Spatial dependence of body mass index and exposure to night-time noise in the Geneva urban area

In this study, we calculated the night-noise mean (SonBase 2014, compatible with the EU Environmental Noise Directive) for the 5 classes obtained after computation of Local Indicators of Spatial Association (LISA; Anselin et al 1995) on the BMI of the participants in the Bus Santé study, a cohort managed by the Geneva University Hospitals (N=15’544; Guessous et al 2014). We expected the mean of dBs to be significantly higher in the group showing spatial dependence of high BMI values (high-high class). We ran an ANOVA and multiple T-tests to compare the dB means between LISA clusters. The approach was applied to the participants of the whole State Geneva cohort, and to a reduced set of individuals living in the urban environment of the municipality of Geneva only

50 whys to look for genes: Pros and complications

“Treating the audience as capable of thinking about the complexities that surround the application of genetic knowledge” was the tagline of a series of daily blog posts made over seven weeks in the fall of 2014, posts that included extended quotes from the recently published Nature-Nurture? No (Taylor 2014). This working paper is a compilation of those posts

Handbook of Life Course Health Development

Health development science; Developmental origins of chronic illnesses; Community; Diabetes; Autism; Obesity; Nutrition; Health disparities across the lifespan; Fetal programmin

Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signature

BACKGROUND: We previously associated HIST1H1E mutations causing Rahman syndrome with a specific genome-wide methylation pattern. RESULTS: Methylome analysis from peripheral blood samples of six affected subjects led us to identify a specific hypomethylated profile. This "episignature" was enriched for genes involved in neuronal system development and function. A computational classifier yielded full sensitivity and specificity in detecting subjects with Rahman syndrome. Applying this model to a cohort of undiagnosed probands allowed us to reach diagnosis in one subject. CONCLUSIONS: We demonstrate an epigenetic signature in subjects with Rahman syndrome that can be used to reach molecular diagnosis

Integrated human exposure to air pollution

The book “Integrated human exposure to air pollution” aimed to increase knowledge about human exposure in different micro-environments, or when citizens are performing specific tasks, to demonstrate methodologies for the understanding of pollution sources and their impact on indoor and ambient air quality, and, ultimately, to identify the most effective mitigation measures to decrease human exposure and protect public health. Taking advantage of the latest available tools, such as internet of things (IoT), low-cost sensors and a wide access to online platforms and apps by the citizens, new methodologies and approaches can be implemented to understand which factors can influence human exposure to air pollution. This knowledge, when made available to the citizens, along with the awareness of the impact of air pollution on human life and earth systems, can empower them to act, individually or collectively, to promote behavioral changes aiming to reduce pollutants’ emissions. Overall, this book gathers fourteen innovative studies that provide new insights regarding these important topics within the scope of human exposure to air pollution. A total of five main areas were discussed and explored within this book and, hopefully, can contribute to the advance of knowledge in this field

Telemedicine

Telemedicine is a rapidly evolving field as new technologies are implemented for example for the development of wireless sensors, quality data transmission. Using the Internet applications such as counseling, clinical consultation support and home care monitoring and management are more and more realized, which improves access to high level medical care in underserved areas. The 23 chapters of this book present manifold examples of telemedicine treating both theoretical and practical foundations and application scenarios

Quality aspects of the Norwegian cause of death statistics

Datakvaliteten i den norske dødsårsaksstatistikken Opplysninger om dødelighet og dødsårsaker i en befolkning regnes som grunnleggende folkehelsedata. De brukes for å overvåke dødsårsaker og se på endringer over tid, gir grunnlag for nasjonal og internasjonal statistikk, brukes i forskning og for planlegging og kvalitetsarbeid i helse- og omsorgstjenestene. Det er den underliggende dødsårsaken (den tilstanden som startet rekken av hendelser som førte til døden) som gir mest informasjon for folkehelseformål. Kvaliteten av den statistikken som produseres og de analysene som blir gjort er ikke bedre enn kvaliteten av dataene som brukes. I denne avhandlingen presenteres studier av noen kvalitetsaspekter i den norske dødsårsaksstatistikken. Datamaterialet til studiene kommer i all hovedsak fra det norske dødsårsaksregisteret. Ved alle dødsfall i Norge blir dødsårsaken registrert ut fra opplysninger på legeerklæring om dødsfall (dødsmelding/dødsattest). Der det er gjort en obduksjon brukes obduksjonsresultatene for å supplere opplysningene på dødsmeldingen. Diagnosene registreres i henhold til det internasjonale kodeverket ICD-10, men ikke alle diagnosene der har like god informasjonsverdi om den underliggende dødsårsaken. Det kan for eksempel være diagnoser som bare sier noe om omstendighetene rundt dødsfallet («plutselig død») eller angir en komplikasjon som kan skyldes mange ulike tilstander («multiorgansvikt»). Slike diagnoser har blitt kalt «skrotkoder» (på engelsk «garbage codes»). Dersom en stor del av dødsfallene har slike diagnoser vil den samlede informasjonsverdien av dødsårsaksstatistikken bli dårlig. Det er nyttig dersom det er mulig å finne ut hvilke dødsårsaker som er skjult bak skrotkodene. Den internasjonale Global Burden of Disease Study (GBD) har utviklet avanserte statistiske metoder for å komme nærmere en mer fullstendig dødsårsaksstatistikk. Denne prosessen kallen redistribusjon. I den første delstudien undersøkte vi forekomsten av skrotkoder i det norske Dødsårsaksregisteret i perioden 1996-2019. Vi fant at 29 % av alle dødsfall hadde fått en skrotkode, 14 % hadde fått en kode i gruppen med minst informasjonsverdi (alvorlige skrotkoder). I løpet av studieperioden var det ikke tegn til at det ble mindre bruk av de alvorligste skrotkodene, men det var en nedgang i bruken av de minst alvorlige kodene. Det var høyere bruk av skrotkoder i de eldste aldersgruppene og ved dødsfall utenfor helseinstitusjon, og lavere der det hadde blitt gjort en obduksjon. Forekomsten er i samme størrelsesorden som i for eksempel Danmark og Sverige, men lavere enn i Finland og Storbritannia. Den høye forekomsten av skrotkoder er den alvorligste kritikken av datakvaliteten i Dødsårsaksregisteret i Norge. I den andre delstudien så vi nærmere på bruken av en enkelt skrotkode i Norge. Koden X59 brukes for dødsfall på grunn av en ytre årsak (skader, forgiftninger) der det ikke er opplysninger om hva som var årsaken til skaden (for eksempel om det var en trafikkulykke eller et fall). I perioden 2005-2014 manglet disse opplysningene i 26 % av alle dødsfall med en ytre årsak. De fleste av disse var hos eldre personer med brudd i hofteregionen. På bakgrunn av de dødsfallene der man hadde fått gode opplysninger utviklet vi en statistisk metode som kunne brukes på dødsfallene som manglet opplysninger. Resultatene tyder på at mer enn 95 % av X59-dødsfallene egentlig var fallulykker, og dette ble støttet av en spørreundersøkelse i 2015 til legene som hadde fylt ut slike dødsmeldinger. Resultatene våre tyder på at den reelle dødeligheten av fallulykker i Norge er mer enn dobbelt så høy som det som fremkommer i den offisielle statistikken. En rettsmedisinsk obduksjon er en del av politiets etterforskning ved mulig unaturlige dødsfall, men obduksjonsresultatene er også viktige bidrag til dødsårsaksstatistikken. Dette gjelder særlig dødsfall på grunn av ytre årsak og plutselige og uventede dødsfall som skjer utenfor helseinstitusjon. I den tredje delstudien undersøkte vi bruken av rettsmedisinske obduksjoner i Norge i perioden 1996-2017. Vi fant at 4,1 % av alle dødsfall hadde blitt rettsmedisinsk undersøkt, men andelen varierte fra 0,9-7,8 % i ulike politidistrikter, og ulikheten ble ikke mindre i løpet av studieperioden. Forskjellene kunne bare delvis forklares med geografiske faktorer, slik som ulikheter i folketall og avstanden fra dødssted til obduksjonssted. Trolig spiller andre faktorer inn, slik som lokale tradisjoner og retningslinjer. Vi konkluderte med at dersom det er ubegrunnede forskjeller i bruk av rettsmedisinske obduksjoner mellom politidistrikt, så øker det risikoen for at unaturlige dødsfall ikke blir godt nok undersøkt, og det kan føre til feil i dødsårsaksstatistikken.Data quality in Norwegian cause of death statistics Information on all-cause and cause-specific mortality in a population are considered fundamental public health indicators. It is used for surveillance of causes of death, production of national and international statistics, for research and quality improvement. It is the underlying cause of death (the condition that started the sequence of events leading to death) that conveys most information for public health purposes. The quality of the produced cause of death statistics and the analyses using these data is no better than the quality of the ingoing data material. This thesis presents some quality aspects of the Norwegian cause of death statistics. The Norwegian Cause of Death Registry is the main data source for the studies. In deaths in Norway, the cause of death is registered based on information on the death certificate. The information is supplemented by the autopsy report, if an autopsy has been performed. The diagnoses are registered according to the international classification system ICD-10, but not all diagnostic codes carry adequate information. Some codes only describe the circumstances, such as “sudden death” or terminal complications that might be the result of a number of different condition (“multi organ failure”). Codes that do not convey sufficient information on the underlying cause of death are called garbage codes. If a large proportion of the deaths is assigned a garbage code, the information value of the cause of death statistics is reduced. The information value increases if it is possible to ascertain which diagnoses that are hidden behind the garbage codes. The international Global Burden of Disease Study has developed advanced statistical methods to come closer to more complete cause of death statistics, a process called redistribution. In the first part of the study, we investigated the use of garbage codes in the Norwegian Cause of Death Registry in the years 1996-2019. We found that 29% of the deaths were assigned a garbage code, 14% in the group with lowest information value (major garbage codes). During the study period, the proportion of deaths assigned a less serious (minor) garbage code decreased, but not the proportion with the most serious garbage codes. The proportion of garbage codes was higher in the oldest age group and in deaths outside health care institutions, and lower where an autopsy had been performed. The garbage code proportions are similar in Denmark and Sweden, but lower in Finland and the United Kingdom. The prevalence of garbage codes is the most important quality issue in the Norwegian cause of death statistics. In the second part of the study, we performed an in-depth analysis of the use of one specific garbage code. The ICD-10 code X59 is used in external cause deaths (injuries, poisonings) where the information on the circumstances is missing (e.g. whether the injury was caused by a traffic accident or a fall). In the study period 2005-2014 this information was lacking in 26% of the deaths with an external cause. Most of these occurred in elderly persons with a fracture in the hip region. Based on the deaths with adequate information, we developed a statistical method that could be applied on the deaths lacking information. The results indicate that more than 95% of the X59 deaths are accidental falls, and a query to the certifying doctors in 2015 supports this view. Our results indicate that the real mortality from accidental falls in Norway is more than twice as high as shown in the official statistics. A forensic autopsy is part of the police investigation in possible unnatural deaths, but the autopsy results are also important supplementary information to the cause of death statistics. This is especially relevant in external cause deaths and unexpected deaths outside health care institutions. In the third part of the study, we investigated the use of forensic autopsies in Norway in the years 1996-2017. We found that a forensic autopsy had been carried out in 4.1% of all deaths, but the proportion varied between police districts, from 0.9-7.8%, and this variation persisted throughout the study period. The differences could only partly be explained by geographical factors, such as the size of the population of the municipality and the distance from the place of death to the autopsy facility. Other factors are probably important, such as local traditions and guidelines. If there are unjustified differences in the use of forensic autopsies between police districts, there is a risk that unnatural deaths will not be adequately investigated, and it might introduce spurious shifts in the cause of death statistics.Doktorgradsavhandlin