Static Postural Control Data Analysis in Patients with Ankylosing Spondylitis

19th National Anatomy Congress on Correlation of Static Postural Control Data of Patients with Ankylosing Spondylitis and Healthy Subjects -- SEP 06-09, 2018 -- Konya, TURKEYObjective: The goal of our study was to determine how ankylosing spondylitis, a chronic inflammatory disease, affected patient's balance.Materials and Methods: Thirty-one healthy volunteers and thirty-five patients with ankylosing spondylitis and no comor-bidities affecting their balance participated in the study. Bipedal balance analysis was performed with the subjects' eyes open and closed in each group. The position of the center of pressure during the measurement was evaluated.Results: The mediolateral deviation of the center of pressure (p=0.035) and the total path length (p=0.042) were signifi-cantly higher in the patient group when measured with eyes open. PL was significantly longer in the patient group when measured with eyes closed (p=0.002).Conclusion: We observed that ankylosing spondylitis negatively affected the balance in patients. Since this disease usually occurs in the young population, it should be taken into consideration that balance impairment can complicate daily life, espe-cially in the professional world. Therefore, it can be useful to consider the balance disorder in the treatment, and the patients should be monitored for an extended period

Physical Therapy Management Of Low Back Pain In A Young Female With Ankylosing Spondylitis Associated With HLA-B27 Antigen: A Case Report

Background and Purpose: Ankylosing spondylitis (AS) is a form of arthritis characterized by chronic inflammation of the axial skeletal system that causes back pain and loss of mobility with strong potential for slow, eventual spinal fusion. The condition affects 0.2-0.5% of the United States population. There is no known cure for AS and the cause is unknown. The purpose of this case report is to describe a comprehensive approach for physical therapy (PT) management of AS in order to assist clinical reasoning and clinical decision-making and enhance care management in this patient population. Case description: A 27-year old female referred to PT for low back pain after diagnosis of AS. Patient presented with range of motion, strength, and balance deficits along with neurological signs and symptoms. Key interventions during episode of care involved targeted therapeutic exercise, soft tissue mobilization, modality use, and pharmacological management. Outcomes: After 13 weeks of PT, significant changes included Oswestry Disability Index (32-50/100), Numeric Pain Rating Scale (1-10/10 – 0-6/10), straight leg raise (left: 35°-60°, right 36°-72°), and improvements in lower extremity strength and lumbar range of motion, particularly lateral flexion (left: 14 cm, painful – 14 cm, right: 7 cm, painful – 14 cm). Patient reported the initiation of pharmaceutical therapy provided greatest degree of relief. Soft tissue mobilization combined with modalities during PT provided consistent but short-term relief. Discussion: A multi-modal approach of pharmaceutical intervention combined with targeted, symptom-specific PT intervention appeared to be beneficial for this patient. Future research and development of a clinical practice guideline could assist clinical decision-making and improve consistency of care for this population

ACTN3 and Vitamin D receptor polymorphisms impact in muscle physical properties of Spondyloarthritis patients

Tese de Mestrado, Biologia Molecular e Genética, 2020, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasBackground: Spondyloarthritis is the most common group of chronic inflammatory rheumatic disease affecting about 1.5% of the Portuguese adult population. The most common symptoms are low back pain and enthesitis. Spondyloarthritis is a multifactorial disease with well-known genetic contribution. However, other factors such environment and physical components, might contribute for SpA susceptibility and progression. Muscle physical properties may be involved in the physiopathology process. ACTN3 and Vitamin D Receptor genes seems to influence several muscles properties. Objectives: Analyse the relation between the most studied polymorphisms of these genes and disease susceptibility/ phenotype and influence in muscle properties. Methods: Twenty-eight patients with axial Spondyloarthritis (axSpA) and 28 healthy controls (HC) were studied. Clinical, epidemiological and muscle characterization data (strength, stiffness, tone, elasticity, mass, and performance) were collected. ACTN3 (ACTN3 R577X) and Vitamin D Receptor gene (FokI, TaqI e ApaI) single nucleotide polymorphisms were studied. Statistical analysis was performed using SPSS software, version 22.0. Results: 51 individuals were analysed, 27 of which axSpA patients, 66.7% male with mean age of 36 years old. From total patients, 80.8% were HLA-B27 positive, 18.5% with BASDAI ≥ 4, 14.8% with BASFI > 4 and 88.9% showing a BASMI <3. HC and patients’ characteristics were very similar. Two different muscles were analysed- Multifidus and Gastrocnemius. Muscle physical properties (tonus, stiffness, and decrement), muscle strength and muscle mass were similar, but patients have shown a decrease in muscle performance. None of the studied SNPs have shown any association with disease susceptibility/ phenotype (BASDAI, BASFI, BASMI), muscle physical properties, strength, or mass. ACTN3 R577X and VDR FokI seems to be associated with muscle performance. Conclusion: ACTN3 R577X and VDR FokI seems to be associated with muscle performance. Since this was a pilot-study, further research is needed to obtain a definitive conclusion.Este estudo faz parte de um projecto actualmente em curso, “MyoSpA Study”, que tem por objectivo o estudo do músculo em doentes com Espondiloartrite (SpA). A SpA é uma doença etiologicamente multifactorial, consistindo num conjunto de doenças reumáticas inflamatórias crónicas, que afecta cerca de 1,5% da população adulta portuguesa. Esta doença é caracterizada por inflamação das enteses (entesite), o que a torna distinta de outros tipos de artrites. A presença de dor na coluna vertebral e na articulação sacroilíaca acompanhadas por dor na região lombar inferior constituem as características mais comuns da doença. A SpA pode também afectar as articulações mais periféricas, tais como as pequenas articulações das mãos e dos pés assim como as articulações dos ombros e joelhos. Na maioria dos casos existe um envolvimento das enteses (especialmente do tendão de Aquiles e da inserção da fáscia plantar) e dos sistemas extra- articulares (olhos, pele e intestino). A sua progressão e gravidade conduzem a um aumento da rigidez muscular com consequente redução na mobilidade. Paralelamente, os processos de erosão e osteogénese com formação de sindesmófitos, com consequente repercussão a nível da coluna vertebral e da articulação sacroilíaca, condicionam uma redução da mobilidade de forma irreversível. Em 1973, Caffrey e James descreveram o alelo HLA-B27 como sendo o principal gene responsável pela susceptibilidade genética para a Espondilite Anquilosante, actualmente designada por Espondiloartrite axial radiográfica (r-axSpA). Mais recentemente, estudos de associação genómica de larga escala (“GWAS studies”) permitiram a identificação de inúmeros SNPs em vários genes, relacionados com a SpA. Contudo, e apesar de todos os esforços, estes apenas conseguem explicar uma pequena percentagem da predisposição genética e do fenótipo da doença. Tendo isto em conta, os factores ambientais e processos biomecânicos, começaram a ser estudados demonstrando a sua relação com algumas características fenotípicas, susceptibilidade, desenvolvimento e no prognóstico da SpA. A aplicação da tecnologia de “next generation sequencing” (NGS) no microbioma intestinal, revelou a presença de disbiose, ou seja, a existência de alterações na microbiota intestinal, como sendo uma característica comum tanto à SpA como a doenças inflamatórias intestinais. Esta relação é suportada por vários estudos em modelos animais, em que se avalia o efeito do ambiente “normal” vs “germ-free” em ratos que sobre expressam HLA-B27. Mais recentemente, factores biomecânicos, como a existência de microtraumas (intrínsecos ou extrínsecos) recorrentes, têm vindo a revelar um impacto importante na presença de inflamação crónica assim como no surgimento e progressão da espondiloartrite. Mechelen e Lories, num estudo publicado em 2016, recorrendo a ratinhos susceptíveis para a SpA e com sobre-expressão de factor de necrose tumoral, demonstraram que quando estes se encontravam suspensos pela cauda, ou pelas patas posteriores, não desenvolviam a doença. Tendo concluído que danos localizados/ microtraumas poderiam estimular o surgimento da SpA e ter um impacto considerável na progressão da doença. Adicionalmente, alguns autores têm vindo a defender que as propriedades físicas musculares poderão contribuir de forma significativa para a susceptibilidade e progressão desta doença, uma vez que doentes com SpA parecem apresentar elevados valores de rigidez muscular nos músculos da região axial quando comparados com controlos saudáveis. De forma complementar, a sarcopenia pode ser um factor igualmente importante desde os estadios iniciais contribuindo para um diagnóstico mais grave da doença. Tendo em conta as características musculares e o seu impacto, o presente estudo teve por objectivo analisar a existência de uma relação entre os polimorfismos mais estudados dos genes do VDR (Receptor para a Vitamina D) e do ACTN3, e o seu potencial impacto a nível do músculo. Adicionalmente, foi estudada a correlação entre estes polimorfismos e alguns parâmetros musculares testados: características físicas musculares, força muscular, massa muscular e a performance muscular- a nível dos músculos Multífidos, localizado na região lombar e do músculo Gastrocnémios, localizado na região posterior da perna. Foram então analisados quatro SNPs diferentes, um no gene ACTN3 (ACTN3 R577X) e três no gene VDR (FokI, TaqI e ApaI). O gene ACTN3 é um gene altamente estudado, principalmente em atletas de alta competição, uma vez que a sua variante é responsável por uma melhor performance global, com aumento da força e da velocidade. Tal deve-se ao facto deste gene provocar uma alteração no tipo de fibra muscular, convertendo as fibras tipo I (fibras de contração lenta) em fibras tipo II (fibras de contração rápida). O gene VDR foi também estudado uma vez que a vitamina D para além dos processos mais conhecidos em que está envolvida, como sendo a regulação da homeostasia do cálcio e o metabolismo ósseo, parece possuir também extrema importância no desenvolvimento e remodelação do músculo-esquelético. Qualquer variação indesejada tanto no receptor como na proteína em si poderão ter graves efeitos sistémicos. A deficiência em vitamina D ou quando em níveis extremamente baixas pode ser responsável por certas doenças sendo exemplos a osteomalacia e o raquitismo. É também responsável por um aumento do risco de quedas com consequentes fraturas e aumento de comorbidades. No presente estudo foram incluídos 56 indivíduos (28 indivíduos saudáveis e 28 doentes com Espondiloartrite axial (axSpA)) agrupados de acordo com o género, idade, nível de atividade física. Contudo, devido à existência de alguns dados em falta, nomeadamente a nível de genotipagem, apenas 51 indivíduos reuniram todos os dados necessários de modo a ser possível a sua análise (27 doentes com espondiloartrite axial e 24 controlos saudáveis). Dos 27 doentes com axSpA, 66,7% são do género masculino com idade média de 36 anos. Do total de doentes, 80,8% são HLA-B27 positivos, 18,5% apresentam um BASDAI ≥ 4, 14,8% apresenta um BASFI > 4 e 88.9% um valor de BASMI <3, traduzindo uma população de doentes com baixa atividade da doença e baixa repercussão funcional. As duas populações (controlos e doentes) são bastantes semelhantes tanto a nível de características físicas como epidemiológicas. Adicionalmente, foram estudadas algumas características físicas musculares como sendo o tónus muscular, rigidez, “decrement” (inverso da elasticidade), força (teste “Sit-to-stand 5”), e massa magra (obtida por bioimpedância), dos dois músculos situados em segmentos corporais distintos, não revelaram alterações. Os doentes mostraram, porém, um compromisso da performance muscular (avaliada por dois testes distintos: “Sit-to-stand 60” e velocidade da marcha). Adicionalmente, nenhum dos SNPs dos genes ACTN3 e VDR revelaram uma associação com a susceptibilidade ou interferência nos parâmetros clínicos específicos da espondiloartrite axial (BASDAI, BASMI e BASFI). Podemos assim concluir, que os factores genéticos em estudo, não são suficientes per si para explicar as diferenças nas propriedades musculares entre indivíduos saudáveis e doentes com espondiloartrite axial. Coloca-se a hipótese de que a sua conjugação com outros factores genéticos associados à existência de microtraumas recorrentes ou alterações na microbiota intestinal (factores intrínsecos), tenham, em conjunto com o genótipo, um papel mais preponderante na susceptibilidade, progressão e prognóstico desta doença. Este estudo trata-se de um estudo piloto, com uma amostra de tamanho reduzido, sendo assim imprescindível a realização de mais estudos de forma a obter robustez nos resultados e uma conclusão mais definitiva. Seria ainda importante, dar continuidade a este projecto, com a análise do polimorfismo BsmI do gene do Receptor da Vitamina D, e confirmação da existência de um haplótipo, descrito na literatura, assim como a quantificação desta vitamina e a sua correlação com as propriedades musculares. O melhor conhecimento destes mecanismos poderia contribuir para uma melhor avaliação e acompanhamento dos doentes com espondiloartrite axial

The role of muscle in Spondyloarthritis

A espondiloartrite axial (axSpA) é uma doença reumática inflamatória, caracterizada principalmente pelo envolvimento da coluna e articulações sacroilíacas, e geralmente apresenta-se como dor crónica nas costas e rigidez. À medida que a doença progride, a mobilidade da coluna vertebral e a função física são prejudicadas podendo afetar as atividades da vida diária. A genética e os fatores ambientais (microbiota e microtrauma) são as causas conhecidas da suscetibilidade e progressão da doença. Esta tese teve como objetivo melhorar o nosso conhecimento atual da fisiopatologia da axSpA, caracterizando as propriedades musculares axiais e periféricas e identificando biomarcadores genéticos e proteicos que possam explicar tais propriedades. Realizamos um estudo transversal com 54 participantes: 27 pacientes com axSpA e 27 controles saudáveis (HC), pareados por idade, sexo e nível de atividade física. Dados epidemiológicos, clínicos e de caracterização muscular (propriedades físicas musculares, força, massa e desempenho) foram registados e comparados entre pacientes com axSpA e HC. Foi ainda colhido sangue periférico para abordagens ómicas. A transcriptómica e a proteómica foram realizadas por sequenciação de RNA e tecnologias de espectrometria de massa, respectivamente. Os nossos resultados indicam que pacientes com axSpA (idade média de 36,5 (DP 7,5) anos, 67% do sexo masculino e duração média da doença de 6,5 (3,2) anos) não apresentaram diferença significativa na rigidez muscular segmentar em comparação com os HC, apesar de apresentarem uma discreta menor rigidez lombar. Pacientes com axSpA, comparados com os HC, apresentaram menor força total, bem como menor força nos membros superiores e inferiores, independentemente das propriedades físicas dos músculos. Os pacientes também apresentaram velocidades de marcha significativamente menores do que o HC. As características da marcha podem representar um potencial biomarcador em pacientes com axSpA. A análise de enriquecimento de genes expressos diferencialmente permitiu revelar vias metabólicas significativas (como sinalização de IL6 e vias do sistema imunológico) com papel patológico para esse grupo de pacientes. Salienta-se ainda que níveis séricos aumentados de várias citocinas pró-inflamatórias em pacientes com axSpA foram observados em correlação adequada com os parâmetros de atividade da doença. Além disso, foram identificados genes expressos diferencialmente associados ao músculo (como NACA, FRG1 e ARPC5L) desempenham papeis no desenvolvimento de miotubos e montagem de actina, afetando eventualmente a força muscular em pacientes com axSpA. Finalmente, a integração dos resultados da transcriptómica e da proteómica mostra que a análise dos genes e proteínas diferencialmente expressos permite obter uma clara discriminação entre pacientes com axSpA e HCs, possibilitando ainda avançar no diagnóstico, prognóstico e eventuais opções terapêuticas para esse grupo de pacientes. Globalmente, os resultados aqui obtidos permitem oferecer algumas possibilidades interessantes para explicar o papel do músculo na patogénese da axSpA.Axial spondylarthritis (axSpA) is an inflammatory rheumatic disease, characterized primarily by the involvement of the spine and sacroiliac joints, and usually presenting as chronic back pain and stiffness. As the disease progresses, impaired spinal mobility and physical function may impact activities of daily living. Genetics and environmental factors (microbiota and microtrauma) are the known causes of disease susceptibility and progression. This thesis aimed to improve our current knowledge of axSpA physiopathology by characterizing axial and peripheral muscle properties and identifying genetic and protein biomarkers that might explain such properties. We performed a cross-sectional study on 54 participants: 27 patients with axSpA and 27 healthy controls (HC), matched by age, gender, and level of physical activity. Epidemiological, clinical, and muscle characterization (muscle physical properties, strength, mass, and performance) data were registered and compared between patients with axSpA and HC. Peripheral blood was collected for omics approaches. Transcriptomics and proteomics were performed by RNA-sequencing, RT q-PCR, and mass spectrometry technologies, respectively. Our results indicate patients with axSpA (mean age 36.5 (SD 7.5) years, 67% males, and mean disease duration of 6.5 (3.2) years) had no significant difference in segmental muscle stiffness compared with the HC, despite showing a slight numerically higher lower lumbar stiffness. Patients with axSpA, compared to the HC, had lower total strength as well as lower strength in the upper and lower limbs, independently of muscle physical properties. Patients also had significantly lower gait speeds than the HC. Gait characteristics may represent a potential biomarker in patients with axSpA. Enrichment analysis of differentially expressed genes reveals significant pathways (such as IL6 signaling and immune system pathways) with a pathological role for this group of patients. Notably, increased serum levels of various pro-inflammatory cytokines in patients with axSpA have been observed in proper correlation with disease activity parameters. Moreover, differentially muscle-associated expressed genes (such as NACA, FRG1, and ARPC5L) play roles in the development of myotubes and actin assembly, eventually affecting muscle strength in patients with axSpA. Worth of note, the integration of transcriptomic’s and proteomic’s results shows number of genes and proteins causes a clear discrimination between patients with axSpA and HCs that may advance diagnosis, prognosis, and therapeutic options for this group of patients. This work, taken together, provides some interesting possibilities to explain the role of muscle in the pathogenesis of axSpA

Effect of exercise on quality of sleep in patients with ankylosing spondylitis

Ankylosing spondylitis (AS) is an inflammatory rheumatic disease, associated with limited mobility of the spine, sleep disturbance, and fatigue. The exercise aims are to preserve mobility and decrease sleep disorders.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Management of Acute Spinal Fractures in Ankylosing Spondylitis

Ankylosing Spondylitis (AS) is a multifactorial and polygenic rheumatic condition without a well-understood pathophysiology (Braun and Sieper (2007)). It results in chronic pain, deformity, and fracture of the axial skeleton. AS alters the biomechanical properties of the spine through a chronic inflammatory process, yielding a brittle, minimally compliant spinal column. Consequently, this patient population is highly susceptible to unstable spine fractures and associated neurologic devastation even with minimal trauma. Delay in diagnosis is not uncommon, resulting in inappropriate immobilization and treatment. Clinicians must maintain a high index of suspicion for fracture when evaluating this group to avoid morbidity and mortality. Advanced imaging studies in the form of multidetector CT and/or MRI should be employed to confirm the diagnosis. Initial immobilization in the patient's preinjury alignment is mandatory to prevent iatrogenic neurologic injury. Both nonoperative and operative treatments can be employed depending on the patient's age, comorbidities, and fracture stability. Operative techniques must be individually tailored for this patient population. A multidisciplinary team approach is best with preoperative nutritional assessment and pulmonary evaluation