La leucocorie chez l'enfant

Introduction : La leucocorie ou le reflet pupillaire blanchâtre traduit la réflexion de la lumière dans l'aire pupillaire d'une lésion intraoculaire lors de l'éclairage du fond d'oeil. Elle peut prendre des colorations diverses, blanche, jaune, grise, selon la nature de la maladie, présenter un caractère intermittent et fugitif dépendant de l'éclairage, de l'angle d'observation, de la localisation et de la taille de la lésion. La leucocorie est la première manifestation de nombreuses affections oculaires dont le rétinoblastome, tumeur maligne de la rétine, constitue l'atteinte la plus grave parce qu'elle peut mettre en péril non seulement la vue mais aussi la vie de l'enfant. Les autres maladies en cause sont dans l'ordre de fréquence la maladie de Coats, la persistance et hyperplasie du vitré primitif, les maladies inflammatoires (uvéites, toxoplasmose, toxocarose oculaire,...), la rétinopathie du prématuré, les malformations oculaires (fibres à myéline, colobomes, plis falciformes,...), la cataracte, l'hémorragie vitréenne et le décollement de rétine. Objectif : Le but de ce travail est d'analyser les maladies oculaires de l'enfant qui se manifestent par une leucocorie comme signe d'appel et d'étudier leur fréquence relative. Méthode: Il s'agit d'une étude rétrospective de 1037 enfants consécutifs examinés à l'unité d'oncopédiatrie de l'Hôpital Ophtalmique de Lausanne du 1er janvier 1980 au 31 décembre 2010 pour une affection oculaire. Les diagnostics des patients ayant présenté une leucocorie comme signe ont été collectés. En complément, l'âge au premier symptôme, l'âge au diagnostic, le genre, l'hérédité et la latéralité ont été pris en compte selon la nature de la lésion et la documentation disponible. Résultats : Sur 1037 patients, nous avons dénombré 537 cas de rétinoblastome (52%), 281 cas de malformations congénitales (27%), 169 cas de maladies vasculaires (16%). Parmi les affections s'étant manifestées par une leucocorie, le rétinoblastome arrive en première place (315 cas sur 537) (59%), puis viennent la maladie de Coats (21 cas sur 67) (31%), la cataracte (17 cas sur 68) (25%) et la persistance et hyperplasie du vitré primitif (16 cas sur 66) (24%). Conclusion : La connaissance des caractéristiques de la leucocorie chez l'enfant et la prise de conscience de son importance diagnostique sont essentielles dans le dépistage précoce d'affections rétiniennes qui peuvent avoir des répercussions non seulement sur la fonction visuelle mais aussi sur le pronostic vital

Colobome maculaire unilatérale: à propos d’un cas

Le colobome maculaire est une affection congénitale en rapport avec une anomalie de fermeture de la fissure foetale, pouvant être intégré dans un cadre héréditaire. Il se caractérise cliniquement par une acuité visuelle basse avec une lésion excavée  maculaire où le tissu rétinien normal est absent ou rudimentaire et la sclère est  ectasique. La tomographie en cohérence optique maculaire est fortement évocatrice du diagnostic et le bilan électrophysiologique s'il est demandé est altéré. Le diagnostic différentiel se pose avec les pathologies entrainant une lésion atrophique et excavée de la macula, particulièrement la toxoplasmose congénitale

Blueberry muffin syndrome

Le Blueberry Muffin Baby est un syndrome cutané rare observé en période néonatale. Il est caractérisé par des papulo-nodules disséminés inflammatoires traduisant des réactions d’hématopoïèse dermique. Plusieurs causes doivent être recherchées, notamment les infections congénitales, une hémolyse sévère et les pathologies tumorales. Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né chez qui l’aspect d’un Blueberry muffin baby a conduit au diagnostic d’une leucémie aiguë myéloïde.Pan African Medical Journal 2012; 13:2

Toxoplasmose congénitale : Etat des lieux et modalités de dépistage et surveillance

La toxoplasmose congénitale est depuis plusieurs années l’objet de nombreuses controverses. La littérature concernant les différents aspects de prise en charge de la toxoplasmose congénitale ne permet pas à ce jour d’obtenir des évidences de qualité suffisante pour des recommandations. Il en découle de ce fait des stratégies diverses et variées à travers le monde. Dès 2008, un changement majeur de la prévention a eu lieu en Suisse, à savoir l’arrêt du dépistage sérologique prénatal systématique des femmes enceintes. Dès lors, la prévention primaire est devenue le seul moyen utile pour prévenir une toxoplasmose congénitale. La prévention primaire consiste principalement en des mesures d’éviction de denrées alimentaires potentiellement souillées par de la terre contaminée, de laver abondamment les fruits et légumes contaminés par de la terre et de les manger de préférence cuits plutôt que crus, de bien cuire la viande, d’éviter de s’occuper de l’hygiène de la litière du chat ou alors de porter des gants. La plupart des toxoplasmoses congénitales sont asymptomatiques, cependant les cas symptomatiques ne sont pas anodins et peuvent se manifester par le biais d’une choriorétinite, des calcifications intracérébrales, une microcéphalie, une hydrocéphalie et une anémie-thrombocytopénie. Des recommandations suisses de prise en charge des nouveau-nés infectés existent et consistent principalement en un bilan complémentaire afin de dépister les cas symptomatiques. Ces derniers se verront proposer un traitement antiparasitaire dans le but de limiter la progression des atteintes cliniques, voire de diminuer l’apparition de nouvelles lésions. Dans le contexte d’un abandon du dépistage prénatal, sur demande du groupe suisse de travail pour la toxoplasmose et avec le soutien de l’Office Fédéral de la Santé publique, une surveillance sérologique néonatale de la toxoplasmose congénitale a été implémentée au sein des maternités des Hôpitaux Universitaires de Bâle et de Lausanne. A Lausanne, entre janvier 2010 et janvier 2013, 8090 femmes ont été admises à l’issue de leur grossesse afin d’y accoucher, 5477 femmes ont accepté l’étude donnant naissance à 5585 enfants. Au sein de ces 5585 nouveau-nés, 7 ont eu des sérologies positives compatibles avec une toxoplasmose congénitale, soit une prévalence de 0,13%. Parmi les cas détectés, aucun ne s’est révélé être symptomatique de cette infection. La prévalence observée par cette étude est nettement plus élevée que celle observée de par le passé. Ce manuscrit revoit les différents aspects de la toxoplasmose congénitale et intègre les résultats et les limites méthodologiques de cette étude. Il pose également la question du moyen optimal de surveillance à adopter face au problème de santé publique que représente la toxoplasmose congénitale en Suisse

Imagerie Des Retars Psychomoteurs De L’enfant A Lome

Objective: To determine by radiology the different etiologies of psychomotor delays (PMD) in Lomé (Togo). Material and Method: Retrospective study of 12 months in the radiology department of CAMPUS Teaching Hospital, concerned images of CT and MRI scans of children 0-16 years of age with PMD. Results: The mean age was 4.4 years +/- 4.35. The result was pathological in 69.63% of the cases.Cerebral atrophy was the most frequent lesion (40.50%), followed by hydrocephalus (23.14%). The congenital stenosis of the Sylvius aqueduct was the most frequent malformation (37.93%). Triventricular hydrocephalus accounted for 45.61% of hydrocephalus. The most common tumor lesions were choroid plexus carcinoma and craniopharyngioma (28.57% each). Meningo-encephalitis accounted for half of infectious cases. Conclusion: PMD is most often the consequence of several cerebral pathologies. The most frequent of which is cerebral atrophy

CONNAISSANCES, ATTITUDES ET PRATIQUES DU PERSONNEL SOIGNANT SUR LA TOXOPLASMOSE CONGENITALE À LUBUMBASHI : cas des Cliniques Universitaires et de l’Hôpital Général Provincial Jason Sendwe.

La toxoplasmose congénitale est une forme particulière de la toxoplasmose contractée par le futur enfant durant la grossesse de sa mère ; soit au passage transplacentaire. Elle peut être à l’origine de manifestations cliniques graves chez le fœtus ou à la naissance. La toxoplasmose congénitale constitue un problème de santé publique en République Démocratique du Congo (R.D.C) selon une étude sérologique menée en 2014 à Kinshasa montrant 80,3 % des femmes enceintes infestées par le Toxoplasma gondii. Un cas d’anasarque foeto-placentaire liée à la toxoplasmose maternelle a été rapporté en 2018 à Lubumbashi. Un autre cas de toxoplasmose congénitale chez un nouveau-né ayant développé l’hydranencéphalie a été décrit aux cliniques universitaires de Lubumbashi en 2024. Pour contribuer à la connaissance et l’amélioration de la prise en charge de la toxoplasmose congénitale à Lubumbashi, nous avons réalisé l’étude descriptive transversale à visée analytique avec l’échantillonnage non exhaustif de convenance. C’est ainsi qu’une enquête a été faite sur les connaissances, attitudes et pratiques du personnel soignant en rapport avec la toxoplasmose congénitale sur 152 personnel soignant des Cliniques Universitaires et de l’Hôpital Général de référence Jason Sendwe pour compléter l’observation de 12 cas suspets. Et spécifiquement, nous cherchons à déterminer le niveau de connaissance du personnel soignant sur la toxoplasmose congénitale, présenter les signes cliniques, proposer le protocole  de prise en charge et déterminer l’issue des nouveau-nés . Le niveau de connaissance satisfaisante a été identifié sur plusieurs points concernant la toxoplasmose congénitale et son traitement soit 95,40% des répondants. Les infirmiers ont participé minoritairement avec 12,6% des répondants ; la majorité étant les médecins à 64,2%.La majorité des participants travaillaient aux Cliniques Universitaires de Lubumbashi soit 54,61% et le personnel soignant masculin était majoritaire dans la participation soit 57,89%. La plupart des participants connaissaient le toxoplasma gondii comme la cause de la toxoplasmose congénitale soit 93,52% avec la transmission verticale comme voie de contamination soit 94,08% et la majorité ont reconnu avoir appris la toxoplasmose congénitale à l’université soit 61,37%. Les attitudes identifiées en rapport avec la pathologie étaient d’un niveau acceptable car les répondants accordaient majoritairement leur confiance à l’information sur la toxoplasmose congénitale venant des médecins et praticiens de la santé soit 96,71%. Et face à la suspicion de toxoplasmose congénitale chez le nouveau-né, la majorité choisissait de parler à un personnel soignant soit 68,40% ; tout en prodiguant les mesures prophylactiques aux parents ( éviction du chat ) soit 72,36% . Les pratiques décelées étaient d’un niveau plus au moins bas car, moins de la moitié des répondants disaient avoir déjà posé l’hypothèse diagnostique de toxoplasmose congénitale dans l’exercice de leur fonction sur base de la clinique et paraclinique présentées par les nouveau-nés ou alors les gestantes ; soit 49,30% avec la commune Annexe comme grande pourvoyeuse des cas soit 51,25%. Les participants disaient avoir instauré le traitement soit 45,39% et plus de la moitié des patients étaient restés avec des séquelles neurologiques soit 52,50% . Le niveau de connaissance de la toxoplasmose congénitale n’est pas significativement influencée par la profession soit p-valeur ≈ 0,24 . Autrement dit, la plupart des professionnels de santé ont une connaissance équivalente du sujet, indépendamment de leur spécialité. De même, les attitudes de prévention de la toxoplasmose congénitale ne sont pas significativement influencées par la profession soit p ≈ 0,74 . Cela suggère que les recommandations et pratiques préventives sont relativement homogènes parmi les professionnels de santé. Le niveau de pratique de la prise en charge ne semble pas influencer significativement l’issue des nouveau-nés atteints de toxoplasmose congénitale soit p ≈ 0,88 . Malgré les différentes méthodes de prise en charge, les taux élevés de séquelles et de décès suggèrent que les traitements utilisés ne sont pas suffisants pour assurer une guérison complète. Ces résultats interpellent le personnel soignant face à ses connaissances sur la toxoplasmose congénitale qui n’influencent pas du tout ses attitudes et pratiques sur le devenir des patients. Cela implique qu’une amélioration du protocole de soins soit envisagée pour optimiser les résultats cliniques.La toxoplasmose congénitale est une forme particulière de la toxoplasmose contractée par le futur enfant durant la grossesse de sa mère ; soit au passage transplacentaire. Elle peut être à l’origine de manifestations cliniques graves chez le fœtus ou à la naissance. La toxoplasmose congénitale constitue un problème de santé publique en République Démocratique du Congo (R.D.C) selon une étude sérologique menée en 2014 à Kinshasa montrant 80,3 % des femmes enceintes infestées par le Toxoplasma gondii. Un cas d’anasarque foeto-placentaire liée à la toxoplasmose maternelle a été rapporté en 2018 à Lubumbashi. Un autre cas de toxoplasmose congénitale chez un nouveau-né ayant développé l’hydranencéphalie a été décrit aux cliniques universitaires de Lubumbashi en 2024. Pour contribuer à la connaissance et l’amélioration de la prise en charge de la toxoplasmose congénitale à Lubumbashi, nous avons réalisé l’étude descriptive transversale à visée analytique avec l’échantillonnage non exhaustif de convenance. C’est ainsi qu’une enquête a été faite sur les connaissances, attitudes et pratiques du personnel soignant en rapport avec la toxoplasmose congénitale sur 152 personnel soignant des Cliniques Universitaires et de l’Hôpital Général de référence Jason Sendwe pour compléter l’observation de 12 cas suspets. Et spécifiquement, nous cherchons à déterminer le niveau de connaissance du personnel soignant sur la toxoplasmose congénitale, présenter les signes cliniques, proposer le protocole  de prise en charge et déterminer l’issue des nouveau-nés . Le niveau de connaissance satisfaisante a été identifié sur plusieurs points concernant la toxoplasmose congénitale et son traitement soit 95,40% des répondants. Les infirmiers ont participé minoritairement avec 12,6% des répondants ; la majorité étant les médecins à 64,2%.La majorité des participants travaillaient aux Cliniques Universitaires de Lubumbashi soit 54,61% et le personnel soignant masculin était majoritaire dans la participation soit 57,89%. La plupart des participants connaissaient le toxoplasma gondii comme la cause de la toxoplasmose congénitale soit 93,52% avec la transmission verticale comme voie de contamination soit 94,08% et la majorité ont reconnu avoir appris la toxoplasmose congénitale à l’université soit 61,37%. Les attitudes identifiées en rapport avec la pathologie étaient d’un niveau acceptable car les répondants accordaient majoritairement leur confiance à l’information sur la toxoplasmose congénitale venant des médecins et praticiens de la santé soit 96,71%. Et face à la suspicion de toxoplasmose congénitale chez le nouveau-né, la majorité choisissait de parler à un personnel soignant soit 68,40% ; tout en prodiguant les mesures prophylactiques aux parents ( éviction du chat ) soit 72,36% . Les pratiques décelées étaient d’un niveau plus au moins bas car, moins de la moitié des répondants disaient avoir déjà posé l’hypothèse diagnostique de toxoplasmose congénitale dans l’exercice de leur fonction sur base de la clinique et paraclinique présentées par les nouveau-nés ou alors les gestantes ; soit 49,30% avec la commune Annexe comme grande pourvoyeuse des cas soit 51,25%. Les participants disaient avoir instauré le traitement soit 45,39% et plus de la moitié des patients étaient restés avec des séquelles neurologiques soit 52,50% . Le niveau de connaissance de la toxoplasmose congénitale n’est pas significativement influencée par la profession soit p-valeur ≈ 0,24 . Autrement dit, la plupart des professionnels de santé ont une connaissance équivalente du sujet, indépendamment de leur spécialité. De même, les attitudes de prévention de la toxoplasmose congénitale ne sont pas significativement influencées par la profession soit p ≈ 0,74 . Cela suggère que les recommandations et pratiques préventives sont relativement homogènes parmi les professionnels de santé. Le niveau de pratique de la prise en charge ne semble pas influencer significativement l’issue des nouveau-nés atteints de toxoplasmose congénitale soit p ≈ 0,88 . Malgré les différentes méthodes de prise en charge, les taux élevés de séquelles et de décès suggèrent que les traitements utilisés ne sont pas suffisants pour assurer une guérison complète. Ces résultats interpellent le personnel soignant face à ses connaissances sur la toxoplasmose congénitale qui n’influencent pas du tout ses attitudes et pratiques sur le devenir des patients. Cela implique qu’une amélioration du protocole de soins soit envisagée pour optimiser les résultats cliniques

Conscience des risques infectieux alimentaires en cours de grossesse : une enquête auprès de femmes enceintes

La toxoplasmose et la listériose sont des maladies rares chez la femme enceinte mais potentiellement très graves pour le fotus qu'elle porte. L'observance de règles d'hygiène, présentées dans cette thèse, permet de faire diminuer fortement le risque de contamination. Encore faut-il que les futures mères soient conscientes du risque et connaissent les précautions à prendre. L'auteur a réalisé une enquête auprès de 100 femmes enceintes de Toulouse, afin d'évaluer leurs connaissances sur ces maladies ainsi que leur comportement alimentaire et hygiénique. Dans cet échantillon, le taux d'immunité toxoplasmique s'élevait à 57%, mais 6% des femmes interrogées ignoraient leur statut sérologique. L'analyse de l'enquête montre que la connaissance des risques de toxoplasmose était nettement meilleure que celle des risques de listériose. Si le stade et la parité de la grossesse n'intervenaient pas dans le niveau d'information, on a noté que les femmes les plus jeunes, ignorant leur sérologie toxoplasmique ou issues de catégories socioprofessionnelles plus basses étaient moins bien informées. En revanche, connaissances d'hygiènes et comportement hygiénique n'allaient pas forcément de pair, notamment chez les femmes ayant une profession médicale. Comme présenté dans la thèse, les pouvoirs publics ont mis l'accent sur l'hygiène en industrie pour la prévention de la listériose et sur le dépistage des séroconversions en cours de grossesse pour la toxoplasmose. Ces mesures ont été fructueuses puisqu'elles ont permis de faire chuter le nombre de cas d'atteintes fotales liées à ces deux maladies. Cependant, une meilleure information des futures mères semble nécessaire et permettrait à plus de bébés de naître en bonne santé

Leucémie aiguë myéloblastique néonatale révélée par le Blueberry Muffin Baby syndrome, à propos d’un cas

La leucémie aigüe représente l’hémopathie maligne la plus fréquente chez l’enfant, mais les formes néonatales restent rares. Chez les deux tiers des cas, la maladie se manifeste par une leucémie myéloïde aiguë, le pronostic est sévère. Nous rapportons un cas de leucémie aiguë myéloblastique néonatale qui s'est manifesté par une détresse respiratoire et un syndrome Blueberry Muffin Baby présent dès la naissance. Le bilan biologique a mis en évidence une hyperleucocytose associée à une bicytopénie avec un taux de blastes à 92% fortement positif à la Myéloperoxydase (MPO positif) sur frottis sanguin. Ce qui a justifié une prise en charge en réanimation néonatale pendant les deux premières semaines de vie en association d’une chimiothérapie curative à dose réduite : cytarabine puis hydroxycarbamide avec une bonne réponse thérapeutique (diminution de l’hyperleucocytose, la régression du Blueberry Muffin Baby et l’amélioration de la détresse respiratoire). En conclusion : Les leucémies néonatales sont rares, difficiles à prendre en charge, nécessitent des compétences multidisciplinaires. Le pronostic reste réservé