gehende Forschungsfragen aus der Biologie und Medizin, bei deren Beantwortung unsere Methoden in Zukunft helfen können

Genetic level investigations into the species diversity, biogeography and trophic traits of Antarctic Polychaetes

The diversity and biogeography of the Antarctic benthos has been shaped by its unique history through glacial cycles, the influence of circumpolar current regimes and seasonal food inputs. There is currently a large international research effort to define levels of species diversity, biogeography, functional traits and their sensitivity to changing environmental conditions. These data are vital in setting ecological baselines to monitor the effects of climate change and manage the impacts of human activities in the Southern Ocean. The findings from genetic level analyses into species diversity, biogeography and the trophic traits of two groups of benthic Antarctic polychaetes, an abundant taxa within macrofaunal communities are presented here. The first group contained free-living polychaetes collected from the Scotia, Amundsen and Weddell Seas, whilst the second group consisted of symbiotic polynoids taken from coral host species in the South Orkney Islands Southern Shelf Marine Protected Area. The application of DNA barcoding to a subset of 15 morphologically identified polychaete species (morphospecies) from the free-living polychaetes, uncovered 10 additional cryptic species (these individuals are morphologically identical but genetically distinct) and 10 previously overlooked morphospecies. These findings suggest that the levels of Antarctic benthic diversity may be largely underestimated. The difficulty in determining true ‘species’ from genetic analysis for which there are no genetic cut offs or rules is discussed, as well as the causes of misidentification of soft bodied species within large sample sets. The distribution of cryptic species are often more restricted that that of their original morphospecies. This is potentially related to geographic or reproductive isolation of populations during the speciation process. In this study, the cryptic species previously considered to be circum-Antarctic remained widespread. This demonstrates the importance of considering dispersal mechanisms, including developmental mode and larval biology and subsequently transport via cicrum-Antarctic currents. The determination of trophic traits using both bulk and compound specific stable isotope analysis, revealed high levels of variability within and between species with the same categorical trophic traits. These data suggest a high degree of omnivory coupled with variation at the base of the food web i.e. in 15N of phytoplankton/phytodetritus. The use of genetic and biochemical analyses to describe the symbiotic relationship between polynoid symbionts and their host corals identified polymorphisms with significantly different trophic signatures. The relevance and significance of the findings are discussed with regard to environmental change in the Southern Ocean and the future of Antarctic marine management and scientific research. Antarctica represents one of the most rapidly changing and vulnerable ecosystems on our planet. Any means to mitigate the effects of climate change or to sustainably manage Antarctic marine resources requires international and multidisciplinary research collaborations. Future research should focus on understanding the interacting and changing relationships between the biological, chemical, physical and geological environments

Human-in-the-Loop Learning From Crowdsourcing and Social Media

Computational social studies using public social media data have become more and more popular because of the large amount of user-generated data available. The richness of social media data, coupled with noise and subjectivity, raise significant challenges for computationally studying social issues in a feasible and scalable manner. Machine learning problems are, as a result, often subjective or ambiguous when humans are involved. That is, humans solving the same problems might come to legitimate but completely different conclusions, based on their personal experiences and beliefs. When building supervised learning models, particularly when using crowdsourced training data, multiple annotations per data item are usually reduced to a single label representing ground truth. This inevitably hides a rich source of diversity and subjectivity of opinions about the labels. Label distribution learning associates for each data item a probability distribution over the labels for that item, thus it can preserve diversities of opinions, beliefs, etc. that conventional learning hides or ignores. We propose a humans-in-the-loop learning framework to model and study large volumes of unlabeled subjective social media data with less human effort. We study various annotation tasks given to crowdsourced annotators and methods for aggregating their contributions in a manner that preserves subjectivity and disagreement. We introduce a strategy for learning label distributions with only five-to-ten labels per item by aggregating human-annotated labels over multiple, semantically related data items. We conduct experiments using our learning framework on data related to two subjective social issues (work and employment, and suicide prevention) that touch many people worldwide. Our methods can be applied to a broad variety of problems, particularly social problems. Our experimental results suggest that specific label aggregation methods can help provide reliable representative semantics at the population level

Genomic Resources for Phylogenetics, Species Delimitation, and Geographic Localization of Neotropical Tree Species Cedrela odorata L. (Meliaceae)

Biodiversity loss is of global concern, and is due in part to deforestation and high consumer demand for wood and wood products. The neotropical tree species Cedrela odorata (“Spanish cedar” or “cedro”) is economically valuable for its wood and faces threats of overexploitation. Due to strong similarities in wood features across species, overlapping geographic distributions, and taxonomic uncertainty, other Cedrela species may be intentionally or mistakenly substituted for C. odorata in trade. This pressure is expected to make these species more vulnerable if current logging practices proceed unchecked. This dissertation focuses on the development of genomic resources for C. odorata and five closely allied species in the genus Cedrela. Each chapter describes how the implementation of genomic data can be used to better understand and protect this historically overexploited plant group. Chapter 2 presents a C. odorata leaf transcriptome, chloroplast genome, and a set of probes that can be used to enrich target regions (genes) of the nuclear genome for DNA sequence analysis. I demonstrated that these “target capture” probes efficiently sampled thousands of genes from C. odorata specimens (~ 7,900 genes at 10X depth), the four Cedrela species included (3,000-9,500 genes), closely related and endangered Swietenia mahagoni (Caribbean mahogany; 4,000 genes), and distantly related Guarea guidonia (muskwood; 750 genes) and Trichilia tuberculata (550 genes). This list of genes adds significantly to the available genomic resources for these species (most are currently represented by fewer than 20 genes), and makes a large contribution to genomic resources for the mahogany family (Meliaceae). In Chapter 3, I used the target capture probes to sample the genomes of 168 Cedrela trees representing six co-occurring species, with the goal of determining whether named species can be verified as distinct genetic entities based on robust genomic sampling. Of particular interest was the possibility that C. odorata may contain multiple genetic lineages that are morphologically similar or identical (i.e., cryptic species). I inferred the phylogenetic relationships among C. odorata and closely allied species with nuclear SNPs and chloroplast genomes. I found that C. odorata was clearly represented as two lineages: one in Mesoamerica, and one in South America that included allied species C. fissilis, C. nebulosa, and C. saltensis. I compared seven species delimitation schemes to current taxonomy (i.e., models combining individuals identified as distinct species under the same taxonomic name and/or separating previously grouped individuals). In all cases, species definitions showing simplified taxonomy (fewer species) were better representations of the data than current taxonomy. The best model supported: (i) the separation of Mesoamerican C. odorata sensu stricto and South American C. odorata into distinct taxa, and (ii) combining two previously described species (C. nebulosa and C. saltensis) with South American C. odorata into a single species. If these findings were adopted for Cedrela taxonomy, they would result in reduced taxonomic uncertainty in this genus, and would help streamline documentation of Cedrela in trade. In Chapter 4, I developed and tested a single nucleotide polymorphism (“SNP”) genotyping assay for geographic source validation of C. odorata, a critical need for law enforcement. I demonstrated that array SNPs and resulting genotypes accurately estimate C. odorata geographic origin at the scale of Central vs. South America, and that SNPs provided a median prediction error of 188.7 km from the true origin. This approach has promise for assigning geographic origin of C. odorata wood, and provides useful information for enforcing restrictions on the harvest and trade of C. odorata across its range in the Neotropics. Chapter 5 provides a review the major findings presented in this dissertation, and presents unresolved areas of research that may benefit from these genomic resources. For example, the presented data and methods may provide a starting point for future phylogenetic studies of Cedrela that consider the entire genus. The genomic depth obtained with the probe set should also be adequate to investigate the role of hybridization in the genus Cedrela